Las pruebas de paternidad son bien conocidas por produciendo algunas sorpresas inesperadas, pero el caso de un hombre de Washington presenta un nuevo rasguño de cabeza. Después de someterse a tratamientos de fertilidad y tener un hijo, el hombre y su pareja se sorprendieron cuando los análisis de sangre mostraron que el niño no podía estar relacionado con el padre . Después de que dos pruebas de paternidad mostraron que el padre solo compartía el 10% del ADN de su hijo, los padres temieron que la clínica de fertilidad hubiera inseminado a la madre con el esperma de otro hombre.
La pareja contrató a un abogado, quien le escribió a Barry El blog Ask a Geneticist de Starr. Starr, director de actividades de divulgación del Departamento de Genética de la Universidad de Stanford, sugirió que la pareja se hiciera un análisis de 23andMe. La empresa de pruebas genéticas basadas en el consumidor proporciona datos genéticos más detallados sobre relaciones y tipos de ascendencia, utilizando cientos de miles de marcadores en el genoma, que la docena de marcadores que cubren las pruebas de paternidad. Cuando llegó el informe, Starr se lo interpretó y, dice, «simplemente me llamó la atención: tío. Si fuera una relación entre padres e hijos, verías el 50% del ADN relacionado. Si es un tío para una sobrina o sobrino, está relacionado en un 25%. Este hombre y su hijo estaban relacionados en un 25% «.
Resultó que el ADN en el el esperma del hombre, que era el 90% de su ADN y el 10% del de su gemelo, era de su gemelo fraterno por nacer. Síndrome del gemelo desaparecido, que se refiere a la condición en la que un gemelo muere y es «absorbido» por el otro o por el madre o la placenta, ocurre en cualquier lugar del 20% al 30% de los embarazos con múltiples bebés. Aparentemente, el padre había absorbido algunas de las células de su gemelo en el útero, convirtiéndose efectivamente en una mezcla, o quimera, de él y su hermano. El ADN del hijo anterior del hombre coincidía con el suyo, así que, como dice Starr, «es como papá y tío para sus hijos».
Estos casos son extremadamente raros, pero ocurren. Casos anteriores de quimeras revelaron personas con células que contenían ADN diferente al suyo. Las madres retienen algunas células de sus hijos, y un estudio danés reciente encontró que las mujeres que dieron a luz a niños retenían células con cromosomas Y. Estos pueden migrar por todo el cuerpo y se han encontrado en los pulmones , tiroides, músculos, sangre, corazón e incluso el cerebro de la madre.
Pero lo que hace que el caso de este hombre sea inusual es que algunas de las células que obtuvo de su gemelo eran aparentemente células de la línea germinal, que se convierten en óvulos o esperma. Algunas células fuera de un feto en desarrollo, en este caso, el gemelo fraterno del hombre (no idéntico, ya que sus ADN son diferentes), logran incorporarse durante la serie caótica de división y proliferación celular que ocurre cuando un embrión comienza a crecer. crecer. Se sabe que las células germinales para producir óvulos y espermatozoides también son bastante móviles y migran: en el caso de este hombre, aparentemente de su gemelo por nacer a él. No es que un genoma completamente nuevo pueda subsumirse en otro, lo que resultaría en un exceso de material genético letal. Pero algunas células con ADN diferente se pueden plegar en un feto en desarrollo y no ser rechazadas porque el sistema inmunológico del feto no está lo suficientemente desarrollado como para considerarlo extraño. Debido a que la incorporación ocurrió en el útero, presumiblemente al principio del desarrollo, el sistema inmunológico fue entrenado para ver tanto el ADN del hombre como el de su hermano gemelo como uno mismo.
Dieter Egli, científico de células madre de la Universidad de Columbia, señala que el quimerismo es lo que ocurre con los trasplantes de órganos y, en un nivel más sofisticado, con los nuevos tratamientos basados en células madre que los investigadores están explorando ahora. Egli está bastante familiarizado con los resultados inusuales de mezclar ADN y el exquisito equilibrio que se requiere para un desarrollo humano adecuado; se encuentra entre los pocos que han utilizado células madre para clonar células humanas. El propósito no es hacer mini-yo, sino crear un método para producir células de manera confiable a partir de pacientes que luego se puedan usar para tratar diversas enfermedades, como el Alzheimer y la lesión de la médula espinal.
«Esto ciertamente es muy inusual e interesante porque es un quimerismo de línea germinal ”, dice.“ Lo interesante es explorar de qué manera esto afecta el sentimiento de identidad de la persona. Estas son preguntas que son más importantes a medida que comenzamos a usar terapias celulares y también trasplantes de células «.
Es probable que más que el semen del hombre sea una mezcla de su ADN y el de su hermano. Starr dice que la piel del hombre muestra un patrón de rayas diferente porque las células de su piel también son una quimera de las dos: el tono de piel de su gemelo era un poco más oscuro y, por lo tanto, se muestra más claramente contra su piel más clara. Sus otros tejidos y órganos también son probablemente una mezcla de los dos ADN, lo que dificulta la comparación de su tipo de sangre u otros órganos.
Starr dice que él y sus colegas planean describir el caso con más detalle en un artículo de revista; hasta ahora lo han presentado en el Simposio Internacional sobre Identificación Humana y en la Sociedad Americana de Genética Humana.
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