Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Na tej stronie:

• Co to jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1?
• Jak często występuje MEN1?
• Kto jest bardziej narażony na rozwój MEN1?
• Jakie są komplikacje związane z posiadaniem MEN1?
• Jakie są objawy MEN1?
• Co powoduje MEN1?
• Jak lekarze diagnozują MEN1?
• Jak lekarze leczą MEN1?
• W jaki sposób poradnictwo genetyczne może pomóc?
• Badania kliniczne dla MEN1

Co to jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1?

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN1) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które dotyka głównie gruczołów dokrewnych . Znajdujące się w różnych częściach ciała gruczoły te kontrolują produkcję hormonów, które kierują wieloma procesami organizmu, w tym wzrostem, trawieniem i funkcjami seksualnymi.

Wyświetl w pełnym rozmiarze image

Wcześniej nazywane Wermers zespół MEN1 powoduje rozwój guzów w gruczołach przytarczycznych

• przytarczycach
• przysadce mózgowej
• trzustce i innych częściach przewodu pokarmowego, np. dwunastnicy i żołądka

Osoby z MEN1 mogą również rozwinąć guzy – zwykle łagodne (nie rakowe) – w innych gruczołach dokrewnych i tkankach ciała, w tym w skórze. Wiele guzów często rozwija się w tym samym czasie w różnych tkankach.

Jak często występuje MEN1?

MEN1 to rzadka, dziedziczna choroba, występująca u około 1 na 30000 osób.1

Kto jest bardziej narażony na rozwój MEN1?

Historia rodzinna choroby zwiększa Twoje ryzyko. Jeśli jeden z twoich rodziców ma gen MEN1, masz 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu.

MEN1 dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Chociaż zaburzenie może dotyczyć wszystkich grup wiekowych, pierwsze objawy są zwykle związane z nadczynnością przytarczyc i często pojawiają się u osób w wieku 20 lat. 2,3 U większości osób diagnozuje się MEN1 w wieku 40 lat, kiedy choroba zaczęła się pojawiać. inne gruczoły wydzielania wewnętrznego.

Jakie są komplikacje związane z posiadaniem MEN1?

MEN1 powoduje rozwój guzów w gruczołach wydzielania wewnętrznego i innych częściach ciała. Chociaż większość z tych guzów nie jest nowotworowa, mogą powodować powiększenie i nadreaktywność zajętych gruczołów, wytwarzając zbyt dużo hormonu. W niektórych przypadkach duży guz może spowodować, że gruczoł stanie się nieaktywny lub niezdolny do produkcji wystarczającej ilości hormonu.

Powikłania są różne w zależności od

• lokalizacji guzów
• rozmiar guzów
• rodzaj hormonu (-ów) dotkniętego (-ych), jeśli w ogóle,
• czy guzy są rakowe, czy nie

Niektóre guzy nie działają, co oznacza, że nie wytwarzają hormonów. Małe guzy mogą nie powodować żadnych komplikacji.

Przytarczyce

Około 95 procent osób z MEN1 rozwija guzy przytarczyc w wieku 50 lat.2 Te cztery gruczoły wielkości grochu wytwarzają hormon przytarczyc, który pomaga w utrzymaniu właściwej równowagi wapnia i fosforu w organizmie. Z biegiem czasu MEN1 może dotyczyć wszystkich czterech gruczołów.

Wyświetl obraz w pełnym rozmiarze

Nadczynność przytarczyc. Guzy związane z MEN1 powodują nadczynność gruczołów przytarczycowych, co prowadzi do wytwarzania zbyt dużej ilości parathormonu. Ten stan, zwany nadczynnością przytarczyc, jest najczęstszym powikłaniem związanym z MEN1. Nadmiar hormonu przytarczyc powoduje zbyt wysoki poziom wapnia we krwi. Powikłania mogą obejmować utratę masy kostnej i kamienie nerkowe.

Trzustka i przewód pokarmowy

Około 40 procent osób z MEN1 rozwija raka trzustki, dwunastnicy lub innych części przewodu pokarmowego. 2 Jednocześnie może rozwinąć się wiele różnych typów małych guzów. Wiele z tych guzów wytwarza hormony, podczas gdy inne nie wytwarzają hormonów. Niektóre guzy mogą być nowotworowe.

Wyświetl obraz w pełnym rozmiarze

U osób z MEN1 dwa najczęstsze guzy przewodu pokarmowego to

• Gastrinoma . Guzy te wytwarzają hormon gastrynę, który powoduje, że żołądek uwalnia kwas, który pomaga żołądkowi trawić pokarm. Zbyt dużo gastryny może powodować wrzody żołądka i ciężką biegunkę, prowadząc do stanu zwanego zespołem Zollingera-Ellisona. Osoby z MEN1 często mają wiele małych gastrinoma – najczęściej w dwunastnicy, ale także w trzustce. Z czasem niektóre z tych guzów mogą przekształcić się w raka.
• Insulinomy. Nowotwory te powstają tylko w trzustce, w komórkach produkujących hormon insulinę.Insulina kontroluje poziom glukozy we krwi (cukru we krwi), przenosząc glukozę do komórek, gdzie można ją wykorzystać jako energię. Insulinomy wytwarzają zbyt dużo insuliny, co prowadzi do niskiego poziomu cukru we krwi. Guzy te prawie zawsze są niezłośliwe i zwykle można je usunąć chirurgicznie.

