Les tests de paternité sont bien connus pour produisant des surprises inattendues, mais le cas dun homme de Washington présente un nouveau grattoir à la tête. Après avoir subi des traitements de fertilité et avoir eu un fils, lhomme et sa partenaire ont été surpris lorsque des analyses de sang ont montré que le garçon ne pouvait pas être lié au père . Après que deux tests de paternité ont montré que le père ne partageait que 10% de lADN de son enfant, les parents craignaient que la clinique de fertilité nait inséminé la mère avec le sperme dun autre homme.
Le couple a embauché un avocat, qui a écrit à Barry Starrs Ask a Geneticist blog. Starr, directeur des activités de sensibilisation au département de génétique de lUniversité de Stanford, a suggéré que le couple fasse une analyse 23andMe. La société de tests génétiques grand public fournit des données génétiques plus détaillées sur les relations et lascendance, en utilisant des centaines de milliers de marqueurs sur le génome – que la douzaine de marqueurs couverts par les tests de paternité. Lorsque le rapport est arrivé, Starr la interprété pour eux et, dit-il, « il ma juste sauté dessus: mon oncle. Sil sagissait dune relation parent-enfant, vous verriez 50% de lADN lié. Si cest un oncle à une nièce ou un neveu, cest 25% apparenté. Cet homme et son fils étaient 25% apparentés. »
Il sest avéré que lADN dans le le sperme de lhomme, qui représentait 90% de son ADN et 10% de celui de son jumeau, provenait de son jumeau fraternel à naître. Le syndrome des jumeaux disparus, qui fait référence à la condition dans laquelle un jumeau meurt et est «absorbé» par lautre ou par le mère ou le placenta, se produit dans nimporte où de 20% à 30% des grossesses avec plusieurs bébés. Apparemment, le père avait absorbé certaines des cellules de ses jumeaux dans l’utérus, devenant ainsi un mélange, ou une chimère, de lui-même et de son frère. LADN de lenfant précédent de lhomme correspondait au sien, donc, comme le dit Starr, « Il est comme papa et oncle pour ses enfants. »
De tels cas sont extrêmement rares, mais ils se produisent. Des cas de chimères précédents ont révélé des personnes avec des cellules qui contenaient un ADN différent du leur. Les mères conservent certaines cellules de leurs enfants, et une étude danoise récente a révélé que les femmes qui ont donné naissance à des garçons conservaient des cellules avec des chromosomes Y. Celles-ci peuvent migrer dans tout le corps et ont été trouvées dans les poumons , la thyroïde, les muscles, le sang, le cœur et même le cerveau de la mère.
Mais ce qui rend le cas de cet homme inhabituel, cest que certaines des cellules quil a obtenues de son jumeau étaient apparemment des cellules germinales, qui se transforment en œufs ou du sperme. Certaines cellules en dehors dun fœtus en développement – dans ce cas, le jumeau fraternel de lhomme (non identique, car leurs ADN sont différents) – parviennent à sincorporer pendant la série chaotique de division et de prolifération cellulaire qui se produit lorsquun embryon commence à croître. On sait que les cellules germinales sur pour faire des ovules et des spermatozoïdes sont également assez mobiles et migrent: dans le cas de cet homme, apparemment de son jumeau à naître à lui. Ce n’est pas qu’un génome entièrement nouveau puisse être subsumé dans un autre, ce qui entraînerait un excès de matériel génétique mortel. Mais certaines cellules avec un ADN différent peuvent être repliées dans un fœtus en développement et ne pas être rejetées parce que le système immunitaire du fœtus n’est pas assez développé pour le considérer comme étranger. Parce que lincorporation sest déroulée in utero, vraisemblablement au début du développement, le système immunitaire a été entraîné à voir à la fois lADN de lhomme et celui de son frère jumeau comme soi.
Dieter Egli, chercheur en cellules souches à lUniversité de Columbia, note que le chimérisme est ce qui se produit avec les transplantations dorganes et, à un niveau plus sophistiqué, avec les nouveaux traitements à base de cellules souches que les chercheurs explorent actuellement. Egli est assez familier avec les résultats inhabituels du mélange d’ADN et de l’équilibre exquis nécessaire au bon développement humain; il fait partie des rares à avoir utilisé des cellules souches pour cloner des cellules humaines. Le but nest pas de fabriquer des mini-me, mais de créer une méthode de production fiable de cellules à partir de patients qui peuvent ensuite être utilisées pour traiter diverses maladies, comme la maladie dAlzheimer et les lésions de la moelle épinière.
« Cest certainement très inhabituel et intéressant parce que cest un chimérisme germinal », dit-il.« Ce qui est intéressant, cest dexplorer de quelle manière cela affecte le sentiment didentité de la personne. Ce sont des questions qui sont plus importantes au fur et à mesure que nous commençons à utiliser les thérapies cellulaires et les transplantations cellulaires. »
Il est probable que plus que le sperme de lhomme soit un mélange de son ADN et de celui de son frère. Starr dit que la peau de lhomme présente un motif de rayures différent parce que ses cellules cutanées sont également une chimère des deux – le teint de la peau de son jumeau était légèrement plus foncé et se montre donc plus distinctement contre sa peau plus claire. Ses autres tissus et organes sont également probablement un mélange des deux ADN, ce qui rend difficile lappariement de son groupe sanguin ou dautres organes.
Starr dit que lui et ses collègues prévoient de décrire le cas plus en détail dans un article de journal; jusquà présent, ils lont présenté au Symposium international sur lidentification humaine et à lAmerican Society of Human Genetics.
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