Wie häufig sind klassische FAP und ihre Subtypen?

FAP und AFAP sind selten. Spezifische Schätzungen darüber, wie viele Menschen FAP haben, variieren von 1 zu 22.000 bis 1 zu 7.000. Ungefähr 30% der Menschen mit FAP haben keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung und sind die erste Person in ihrer Familie, die von der Erkrankung betroffen ist.

Die meisten Darmkrebserkrankungen sind sporadisch, was bedeutet, dass sie zufällig auftreten. und ist nicht mit FAP oder anderen vererbten Syndromen verwandt. Es wird angenommen, dass weniger als 1% aller Darmkrebserkrankungen auf FAP zurückzuführen sind.

Das Gardner-Syndrom und das Turcot-Syndrom gelten beide als selten.

Wie werden klassisches FAP und seine Subtypen diagnostiziert?

Klassische FAP ist eine klinische Diagnose. Dies bedeutet, dass die Diagnose in der Regel gestellt wird, wenn der Arzt viele kolorektale Polypen findet, und nicht anhand der Ergebnisse eines Labortests. Eine Person mit mehr als 100 adenomatösen Dickdarmpolypen hat FAP.

AFAP wird vermutet, wenn eine Person in der Vorgeschichte mehr als 20, aber weniger als 100 adenomatöse Dickdarmpolypen hat.

Das Gardner-Syndrom wird vermutet, wenn eine Person mehrere adenomatöse Dickdarmpolypen und / oder Darmkrebs sowie einige der oben aufgeführten nicht krebsartigen Merkmale aufweist.

Das Turcot-Syndrom wird vermutet, wenn eine Person mehrere adenomatöse Dickdarmpolypen hat Polypen und / oder Darmkrebs sowie entweder ein Glioblastom- oder ein Medulloblastom-Hirntumor.

Bei Verdacht auf FAP oder seine Subtypen stehen Bluttests zur Verfügung, um nach störenden Veränderungen des APC-Gens und / oder des MUTYH-Gens zu suchen. Wenn eine Veränderung im APC-Gen festgestellt wird, können bei anderen Familienmitgliedern FAP oder seine Subtypen diagnostiziert werden, wenn sie getestet werden und dieselbe Genmutation aufweisen.

Welche Krebsrisiken sind mit klassischem FAP und klassischem FAP verbunden? seine Subtypen?

• Darmkrebs, bis zu 100%, wenn Polypen nicht entfernt werden

• Desmoidtumor, 10% bis 20%

• Dünndarm (Darm), 4% bis 12%

• Bauchspeicheldrüsen- / Ampullenkrebs, 2%

• Papillärer Schilddrüsenkrebs, 2% bis 25%

• Hepatoblastom, 1,5%

• Tumor des Gehirns oder des Zentralnervensystems, weniger als 1%

• Magenkrebs, 5%

• Gallengangskrebs, leicht erhöht Risiko

• Nebennierenkrebs, leicht erhöhtes Risiko

Das Krebsrisiko für Menschen mit Turcot-Syndrom hängt davon ab, ob es auftritt scheint dem Lynch-Syndrom oder FAP ähnlicher zu sein. Besuchen Sie den Abschnitt über das Lynch-Syndrom auf dieser Website, um eine Zusammenfassung des Krebsrisikos und anderer Merkmale zu erhalten.

Welche Screening-Optionen gibt es für klassisches FAP und seine Subtypen?

ASCO empfiehlt das folgende Screening für Personen mit FAP. Es ist wichtig, diese Optionen mit Ihrem Gesundheitsteam zu besprechen, da jede Person anders ist:

• Sigmoidoskopie oder Koloskopie alle 1 bis 2 Jahre, beginnend mit 10 bis 12 Jahren für Menschen mit FAP und eine Koloskopie ab 18 bis 20 Jahren für Menschen mit AFAP.

• Jährliche Koloskopie, sobald Polypen gefunden wurden, bis eine Kolektomie geplant ist. Es gibt verschiedene Arten von Dickdarmoperationen für Personen mit FAP und AFAP. Menschen mit klassischem FAP benötigen aufgrund einer hohen Anzahl von Polypen und des hohen Risikos für Darmkrebs möglicherweise eine vollständige Kolektomie. Eine totale Kolektomie ist die chirurgische Entfernung des gesamten Dickdarms. Dies ist eine große Operation, und mögliche Nebenwirkungen können die Notwendigkeit einer Kolostomie umfassen. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsteam darüber, was während und nach der Operation zu erwarten ist.

