¿Qué tan común es la FAP clásica y sus subtipos?

La FAP y la AFAP son poco frecuentes. Las estimaciones específicas sobre cuántas personas tienen PAF varían desde 1 de cada 22.000 hasta 1 de cada 7.000. Aproximadamente el 30% de las personas con PAF no tienen antecedentes familiares de la afección y son la primera persona en su familia que se ve afectada por la afección.

La mayoría de los cánceres colorrectales son esporádicos, lo que significa que ocurre por casualidad. y no está relacionado con FAP u otros síndromes hereditarios. Se cree que menos del 1% de todos los cánceres colorrectales se deben a la PAF.

El síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot se consideran raros.

¿Cómo se diagnostican la PAF clásica y sus subtipos? ?

Classic FAP es un diagnóstico clínico. Esto significa que generalmente se diagnostica cuando el médico encuentra muchos pólipos colorrectales, en lugar de mediante los resultados de una prueba de laboratorio. Se considera que una persona con más de 100 pólipos de colon adenomatosos tiene PAF.

Se sospecha de AFAP cuando una persona tiene antecedentes de más de 20, pero menos de 100, pólipos de colon adenomatosos.

El síndrome de Gardner se sospecha cuando una persona tiene múltiples pólipos de colon adenomatosos y / o cáncer colorrectal junto con algunas de las características no cancerosas enumeradas anteriormente.

Se sospecha de síndrome de Turcot cuando una persona tiene múltiples colon adenomatosos pólipos y / o cáncer colorrectal, junto con un tumor cerebral de glioblastoma o meduloblastoma.

Hay análisis de sangre disponibles para buscar cambios disruptivos en el gen APC y / o en el gen MUTYH si se sospecha de FAP o sus subtipos. Si se encuentra una alteración en el gen APC, otros miembros de la familia pueden ser diagnosticados con FAP o sus subtipos si se les hace la prueba y tienen la misma mutación genética.

¿Cuáles son los riesgos estimados de cáncer asociados con la FAP clásica y sus subtipos?

• Cáncer colorrectal, hasta el 100% si no se extirpan los pólipos

• Tumor desmoide, del 10% al 20%

• Intestino delgado (intestinos), 4% a 12%

• Cáncer de páncreas / ampular, 2%

• Cáncer papilar de tiroides, 2% a 25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Tumor cerebral o del sistema nervioso central, menos del 1%

• Cáncer de estómago, 5%

• Cáncer de vías biliares, levemente aumentado riesgo

• Cáncer de la glándula suprarrenal, riesgo ligeramente mayor

Los riesgos de cáncer para las personas con síndrome de Turcot dependen de si parece ser más similar al síndrome de Lynch o FAP. Visite la sección sobre el síndrome de Lynch en este sitio web para obtener un resumen del riesgo de cáncer y otras características.

¿Cuáles son las opciones de detección para la PAF clásica y sus subtipos?

La ASCO recomienda la siguiente prueba para las personas con PAF. Es importante discutir estas opciones con su equipo de atención médica, ya que cada individuo es diferente:

• Sigmoidoscopia o colonoscopia cada 1 o 2 años, comenzando entre los 10 y 12 años para las personas con FAP y una colonoscopia a partir de los 18 a 20 años para personas con AFAP.

• Colonoscopia anual una vez que se encuentran los pólipos hasta que se planea una colectomía. Existen diferentes tipos de cirugía de colon para personas con FAP y AFAP. Las personas con PAF clásica pueden requerir una colectomía total, debido a la gran cantidad de pólipos y al alto riesgo de cáncer colorrectal. Una colectomía total es la extirpación quirúrgica de todo el colon. Esta es una cirugía mayor y los posibles efectos secundarios pueden incluir la necesidad de una colostomía. Hable con su equipo de atención médica sobre qué esperar durante y después de la cirugía.

• Después de la cirugía de colon, los médicos controlarán el tracto inferior del paciente con sigmoidoscopia, y esta vigilancia debe continuar con regularidad. frecuencia, dependiendo del tipo de cirugía.

• cada 6 a 12 meses si queda algo de tejido rectal

• cada De 1 a 4 años si se ha extraído todo el tejido rectal y hay una bolsa del intestino delgado

• Endoscopia superior (EGD) una vez que se encuentran los pólipos colorrectales (o por edad 25), lo que ocurra primero. Esto es para estar atento a los pólipos duodenales. Los pólipos duodenales aumentan el riesgo de una persona de padecer cáncer duodenal o ampular si no se extirpan.

• Se puede considerar la ecografía de la glándula tiroides para monitorear el cáncer de tiroides a partir de los 25 a 30 años

• Es posible que se recomiende una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) si una persona tiene antecedentes personales o familiares de tumores desmoides

Las opciones de detección del síndrome de Gardner se consideran similares a las de la PAF clásica, con la adición de exámenes cutáneos regulares realizados por un dermatólogo, que es un médico que se especializa en enfermedades y afecciones de la piel. Se considera que las opciones de detección del síndrome de Turcot son similares a las del síndrome de Lynch o FAP, con la adición de la detección de un tumor cerebral.

Las opciones de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y más aprendió sobre FAP y sus subtipos.Es importante hablar con su equipo de atención médica sobre las pruebas de detección adecuadas.

Obtenga más información sobre qué esperar cuando se realizan pruebas, procedimientos y exploraciones comunes, y lea más sobre estas recomendaciones de detección en el Journal of Clinical Oncología. Tenga en cuenta que este enlace lo lleva a otro sitio web de la ASCO.

¿Existen otras formas de reducir los riesgos de cáncer?

Los riesgos de cáncer en FAP y AFAP se pueden reducir mediante la eliminación de colorrectal y pólipos duodenales. Se están realizando estudios para averiguar si los medicamentos pueden ser efectivos para reducir los riesgos de cáncer. Un ensayo clínico reciente encontró que una combinación de 2 medicamentos, sulindac (Clinoril) y erlotinib (Tarceva), disminuyó la cantidad de pólipos colorrectales y duodenales. Si bien esto es prometedor, este tratamiento no es actualmente el estándar de atención ya que se necesita más investigación para determinar los resultados a largo plazo.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si le preocupa su riesgo de cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil llevar a alguien a sus citas para que tome notas. Considere hacerle las siguientes preguntas a su equipo de atención médica:

• ¿Cuál es mi riesgo de desarrollar cáncer colorrectal?

• ¿Cuántos pólipos de colon ¿He tenido en total?

• ¿Qué tipo de pólipos de colon he tenido? Los 2 tipos más comunes son hiperplásico y adenomatoso.

• ¿Cuál es mi riesgo de desarrollar otro tipo de cáncer?

• ¿Qué ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

• ¿Cuáles son mis opciones de detección y prevención del cáncer?

Si Si está preocupado por sus antecedentes familiares y cree que su familia puede tener PAF o uno de sus subtipos, considere hacer las siguientes preguntas:

• ¿Mi historial familiar aumenta mi riesgo de cáncer colorrectal?

• ¿Debería reunirme con un asesor genético?

• ¿Debería considerar las pruebas genéticas?

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