Jak często występuje klasyczny FAP i jego podtypy?

FAP i AFAP są rzadkie. Konkretne szacunki dotyczące liczby osób z FAP wahają się od 1 na 22 000 do 1 na 7 000. Około 30% osób z FAP nie ma żadnej historii rodzinnej tego schorzenia i są pierwszą osobą w rodzinie, która cierpi na tę chorobę.

Większość raka jelita grubego jest sporadyczna, co oznacza, że występuje przypadkowo, i nie jest związany z FAP ani innymi dziedzicznymi zespołami. Uważa się, że mniej niż 1% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest spowodowanych FAP.

Uważa się, że zarówno zespół Gardnera, jak i zespół Turcota występują rzadko.

Jak rozpoznaje się klasyczny FAP i jego podtypy ?

Klasyczny FAP to diagnoza kliniczna. Oznacza to, że zazwyczaj diagnozuje się go, gdy lekarz wykryje wiele polipów jelita grubego, a nie na podstawie wyników badań laboratoryjnych. Uważa się, że osoba z ponad 100 polipami gruczolakowatymi okrężnicy ma FAP.

AFAP jest podejrzewany, gdy dana osoba ma ponad 20, ale mniej niż 100 polipów gruczolakowatych okrężnicy.

Zespół Gardnera podejrzewa się, gdy dana osoba ma liczne polipy gruczolakowate okrężnicy i / lub raka jelita grubego wraz z niektórymi cechami nienowotworowymi wymienionymi powyżej.

Podejrzewa się zespół Turcota, gdy dana osoba ma wiele gruczolakowatych okrężnicy polipy i / lub rak jelita grubego, wraz z glejakiem lub guzem rdzeniaka mózgu.

Dostępne są badania krwi w celu wykrycia destrukcyjnych zmian w genie APC i / lub genie MUTYH, jeśli podejrzewa się FAP lub jego podtypy. Jeśli w genie APC zostanie znaleziona zmiana, u innych członków rodziny można zdiagnozować FAP lub jego podtypy, jeśli zostaną przebadani i mają tę samą mutację genu.

Jakie jest szacowane ryzyko raka związane z klasycznym FAP i jego podtypy?

• Rak jelita grubego, do 100%, jeśli nie usunięto polipów

• Desmoid guz, 10% do 20%

• Jelito cienkie (jelita), 4% do 12%

• Rak trzustki / ampułki, 2%

• Rak brodawkowaty tarczycy, 2% do 25%

• Wątrakowaty, 1,5%

• Guz mózgu lub ośrodkowego układu nerwowego, mniej niż 1%

• Rak żołądka, 5%

• Rak dróg żółciowych, nieznacznie zwiększony ryzyko

• Rak nadnerczy, nieznacznie zwiększone ryzyko

Ryzyko raka u osób z zespołem Turcota zależy od tego, czy wydaje się być bardziej podobny do zespołu Lyncha lub FAP. Odwiedź sekcję dotyczącą zespołu Lyncha w tej witrynie, aby zapoznać się z podsumowaniem ryzyka raka i innymi cechami.

Jakie są opcje badań przesiewowych dla klasycznego FAP i jego podtypów?

ASCO zaleca następujące badania przesiewowe dla osób z FAP. Ważne jest, aby omówić te opcje z zespołem opieki zdrowotnej, ponieważ każda osoba jest inna:

• Sigmoidoskopia lub kolonoskopia co 1 do 2 lat, począwszy od wieku 10 do 12 lat u osób z FAP i kolonoskopia rozpoczynająca się w wieku od 18 do 20 lat dla osób z AFAP.

• Coroczna kolonoskopia po wykryciu polipów do czasu zaplanowania kolektomii. Istnieją różne rodzaje operacji okrężnicy dla osób z FAP i AFAP. Osoby z klasycznym FAP mogą wymagać całkowitej kolektomii ze względu na dużą liczbę polipów i wysokie ryzyko raka jelita grubego. Całkowita kolektomia to chirurgiczne usunięcie całej okrężnicy. Jest to poważna operacja i możliwe skutki uboczne mogą obejmować konieczność wykonania kolostomii. Porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej o tym, czego się spodziewać w trakcie i po operacji.

