Hur vanliga är klassiska FAP och dess undertyper?

FAP och AFAP är ovanliga. Specifika uppskattningar av hur många personer som har FAP varierar från 1 av 22 000 till 1 av 7 000. Cirka 30% av personerna med FAP har ingen familjehistoria av tillståndet och är den första personen i sin familj som drabbas av tillståndet.

Mest kolorektal cancer är sporadisk, vilket innebär att det inträffar av en slump, och är inte relaterat till FAP eller andra ärftliga syndrom. Mindre än 1% av all kolorektal cancer antas bero på FAP.

Gardners syndrom och Turcot syndrom anses båda vara sällsynta.

Hur diagnostiseras klassiskt FAP och dess undertyper ?

Classic FAP är en klinisk diagnos. Detta innebär att det typiskt diagnostiseras när läkaren hittar många kolorektala polyper snarare än av resultaten från ett laboratorietest. En person med mer än 100 adenomatösa kolonpolyper anses ha FAP.

AFAP misstänks när en person har en historia på mer än 20, men färre än 100 adenomatösa kolonpolyper.

Gardners syndrom misstänks när en person har flera adenomatösa kolonpolyper och / eller kolorektal cancer tillsammans med några av de icke-cancerösa egenskaper som anges ovan.

Kalkottsyndrom misstänks när en person har multipel adenomatös kolon polyper och / eller kolorektal cancer, tillsammans med antingen ett glioblastom eller medulloblastom hjärntumör.

Blodprov är tillgängliga för att leta efter störande förändringar i APC-genen och / eller MUTYH-genen om FAP eller dess subtyper misstänks. Om en förändring upptäcks i APC-genen kan andra familjemedlemmar diagnostiseras med FAP eller dess undertyper om de testas och har samma genmutation.

Vilka är de uppskattade cancerriskerna förknippade med klassisk FAP och dess undertyper?

• Kolorektal cancer, upp till 100% om polyper inte avlägsnas

• Desmoid tumör, 10% till 20%

• Tarm (tarmar), 4% till 12%

• Pankreas / ampullär cancer, 2%

• Papillär sköldkörtelcancer, 2% till 25%

• Hepatoblastom, 1,5%

• Tumör i hjärnan eller centrala nervsystemet, mindre än 1%

• Magcancer, 5%

• Cancer i gallgången, något ökad risk

• Cancer i binjurarna, något ökad risk

Risken för cancer för personer med Turcot syndrom beror på om det verkar vara mer lik Lynch syndrom eller FAP. Besök avsnittet Lynch syndrom på denna webbplats för en sammanfattning av cancerrisk och andra funktioner.

Vilka är screeningalternativen för klassiska FAP och dess undertyper?

ASCO rekommenderar följande screening för personer med FAP. Det är viktigt att diskutera dessa alternativ med ditt vårdteam, eftersom varje individ är annorlunda:

• Sigmoidoskopi eller koloskopi var 1: a till 2: e år, från 10 till 12 års ålder för personer med FAP och en koloskopi som börjar 18 till 20 år för personer med AFAP.

• Koloskopi årligen när polyper hittas tills en kolektomi planeras. Det finns olika typer av kolonkirurgi för personer med FAP och AFAP. Människor med klassisk FAP kan behöva en total kolektomi på grund av ett stort antal polyper och den höga risken för kolorektal cancer. En total kolektomi är det kirurgiska avlägsnandet av hela tjocktarmen. Detta är en större operation och möjliga biverkningar kan inkludera behovet av kolostomi. Prata med ditt vårdteam om vad du kan förvänta dig under och efter operationen.

• Efter kolonkirurgi kommer läkare att övervaka patientens nedre kanal med sigmoidoskopi, och denna övervakning bör fortsätta med regelbunden frekvens, beroende på typ av operation.

• var 6: e till 12: e månad om någon rektal vävnad finns kvar

• varje 1 till 4 år om all rektal vävnad har tagits bort och det finns en liten tarmpåse

• Övre endoskopi (EGD) när kolorektala polyper har hittats (eller efter ålder 25), beroende på vilket som inträffar först. Detta är för att se efter duodenala polyper. Duodenala polyper ökar en persons risk för duodenal eller ampullär cancer om de inte avlägsnas.

• Ultraljud i sköldkörteln kan övervägas för att övervaka sköldkörtelcancer med början vid 25 till 30 års ålder

• Datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) kan rekommenderas om en person har en personlig eller familjehistoria av desmoid tumörer

Screeningsalternativen för Gardners syndrom anses likna dem för klassisk FAP, med tillägg av regelbundna hudundersökningar av en hudläkare, som är en läkare som är specialiserad på hudsjukdomar och tillstånd. Screeningsalternativen för Turcot syndrom anses likna dem för Lynch syndrom eller FAP, med tillägg av screening för en hjärntumör.

Screeningsalternativ kan förändras med tiden när ny teknik utvecklas och mer är lärt sig om FAP och dess undertyper.Det är viktigt att prata med ditt vårdteam om lämpliga screeningtester.

Läs mer om vad du kan förvänta dig när du har vanliga tester, procedurer och skanningar, och läs mer om dessa screeningrekommendationer på Journal of Clinical Onkologi. Observera att den här länken tar dig till en annan ASCO-webbplats.

Finns det andra sätt att minska cancerriskerna?

Riskerna för cancer i FAP och AFAP kan minskas genom att kolorektal avlägsnas. och duodenala polyper. Studier genomförs för att ta reda på om mediciner kan vara effektiva för att minska cancerriskerna. En ny klinisk studie visade att en kombination av två läkemedel, sulindac (Clinoril) och erlotinib (Tarceva), minskade antalet kolorektala och duodenala polyper. Även om detta är lovande är denna behandling för närvarande inte standard-of-care eftersom ytterligare forskning behövs för att bestämma de långsiktiga resultaten.

Frågor att ställa vårdteamet

Om du är orolig för din risk för kolorektal cancer eller andra typer av cancer, prata med ditt vårdteam. Det kan vara bra att ta med någon till dina möten för att göra anteckningar. Överväg att ställa följande frågor till ditt vårdteam:

• Vad är min risk att utveckla kolorektal cancer?

• Hur många kolonpolyper har jag haft totalt?

• Vilken typ av kolonpolyper har jag haft? De två vanligaste typerna är hyperplastiska och adenomatösa.

• Vad är min risk att utveckla en annan typ av cancer?

• Vad kan jag göra för att minska risken för cancer?

• Vilka är mina alternativ för cancerscreening och förebyggande?

Om du är orolig för din släktforskning och tror att din familj kan ha FAP eller någon av dess undertyper, överväga att ställa följande frågor:

• Ökar min familjhistoria min risk för kolorektal cancer?

• Ska jag träffa en genetisk rådgivare?

• Ska jag överväga genetisk testning?

Relaterade resurser

Genetik för cancer

Genetisk testning

Vad du kan förvänta dig när du träffar en genetisk rådgivare

Samla din familjecancerhistoria

Dela genetiska testresultat med din familj

Familjegenetisk test Q & A