En esta página:
- ¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
- ¿Qué tan común es MEN1?
- ¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar MEN1?
- ¿Cuáles son las complicaciones de tener MEN1?
- ¿Cuáles son los síntomas de MEN1?
- ¿Qué causa la MEN1?
- ¿Cómo diagnostican los médicos la MEN1?
- ¿Cómo tratan los médicos la MEN1?
- ¿Cómo puede ayudar la asesoría genética?
- Ensayos clínicos para MEN1
¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las glándulas endocrinas . Ubicadas en diferentes partes del cuerpo, estas glándulas controlan la producción de hormonas que dirigen muchos procesos corporales, incluido el crecimiento, la digestión y la función sexual.
Anteriormente llamado de Wermer síndrome, MEN1 hace que se desarrollen tumores en las
- glándulas paratiroides
- glándula pituitaria
- páncreas y otras partes del tracto digestivo, como el duodeno y estómago
Las personas con MEN1 también pueden desarrollar tumores, generalmente benignos (no cancerosos), en otras glándulas endocrinas y tejidos corporales, incluida la piel. A menudo, varios tumores se desarrollan al mismo tiempo en diferentes tejidos.
¿Qué tan común es MEN1?
MEN1 es una condición hereditaria poco común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 personas.1
¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar MEN1?
Un historial familiar del trastorno aumenta su riesgo. Si uno de tus padres tiene el gen del MEN1, tienes un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen defectuoso.
El MEN1 afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque el trastorno puede afectar a todos los grupos de edad, los primeros síntomas suelen estar relacionados con la hiperactividad de las glándulas paratiroides y, a menudo, aparecen en personas de poco más de 20 años.2,3 A la mayoría de las personas se les diagnostica MEN1 a los 40 años, cuando el trastorno ha comenzado a afectar otras glándulas endocrinas.
¿Cuáles son las complicaciones de tener MEN1?
MEN1 hace que se desarrollen tumores en las glándulas endocrinas y otras partes del cuerpo. Aunque la mayoría de estos tumores no son cancerosos, pueden hacer que las glándulas afectadas aumenten de tamaño y se vuelvan hiperactivas, produciendo demasiada hormona. En algunos casos, un tumor grande puede hacer que una glándula se vuelva hipoactiva o incapaz de producir suficiente hormona.
Las complicaciones varían, según
- la ubicación de los tumores
- el tamaño de los tumores
- tipo de hormona (s) afectada (s), si corresponde
- si los tumores son cancerosos o no
Algunos tumores no funcionan, lo que significa que no producen hormonas. Cuando son pequeños, estos tumores pueden no causar ninguna complicación.
Glándulas paratiroides
Alrededor del 95 por ciento de las personas con MEN1 desarrollan tumores en las glándulas paratiroides a los 50 años.2 Estas cuatro glándulas del tamaño de un guisante producen hormona paratiroidea, que ayuda a mantener el equilibrio adecuado de calcio y fósforo en su cuerpo. Con el tiempo, MEN1 puede afectar las cuatro glándulas.
Hiperparatiroidismo. Los tumores relacionados con MEN1 hacen que las glándulas paratiroideas se vuelvan hiperactivas y produzcan demasiada hormona paratiroidea. Esta condición, llamada hiperparatiroidismo, es la complicación más común asociada con MEN1. El exceso de hormona paratiroidea hace que los niveles de calcio en la sangre aumenten demasiado. Las complicaciones pueden incluir pérdida de masa ósea y cálculos renales.
Páncreas y tracto digestivo
Alrededor del 40 por ciento de las personas con MEN1 desarrollan cánceres en el páncreas, duodeno u otras partes del tracto digestivo. 2 Se pueden desarrollar muchos tipos diferentes de tumores pequeños al mismo tiempo. Muchos de estos tumores producen hormonas, mientras que otros no producen hormonas. Algunos tumores pueden ser cancerosos.
En las personas con MEN1, los dos tumores más comunes del tracto digestivo son
- Gastrinomas . Estos tumores producen la hormona gastrina, que hace que el estómago libere ácido que ayuda al estómago a digerir los alimentos. Demasiada gastrina puede causar úlceras de estómago y diarrea grave, lo que lleva a una afección llamada síndrome de Zollinger-Ellison. Las personas con MEN1 a menudo tienen muchos gastrinomas pequeños, con mayor frecuencia en el duodeno, pero también en el páncreas. Con el tiempo, algunos de estos tumores pueden volverse cancerosos.
- Insulinomas. Estos tumores se forman solo en el páncreas, en las células que producen la hormona insulina.La insulina controla los niveles de glucosa en sangre (azúcar en sangre) moviendo la glucosa hacia las células, donde se puede utilizar como energía. Los insulinomas producen demasiada insulina, lo que provoca un bajo nivel de azúcar en sangre. Estos tumores casi siempre no son cancerosos y por lo general se pueden extirpar con cirugía.
