Jak časté jsou klasické FAP a jeho podtypy?

FAP a AFAP jsou neobvyklé. Konkrétní odhady počtu lidí s FAP se liší od 1 z 22 000 do 1 ze 7 000. Přibližně 30% lidí s FAP nemá žádnou rodinnou anamnézu onemocnění a je první osobou v jejich rodině, která byla tímto onemocněním postižena.

Většina kolorektálního karcinomu je sporadická, což znamená, že k ní dochází náhodou, a nesouvisí s FAP nebo jinými zděděnými syndromy. Méně než 1% veškerého kolorektálního karcinomu je způsobeno FAP.

Gardnerův syndrom a Turcotův syndrom jsou považovány za vzácné.

Jak je diagnostikována klasická FAP a její podtypy ?

Klasický FAP je klinická diagnóza. To znamená, že je obvykle diagnostikována, když lékař najde mnoho kolorektálních polypů, spíše než výsledky laboratorních testů. Osoba s více než 100 adenomatózními polypy tlustého střeva je považována za osobu s FAP.

AFAP je podezřelý, pokud má osoba v anamnéze více než 20, ale méně než 100 adenomatózních polypů tlustého střeva.

Gardnerův syndrom je podezřelý, pokud má osoba mnohočetné adenomatózní polypy tlustého střeva a / nebo kolorektální karcinom spolu s některými výše uvedenými nerakovinovými vlastnostmi.

Existuje podezření na Turcotův syndrom, pokud má osoba více adenomatózního tlustého střeva polypy a / nebo kolorektální karcinom spolu s glioblastomem nebo mozkovým nádorem medulloblastomu.

K dispozici jsou krevní testy, aby se zjistily rušivé změny v genu APC a / nebo genu MUTYH, pokud existuje podezření na FAP nebo jeho podtypy. Pokud je nalezena alterace v genu APC, může být ostatním členům rodiny diagnostikován FAP nebo jeho podtypy, pokud jsou testováni a mají stejnou genovou mutaci.

Jaká jsou odhadovaná rizika rakoviny spojená s klasickým FAP a jeho podtypy?

• Kolorektální karcinom, až 100%, pokud nejsou odstraněny polypy

• Desmoidní nádor, 10% až 20%

• Tenké střevo (střeva), 4% až 12%

• Rakovina pankreatu / ampulky, 2%

• Papilární karcinom štítné žlázy, 2% až 25%

• Hepatoblastom, 1,5%

• Nádor mozku nebo centrálního nervového systému, méně než 1%

• Rakovina žaludku, 5%

• Rakovina žlučovodů, mírně zvýšená riziko

• Rakovina nadledvin, mírně zvýšené riziko

Rizika rakoviny u lidí s Turcotovým syndromem závisí na tom, zda se zdá být více podobný Lynchovu syndromu nebo FAP. V části Lynchův syndrom na tomto webu najdete souhrn rizika rakoviny a další funkce.

Jaké jsou možnosti screeningu pro klasický FAP a jeho podtypy?

ASCO doporučuje následující screening pro lidi s FAP. Je důležité prodiskutovat tyto možnosti se svým týmem zdravotní péče, protože každý jedinec je jiný:

• Sigmoidoskopie nebo kolonoskopie každé 1 až 2 roky, od 10 do 12 let u lidí s FAP a kolonoskopie začínající ve věku 18 až 20 let pro lidi s AFAP.

• Roční kolonoskopie, jakmile jsou nalezeny polypy, dokud není plánována kolektomie. U jedinců s FAP a AFAP existují různé typy chirurgie tlustého střeva. Lidé s klasickým FAP mohou vyžadovat úplnou kolektomii kvůli vysokému počtu polypů a vysokému riziku kolorektálního karcinomu. Celková kolektomie je chirurgické odstranění celého tlustého střeva. Jedná se o velký chirurgický zákrok a možné vedlejší účinky mohou zahrnovat potřebu kolostomie. Promluvte si se svým týmem zdravotní péče o tom, co můžete očekávat během a po operaci.

