Isyyskokeista tunnetaan hyvin tuottaa joitain odottamattomia yllätyksiä, mutta Washingtonin miehen tapaus esittelee uuden päänahkojan: Hedelmöityshoidon ja pojan saamisen jälkeen mies ja hänen kumppaninsa olivat yllättyneitä, kun verityö osoitti, että poika ei voinut olla yhteydessä isään Kun kaksi isyyskokeita osoitti, että isä jakoi vain 10% lapsensa DNA: sta, vanhemmat pelkäsivät, että hedelmällisyysklinikka oli siementänyt äiti toisen miehen siittiöillä.
Pari palkkasi asianajajan, joka kirjoitti Barrylle. Starrin Ask a Geneticist -blogi. Starr, Stanfordin yliopiston genetiikan osaston tiedotustoiminnan johtaja, ehdotti, että pari tekisi 23andMe-analyysin. Kuluttajapohjainen geenitestausyritys tarjoaa tarkempia suhde- ja esi-tyypin geenitietoja – käyttäen satoja tuhansia merkkiaineita genomiin – kuin kymmenkunta merkkiä, jotka isyyskokeet kattavat. Kun raportti saapui, Starr tulkitsi sen heille, ja hän sanoo: ”se vain hyppäsi minuun: setä. Jos se oli vanhemman ja lapsen suhde, näet 50% DNA: sta. Jos se on setä veljentytär tai veljenpoika, se on 25% sukua. Tämä mies ja hänen poikansa olivat 25% sukulaisia. ”
Kävi ilmi, että ihmisen sperma, joka oli 90% hänen DNA: staan ja 10% hänen kaksosistaan, oli hänen syntymättömältä veljensä kaksoiselämältä.Katuvan kaksoisoireyhtymä, joka viittaa tilaan, jossa toinen kaksos kuolee ja toinen ”imeytyy” tai äiti tai istukka, esiintyy missä tahansa 20-30% raskauksista, joissa on useita vauvoja. Ilmeisesti isä oli absorboinut joitain kaksosensa soluja kohdussa ja tullut tosiasiallisesti sekoitus tai kimeeri itselleen ja veljelleen. Miehen edellisen lapsen DNA oli sama kuin hänen, joten, kuten Starr sanoo, ”Hän on kuin isä ja setä lapsilleen.”
Tällaiset tapaukset ovat erittäin harvinaisia, mutta niitä esiintyy. Aikaisemmat kimeeratapaukset paljastivat ihmisiä soluilla, jotka sisälsivät poikkeavaa DNA: ta. Äidit pidättävät joitain lastensa soluja, ja äskettäin tehdyssä tanskalaisessa tutkimuksessa todettiin, että pojat synnyttäneet naiset pidättivät soluja, joilla oli Y-kromosomeja. , kilpirauhasen, lihaksen, veren, sydämen ja jopa äidin aivot.
Mutta tämän miehen tapauksen tekee epätavalliseksi se, että jotkut hänen kaksoisiltaan saamistaan soluista olivat ilmeisesti sukusolusoluja, joista kehittyi munia. Jotkut solut kehittyvän sikiön ulkopuolella – tässä tapauksessa miehen veljeskunta (ei identtinen, koska heidän DNA: nsa ovat erilaiset) – onnistuvat sulautumaan kaoottisen solujen jakautumisen ja lisääntymisen sarjaan, joka tapahtuu, kun alkio alkaa Tiedetään, että alkusolut menevät munasolujen ja siittiöiden valmistaminen ovat myös melko liikkuvia ja muuttavat: tämän miehen tapauksessa ilmeisesti syntymättömästä kaksosestaan hänelle. Ei ole, että kokonaan uusi genomi voidaan sisällyttää toiseen, mikä johtaisi ylimääräiseen tappavaan geneettiseen materiaaliin. Jotkut solut, joilla on erilainen DNA, voidaan taittaa kehittyväksi sikiöksi, eikä niitä voida hylätä, koska sikiön immuunijärjestelmä ei ole riittävän kehittynyt sen näkemiseksi vieraaksi. Koska sulautuminen tapahtui kohdussa, oletettavasti varhaisessa kehitysvaiheessa, immuunijärjestelmä koulutettiin näkemään sekä miehen että kaksosveljensä DNA itsenäisenä.
Dieter Egli, Columbian yliopiston kantasolutieteilijä, toteaa, että kimeerismi tapahtuu elinsiirtojen yhteydessä ja kehittyneemmällä tasolla uusien kantasolupohjaisten hoitojen kanssa, joita tutkijat tutkivat nyt. Egli tuntee melko hyvin DNA: n sekoittamisen epätavalliset tulokset ja ihmisen oikean kehityksen edellyttämän hienon tasapainon; hän on yksi harvoista, jotka ovat käyttäneet kantasoluja kloonaamaan ihmissoluja. Tarkoitus ei ole tehdä minua, vaan luoda menetelmä solujen luotettavaksi tuottamiseksi potilaista, jota voidaan sitten käyttää erilaisten sairauksien, kuten Alzheimerin taudin ja selkäydinvamman, hoitamiseen.
”Tämä on varmasti hyvin epätavallinen ja mielenkiintoinen, koska se on ituradan kimerismi ”, hän sanoo.” Mielenkiintoista on tutkia, miten tämä vaikuttaa henkilön identiteetin tunteeseen. Nämä ovat tärkeämpiä kysymyksiä, kun aloitamme myös soluterapioiden ja solusiirteiden käytön. ”
On todennäköistä, että muutakin kuin vain ihmisen siemenneste on sekoitus hänen ja veljensä DNA: ta. Starr sanoo, että miehen iholla on erilainen raidoitus, koska hänen ihosolunsa ovat myös näiden kahden kimera – hänen kaksosensa ihon sävy oli hieman tummempi ja näkyy siksi selkeämmin vaaleammalle iholleen. Hänen muut kudokset ja elimet ovat myös todennäköisesti kahden DNA: n sekoitus, mikä tekee haasteen veriryhmän tai muiden elinten sovittaminen yhteen.
Starr sanoo, että hän ja hänen kollegansa aikovat kuvata tapausta yksityiskohtaisemmin päiväkirjaartikkelissa; toistaiseksi he ovat esittäneet sen kansainvälisessä symposiumissa ihmisen tunnistamisesta ja American Society of Human Genetics.
Hanki terveysuutiskirjeemme. Rekisteröidy saadaksesi uusimmat terveys- ja tiedeuutiset sekä vastaukset wellness-kysymyksiin ja asiantuntijoiden vinkkejä.
Kiitos!
Turvallisuutesi vuoksi olemme lähettäneet vahvistusviestin antamaasi osoitteeseen. Vahvista tilauksesi ja aloita uutiskirjeidemme napsauttamalla linkkiä. Jos et saa vahvistusta 10 minuutissa, tarkista roskapostisi kansio.
Ota meihin yhteyttä osoitteessa [email protected].