También se pueden desarrollar otros tumores pancreáticos más raros y causar otras complicaciones. Estos tumores incluyen
- Glucagonomas. Estos tumores hacen que las células del páncreas produzcan demasiada hormona glucagón, que eleva el azúcar en sangre.
- VIPomas. Estos tumores hacen que las células del páncreas produzcan una hormona llamada péptido intestinal vasoactivo (VIP), que libera agua en el intestino.
Glándula pituitaria
Casi 1 de cada 3 las personas con MEN1 desarrollan tumores en la parte frontal de la glándula pituitaria, llamada lóbulo anterior.2 Al igual que otros tumores pituitarios, estos crecimientos suelen ser de tamaño pequeño y casi siempre benignos.
En las personas con MEN1, los dos tumores pituitarios más comunes son
- Prolactinomas. El tumor pituitario más común en personas con MEN1, los prolactinomas, producen la hormona prolactina. Normalmente, esta hormona le indica a los senos de la mujer que produzcan leche durante el embarazo y la lactancia. Las mujeres con prolactinoma pueden notar secreción de leche de sus senos (llamada galactorrea) cuando no están embarazadas o amamantando. Las complicaciones por tener demasiada prolactina en la sangre pueden incluir infertilidad y pérdida de masa ósea.
- Tumores que producen la hormona del crecimiento (GH). Los tumores productores de GH son los segundos tumores pituitarios más comunes en personas con MEN1.4 El exceso de GH hace que los huesos y otros tejidos corporales crezcan en tamaño, lo que puede causar una afección llamada acromegalia. Los problemas de salud relacionados pueden incluir artritis, síndrome del túnel carpiano, tumores del colon o del recto y enfermedades cardíacas.
Algunos tumores pueden producir tanto prolactina como GH. Otros tumores pituitarios más raros pueden producir otras hormonas, lo que puede provocar diferentes síntomas y complicaciones. Estas hormonas incluyen el cortisol, que ayuda a su cuerpo a responder al estrés, y las hormonas tiroideas que afectan el metabolismo.
Los tumores hipofisarios que crecen mucho pueden causar otros problemas, lo que dificulta que la glándula pituitaria funcione correctamente. Estos tumores pueden evitar que la glándula pituitaria produzca suficientes hormonas, lo que lleva a una afección llamada hipopituitarismo. Los tumores también pueden presionar contra los tejidos cerebrales cercanos, causando dolores de cabeza y / o problemas de visión.
Otros tumores
MEN1 también puede causar tumores en otras partes del cuerpo. Los ejemplos incluyen
- tumores en otras glándulas endocrinas, como las glándulas suprarrenales
- tumores carcinoides: tumores de crecimiento lento que se encuentran con mayor frecuencia en el estómago, el timo y los pulmones
- tumores de piel y tumores debajo de la piel, más comúnmente angiofibromas, lipomas (tumores benignos hechos de células grasas) y colagenomas (tumores que involucran una proteína en la piel llamada colágeno)
- meningiomas y ependimomas —Tumores de las células que recubren el cerebro y la médula espinal
Las complicaciones pueden variar según el tipo, tamaño y ubicación del tumor.
¿Cuáles son los síntomas? de MEN1?
Los síntomas de MEN1 pueden diferir de persona a persona, incluso entre los miembros de la familia que padecen el trastorno. La edad a la que aparecen los signos o síntomas también puede variar.
Tumores paratiroideos
Como MEN1 casi siempre afecta las glándulas paratiroides, los primeros síntomas más comunes están relacionados con el exceso de hormona paratiroidea. Estos síntomas suelen ser leves y pueden pasar desapercibidos durante años. Incluyen
- cálculos renales
- debilidad muscular
- cansancio
- aumento de la sed y la micción
- depresión
- dolores y molestias en huesos y articulaciones
- problemas digestivos y estreñimiento
Otros tumores
Los tumores ubicados en otras glándulas endocrinas pueden causar otros síntomas, como
- úlceras de estómago
- reflujo ácido
- dolor abdominal
- diarrea frecuente
- glucosa en sangre baja
- manos y pies agrandados e hinchados
¿Qué causa MEN1?
MEN1 es un trastorno hereditario causado con mayor frecuencia por una mutación en el gen MEN1. El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada menina, que se sabe que juega un papel importante en evitar que las células crezcan y se dividan demasiado rápido.
