Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1

Na této stránce:

• Co je to vícečetná endokrinní neoplazie typu 1?
• Jak častá je MEN1?
• U koho je větší pravděpodobnost vzniku MEN1?
• Jaké jsou komplikace vzniku MEN1?
• Jaké jsou příznaky MEN1?
• Co způsobuje MEN1?
• Jak lékaři diagnostikují MEN1?
• Jak lékaři léčí MEN1?
• Jak může pomoci genetické poradenství?
• Klinické studie pro MEN1

Co je to mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1?

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1) je vzácná genetická porucha, která postihuje hlavně žlázy s vnitřní sekrecí. . Tyto žlázy umístěné v různých částech těla řídí produkci hormonů, které řídí mnoho tělesných procesů, včetně růstu, trávení a sexuálních funkcí.

Zobrazit v plné velikosti obrázek

Dříve nazývaný Wermers syndrom, MEN1 způsobuje vývoj nádorů v

• příštítných tělísek
• hypofýze
• slinivce břišní a dalších částech trávicího traktu, jako je duodenum a žaludek

U lidí s MEN1 se mohou také vyvinout nádory – obvykle benigní (ne rakovinné) – v jiných endokrinních žlázách a tělesných tkáních, včetně kůže. Mnoho nádorů se často vyvíjí současně v různých tkáních.

Jak častý je MEN1?

MEN1 je vzácný zděděný stav, který se vyskytuje u přibližně 1 ze 30 000 lidí.1

U koho je větší pravděpodobnost vzniku MEN1?

Rodinná anamnéza poruchy zvyšuje vaše riziko. Pokud má jeden z vašich rodičů gen pro MEN1, máte 50% šanci na zdědění defektního genu.

MEN1 ovlivňuje muže i ženy stejně. Přestože porucha může postihnout všechny věkové skupiny, první příznaky jsou obvykle spojeny s nadměrně aktivními příštítnými tělísky a často se objevují u lidí v jejich raných 20. letech. 2,3 Většina lidí má diagnózu MEN1 ve svých 40 letech, když porucha začala ovlivňovat jiné žlázy s vnitřní sekrecí.

Jaké jsou komplikace, když máte MEN1?

MEN1 způsobuje vývoj nádorů v žlázách s vnitřní sekrecí a v jiných částech těla. Ačkoli většina z těchto nádorů není rakovinná, mohou způsobit zvětšení velikosti postižených žláz a jejich hyperaktivitu a produkci příliš velkého množství hormonů. V některých případech může velký nádor způsobit neaktivitu žlázy nebo její neschopnost produkovat dostatek hormonu.

Komplikace se liší v závislosti na

• umístění nádorů
• velikost nádorů
• typ ovlivněných hormonů, pokud existují
• bez ohledu na to, zda jsou nádory rakovinné

ěkteré nádory jsou nefunkční, což znamená, že neprodukují hormony. Jsou-li malé, nemusí tyto nádory způsobovat žádné komplikace.

příštítné tělíska

přibližně 95 procent lidí s MEN1 vyvine nádory v příštítných tělísek do věku 50,2 let Tyto čtyři žlázy produkují parathormon, který pomáhá udržovat správnou rovnováhu vápníku a fosforu ve vašem těle. V průběhu času může MEN1 ovlivnit všechny čtyři žlázy.

Zobrazit obrázek v plné velikosti

Hyperparatyreóza. Nádory související s MEN1 způsobují nadměrnou činnost příštítných tělísek a produkují příliš mnoho parathormonu. Tento stav, nazývaný hyperparatyreóza, je nejčastější komplikací spojenou s MEN1. Přebytek parathormonu způsobuje příliš vysokou hladinu vápníku v krvi. Komplikace mohou zahrnovat úbytek kostní hmoty a ledvinové kameny.

