Kuinka yleisiä perinteiset FAP ja sen alatyypit ovat?

FAP ja AFAP ovat harvinaisia. Erityiset arviot siitä, kuinka monella ihmisellä on FAP, vaihtelevat yhdestä 22 000: sta aina 7 000: een. Noin 30 prosentilla FAP-tautia sairastavista ihmisistä ei ole perhehistoriaa, ja he ovat ensimmäisiä henkilöitä perheessään, joihin sairaus vaikuttaa.

Suurin osa paksusuolen ja peräsuolen syövistä on satunnaista, eli se tapahtuu sattumalta, eikä se liity FAP: hen tai muihin perittyihin oireyhtymiin. Alle 1% kaikista paksusuolen syövistä uskotaan johtuvan FAP: stä.

Gardnerin oireyhtymän ja Turcotin oireyhtymän katsotaan olevan harvinaisia.

Kuinka klassinen FAP ja sen alatyypit diagnosoidaan ?

Klassinen FAP on kliininen diagnoosi. Tämä tarkoittaa, että se diagnosoidaan tyypillisesti, kun lääkäri löytää monia paksusuolen polyyppejä laboratoriotestin tulosten sijasta. Henkilöllä, jolla on yli 100 adenomatoottista paksusuolipolypia, katsotaan olevan FAP.

AFAP epäillään, kun henkilöllä on ollut yli 20 mutta alle 100 adenomatoottista paksusuolipolypia.

Gardnerin oireyhtymää epäillään, kun henkilöllä on useita adenomatoottisia paksusuolipolyyppejä ja / tai paksusuolen syöpä yhdessä joidenkin edellä lueteltujen ei-syöpäominaisuuksien kanssa.

Turcot-oireyhtymää epäillään, kun henkilöllä on useita adenomatoottisia paksusuolia polyypit ja / tai paksusuolen syöpä sekä glioblastooman tai medulloblastooman aivokasvain.

Verikokeita on saatavana APC-geenin ja / tai MUTYH-geenin häiritsevien muutosten etsimiseksi, jos epäillään FAP: ta tai sen alatyyppejä. Jos APC-geenissä havaitaan muutos, muille perheenjäsenille voidaan diagnosoida FAP tai sen alatyypit, jos heidät testataan ja niillä on sama geenimutaatio.

Mitkä ovat arvioidut syövän riskit, jotka liittyvät klassiseen FAP: iin ja sen alatyypit?

• Paksusuolen syöpä, jopa 100%, jos polyyppejä ei poisteta

• Desmoidikasvain, 10% – 20%

• Ohutsuoli (suolisto), 4% – 12%

• Haiman tai ampullan syöpä, 2%

• Papillaarinen kilpirauhassyöpä, 2% – 25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Aivo- tai keskushermoston kasvain, alle 1%

• Mahasyöpä, 5%

• Sappitiehyen syöpä, hieman lisääntynyt riski

• Lisämunuaisen syöpä, hieman lisääntynyt riski

Syöpäriskit Turcot-oireyhtymää sairastaville riippuvat siitä, onko se näyttää olevan samanlainen kuin Lynchin oireyhtymä tai FAP. Tämän verkkosivuston Lynch-oireyhtymä-osiossa on yhteenveto syöpäriskistä ja muista ominaisuuksista.

Mitkä ovat klassisen FAP: n ja sen alatyyppien seulontavaihtoehdot?

ASCO suosittelee seuraavaa seulontaa FAP-ihmisille. On tärkeää keskustella näistä vaihtoehdoista terveydenhuollon tiimisi kanssa, koska jokainen yksilö on erilainen:

• Sigmoidoskopia tai kolonoskopia 1-2 vuoden välein alkaen 10-12-vuotiaista ihmisille, joilla on FAP ja kolonoskopia, joka alkaa 18-20-vuotiailla ihmisillä, joilla on AFAP.

• Vuosittainen kolonoskopia, kun polyypit on löydetty, kunnes kolektomia on suunniteltu. Paksusuolen leikkauksia on erityyppisiä henkilöille, joilla on FAP ja AFAP. Ihmiset, joilla on klassinen FAP, saattavat vaatia täydellisen kolektomian suuren polyyppimäärän ja paksusuolen syövän suuren riskin vuoksi. Kokonaiskolektomia on koko paksusuolen kirurginen poisto. Tämä on suuri leikkaus ja mahdollisiin haittavaikutuksiin voi sisältyä kolostomian tarve. Keskustele terveydenhuoltotiimisi kanssa siitä, mitä odottaa leikkauksen aikana ja sen jälkeen.

