Cât de comune sunt FAP clasice și subtipurile sale?

FAP și AFAP sunt mai puțin frecvente. Estimările specifice ale numărului de persoane care au FAP variază de la 1 din 22.000 până la 1 din 7.000. Aproximativ 30% dintre persoanele cu FAP nu au antecedente familiale ale afecțiunii și sunt prima persoană din familia lor care este afectată de afecțiune.

Majoritatea cancerului colorectal este sporadic, ceea ce înseamnă că apare întâmplător, și nu este legat de FAP sau alte sindroame moștenite. Se crede că mai puțin de 1% din totalul cancerului colorectal se datorează FAP.

Sindromul Gardner și sindromul Turcot sunt considerate rare.

Cum sunt diagnosticate FAP clasic și subtipurile sale ?

FAP clasic este un diagnostic clinic. Aceasta înseamnă că de obicei este diagnosticat atunci când medicul găsește mulți polipi colorectali, mai degrabă decât prin rezultatele unui test de laborator. Se consideră că o persoană cu mai mult de 100 de polipi adenomatoși ai colonului are FAP.

AFAP este suspectat atunci când o persoană are un istoric mai mare de 20, dar mai puțin de 100, polipi adenomatoși ai colonului.

Sindromul Gardner este suspectat atunci când o persoană are polipi de colon adenomatoși multipli și / sau cancer colorectal împreună cu unele dintre caracteristicile necanceroase enumerate mai sus.

Sindromul Turcot este suspectat atunci când o persoană are colon adenomatos multiplu polipi și / sau cancer colorectal, împreună cu o tumoare cerebrală cu glioblastom sau medulloblastom.

Testele de sânge sunt disponibile pentru a căuta modificări perturbatoare ale genei APC și / sau genei MUTYH dacă sunt suspectate FAP sau subtipurile sale. Dacă se constată o modificare în gena APC, alți membri ai familiei pot fi diagnosticați cu FAP sau subtipurile sale dacă sunt testați și prezintă aceeași mutație genică.

Care sunt riscurile estimate de cancer asociate cu FAP clasic și subtipurile sale?

• Cancer colorectal, până la 100% dacă polipii nu sunt eliminați

• Tumoră desmoidă, 10% până la 20%

• Intestinul subțire (intestine), 4% până la 12%

• Cancer pancreatic / ampular, 2%

• Cancer tiroidian papilar, 2% până la 25%

• Hepatoblastom, 1,5%

• Tumora cerebrală sau a sistemului nervos central, mai puțin de 1%

• Cancer de stomac, 5%

• Cancerul căilor biliare, ușor crescut risc

• Cancerul glandei suprarenale, risc ușor crescut

Riscurile de cancer pentru persoanele cu sindrom Turcot depind de pare a fi mai asemănător cu sindromul Lynch sau FAP. Accesați secțiunea sindromului Lynch de pe acest site web pentru un rezumat al riscului de cancer și alte caracteristici.

Care sunt opțiunile de screening pentru FAP clasic și subtipurile acestuia?

ASCO recomandă următorul screening pentru persoanele cu FAP. Este important să discutați aceste opțiuni cu echipa dvs. de îngrijire a sănătății, deoarece fiecare individ este diferit:

• Sigmoidoscopie sau colonoscopie la fiecare 1 până la 2 ani, începând cu vârsta de 10 până la 12 ani pentru persoanele cu FAP și o colonoscopie începând cu vârsta cuprinsă între 18 și 20 de ani pentru persoanele cu AFAP.

• Colonoscopie anuală după ce se găsesc polipii până la planificarea unei colectomii. Există diferite tipuri de intervenții chirurgicale de colon pentru persoanele cu FAP și AFAP. Persoanele cu FAP clasic pot necesita o colectomie totală, datorită unui număr mare de polipi și a riscului ridicat de cancer colorectal. O colectomie totală este îndepărtarea chirurgicală a întregului colon. Aceasta este o intervenție chirurgicală majoră și posibilele efecte secundare pot include necesitatea unei colostomii. Discutați cu echipa dvs. de îngrijire a sănătății despre ce să vă așteptați în timpul și după operație.