Slinivka břišní a zažívací trakt

Asi 40 procent lidí s MEN1 má rakovinu slinivky břišní, dvanáctníku nebo jiných částí zažívacího traktu. 2 Současně se může vyvinout mnoho různých typů malých nádorů. Mnoho z těchto nádorů produkuje hormony, zatímco jiné neprodukují hormony. Některé nádory mohou být rakovinné.

Zobrazit obrázek v plné velikosti

U lidí s MEN1 jsou dva nejčastější nádory trávicího traktu

• gastrinomy . Tyto nádory produkují hormon gastrin, který způsobuje, že žaludek uvolňuje kyselinu, která pomáhá žaludku trávit jídlo. Příliš mnoho gastrinu může způsobit žaludeční vředy a vážný průjem, což vede ke stavu zvanému Zollinger-Ellisonův syndrom. Lidé s MEN1 mají často mnoho malých gastrinomů – nejčastěji v duodenu, ale také ve slinivce břišní. Postupem času se některé z těchto nádorů mohou stát rakovinovými.
• Insulinomy. Tyto nádory se tvoří pouze v pankreatu, v buňkách, které produkují hormon inzulín.Inzulin reguluje hladinu glukózy v krvi (hladinu cukru v krvi) pohybem glukózy do buněk, kde ji lze použít pro energii. Inzulinomy vytvářejí příliš mnoho inzulínu, což vede k nízké hladině cukru v krvi. Tyto nádory jsou téměř vždy nerakovinné a lze je obvykle odstranit chirurgickým zákrokem.

Mohou se také vyvinout další vzácnější nádory pankreatu, které způsobí další komplikace. Mezi tyto nádory patří

• Glucagonomas. Tyto nádory způsobují, že buňky v pankreatu produkují příliš mnoho hormonu glukagonu, který zvyšuje hladinu cukru v krvi.
• VIPomy. Tyto nádory způsobují, že buňky v pankreatu produkují hormon zvaný vazoaktivní intestinální peptid (VIP), který uvolňuje vodu do střeva.

Hypofýza

Téměř 1 ze 3 u lidí s MEN1 se vyvinou nádory v přední části hypofýzy, která se nazývá přední lalok.2 Stejně jako u jiných nádorů hypofýzy mají tyto výrůstky často malou velikost a jsou téměř vždy benigní.

Zobrazit obrázek v plné velikosti

U lidí s MEN1 jsou dvěma nejčastějšími nádory hypofýzy

• prolaktinomy. Nejběžnější nádor hypofýzy u lidí s MEN1, prolaktinomy produkují hormon prolaktin. Normálně tento hormon signalizuje ženským prsím, aby během těhotenství a kojení produkovaly mléko. Ženy s prolaktinomem si mohou všimnout výtoku mléka z prsu (tzv. Galaktorey), když nejsou těhotné nebo kojí. Komplikace z příliš velkého množství prolaktinu v krvi mohou zahrnovat neplodnost a úbytek kostní hmoty.
• Nádory, které produkují růstový hormon (GH). Nádory produkující GH jsou druhým nejčastějším nádorem hypofýzy u lidí s MEN1.4. Přebytek GH způsobuje zvětšení velikosti kostí a dalších tělesných tkání, což může způsobit stav zvaný akromegalie. Související zdravotní problémy mohou zahrnovat artritidu, syndrom karpálního tunelu, nádory tlustého střeva nebo konečníku a srdeční choroby.

Některé nádory mohou produkovat jak prolaktin, tak GH. Jiné, vzácnější nádory hypofýzy mohou produkovat další hormony, což může vést k různým příznakům a komplikacím. Mezi tyto hormony patří kortizol, který pomáhá tělu reagovat na stres, a hormony štítné žlázy, které ovlivňují metabolismus.

Velké nádory hypofýzy mohou způsobovat další problémy, což ztěžuje správnou funkci hypofýzy. Tyto nádory mohou bránit hypofýze v tvorbě dostatku hormonů, což vede ke stavu zvanému hypopituitarismus. Nádory mohou také tlačit na blízké mozkové tkáně, což způsobuje bolesti hlavy a / nebo problémy se zrakem.

