Mennyire gyakoriak a klasszikus FAP és annak altípusai?

Az FAP és az AFAP ritkák. Konkrét becslések arról, hogy hány embernek van FAP-ja, 22 000-től 1-ig 7000-ig terjednek. Az FAP-ban szenvedők kb. 30% -ának nincs családi kórelőzménye, és családjában az első olyan ember, akit ez a betegség érint.

A vastagbélrák legtöbbje szórványos, vagyis véletlenül fordul elő, és nem kapcsolódik az FAP-hoz vagy más örökletes szindrómákhoz. Úgy gondolják, hogy az összes vastagbélrák kevesebb mint 1% -ának oka FAP.

A Gardner-szindrómát és a Turcot-szindrómát egyaránt ritkának tekintik.

Hogyan diagnosztizálják a klasszikus FAP-t és altípusait ?

A klasszikus FAP klinikai diagnózis. Ez azt jelenti, hogy tipikusan akkor diagnosztizálják, ha az orvos sok kolorektális polipot talál, nem pedig egy laboratóriumi vizsgálat eredménye alapján. A több mint 100 adenomatózus vastagbél-polipot szenvedő személyek FAP-nak tekinthetők.

Az AFAP-gyanú akkor gyanítható, ha egy személynél 20-nál több, de 100-nál kevesebb adenomatózus vastagbél-polip van.

Gardner-szindróma gyanúja merül fel, ha egy személynek több adenomatózus vastagbél-polipja és / vagy vastagbélrákja van, valamint a fent felsorolt néhány nem rákos jellegű jellemzővel együtt. polipok és / vagy vastagbélrák, valamint glioblastoma vagy medulloblastoma agydaganat.

Vérvizsgálatok állnak rendelkezésre az APC gén és / vagy a MUTYH gén zavaró változásainak felderítésére, ha FAP vagy annak altípusai gyanúja merül fel. Ha változást találnak az APC génben, akkor más családtagok diagnosztizálhatják az FAP-t vagy annak altípusait, ha tesztelik őket, és ugyanaz a génmutációjuk van.

Milyen becsült rákkockázat társul a klasszikus FAP-hoz és altípusai?

• Vastagbélrák, akár 100%, ha a polipokat nem távolítják el

• Desmoid tumor, 10% – 20%

• Vékonybél (belek), 4–12%

• Hasnyálmirigy / ampulláris rák, 2%

• Papilláris pajzsmirigyrák, 2–25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Agy- vagy központi idegrendszeri daganat, kevesebb mint 1%

• Gyomorrák, 5%

• Az epevezeték rákja kissé megnövekedett kockázat

• Mellékvese rák, kissé megnövekedett kockázat

A rák kockázata a Turcot-szindrómában szenvedőknél attól függ, hogy ez úgy tűnik, hogy jobban hasonlít a Lynch-szindrómára vagy az FAP-ra. Látogasson el a weboldal Lynch-szindróma szakaszába a rák kockázatának és egyéb jellemzőinek összefoglalásához.

Melyek a klasszikus FAP és annak altípusainak szűrési lehetőségei?

Az ASCO a következő szűrést javasolja FAP-val rendelkező emberek számára. Fontos, hogy megbeszélje ezeket a lehetőségeket egészségügyi csoportjával, mivel minden egyén más és más:

• Sigmoidoszkópia vagy kolonoszkópia 1-2 évente, 10-12 éves kortól kezdve a betegek számára. FAP és 18–20 éves kortól kezdődő kolonoszkópia az AFAP-ban szenvedőknél.

• Éves kolonoszkópia, ha a polipok megtalálhatók, amíg a kolektómiát meg nem tervezik. Különböző típusú vastagbélműtétek léteznek FAP és AFAP betegeknél. A klasszikus FAP-ban szenvedőknek teljes kolektómiára lehet szükségük a magas polipszám és a vastagbélrák magas kockázata miatt. A teljes colectomia a teljes vastagbél műtéti eltávolítása. Ez egy nagy műtét, és a lehetséges mellékhatások között szerepelhet kolosztóma szükségessége. Beszéljen egészségügyi csoportjával arról, hogy mire lehet számítani a műtét alatt és után.

