Suspeita-se da síndrome de Turcot quando uma pessoa tem múltiplos cólon adenomatoso pólipos e / ou câncer colorretal, junto com um tumor cerebral de glioblastoma ou meduloblastoma.

Exames de sangue estão disponíveis para procurar alterações disruptivas no gene APC e / ou gene MUTYH se houver suspeita de FAP ou seus subtipos. Se uma alteração for encontrada no gene APC, outros membros da família podem ser diagnosticados com FAP ou seus subtipos se eles forem testados e tiverem a mesma mutação genética.

Quais são os riscos estimados de câncer associados à FAP clássica e seus subtipos?

• Câncer colorretal, até 100% se os pólipos não forem removidos

• Tumor desmóide, 10% a 20%

• Intestino delgado (intestino), 4% a 12%

• Câncer pancreático / ampular, 2%

• Câncer papilar de tireoide, 2% a 25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Tumor cerebral ou do sistema nervoso central, menos de 1%

• Câncer de estômago, 5%

• Câncer do ducto biliar, ligeiramente aumentado risco

• Câncer da glândula adrenal, risco ligeiramente aumentado

Os riscos de câncer para pessoas com síndrome de Turcot dependem de parece ser mais semelhante à síndrome de Lynch ou FAP. Visite a seção da síndrome de Lynch neste site para obter um resumo do risco de câncer e outros recursos.

Quais são as opções de rastreamento para FAP clássico e seus subtipos?

A ASCO recomenda o rastreamento a seguir para pessoas com FAP. É importante discutir essas opções com sua equipe de saúde, pois cada indivíduo é diferente:

• Sigmoidoscopia ou colonoscopia a cada 1 a 2 anos, a partir dos 10 aos 12 anos para pessoas com FAP e uma colonoscopia começando aos 18 a 20 anos para pessoas com AFAP.

• Colonoscopia anual, uma vez que os pólipos são encontrados até que uma colectomia seja planejada. Existem diferentes tipos de cirurgia de cólon para indivíduos com FAP e AFAP. Pessoas com FAP clássica podem precisar de uma colectomia total, devido ao alto número de pólipos e ao alto risco de câncer colorretal. Uma colectomia total é a remoção cirúrgica de todo o cólon. Esta é uma cirurgia importante e os possíveis efeitos colaterais podem incluir a necessidade de uma colostomia. Converse com sua equipe de saúde sobre o que esperar durante e após a cirurgia.

• Após a cirurgia de cólon, os médicos irão monitorar o trato inferior do paciente com sigmoidoscopia, e esta vigilância deve continuar regularmente frequência, dependendo do tipo de cirurgia.

• a cada 6 a 12 meses se algum tecido retal permanecer

• a cada 1 a 4 anos se todo o tecido retal tiver sido removido e houver uma bolsa no intestino delgado

• Endoscopia superior (EGD) assim que forem encontrados pólipos colorretais (ou por idade 25), o que ocorrer primeiro. Isso é para observar os pólipos duodenais. Os pólipos duodenais aumentam o risco de uma pessoa ter câncer duodenal ou ampular se não forem removidos.

• A ultrassonografia da glândula tireoide pode ser considerada para monitorar o câncer de tireoide a partir dos 25 aos 30 anos de idade

• A tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (MRI) podem ser recomendadas se uma pessoa tiver uma história pessoal ou familiar de tumores desmóides

As opções de rastreamento para a síndrome de Gardner são consideradas semelhantes às da FAP clássica, com a adição de exames regulares de pele por um dermatologista, que é um médico especialista em doenças e condições da pele. As opções de triagem para a síndrome de Turcot são consideradas semelhantes às da síndrome de Lynch ou FAP, com a adição da triagem para um tumor cerebral.

As opções de triagem podem mudar com o tempo à medida que novas tecnologias são desenvolvidas e mais aprendeu sobre FAP e seus subtipos.É importante falar com sua equipe de saúde sobre os testes de triagem apropriados.

Saiba mais sobre o que esperar ao ter testes, procedimentos e varreduras comuns e leia mais sobre essas recomendações de triagem no Journal of Clinical Oncologia. Observe que este link o leva a outro site da ASCO.

Existem outras maneiras de reduzir os riscos de câncer?

Os riscos de câncer em FAP e AFAP podem ser reduzidos por meio da remoção de colorretal e pólipos duodenais. Estudos estão sendo conduzidos para descobrir se os medicamentos podem ser eficazes na redução dos riscos de câncer. Um ensaio clínico recente descobriu que uma combinação de 2 medicamentos, sulindaco (Clinoril) e erlotinibe (Tarceva), diminuiu o número de pólipos colorretais e duodenais. Embora seja promissor, este tratamento não é atualmente o padrão de atendimento, pois mais pesquisas são necessárias para determinar os resultados em longo prazo.

Perguntas a serem feitas à equipe de saúde

Se você está preocupado com o risco de câncer colorretal ou outros tipos de câncer, converse com sua equipe de saúde. Pode ser útil levar alguém aos seus compromissos para fazer anotações. Considere fazer as seguintes perguntas à sua equipe de saúde:

• Qual é o meu risco de desenvolver câncer colorretal?

• Quantos pólipos do cólon que tive no total?

• Que tipo de pólipos de cólon eu tive? Os 2 tipos mais comuns são hiperplásico e adenomatoso.

• Qual é o meu risco de desenvolver outro tipo de câncer?

• O que posso fazer para reduzir meu risco de câncer?

• Quais são minhas opções para o rastreamento e a prevenção do câncer?

Se Você está preocupado com a história de sua família e acha que sua família pode ter FAP ou um de seus subtipos, considere fazer as seguintes perguntas:

• Minha história familiar aumenta meu risco de câncer colorretal?

• Devo me encontrar com um conselheiro genético?

• Devo considerar o teste genético?

Recursos relacionados

A genética do câncer

Teste genético

O que esperar ao se encontrar com um conselheiro genético

Coletando seu histórico familiar de câncer

Compartilhando resultados de testes genéticos com sua família

Teste genético familiar Q & A