Jiné nádory

MEN1 může také způsobit nádory v jiných částech těla. Mezi příklady patří

• nádory v jiných endokrinních žlázách, jako jsou nadledviny
• karcinoidní nádory – pomalu rostoucí nádory, které se nejčastěji vyskytují v žaludku, brzlíku a plicích
• kožní nádory a nádory pod kůží, nejčastěji angiofibromy, lipomy (benigní nádory vyrobené z tukových buněk) a kolagenomy (nádory zahrnující bílkovinu v kůži nazývanou kolagen)
• meningiomy a ependymomy —Náklady buněk, které lemují mozek a míchu

Komplikace se mohou lišit v závislosti na typu, velikosti a umístění nádoru.

Jaké jsou příznaky MEN1?

Příznaky MEN1 se mohou lišit od člověka k člověku, dokonce iu členů rodiny, kteří mají poruchu. Může se také lišit věk, ve kterém se projevují příznaky.

Nádory příštítných tělísek

Protože MEN1 téměř vždy ovlivňuje příštítné tělíska, nejčastější časné příznaky souvisejí s přebytkem parathormonu. Tyto příznaky jsou často mírné a nemusí si jich všimnout roky. Patří mezi ně

• ledvinové kameny
• svalová slabost
• únava
• zvýšená žízeň a močení
• deprese
• bolesti kostí a kloubů
• zažívací potíže a zácpa

Jiné nádory

Nádory umístěné v jiných žlázách s vnitřní sekrecí mohou způsobit další příznaky, například

• žaludeční vředy
• kyselý reflux
• bolest břicha
• časté průjmy
• nízká hladina glukózy v krvi
• zvětšené a oteklé ruce a nohy

Co způsobuje MEN1?

MEN1 je dědičná porucha nejčastěji způsobená mutací genu MEN1. Tento gen poskytuje pokyny pro produkci proteinu zvaného menin, o kterém je známo, že hraje roli v zabránění rychlému růstu a dělení buněk.

MEN1 je autozomálně dominantní porucha. To znamená, že pouze jeden rodič potřebuje defektní gen, aby mohl tuto poruchu přenést na dítě. Pokud má jeden rodič gen MEN1, má každé dítě 1 z 2 (50%) pravděpodobnost, že bude mít poruchu.U přibližně 1 z 10 případů není mutace zděděna od žádného z rodičů, ale vyvíjí se sama. Jedná se o přirozený náhodný proces, který se může vyskytnout u kohokoli.4

Každá osoba v rodině, která má syndrom MEN1, sdílí stejnou mutaci. Studiem různých rodin s MEN1 vědci identifikovali stovky různých mutací genu MEN1, které mohou způsobit poruchu. Pokud máte některou z těchto mutací, jste považován za nositele MEN1, i když nemáte žádné příznaky.

Vědět, zda jste nosičem, je důležité, protože i bez příznaků je velmi pravděpodobné, že se u vás vyvine některé nádory související s MEN1 během vašeho života. Může se stát, že se u vás již vyvinou nádory, které nebyly detekovány, pokud jste neprošli důkladným vyšetřením, a přesto můžete poruchu přenést na dítě.

Pokud je ve vaší rodině známá mutace MEN1 a genetické testy ukazují, že jej nemáte, pak nemáte syndrom MEN1. Je nepravděpodobné, že by se u vás během života vyvinuly nádory související s MEN1 a poruchu nepřenesete na žádné děti.

Jak lékaři diagnostikují MEN1?

