come un uomo gemello non nato padre di suo figlio

I test di paternità sono ben noti per producendo alcune sorprese inaspettate, ma il caso che coinvolge un uomo di Washington presenta un nuovo grattacapo. Dopo aver subito trattamenti di fertilità e aver avuto un figlio, luomo e il suo partner sono rimasti sorpresi quando le analisi del sangue hanno dimostrato che il ragazzo non poteva essere imparentato con il padre . Dopo che due test di paternità hanno mostrato che il padre condivideva solo il 10% del DNA di suo figlio, i genitori temevano che la clinica della fertilità avesse inseminato la madre con lo sperma di un altro uomo.

La coppia ha assunto un avvocato, che ha scritto a Barry Il blog Ask a Geneticist di Starr. Starr, direttore delle attività di sensibilizzazione presso il Dipartimento di genetica della Stanford University, ha suggerito alla coppia di eseguire unanalisi 23andMe. Lazienda di test genetici basata sui consumatori fornisce dati genetici di tipo parentale e di ascendenza più dettagliati, utilizzando centinaia di migliaia di marcatori sul genoma, rispetto alla dozzina di marcatori coperti dai test di paternità. Quando il rapporto è arrivato, Starr lo ha interpretato per loro e, dice, “mi è saltato addosso: zio. Se fosse una relazione genitore-figlio, vedresti il 50% del DNA correlato. Se è uno zio a una nipote o un nipote, è imparentato al 25%. Questuomo e suo figlio erano imparentati per il 25%. “

Si è scoperto che il DNA nel lo sperma delluomo, che era al 90% il suo DNA e il 10% quello del suo gemello, proveniva dal suo gemello fraterno non ancora nato. Sindrome del gemello scomparso, che si riferisce alla condizione in cui un gemello muore ed è “assorbito” dallaltro, o dal madre o placenta, si verifica in una percentuale compresa tra il 20% e il 30% delle gravidanze con più bambini. A quanto pare, il padre aveva assorbito alcune delle cellule del suo gemello nellutero, diventando effettivamente una miscela, o chimera, di se stesso e di suo fratello. Il DNA del figlio precedente delluomo corrispondeva al suo, quindi, come dice Starr, “È come papà e zio per i suoi figli”.

Questi casi sono estremamente rari, ma si verificano. Precedenti casi di chimere hanno rivelato persone con cellule che contenevano DNA diverso dal proprio. Le madri conservano alcune cellule dei loro figli e un recente studio danese ha scoperto che le donne che hanno dato alla luce maschi hanno trattenuto cellule con cromosomi Y. Queste possono migrare in tutto il corpo e sono state trovate nei polmoni , tiroide, muscoli, sangue, cuore e persino il cervello della madre.

Ma ciò che rende insolito il caso di questuomo è che alcune delle cellule che ha ottenuto dal suo gemello erano apparentemente cellule germinali, che si sviluppano in uova o sperma. Alcune cellule al di fuori di un feto in via di sviluppo, in questo caso, il gemello fraterno delluomo (non identico, poiché i loro DNA sono diversi), riescono ad essere incorporate durante la serie caotica di divisione e proliferazione cellulare che si verifica quando un embrione inizia a Si sa che le cellule germinali che vanno per fare luovo e lo sperma sono anche abbastanza mobili e migrano: nel caso di questuomo, a quanto pare dal suo gemello non ancora nato a lui. Non è che un genoma completamente nuovo possa essere incluso in un altro, il che risulterebbe in un eccesso di materiale genetico che è letale. Ma alcune cellule con DNA diverso possono essere piegate in un feto in via di sviluppo e non essere rifiutate perché il sistema immunitario del feto non è sufficientemente sviluppato per vederlo come estraneo. Poiché lincorporazione è avvenuta in utero, presumibilmente allinizio dello sviluppo, il sistema immunitario è stato addestrato a vedere sia il DNA delluomo che quello di suo fratello gemello come sé.

Dieter Egli, scienziato di cellule staminali alla Columbia University, osserva che il chimerismo è ciò che si verifica con i trapianti di organi e, a un livello più sofisticato, con i nuovi trattamenti basati sulle cellule staminali che i ricercatori stanno esplorando ora. Egli conosce bene i risultati insoliti della miscelazione del DNA e lo squisito equilibrio richiesto per un corretto sviluppo umano; è tra i pochi che hanno utilizzato cellule staminali per clonare cellule umane. Lo scopo non è creare mini-me, ma creare un metodo per produrre in modo affidabile cellule da pazienti che possono essere utilizzate per trattare varie malattie, come lAlzheimer e le lesioni del midollo spinale.

“Questo è certamente molto insolito e interessante perché è un chimerismo germinale “, dice.” Ciò che è interessante è esplorare in che modo questo influenza il sentimento di identità della persona. Queste sono domande che sono più importanti quando iniziamo a utilizzare le terapie cellulari e anche i trapianti di cellule. “

È probabile che più del semplice seme delluomo sia un mix del DNA suo e di suo fratello. Starr dice che la pelle delluomo mostra un motivo a strisce diverso perché anche le sue cellule della pelle sono una chimera delle due: il tono della pelle del suo gemello era leggermente più scuro e quindi si manifesta più distintamente contro la sua pelle più chiara. Anche gli altri suoi tessuti e organi sono probabilmente un mix dei due DNA, rendendo la corrispondenza per il suo gruppo sanguigno o altri organi una sfida.

Starr dice che lui ei suoi colleghi hanno in programma di descrivere il caso in modo più dettagliato in un articolo di giornale; finora lhanno presentato allInternational Symposium on Human Identification e allAmerican Society of Human Genetics.

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