MEN1 es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita tener el gen defectuoso para transmitir el trastorno a un hijo. Si uno de los padres tiene el gen MEN1, cada hijo tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de tener el trastorno.En aproximadamente 1 de cada 10 casos, la mutación no se hereda de ninguno de los padres, sino que se desarrolla por sí sola. Este es un proceso natural y aleatorio que puede ocurrir en cualquier persona.4
Todas las personas de la familia que padecen el síndrome MEN1 comparten la misma mutación. Al estudiar diferentes familias con MEN1, los científicos han identificado cientos de mutaciones diferentes del gen MEN1 que pueden causar el trastorno. Si tiene alguna de estas mutaciones, se le considera portador de MEN1, incluso si no tiene síntomas.
Es importante saber si es portador porque, incluso sin síntomas, es muy probable que desarrolle algunos tumores relacionados con MEN1 en su vida. Es posible que ya tenga tumores en desarrollo que no se han detectado si no se ha sometido a una evaluación exhaustiva y aún puede transmitir el trastorno a un niño.
Si hay una mutación conocida de MEN1 en su familia y las pruebas genéticas muestran que usted no lo porta, entonces no tiene el síndrome MEN1. Es poco probable que desarrolle tumores relacionados con MEN1 en su vida y no le transmitirá el trastorno a ningún niño.
¿Cómo diagnostican los médicos el MEN1?
Su médico lo diagnosticará como tener MEN1 si cumple con uno de estos tres criterios5
- dos o más tumores relacionados con MEN1 (tumores en las glándulas paratiroides, la glándula pituitaria y el páncreas u otra parte del tracto digestivo)
- un tumor relacionado con MEN1 y un pariente de primer grado (padre, hermano o hermana, o hijo) que ha sido diagnosticado clínicamente con MEN1
- una mutación de MEN1, incluso si tiene no hay signos ni síntomas de MEN1
Pruebas genéticas para la mutación de MEN1
Las pruebas genéticas lo ayudarán a determinar si tiene una mutación genética que se sabe que causa la MEN1. Se recomienda la prueba para5
- personas que tienen dos o más tumores endocrinos relacionados con MEN1 u otros signos o síntomas de MEN1
- todos los familiares de primer grado de una persona que tiene Mutación del gen MEN1
Un diagnóstico temprano lo ayudará a controlar sus síntomas y abordar los problemas antes de que se agraven. Las pruebas genéticas para una mutación familiar conocida pueden ser apropiadas a partir de los 5 años porque, en casos raros, los niños con MEN1 pueden desarrollar tumores de las glándulas pituitaria o paratiroidea. La edad típica de aparición del síndrome MEN1 es en la adolescencia o en los 20 años, pero los primeros tumores en alguien con MEN1 pueden desarrollarse antes o después. Los síntomas y tipos de tumores pueden diferir incluso entre miembros de la misma familia.
Las pruebas genéticas se realizan con mayor frecuencia en una muestra de sangre. Algunos laboratorios también pueden usar saliva o un hisopo del interior de la mejilla para realizar esta prueba.
En hasta 1 de cada 4 casos, es posible que la prueba no encuentre una mutación aunque mostrar signos del trastorno.2 En estos casos, la causa podría ser una mutación desconocida de MEN1 o una mutación en otro gen. Si su prueba no encuentra una mutación relacionada con MEN1, su médico puede ordenar otras pruebas para averiguar si sus síntomas se deben a otra causa.
¿Cómo tratan los médicos a MEN1?
Aunque el MEN1 no se puede curar, la mayoría de las personas con el trastorno llevan una vida larga y productiva. Su médico controlará su salud y le brindará el tratamiento necesario.
Manejo de los síntomas y monitoreo de los tumores
Su médico monitoreará sus síntomas y detectará los signos de tumores relacionados con MEN1 de manera regular base. Las pruebas de detección más utilizadas incluyen
- Análisis de sangre. Estas pruebas ayudarán a su médico a controlar los niveles de hormonas y otras sustancias relacionadas con los tumores relacionados con MEN1. Los ejemplos incluyen calcio y hormona paratiroidea, prolactina, gastrina y marcadores para ciertos tumores.
- Pruebas de diagnóstico por imágenes. Su médico puede ordenar pruebas por imágenes para monitorear el tamaño y el crecimiento de los tumores existentes y para detectar nuevos, incluidos los tumores que no liberan hormonas ni causan síntomas. Estas pruebas incluyen imágenes por resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y ultrasonido. Otras pruebas que buscan receptores hormonales anormales (proteínas que se adhieren a ciertas hormonas) en la superficie de los tumores pueden ayudar a detectar tumores que pueden no ser visibles en una resonancia magnética o tomografía computarizada.
Basado en sus síntomas y resultados de las pruebas, su médico puede recetarle diferentes medicamentos para controlar el progreso del trastorno.
