Perossisoma, organello legato alla membrana che si verifica nel citoplasma delle cellule eucariotiche. I perossisomi svolgono un ruolo chiave nellossidazione di biomolecole specifiche. Contribuiscono anche alla biosintesi dei lipidi di membrana noti come plasmalogeni. Nelle cellule vegetali, i perossisomi svolgono funzioni aggiuntive, incluso il riciclaggio del carbonio dal fosfoglicolato durante la fotorespirazione. Nelle piante sono stati identificati tipi specializzati di perossisomi, tra cui il gliossisoma, che funziona nella conversione degli acidi grassi in carboidrati.
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I perossisomi contengono enzimi che ossidano alcune molecole normalmente presenti nella cellula, in particolare gli acidi grassi e amminoacidi. Quelle reazioni di ossidazione producono perossido di idrogeno, che è la base del nome perossisoma. Tuttavia, il perossido di idrogeno è potenzialmente tossico per la cellula, perché ha la capacità di reagire con molte altre molecole. Pertanto, i perossisomi contengono anche enzimi come la catalasi che convertono il perossido di idrogeno in acqua e ossigeno, neutralizzando così la tossicità. In questo modo i perossisomi forniscono un luogo sicuro per il metabolismo ossidativo di alcune molecole.
I plasmalogeni sono i lipidi eterei primari negli esseri umani (i lipidi eterei contengono uno o più legami eterei, distinguendoli dagli altri lipidi, che tipicamente contengono legami estere). Enzimi specializzati nei perossisomi catalizzano la sintesi di un precursore di fosfolipidi eterei. La molecola precursore subisce unulteriore sintesi nel reticolo endoplasmatico, con conseguente produzione di plasmalogeno. Sebbene il ruolo fisiologico dei plasmalogeni non sia chiaro, i difetti nella loro biosintesi, che si verificano a seguito di disturbi perossisomiali, sono associati a gravi condizioni di sviluppo, tra cui la condrodisplasia punctata rizomelica (RCDP) e la sindrome di Zellweger. Nel cervello sono stati osservati livelli ridotti di plasmalogeni in pazienti con malattia di Alzheimer e collegati a deficit nella funzione cognitiva.
I disturbi perossisomici sono causati da mutazioni in geni che sono coinvolti nella biogenesi del perossisoma o che codificano per gli enzimi e proteine trasportatrici (che assorbono gli enzimi dal citoplasma) del perossisoma. Le malattie perossisomiche sono malattie congenite e variano da una natura relativamente moderata a grave. Lo spettro di Zellweger, ad esempio, include la sindrome di Zellweger, ladrenoleucodistrofia neonatale (NALD) e la malattia di Refsum infantile. La sindrome di Zellweger è caratterizzata dalla completa assenza o riduzione del numero di perossisomi. È la condizione più grave allinterno della sindrome di Zellweger. Le mutazioni che danno origine alla sindrome di Zellweger provocano laccumulo di rame, ferro e sostanze chiamate acidi grassi a catena molto lunga nel sangue e nei tessuti, come fegato, cervello e reni. I neonati con sindrome di Zellweger nascono spesso con deformità facciale e disabilità intellettiva; alcuni possono avere problemi di vista e udito e possono manifestare gravi emorragie gastrointestinali o insufficienza epatica. La prognosi è infausta: la maggior parte dei bambini con sindrome di Zellweger non vive oltre un anno. I sintomi della NALD e della malattia infantile di Refsum, al contrario, compaiono nella tarda infanzia o durante linfanzia ei pazienti possono sopravvivere fino alla prima età adulta. Allo stesso modo, i pazienti con RCDP possono sopravvivere fino allinfanzia o, nei casi lievi, allinizio delletà adulta.
I perossisomi sono stati descritti nel 1960 come parte del lavoro pionieristico di Christian René de Duve, che ha sviluppato tecniche di frazionamento cellulare. Il metodo di De Duve separava gli organelli sulla base delle loro proprietà di sedimentazione e densità, ei perossisomi sono più densi di altri organelli. In seguito ha coniato il termine perossisoma. De Duve ha condiviso il Premio Nobel 1974 per la fisiologia o la medicina con Albert Claude e George Palade per quel lavoro.