• Paksusuolen leikkauksen jälkeen lääkärit seuraavat potilaan alaosaa sigmoidoskopialla, ja tämän valvonnan tulisi jatkua säännöllisesti. taajuus leikkauksen tyypistä riippuen.

• 6–12 kuukauden välein, jos peräsuolen kudosta on jäljellä

• joka toinen 1–4 vuotta, jos kaikki peräsuolen kudokset on poistettu ja siellä on ohutsuolipussi

• Ylempi endoskopia (EGD), kun kolorektaaliset polyypit on löydetty (tai iän mukaan) 25) sen mukaan, kumpi tapahtuu ensin. Tämä on tarkkailtava pohjukaissuolen polyyppejä. Pohjukaissuolipolyypit lisäävät ihmisen riskiä pohjukaissuoli- tai ampullarisyöpään, jos niitä ei poisteta.

• Kilpirauhasen ultraäänen voidaan harkita seuraavan kilpirauhassyöpää 25–30-vuotiailta alkaen

• Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) voidaan suositella, jos henkilöllä on henkilökohtainen tai perheen historia desmoidikasvaimia

Gardner-oireyhtymän seulontavaihtoehtojen katsotaan olevan samanlaisia kuin klassisen FAP: n, ja dermatologi, joka on ihosairauksiin ja -olosuhteisiin erikoistunut lääkäri, lisää säännölliset ihotutkimukset. Turcot-oireyhtymän seulontavaihtoehtojen katsotaan olevan samanlaisia kuin Lynch-oireyhtymän tai FAP: n seulontavaihtoehdot lisäämällä aivokasvaimen seulonta.

Seulontavaihtoehdot voivat muuttua ajan myötä, kun uutta tekniikkaa kehitetään ja enemmän oppinut FAP: sta ja sen alatyypeistä.On tärkeää keskustella terveydenhuoltotiimisi kanssa sopivista seulontatesteistä.

Lue lisää siitä, mitä odottaa, kun sinulla on yhteisiä testejä, toimenpiteitä ja skannauksia, ja lue lisää näistä seulontasuosituksista Journal of Clinical -lehdessä. Onkologia. Huomaa, että tämä linkki vie sinut toiselle ASCO-verkkosivustolle.

Onko muita tapoja vähentää syöpäriskiä?

FAP- ja AFAP-syöpäriskejä voidaan vähentää poistamalla paksusuolen peräsuolen ja pohjukaissuolen polyypit. Tutkimuksia tehdään selvittääkseen, voivatko lääkkeet olla tehokkaita syöpäriskien vähentämisessä. Äskettäin tehdyssä kliinisessä tutkimuksessa havaittiin, että kahden lääkkeen, sulindakin (Clinoril) ja erlotinibin (Tarceva) yhdistelmä vähensi kolorektaalisten ja pohjukaissuolen polyyppien määrää. Vaikka tämä on lupaavaa, tämä hoito ei ole tällä hetkellä tavanomaista hoitoa, koska pitkän aikavälin tulosten määrittämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

Kysymyksiä terveydenhuoltotiimille

Jos olet huolissasi paksusuolen tai muun tyyppisen syövän riskistä, keskustele terveydenhuoltotiimisi kanssa. Voi olla hyödyllistä tuoda joku tapaamisiin tekemään muistiinpanoja. Harkitse seuraavien kysymysten esittämistä terveydenhuollon tiimillesi:

• Kuinka suuri on riski saada paksusuolen syöpä?

• Kuinka monta paksusuolen polyyppia onko minulla ollut yhteensä?

• Millaisia paksusuolen polyyppejä minulla on ollut? Kaksi yleisintä tyyppiä ovat hyperplastiset ja adenomatoosit.

• Mikä on minun riski sairastua toisen tyyppiseen syöpään?

• voinko vähentää syöpäriskiä?

• Mitkä ovat vaihtoehtoni syövän seulontaan ja ehkäisyyn?

Jos olet huolissasi sukuhistoriastasi ja luulet, että perheellesi saattaa olla FAP tai jokin sen alatyypeistä, harkitse seuraavien kysymysten esittämistä:

• Lisääkö sukuhistoriani paksusuolen syövän riskiäni?

• Pitäisikö minun tavata geenineuvoja?

• Pitäisikö minun harkita geenitestausta?

Liittyvät resurssit

Syöpägenetiikka

Geneettinen testaus

Mitä odottaa, kun tapaat geneettisen neuvonantajan

Perhesyöpähistoriasi kerääminen

Geneettisten testien tulosten jakaminen perheellesi

Perheiden geneettinen testaus Q & A