• După operația de colon, medicii vor monitoriza tractul inferior al pacientului cu sigmoidoscopie, iar această supraveghere ar trebui să continue cu regularitate. frecvență, în funcție de tipul de intervenție chirurgicală.

• la fiecare 6 până la 12 luni dacă rămâne o parte a țesutului rectal

• la fiecare 1 până la 4 ani dacă s-a îndepărtat tot țesutul rectal și există o pungă intestinală subțire

• Endoscopie superioară (EGD) după găsirea polipilor colorectali (sau în funcție de vârstă) 25), oricare dintre acestea apare mai întâi. Aceasta este pentru a urmări polipii duodenali. Polipii duodenali cresc riscul unei persoane de cancer duodenal sau ampular dacă nu sunt îndepărtați.

• Se poate considera că ultrasunetele glandei tiroide monitorizează cancerul tiroidian începând cu vârsta de 25 până la 30 de ani.

• Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot fi recomandate dacă o persoană are un istoric personal sau familial de tumori desmoide

Opțiunile de screening pentru sindromul Gardner sunt considerate similare cu cele pentru FAP clasic, cu adăugarea de examinări regulate ale pielii de către un dermatolog, care este un medic specializat în boli și afecțiuni ale pielii. Opțiunile de screening pentru sindromul Turcot sunt considerate similare cu cele pentru sindromul Lynch sau FAP, cu adăugarea de screening pentru o tumoare pe creier.

Opțiunile de screening se pot schimba în timp, pe măsură ce sunt dezvoltate noi tehnologii și mai mult a aflat despre FAP și subtipurile sale.Este important să discutați cu echipa dvs. de îngrijire a sănătății despre testele de screening adecvate.

Aflați mai multe despre la ce să vă așteptați când aveți teste, proceduri și scanări comune și citiți mai multe despre aceste recomandări de screening la Journal of Clinical Oncologie. Vă rugăm să rețineți că acest link vă duce la un alt site web ASCO.

Există alte modalități de a reduce riscurile de cancer?

Riscurile pentru cancer în FAP și AFAP pot fi reduse prin eliminarea colorectalului și polipi duodenali. Sunt efectuate studii pentru a afla dacă medicamentele pot fi eficiente în reducerea riscurilor de cancer. Un studiu clinic recent a constatat că o combinație de 2 medicamente, sulindac (Clinoril) și erlotinib (Tarceva), a scăzut numărul polipilor colorectali și duodenali. Deși acest lucru este promițător, acest tratament nu este în prezent standard de îngrijire, deoarece sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina rezultatele pe termen lung.

Întrebări care trebuie adresate echipei de îngrijire a sănătății

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de cancer colorectal sau de alte tipuri de cancer, discutați cu echipa de îngrijire a sănătății. Poate fi util să aduceți pe cineva la întâlnirile dvs. pentru a lua notițe. Luați în considerare adresarea echipei dvs. de asistență medicală următoarele întrebări:

• Care este riscul meu de a dezvolta cancer colorectal?

• Câți polipi de colon am avut în total?

• Ce fel de polipi de colon am avut? Cele mai frecvente două tipuri sunt hiperplazice și adenomatoase.

• Care este riscul meu de a dezvolta un alt tip de cancer?

• pot face pentru a-mi reduce riscul de cancer?

• Care sunt opțiunile mele pentru depistarea și prevenirea cancerului?

sunteți îngrijorat de istoricul familiei dvs. și credeți că familia dvs. poate avea FAP sau unul dintre subtipurile sale, luați în considerare următoarele întrebări:

• Istoricul meu familial crește riscul de cancer colorectal?

• Ar trebui să mă întâlnesc cu un consilier genetic?

• Ar trebui să iau în considerare testarea genetică?

Resurse conexe

Genetica cancerului

Testarea genetică

La ce să ne așteptăm atunci când ne întâlnim cu un consilier genetic

Colectarea istoricului cancerului în familie

Partajarea rezultatelor testelor genetice cu familia dvs.

Testarea genetică a familiei Q & A