• Po operaci tlustého střeva budou lékaři sledovat dolní část traktu pacienta pomocí sigmoidoskopie a tento dohled by měl pokračovat pravidelným frekvence, v závislosti na typu chirurgického zákroku.

• každých 6 až 12 měsíců, pokud zůstane rektální tkáň

• každý 1 až 4 roky, pokud byla odstraněna veškerá rektální tkáň a existuje vak tenkého střeva

• Horní endoskopie (EGD), jakmile jsou nalezeny kolorektální polypy (nebo podle věku) 25), podle toho, co nastane dříve. To je sledovat duodenální polypy. Duodenální polypy zvyšují riziko duodenální nebo ampulové rakoviny, pokud nejsou odstraněny.

• Je možné zvážit použití ultrazvuku štítné žlázy k monitorování rakoviny štítné žlázy od 25 do 30 let

• Pokud má osoba osobní nebo rodinnou anamnézu desmoidních nádorů, může být doporučeno vyšetření pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI).

Možnosti screeningu Gardnerova syndromu jsou považovány za podobné jako u klasického FAP, navíc je k nim přidáno pravidelné vyšetření kůže dermatologem, což je lékař specializující se na nemoci a stavy kůže. Možnosti screeningu na Turcotův syndrom jsou považovány za podobné jako u Lynchova syndromu nebo FAP, s přidáním screeningu na nádor na mozku.

Možnosti screeningu se mohou postupem času měnit, protože jsou vyvíjeny nové technologie a stále více se dozvěděl o FAP a jeho podtypech.Je důležité si promluvit se svým týmem zdravotní péče o vhodných screeningových testech.

Zjistěte více o tom, co můžete očekávat při provádění běžných testů, postupů a skenů, a přečtěte si více o těchto screeningových doporučeních v Journal of Clinical Onkologie. Tento odkaz vás přesměruje na jinou webovou stránku ASCO.

Existují další způsoby, jak snížit rizika rakoviny?

Rizika rakoviny u FAP a AFAP lze snížit odstraněním kolorektálního karcinomu. a duodenální polypy. Provádějí se studie, aby se zjistilo, zda mohou být léky účinné při snižování rizik rakoviny. Nedávná klinická studie zjistila, že kombinace 2 léků, sulindacu (Clinoril) a erlotinibu (Tarcevy), snížila počet kolorektálních a duodenálních polypů. I když je to slibné, tato léčba není v současné době standardem péče, protože ke stanovení dlouhodobých výsledků je zapotřebí dalšího výzkumu.

Dotazy, které je třeba položit týmu zdravotní péče

Pokud vás znepokojuje vaše riziko rakoviny tlustého střeva nebo jiných typů rakoviny, promluvte si se svým týmem zdravotní péče. Může být užitečné přivést někoho k vašim schůzkám, aby si dělal poznámky. Zvažte, zda se svého zdravotnického týmu zeptáte na následující otázky:

• Jaké je moje riziko vzniku kolorektálního karcinomu?

• Kolik polypů tlustého střeva měl jsem celkem?

• Jaké polypy tlustého střeva jsem měl? Dva nejběžnější druhy jsou hyperplastické a adenomatózní.

• Jaké je moje riziko vzniku jiného typu rakoviny?

• Co mohu udělat, abych snížil riziko rakoviny?

• Jaké jsou moje možnosti screeningu a prevence rakoviny?

Pokud znepokojuje vás rodinná anamnéza a myslíte si, že vaše rodina může mít FAP nebo některý z jejích podtypů, zvažte položení následujících otázek:

• Zvyšuje moje rodinná anamnéza riziko rakoviny tlustého střeva?

• Mám se setkat s genetickým poradcem?

• Mám zvážit genetické testování?

Související zdroje

Genetika rakoviny

Genetické testování

Co očekávat, když se setkáte s genetickým poradcem

Shromažďování rodinné historie rakoviny

Sdílení výsledků genetických testů s rodinou

Rodinné genetické testování Q & A