Hvor vanlig er klassisk FAP og dens undertyper?

FAP og AFAP er uvanlige. Spesifikke estimater på hvor mange som har FAP varierer fra 1 av 22.000 til 1 av 7.000. Omtrent 30% av personer med FAP har ingen familiehistorie av tilstanden og er den første personen i familien som er berørt av tilstanden.

Mest tykt- og endetarmskreft er sporadisk, noe som betyr at den oppstår ved en tilfeldighet, og er ikke relatert til FAP eller andre arvelige syndromer. Mindre enn 1% av all tykktarmskreft antas å skyldes FAP.

Gardner syndrom og Turcot syndrom anses begge å være sjeldne.

Hvordan diagnostiseres klassisk FAP og dets undertyper ?

Classic FAP er en klinisk diagnose. Dette betyr at det vanligvis diagnostiseres når legen finner mange tykktarmspolypper, snarere enn av resultatene av en laboratorietest. En person med mer enn 100 adenomatøse kolonpolypper anses å ha FAP.

AFAP mistenkes når en person har en historie på mer enn 20, men færre enn 100 adenomatøse kolonpolypper.

Gardner syndrom mistenkes når en person har flere adenomatøse kolonpolypper og / eller kolorektal kreft sammen med noen av de ikke-kreftfremkallende funksjonene som er oppført ovenfor. polypper og / eller kolorektal kreft, sammen med enten glioblastom eller medulloblastom hjernesvulst.

Blodprøver er tilgjengelige for å se etter forstyrrende forandringer i APC-genet og / eller MUTYH-genet hvis FAP eller dets undertyper mistenkes. Hvis det blir funnet en endring i APC-genet, kan andre familiemedlemmer diagnostiseres med FAP eller dets undertyper hvis de blir testet og har samme genmutasjon.

Hva er de estimerte kreftrisikoen forbundet med klassisk FAP og dens undertyper?

• Kolorektal kreft, opptil 100% hvis polypper ikke fjernes

• Desmoid tumor, 10% til 20%

• Tarm (tarm), 4% til 12%

• Bukspyttkjertelkreft / ampullær kreft, 2%

• Papillær skjoldbruskkreft, 2% til 25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Svulst i hjernen eller sentralnervesystemet, mindre enn 1%

• Magekreft, 5%

• Gallegangskreft, noe økt risiko

• Kreft i binyrene, litt økt risiko

Risikoen for kreft for mennesker med Turcot syndrom avhenger av om det ser ut til å være mer lik Lynch syndrom eller FAP. Besøk seksjonen Lynch syndrom på dette nettstedet for en oversikt over kreftrisiko og andre funksjoner.

Hva er screeningalternativene for klassiske FAP og dets undertyper?

ASCO anbefaler følgende screening for personer med FAP. Det er viktig å diskutere disse alternativene med helsevesenet ditt, ettersom hver enkelt person er forskjellig:

• Sigmoidoskopi eller koloskopi hvert 1 til 2 år, fra 10 til 12 år for personer med FAP og en koloskopi som begynner i alderen 18 til 20 for personer med AFAP.

• Årlig koloskopi når polypper er funnet til en kolektomi er planlagt. Det finnes forskjellige typer tykktarmskirurgi for personer med FAP og AFAP. Personer med klassisk FAP kan kreve total kolektomi, på grunn av et høyt antall polypper og høy risiko for kolorektal kreft. En total kolektomi er kirurgisk fjerning av hele tykktarmen. Dette er en større operasjon, og mulige bivirkninger kan omfatte behovet for kolostomi. Snakk med helseteamet ditt om hva du kan forvente under og etter operasjonen.

• Etter tykktarmskirurgi vil legene overvåke pasientens nedre kanal med sigmoidoskopi, og denne overvåkingen bør fortsette med regelmessig frekvens, avhengig av type operasjon.

• hver 6. til 12. måned hvis noe rektalt vev forblir

• hver 1 til 4 år hvis alt endetarmsvev er fjernet og det er en liten tarmpose

• Øvre endoskopi (EGD) når kolorektale polypper er funnet (eller etter alder 25), avhengig av hva som inntreffer først. Dette er for å se etter duodenale polypper. Duodenale polypper øker risikoen for tolvfingertarm eller ampullær kreft hvis de ikke fjernes.

• Datortomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) kan anbefales hvis en person har en personlig eller familiehistorie av desmoid svulster

Screeningsalternativene for Gardner syndrom anses å være lik de for klassisk FAP, med tillegg av regelmessige hudundersøkelser av en hudlege, som er en lege som spesialiserer seg på sykdommer og tilstander i huden. Screeningsalternativene for Turcot syndrom anses å være lik de for Lynch syndrom eller FAP, med tillegg av screening for hjernesvulst.

Screeningsalternativer kan endres over tid etter hvert som ny teknologi utvikles og mer er lært om FAP og dets undertyper.Det er viktig å snakke med helseteamet ditt om passende screeningtester.

Lær mer om hva du kan forvente når du har vanlige tester, prosedyrer og skanninger, og les mer om disse screeninganbefalingene på Journal of Clinical Onkologi. Vær oppmerksom på at denne lenken tar deg til et annet ASCO-nettsted.

Finnes det andre måter å redusere kreftrisiko på?

Risikoen for kreft i FAP og AFAP kan reduseres ved å fjerne kolorektal og duodenale polypper. Det utføres studier for å finne ut om medisiner kan være effektive for å redusere kreftrisiko. En nylig klinisk studie fant at en kombinasjon av to medisiner, sulindac (Clinoril) og erlotinib (Tarceva), reduserte antall tykktarms- og tolvfingertarmspolypper. Selv om dette er lovende, er denne behandlingen foreløpig ikke standard-of-care da ytterligere forskning er nødvendig for å bestemme de langsiktige resultatene.

Spørsmål du kan stille helsepersonell

Hvis du er bekymret for risikoen for tykktarmskreft eller andre typer kreft, snakk med helsevesenet ditt. Det kan være nyttig å ta med noen til avtalene dine for å ta notater. Vurder å stille helsevesenet ditt følgende spørsmål:

• Hva er risikoen min for å utvikle kolorektal kreft?

• Hvor mange tykktarmspolypper? har jeg hatt totalt?

• Hva slags kolonpolypper har jeg hatt? De to vanligste typene er hyperplastiske og adenomatøse.

• Hva er risikoen min for å utvikle en annen type kreft?

• Hva kan jeg gjøre for å redusere risikoen for kreft?

• Hva er alternativene mine for kreftscreening og forebygging?

Hvis du er bekymret for familiehistorien din og tror familien din kan ha FAP eller en av dens undertyper, bør du vurdere å stille følgende spørsmål:

• Øker min familiehistorie risikoen for tykktarmskreft?

• Skal jeg møte en genetisk rådgiver?

• Skal jeg vurdere genetisk testing?

Relaterte ressurser

Genetikk av kreft

Genetisk testing

Hva kan du forvente når du møter en genetisk rådgiver

Samle din familiekrefthistorie

Dele genetiske testresultater med familien

Familieteknisk testing Q & A