Váš lékař vám diagnostikuje jako mít MEN1, pokud splňujete jedno z těchto tří kritérií5

• dva nebo více nádorů souvisejících s MEN1 (nádory příštítných tělísek, hypofýzy a slinivky břišní nebo jiné části zažívacího traktu)
• jeden nádor související s MEN1 a příbuzný prvního stupně (rodič, bratr nebo sestra nebo dítě), u kterého byla klinicky diagnostikována mutace MEN1
• mutace MEN1, i když máte žádné známky nebo příznaky MEN1

Genetické testování mutace MEN1

Genetické testování vám pomůže zjistit, zda máte genovou mutaci, o které je známo, že způsobuje MEN1. Testování se doporučuje pro 5

• lidí, kteří mají dva nebo více endokrinních nádorů souvisejících s MEN1 nebo jiné známky nebo příznaky MEN1
• všichni příbuzní prvního stupně osoby, která má Genová mutace MEN1

Včasná diagnóza vám pomůže sledovat vaše příznaky a řešit problémy dříve, než se stanou vážnými. Genetické testování známé rodinné mutace může být vhodné již od 5 let, protože ve vzácných případech se u dětí s MEN1 mohou vyvinout nádory hypofýzy nebo příštítných tělísek. Typický věk nástupu syndromu MEN1 je u dospívajících nebo 20 let, ale první nádory u lidí s MEN1 se mohou vyvinout dříve nebo později. Příznaky a typy nádorů se mohou lišit i mezi členy stejné rodiny.

Genetické testování se nejčastěji provádí na krevním vzorku. Některé laboratoře mohou k provedení tohoto testování použít také sliny nebo výtěr z lícní strany.

Až v 1 ze 4 případů nemusí test najít mutaci, i když možná vykazují známky poruchy.2 V těchto případech může být příčinou neznámá mutace MEN1 nebo mutace v jiném genu. Pokud váš test nenalezne mutaci související s MEN1, může váš lékař objednat další testy, aby zjistil, zda jsou vaše příznaky způsobeny jinou příčinou.

Jak lékaři léčí MEN1?

Přestože MEN1 nelze vyléčit, většina lidí s touto poruchou vede dlouhý a produktivní život. Lékař bude sledovat vaše zdraví a podle potřeby bude poskytovat léčbu.

Správa příznaků a sledování nádorů

Lékař bude pravidelně sledovat vaše příznaky a bude sledovat příznaky nádorů souvisejících s MEN1. základ. Mezi běžně používané screeningové testy patří

• krevní testy. Tyto testy pomohou lékaři sledovat hladiny hormonů a dalších látek souvisejících s nádory souvisejícími s MEN1. Mezi příklady patří vápník a paratyroidní hormon, prolaktin, gastrin a markery určitých nádorů.
• Zobrazovací testy. Váš lékař může objednat zobrazovací testy ke sledování velikosti a růstu stávajících nádorů a k detekci nových, včetně nádorů, které neuvolňují hormony ani nezpůsobují příznaky. Tyto testy zahrnují magnetickou rezonanci (MRI), počítačovou tomografii (CT) a ultrazvuk. Jiné testy, které hledají abnormální hormonální receptory – proteiny, které se váží na určité hormony – na povrchu nádorů, mohou pomoci detekovat nádory, které nemusí být viditelné na MRI nebo CT.

Na základě Vaše příznaky a výsledky testů, může lékař předepsat různé léky, aby zvládl průběh poruchy.

Léčba nádorů

Pokud jsou nádory malé a nezpůsobují příznaky, nemusí být léčba zahájena. potřeboval. Lékaři budou tyto nádory sledovat pomocí krevních a zobrazovacích testů.

Léčba se liší v závislosti na umístění a typu nádoru. Například

• Nádory příštítných tělísek jsou nejčastěji léčeny chirurgickým zákrokem k odstranění postižených žláz. Pokud chirurgický zákrok není možný, může vám lékař předepsat léky na kontrolu hladiny vápníku.
• Nádory pankreatu a zažívacího traktu jsou často léčeny léky na kontrolu příznaků, jako je příliš mnoho žaludeční kyseliny.Mezi další možnosti léčby patří chirurgický zákrok k odstranění nádoru (nádorů), zmrazení nebo spálení nádorů, které se rozšířily do jater bez jejich odstranění, a vzácněji systémová chemoterapie – léčba protinádorovými léky, které cestují krví do buněk po celém těle .
• Nádory hypofýzy jsou nejčastěji léčeny léky nebo chirurgickým zákrokem. Může být také použita radiační terapie, ale vzácněji.