Tratamiento de tumores
Si los tumores son pequeños y no causan síntomas, es posible que no se requiera tratamiento necesario. Los médicos harán un seguimiento de estos tumores con análisis de sangre y de imágenes.
El tratamiento varía según la ubicación y el tipo de tumor. Por ejemplo
- Los tumores de paratiroides se tratan con mayor frecuencia con cirugía para extirpar las glándulas afectadas. Si la cirugía no es posible, su médico puede recetarle medicamentos para controlar los niveles de calcio.
- Los tumores del páncreas y del tracto digestivo a menudo se tratan con medicamentos para controlar síntomas como el exceso de ácido estomacal.Otras opciones de tratamiento incluyen cirugía para extirpar el (los) tumor (s), congelación o quema de tumores que se han diseminado al hígado sin extirparlos y, más raramente, quimioterapia sistémica: tratamiento con medicamentos contra el cáncer que viajan a través de la sangre a las células de todo el cuerpo. .
- Los tumores de la glándula pituitaria se tratan con mayor frecuencia con medicamentos y / o cirugía. También se puede usar radioterapia, pero con menos frecuencia.
Tratamiento de múltiples tumores. Las personas con MEN1 a menudo desarrollan muchos tumores al mismo tiempo. Como resultado, el tratamiento es más complicado que en personas que tienen un solo tumor o muy pocos tumores. A veces, los tumores relacionados con MEN1 pueden ser más grandes, más agresivos y resistentes al tratamiento que otros tumores.2
Cirugía para extirpar tumores. La cirugía a menudo tiene éxito en la eliminación de tumores relacionados con MEN1 y en la curación de los síntomas relacionados. Pero en algunos casos, los tumores pueden volver a crecer o diseminarse a los ganglios linfáticos, el hígado o, más raramente, los huesos. Su médico puede recetarle medicamentos para reducir el tamaño del tumor y tratar problemas relacionados.
Tratamiento posquirúrgico. Si una cirugía extirpa una glándula endocrina completa, o más de tres glándulas paratiroides, su médico puede recetarle medicamentos para reemplazar las hormonas que su cuerpo ya no produce. También es posible que deba tomar otros medicamentos y suplementos, como calcio y vitamina D, para abordar estas deficiencias.
¿Cómo puede ayudar la asesoría genética?
La asesoría genética es una fuente de información y apoyo a las familias afectadas o en riesgo de sufrir un trastorno genético. Por ejemplo, los asesores genéticos pueden ayudarlo a usted y a su familia
- a comprender cómo se realizan las pruebas genéticas
- sopesar las decisiones médicas, sociales, financieras y éticas involucradas en hacerse la prueba
- discutir las opciones disponibles sobre cómo manejar la enfermedad
- tomar decisiones informadas sobre si tener hijos y discutir las opciones para realizar pruebas a un niño, un feto o un embrión para detectar una mutación familiar conocida en MEN1
- averigüe qué miembros de la familia están en riesgo y podrían beneficiarse de las pruebas genéticas para detectar una mutación familiar conocida de MEN1
Los asesores genéticos también pueden recomendarle una variedad de servicios de apoyo, incluidas fuentes de educación, grupos de apoyo y defensa, otros profesionales de la salud y servicios locales o estatales.
Puede encontrar asesores genéticos cerca de usted utilizando la herramienta de búsqueda Find a Genetic Counselor de la National Society for Consejeros genéticos. Cuando utilice la herramienta, en «Tipos de especialización», elija «Cáncer».
Ensayos clínicos para MEN1
El NIDDK realiza y apoya ensayos clínicos en muchas enfermedades y afecciones, incluidas las endocrinas enfermedades. Los ensayos buscan encontrar nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades y mejorar la calidad de vida.
¿Qué son los ensayos clínicos para MEN1?
Ensayos clínicos y otros tipos de estudios: son parte de la investigación médica e involucran a personas como usted. Cuando se ofrece como voluntario para participar en un estudio clínico, ayuda a los médicos e investigadores a aprender más sobre las enfermedades y a mejorar la atención médica de las personas en el futuro.
Los investigadores están estudiando muchos aspectos de MEN1, incluidos nuevos tratamientos para esta
Descubra si los estudios clínicos son adecuados para usted.
¿Qué estudios clínicos para MEN1 están buscando participantes?
Puede ver una lista filtrada de estudios clínicos sobre MEN1 que están abiertos y están reclutando en
www.ClinicalTrials.gov. Puede ampliar o reducir la lista para incluir estudios clínicos de la industria, universidades e individuos; sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud no revisan estos estudios y no pueden garantizar que sean seguros. Siempre hable con su proveedor de atención médica antes de participar en un estudio clínico.