• A vastagbélműtét után az orvosok szigmoidoszkópiával figyelik a beteg alsó traktusát, és ezt a felügyeletet rendszeresen folytatni kell gyakorisága, a műtét típusától függően.

• 6–12 havonta, ha marad néhány végbélszövet

• minden 1–4 év, ha az összes végbélszövet eltávolításra került, és van egy vékonybél tasak

• Felső endoszkópia (EGD), ha a colorectalis polipok megtalálhatók (vagy életkor szerint) 25), amelyik előbb bekövetkezik. Ez a duodenális polipokra figyel. A nyombélfenék növeli az ember duodenális vagy ampulláris rák kockázatát, ha nem távolítják el őket.

• A pajzsmirigy ultrahangja mérlegelhető a pajzsmirigyrák megfigyelésére 25-30 éves kortól kezdve.

• A számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) ajánlott lehet, ha egy személy személyes vagy családi kórtörténetében desmoid tumorok vannak

A Gardner-szindróma szűrési lehetőségeit hasonlónak tekintik a klasszikus FAP-hoz, rendszeres bőrvizsgálatokkal kiegészítve egy bőrgyógyászral, aki a bőr betegségeire és állapotaira szakosodott orvos. A Turcot-szindróma szűrési lehetőségeit hasonlónak tekintjük a Lynch-szindrómához vagy az FAP-hoz, az agydaganat szűrésének hozzáadásával.

A szűrési lehetőségek az idő múlásával változhatnak, mivel új technológiákat fejlesztenek ki és még többet. megismerte az FAP-ot és annak altípusait.Fontos, hogy beszéljen egészségügyi csoportjával a megfelelő szűrővizsgálatokról.

Tudjon meg többet arról, hogy mire számíthatunk közös tesztek, eljárások és átvizsgálások során, és olvassa el ezeket a szűrési ajánlásokat a Journal of Clinical folyóiratban. Onkológia. Felhívjuk figyelmét, hogy ez a link az ASCO másik webhelyére vezet.

Vannak más módszerek a rák kockázatának csökkentésére? és a nyombél polipjai. Tanulmányok folynak annak kiderítésére, hogy a gyógyszerek hatékonyan csökkenthetik-e a rák kockázatát. Egy nemrégiben végzett klinikai vizsgálat megállapította, hogy 2 gyógyszer, a sulindac (Clinoril) és az erlotinib (Tarceva) kombinációja csökkentette a vastagbél és a nyombél polipjainak számát. Bár ez ígéretes, ez a kezelés jelenleg nem szokásos ellátás, mivel további kutatásokra van szükség a hosszú távú eredmények meghatározásához.

Kérdések, amelyeket feltesz az egészségügyi csoportnak

Ha aggasztja a vastagbélrák vagy más típusú rák kockázata, beszéljen az egészségügyi csoportjával. Hasznos lehet, ha valakit elvisz a megbeszélésekre jegyzetelni. Fontolja meg, hogy az alábbi kérdéseket tegye fel egészségügyi csoportjának:

• Mi a kockázatom a vastagbélrák kialakulásának?

• Hány vastagbélpolip volt-e összesen?

• Milyen vastagbélpolipjaim voltak? A 2 leggyakoribb típus a hiperplasztikus és az adenomatózus.

• Milyen kockázatom van egy másik típusú rák kialakulásában? tehetek a rák kockázatának csökkentése érdekében?

• Milyen lehetőségeim vannak a rák szűrésére és megelőzésére?

Ha aggódik családtörténete miatt, és úgy gondolja, hogy családjának FAP-ja vagy annak egyik altípusa lehet, fontolja meg a következő kérdések feltevését:

• A családi kórtörténetem növeli-e a vastagbélrák kockázatát?

• Találkoznom kellene egy genetikai tanácsadóval?

• Fontolnám meg a genetikai tesztelést?

Kapcsolódó források

A rák genetikája

Genetikai teszt

Mire számíthatunk, ha genetikai tanácsadóval találkozunk

Családi rákelőzmények összegyűjtése

Genetikai tesztek eredményeinek megosztása családjával

Családi genetikai tesztek Q & A