Quelle est la fréquence de la FAP classique et de ses sous-types?

La FAP et lAFAP sont rares. Les estimations spécifiques sur le nombre de personnes atteintes de FAP varient de 1 sur 22 000 à 1 sur 7 000. Environ 30% des personnes atteintes de FAP nont pas dantécédents familiaux de la maladie et sont la première personne de leur famille à être touchée par la maladie.

La plupart des cancers colorectaux sont sporadiques, ce qui signifie quils surviennent par hasard, et nest pas lié à la FAP ou à dautres syndromes héréditaires. On pense que moins de 1% de tous les cancers colorectaux sont dus à la FAP.

Le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot sont tous deux considérés comme rares.

Comment sont diagnostiqués la FAP classique et ses sous-types ?

La FAP classique est un diagnostic clinique. Cela signifie quil est généralement diagnostiqué lorsque le médecin trouve de nombreux polypes colorectaux, plutôt que par les résultats dun test de laboratoire. Une personne avec plus de 100 polypes adénomateux du côlon est considérée comme atteinte de FAP.

LAFAP est suspectée lorsquune personne a des antécédents de plus de 20 polypes adénomateux du côlon, mais de moins de 100.

Le syndrome de Gardner est suspecté lorsquune personne a plusieurs polypes adénomateux du côlon et / ou un cancer colorectal ainsi que certaines des caractéristiques non cancéreuses énumérées ci-dessus.

Le syndrome de Turcot est suspecté lorsquune personne a plusieurs côlon adénomateux polypes et / ou cancer colorectal, ainsi quun glioblastome ou une tumeur cérébrale médulloblastome.

Des tests sanguins sont disponibles pour rechercher des changements perturbateurs dans le gène APC et / ou le gène MUTYH en cas de suspicion de FAP ou de ses sous-types. Si une altération est trouvée dans le gène APC, dautres membres de la famille peuvent recevoir un diagnostic de FAP ou de ses sous-types sils sont testés et ont la même mutation génétique.

Quels sont les risques de cancer estimés associés à la FAP classique et ses sous-types?

• Cancer colorectal, jusquà 100% si les polypes ne sont pas enlevés

• Tumeur desmoïde, 10% à 20%

• Grêle (intestins), 4% à 12%

• Cancer du pancréas / ampullaire, 2%

• Cancer papillaire de la thyroïde, 2% à 25%

• Hépatoblastome, 1,5%

• Tumeur du cerveau ou du système nerveux central, moins de 1%

• Cancer de lestomac, 5%

• Cancer des voies biliaires, légèrement augmenté risque

• Cancer de la glande surrénale, risque légèrement accru

Les risques de cancer pour les personnes atteintes du syndrome de Turcot dépendent du fait quil semble être plus similaire au syndrome de Lynch ou FAP. Consultez la section sur le syndrome de Lynch sur ce site Web pour obtenir un résumé du risque de cancer et dautres caractéristiques.

Quelles sont les options de dépistage pour FAP classique et ses sous-types?

ASCO recommande le dépistage suivant pour les personnes atteintes de FAP. Il est important de discuter de ces options avec votre équipe soignante, car chaque personne est différente:

• Sigmoïdoscopie ou coloscopie tous les 1 à 2 ans, à partir de 10 à 12 ans pour les personnes atteintes FAP et une coloscopie débutant entre 18 et 20 ans pour les personnes atteintes de FAAP.

• Coloscopie annuelle une fois les polypes découverts jusquà ce quune colectomie soit planifiée. Il existe différents types de chirurgie du côlon pour les personnes atteintes de FAP et AFAP. Les personnes atteintes de FAP classique peuvent nécessiter une colectomie totale, en raison du nombre élevé de polypes et du risque élevé de cancer colorectal. Une colectomie totale est lablation chirurgicale de tout le côlon. Il sagit dune intervention chirurgicale majeure et les effets secondaires possibles peuvent inclure la nécessité dune colostomie. Discutez avec votre équipe soignante de ce à quoi vous attendre pendant et après la chirurgie.

• Après la chirurgie du côlon, les médecins surveilleront le tractus inférieur du patient par sigmoïdoscopie, et cette surveillance doit se poursuivre régulièrement fréquence, selon le type de chirurgie.

• tous les 6 à 12 mois sil reste du tissu rectal

• tous les 1 à 4 ans si tout le tissu rectal a été retiré et quil y a une petite poche intestinale

• Endoscopie supérieure (EGD) une fois que les polypes colorectaux sont trouvés (ou par âge 25), selon la première éventualité. Il sagit de surveiller les polypes duodénaux. Les polypes duodénaux augmentent le risque de cancer duodénal ou ampullaire sils ne sont pas retirés.

• Léchographie de la glande thyroïde peut être envisagée pour surveiller le cancer de la thyroïde à partir de 25 à 30 ans

• La tomodensitométrie (TDM) ou limagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être recommandées si une personne a des antécédents personnels ou familiaux de tumeurs desmoïdes

Les options de dépistage du syndrome de Gardner sont considérées comme similaires à celles de la FAP classique, avec lajout dexamens cutanés réguliers par un dermatologue, qui est un médecin spécialisé dans les maladies et affections de la peau. Les options de dépistage du syndrome de Turcot sont considérées comme similaires à celles du syndrome de Lynch ou de la FAP, avec lajout du dépistage dune tumeur au cerveau.

Les options de dépistage peuvent changer avec le temps à mesure que de nouvelles technologies sont développées et que dautres appris sur FAP et ses sous-types.Il est important de discuter avec votre équipe de soins de santé des tests de dépistage appropriés.

Apprenez-en plus sur ce à quoi vous attendre lors de tests, procédures et analyses courants, et lisez plus sur ces recommandations de dépistage dans le Journal of Clinical Oncologie. Veuillez noter que ce lien vous amène à un autre site Web de lASCO.

Existe-t-il dautres moyens de réduire les risques de cancer?

Les risques de cancer liés à la FAP et à lAFAP peuvent être réduits grâce à lélimination du colorectal et les polypes duodénaux. Des études sont en cours pour savoir si les médicaments peuvent être efficaces pour réduire les risques de cancer. Un essai clinique récent a révélé quune combinaison de 2 médicaments, le sulindac (Clinoril) et lerlotinib (Tarceva), diminuait le nombre de polypes colorectaux et duodénaux. Bien que cela soit prometteur, ce traitement nest actuellement pas un traitement standard, car des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les résultats à long terme.

Questions à poser à léquipe soignante

Si vous êtes préoccupé par votre risque de cancer colorectal ou dautres types de cancer, parlez-en à votre équipe soignante. Il peut être utile damener quelquun à vos rendez-vous pour prendre des notes. Pensez à poser les questions suivantes à votre équipe soignante:

• Quel est mon risque de développer un cancer colorectal?

• Combien de polypes du côlon ai-je eu au total?

• Quel genre de polypes du côlon ai-je eu? Les 2 types les plus courants sont hyperplasiques et adénomateux.

• Quel est mon risque de développer un autre type de cancer?

• Quoi puis-je faire pour réduire mon risque de cancer?

• Quelles sont mes options de dépistage et de prévention du cancer?

Si vous êtes préoccupé par vos antécédents familiaux et pensez que votre famille peut avoir la PAF ou lun de ses sous-types, pensez à poser les questions suivantes:

• Mes antécédents familiaux augmentent-ils mon risque de cancer colorectal?

• Dois-je rencontrer un conseiller en génétique?

• Dois-je envisager des tests génétiques?

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