• Nach einer Darmoperation überwachen Ärzte den unteren Trakt des Patienten mit Sigmoidoskopie. Diese Überwachung sollte regelmäßig fortgesetzt werden Häufigkeit, abhängig von der Art der Operation.

• alle 6 bis 12 Monate, wenn einige rektale Gewebe

• alle bleiben 1 bis 4 Jahre, wenn das gesamte Rektalgewebe entfernt wurde und ein Dünndarmbeutel vorhanden ist.

• Obere Endoskopie (EGD), sobald kolorektale Polypen gefunden wurden (oder nach Alter) 25), je nachdem, was zuerst eintritt. Dies ist auf Zwölffingerdarmpolypen zu achten. Zwölffingerdarmpolypen erhöhen das Risiko einer Person für Zwölffingerdarm- oder Ampullenkrebs, wenn sie nicht entfernt werden.

• Ultraschall der Schilddrüse kann in Betracht gezogen werden, um Schilddrüsenkrebs ab dem 25. bis 30. Lebensjahr zu überwachen

• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) können empfohlen werden, wenn eine Person eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Desmoidtumoren hat.

Die Screening-Optionen für das Gardner-Syndrom werden als ähnlich wie bei der klassischen FAP angesehen, wobei regelmäßige Hautuntersuchungen durch einen Dermatologen hinzugefügt werden, der auf Krankheiten und Zustände der Haut spezialisiert ist. Die Screening-Optionen für das Turcot-Syndrom werden als ähnlich wie die für das Lynch-Syndrom oder FAP angesehen, wobei zusätzlich ein Screening auf einen Hirntumor hinzugefügt wird.

Die Screening-Optionen können sich im Laufe der Zeit ändern, wenn neue Technologien entwickelt werden und mehr lernte über FAP und seine Subtypen.Es ist wichtig, mit Ihrem Gesundheitsteam über geeignete Screening-Tests zu sprechen.

Erfahren Sie mehr darüber, was Sie bei gemeinsamen Tests, Verfahren und Scans erwartet, und lesen Sie im Journal of Clinical mehr über diese Screening-Empfehlungen Onkologie. Bitte beachten Sie, dass Sie über diesen Link zu einer anderen ASCO-Website gelangen.

Gibt es andere Möglichkeiten, das Krebsrisiko zu verringern?

Das Krebsrisiko bei FAP und AFAP kann durch Entfernen von Darm reduziert werden und Zwölffingerdarmpolypen. Es werden Studien durchgeführt, um herauszufinden, ob Medikamente das Krebsrisiko wirksam senken können. Eine kürzlich durchgeführte klinische Studie ergab, dass eine Kombination von zwei Medikamenten, Sulindac (Clinoril) und Erlotinib (Tarceva), die Anzahl der kolorektalen und duodenalen Polypen verringerte. Obwohl dies vielversprechend ist, ist diese Behandlung derzeit kein Standard für die Behandlung, da weitere Untersuchungen erforderlich sind, um die langfristigen Ergebnisse zu bestimmen.

Fragen an das Gesundheitsteam

Wenn Sie über Ihr Risiko für Darmkrebs oder andere Krebsarten besorgt sind, wenden Sie sich an Ihr Gesundheitsteam. Es kann hilfreich sein, jemanden zu Ihren Terminen mitzunehmen, um sich Notizen zu machen. Stellen Sie Ihrem Gesundheitsteam die folgenden Fragen:

• Wie hoch ist mein Risiko, an Darmkrebs zu erkranken?

• Wie viele Dickdarmpolypen Hatte ich insgesamt?

• Welche Art von Dickdarmpolypen hatte ich? Die 2 häufigsten Arten sind hyperplastisch und adenomatös.

• Wie hoch ist mein Risiko, eine andere Krebsart zu entwickeln?

• Was Kann ich mein Krebsrisiko senken?

• Welche Optionen habe ich für die Krebsvorsorge und -prävention?

Wenn Sie sind besorgt über Ihre Familienanamnese und glauben, dass Ihre Familie möglicherweise an FAP oder einem seiner Subtypen leidet. Stellen Sie die folgenden Fragen:

• Erhöht meine Familienanamnese mein Risiko für Darmkrebs?

• Soll ich mich mit einem genetischen Berater treffen?

• Soll ich Gentests in Betracht ziehen?

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