Faderskapstest är välkända för producerar några oväntade överraskningar, men fallet med en man från Washington presenterar en ny huvudskrapa. Efter att ha genomgått fertilitetsbehandlingar och fått en son, blev mannen och hans partner förvånade när blodarbetet visade att pojken inte kunde relateras till fadern. Efter två faderskapstest visade att fadern bara delade 10% av sitt barns DNA, fruktade föräldrarna att fertilitetskliniken hade inseminerat mamman med en annan mans spermier.
Paret anställde en advokat som skrev in till Barry. Starrs Ask a Geneticist-blogg. Starr, chef för uppsökande aktiviteter vid Stanford Universitys Department of Genetics, föreslog att paret skulle göra en analys på 23andMe. Det konsumentbaserade genetiska testföretaget tillhandahåller mer detaljerade förhållanden och genetiska genetiska data – med hundratusentals av markörer på genomet – än ett dussin eller så markörer som faderskapstest täcker. När rapporten kom tolkade Starr den för dem och, säger han, ”det sprang bara på mig: farbror. Om det var ett förhållande mellan förälder och barn, skulle du se 50% av DNA-relaterat. Om det är en farbror till en systerdotter eller brorson, det är 25% släkt. Den här mannen och hans son var 25% släkt. ”
Det visade sig att DNA i mannens spermier, som var 90% av hans DNA och 10% av hans tvillingar, var från hans ofödda broderliga tvilling. Försvinnande tvillingsyndrom, som hänvisar till det tillstånd där en tvilling dör och ”absorberas” av den andra, eller av mor eller moderkakan, förekommer i allt från 20% till 30% av graviditeterna med flera barn. Tydligen hade fadern absorberat några av sina tvillingceller i livmodern och blivit en blandning, eller chimera, av sig själv och sin bror. Manens tidigare barns DNA matchade hans, så som Starr säger, ”Han är som pappa och farbror för sina barn.”
Sådana fall är ytterst sällsynta, men de förekommer. Tidigare fall av chimärer avslöjade människor med celler som innehöll DNA som skiljer sig från sina egna. Mödrar behåller några celler från sina barn, och en ny dansk studie visade att kvinnor som födde pojkar behöll celler med Y-kromosomer. Dessa kan migrera genom kroppen och har hittats i lungorna , sköldkörtel, muskler, blod, hjärta och till och med moderns hjärna.
Men vad som gör den här mannens fall ovanligt är att några av cellerna som han fick från sin tvilling var tydligen könsceller, som utvecklas till ägg Vissa celler utanför ett foster som utvecklas – i detta fall mannens broderliga tvilling (inte identiska, eftersom deras DNA är annorlunda) – hanteras för att införlivas under den kaotiska serien av celldelning och proliferation som uppstår när ett embryo börjar växa. Det är känt att könsceller som går att göra ägg och spermier är också ganska rörliga och migrerar: i denna mans fall, tydligen från hans ofödda tvilling till honom. Det är inte så att ett helt nytt genom kan undertryckas i ett annat, vilket skulle resultera i ett överskott av genetiskt material som är dödligt. Men vissa celler med olika DNA kan vikas till ett utvecklande foster och inte avvisas eftersom fostrets immunsystem inte är tillräckligt utvecklat för att se det som främmande. Eftersom införlivandet hände i livmodern, förmodligen tidigt i utvecklingen, utbildades immunsystemet för att se både mannens DNA och hans tvillingbror som jag.
Dieter Egli, en stamcellsforskare vid Columbia University, konstaterar att chimerism är det som sker med organtransplantationer, och på en mer sofistikerad nivå med de nya stamcellsbaserade behandlingarna som forskare utforskar nu. Egli är ganska bekant med de ovanliga resultaten av att blanda DNA och den utsökta balansen som krävs för korrekt mänsklig utveckling; han är bland de få som har använt stamceller för att klona mänskliga celler. Syftet är inte att göra mini-me, utan att skapa en metod för att på ett tillförlitligt sätt producera celler från patienter som sedan kan användas för att behandla olika sjukdomar, som Alzheimers och ryggmärgsskada.
”Detta är verkligen mycket ovanligt och intressant eftersom det är en kimlinjechimerism, säger han. ”Det som är intressant är att utforska på vilket sätt detta påverkar personens känsla av identitet. Det här är frågor som är viktigare när vi börjar använda cellterapier och celltransplantationer också. ”
Det är troligt att mer än bara mannens sperma är en blandning av hans och hans brors DNA. Starr säger att manens hud visar ett randigt mönster på grund av att hans hudceller också är en chimera av de två – hans tvillings hudton var något mörkare och visar sig därför tydligare mot hans ljusare hud. Hans andra vävnader och organ är sannolikt också en blandning av de två DNA: n, vilket gör matchning för hans blodtyp eller andra organ till en utmaning.
Starr säger att han och hans kollegor planerar att beskriva fallet mer detaljerat i en tidningsartikel; hittills har de presenterat det vid International Symposium on Human Identification och vid American Society of Human Genetics.
Skaffa vårt nyhetsbrev. Registrera dig för att få de senaste hälso- och vetenskapsnyheterna, plus svar på hälsofrågor och experttips.
Tack!
För din säkerhet har vi skickat ett bekräftelsemeddelande till adressen du angav. Klicka på länken för att bekräfta din prenumeration och börja ta emot våra nyhetsbrev. Om du inte får bekräftelsen inom tio minuter, kontrollera din skräppost mapp.
Kontakta oss på [email protected].