Léčba více nádorů. U lidí s MEN1 se často vyvine mnoho nádorů současně. Výsledkem je, že léčba je komplikovanější než u lidí, kteří mají jediný nádor nebo jen velmi málo nádorů. Někdy mohou být nádory související s MEN1 větší, agresivnější a odolnější vůči léčbě než jiné nádory.2

Chirurgický zákrok k odstranění nádorů. Chirurgie je často úspěšná při odstraňování nádorů souvisejících s MEN1 a při léčbě souvisejících příznaků. V některých případech však mohou nádory dorůst zpět nebo se rozšířit do lymfatických uzlin, jater nebo vzácněji do kostí. Lékař může předepsat léky na zmenšení nádoru a léčbu souvisejících problémů.

Postchirurgická léčba. Pokud chirurgický zákrok odstraní celou endokrinní žlázu – nebo více než tři příštítné tělíska – může lékař předepsat léky, které nahradí hormony, které vaše tělo již nevyrábí. Možná budete muset k léčbě těchto nedostatků užívat další léky a doplňky, jako je vápník a vitamin D.

Jak může pomoci genetické poradenství?

Genetické poradenství je zdrojem informací a podpora rodin postižených genetickými poruchami nebo s rizikem genetické poruchy. Například genetičtí poradci vám a vaší rodině mohou pomoci.

• pochopit, jak probíhá genetické testování,
• zvážit lékařská, sociální, finanční a etická rozhodnutí spojená s testováním
• diskutovat o dostupných možnostech, jak zvládat onemocnění
• činit informovaná rozhodnutí o tom, zda mít děti, a diskutovat o možnostech testování dítěte, plodu nebo embrya na známou familiární mutaci MEN1
• zjistěte, kteří členové rodiny jsou ohroženi a mohlo by jim prospět genetické testování známé rodinné mutace MEN1

Genetičtí poradci vás také mohou odkázat na řadu podpůrných služeb, včetně vzdělávacích zdrojů, advokačních a podpůrných skupin, dalších zdravotnických pracovníků a místních nebo státních služeb.

Genetické poradce ve svém okolí najdete pomocí vyhledávacího nástroje Najít genetického poradce z Národní společnosti pro Genetičtí poradci. Při použití nástroje v části „Typy specializace“ vyberte možnost „Rakovina“.

Klinické studie pro muže1

NIDDK provádí a podporuje klinické studie u mnoha nemocí a stavů, včetně endokrinních nemoci. Cílem zkoušek je najít nové způsoby prevence, detekce nebo léčby nemocí a zlepšení kvality života.

Co jsou klinické studie pro MEN1?

Klinické studie – a další typy klinických studie – jsou součástí lékařského výzkumu a zahrnují lidi jako jste vy. Když se dobrovolně zúčastníte klinické studie, pomůžete lékařům a vědcům dozvědět se více o nemocech a zlepšit zdravotní péči o lidi v budoucnosti.

Vědci studují mnoho aspektů MEN1, včetně nových způsobů léčby tohoto onemocnění. stav.

Zjistěte, zda jsou klinické studie pro vás to pravé.

Jaké klinické studie pro MEN1 hledají účastníky?

Můžete zobrazit filtrovaný seznam klinické studie o MEN1, které jsou otevřené a nábor na
www.ClinicalTrials.gov. Seznam můžete rozšířit nebo zúžit tak, aby zahrnoval klinické studie z průmyslu, univerzit a jednotlivců; Národní instituty zdraví však tyto studie nekontrolují a nemohou zajistit, že jsou bezpečné. Než se zúčastníte klinické studie, vždy si promluvte se svým poskytovatelem zdravotní péče.