• Po operacji okrężnicy lekarze będą monitorować dolny odcinek przewodu pacjenta za pomocą sigmoidoskopii, a nadzór ten należy kontynuować regularnie częstotliwość, w zależności od rodzaju operacji.

• co 6 do 12 miesięcy, jeśli pozostała część tkanki odbytu.

• co 1 do 4 lat, jeśli cała tkanka odbytu została usunięta i znajduje się worek jelita cienkiego

• Endoskopia górna (EGD) po stwierdzeniu polipów jelita grubego (lub według wieku 25), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej. Ma to na celu obserwację polipów dwunastnicy. Polipy dwunastnicy zwiększają ryzyko raka dwunastnicy lub ampułki, jeśli nie zostaną usunięte.

• Można rozważyć badanie USG tarczycy w celu monitorowania raka tarczycy w wieku od 25 do 30 lat

• Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą być zalecane, jeśli dana osoba ma w wywiadzie osobistym lub rodzinnym guzy desmoidalne.

Uważa się, że opcje badań przesiewowych w kierunku zespołu Gardnera są podobne do tych dla klasycznego FAP, z dodatkiem regularnych badań skóry przez dermatologa, który jest lekarzem specjalizującym się w chorobach i stanach skóry. Uważa się, że opcje badań przesiewowych w kierunku zespołu Turcota są podobne do tych w przypadku zespołu Lyncha lub FAP, z dodatkiem badań przesiewowych w kierunku guza mózgu.

Opcje badań przesiewowych mogą się zmieniać w miarę upływu czasu, w miarę rozwoju nowych technologii i coraz więcej. poznał FAP i jego podtypy.Ważne jest, aby porozmawiać z zespołem opieki zdrowotnej na temat odpowiednich testów przesiewowych.

Dowiedz się więcej o tym, czego się spodziewać podczas wykonywania typowych testów, procedur i skanów oraz przeczytaj więcej o tych zaleceniach dotyczących badań przesiewowych w Journal of Clinical Onkologia. Zwróć uwagę, że ten link prowadzi do innej witryny ASCO.

Czy istnieją inne sposoby na zmniejszenie ryzyka raka?

Ryzyko raka w FAP i AFAP można zmniejszyć poprzez usunięcie jelita grubego i polipy dwunastnicy. Prowadzone są badania, aby dowiedzieć się, czy leki mogą skutecznie zmniejszać ryzyko raka. Niedawne badanie kliniczne wykazało, że połączenie 2 leków, sulindaku (Clinoril) i erlotynibu (Tarceva), zmniejszyło liczbę polipów jelita grubego i dwunastnicy. Chociaż jest to obiecujące, to leczenie nie jest obecnie standardem opieki, ponieważ potrzebne są dalsze badania w celu określenia długoterminowych wyników.

Pytania, które należy zadać zespołowi opieki zdrowotnej

Jeśli obawiasz się o ryzyko raka jelita grubego lub innego rodzaju raka, porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej. Pomocne może być przyprowadzenie kogoś na wizytę w celu robienia notatek. Rozważ zadanie zespołowi opieki zdrowotnej następujących pytań:

• Jakie jest ryzyko zachorowania na raka jelita grubego?

• Ile polipów okrężnicy czy w sumie miałem?

• Jakie polipy okrężnicy miałem? Dwa najczęstsze rodzaje raka to przerost i gruczolak.

• Jakie jest ryzyko zachorowania na inny typ raka?

• Co co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?

• Jakie mam możliwości w zakresie badań przesiewowych i profilaktyki raka?

Jeśli obawiasz się historii swojej rodziny i podejrzewasz, że Twoja rodzina może mieć FAP lub jeden z jego podtypów, rozważ zadanie następujących pytań:

• Czy historia mojej rodziny zwiększa ryzyko raka jelita grubego?

• Czy powinienem spotkać się z doradcą genetycznym?

• Czy powinienem rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych?

Powiązane zasoby

Genetyka raka

Testy genetyczne

Czego można się spodziewać po spotkaniu z doradcą genetycznym

Gromadzenie historii raka w rodzinie

Udostępnianie wyników testów genetycznych rodzinie

Rodzinne testy genetyczne Q & A