Inne, rzadsze guzy trzustki mogą również rozwijać się i powodować inne komplikacje. Te guzy obejmują

• Glucagonomas. Guzy te powodują, że komórki trzustki wytwarzają zbyt dużo hormonu glukagonu, który podnosi poziom cukru we krwi.
• VIPoma. Guzy te powodują, że komórki trzustki wytwarzają hormon zwany wazoaktywnym peptydem jelitowym (VIP), który uwalnia wodę do jelita.

Przysadka mózgowa

Prawie 1 na 3 osoby z MEN1 rozwijają guzy w przedniej części przysadki, zwane płatem przednim2. Podobnie jak w przypadku innych guzów przysadki, guzy te są często małe i prawie zawsze łagodne.

Wyświetl obraz w pełnym rozmiarze

U osób z MEN1 dwa najczęstsze guzy przysadki to

• Prolactinoma. Prolaktynoma, najpowszechniejszy guz przysadki u osób z MEN1, produkuje hormon prolaktynę. Zwykle hormon ten sygnalizuje kobiecie wytwarzanie mleka podczas ciąży i karmienia piersią. Kobiety z prolactinoma mogą zauważyć wydzielanie mleka z piersi (tzw. Mlekotok), gdy nie są w ciąży ani nie karmią piersią. Powikłania wynikające ze zbyt dużej ilości prolaktyny we krwi mogą obejmować bezpłodność i utratę masy kostnej.
• Guzy wytwarzające hormon wzrostu (GH). Guzy wytwarzające GH są drugimi najczęściej występującymi guzami przysadki u osób z MEN1.4. Nadmiar GH powoduje, że kości i inne tkanki ciała powiększają się, co może powodować stan zwany akromegalią. Powiązane problemy zdrowotne mogą obejmować zapalenie stawów, zespół cieśni nadgarstka, guzy okrężnicy lub odbytnicy i choroby serca.

Niektóre guzy mogą wytwarzać zarówno prolaktynę, jak i GH. Inne, rzadsze guzy przysadki mogą wytwarzać inne hormony, co może prowadzić do różnych objawów i powikłań. Hormony te obejmują kortyzol, który pomaga organizmowi reagować na stres, oraz hormony tarczycy, które wpływają na metabolizm.

Rozrastające się guzy przysadki mogą powodować inne problemy, utrudniając prawidłową pracę przysadki. Guzy te mogą uniemożliwić przysadce mózgowej wytwarzanie wystarczającej ilości hormonów, co prowadzi do stanu zwanego niedoczynnością przysadki. Guzy mogą również naciskać na pobliskie tkanki mózgu, powodując bóle głowy i / lub problemy ze wzrokiem.

Inne guzy

MEN1 może również powodować guzy w innych częściach ciała. Przykłady obejmują

• guzy innych gruczołów dokrewnych, takich jak nadnercza.
• rakowiaki – wolno rosnące guzy najczęściej występujące w żołądku, grasicy i płucach
• guzy skóry i guzy pod skórą, najczęściej naczyniakowłókniaki, tłuszczaki (łagodne guzy zbudowane z komórek tłuszczowych) i kolagenomy (guzy zawierające białko skóry zwane kolagenem)
• oponiaki i wyściółczaki —Nowotwory komórek wyściełających mózg i rdzeń kręgowy

Powikłania mogą się różnić w zależności od typu, wielkości i lokalizacji guza.

Jakie są objawy MEN1?

Objawy MEN1 mogą się różnić w zależności od osoby, nawet wśród członków rodziny cierpiących na to zaburzenie. Wiek, w którym pojawiają się oznaki i objawy, może się również różnić.

Guzy przytarczyc

Ponieważ MEN1 prawie zawsze atakuje przytarczyce, najczęstsze wczesne objawy są związane z nadmiarem parathormonu. Objawy te są często łagodne i mogą nie być zauważane przez lata. Obejmują one

• kamienie nerkowe
• osłabienie mięśni
• zmęczenie
• zwiększone pragnienie i oddawanie moczu
• depresja
• bóle kości i stawów
• problemy trawienne i zaparcia

Inne guzy

Guzy zlokalizowane w innych gruczołach wydzielania wewnętrznego mogą powodować inne objawy, takie jak

• wrzody żołądka
• refluks żołądkowy
• ból brzucha
• częsta biegunka
• niski poziom glukozy we krwi
• powiększone i opuchnięte dłonie i stopy

Co powoduje MEN1?

MEN1 to dziedziczna choroba, najczęściej spowodowana mutacją w genie MEN1. Gen dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania białka zwanego meniną, o którym wiadomo, że odgrywa rolę w powstrzymywaniu komórek przed zbyt szybkim wzrostem i podziałami.

MEN1 jest chorobą autosomalną dominującą. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi mieć wadliwy gen, aby przekazać chorobę dziecku. Jeśli jeden z rodziców ma gen MEN1, każde dziecko ma 1 na 2 (50%) prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby.W około 1 na 10 przypadków mutacja nie jest dziedziczona od któregokolwiek z rodziców, ale rozwija się samodzielnie. To naturalny, losowy proces, który może wystąpić u każdego4.

Każda osoba w rodzinie z zespołem MEN1 ma tę samą mutację. Badając różne rodziny z MEN1, naukowcy zidentyfikowali setki różnych mutacji genu MEN1, które mogą powodować zaburzenie. Jeśli masz którąkolwiek z tych mutacji, jesteś uważany za nosiciela MEN1, nawet jeśli nie masz żadnych objawów.

Wiedza o tym, czy jesteś nosicielem, jest ważna, ponieważ nawet bez objawów istnieje duże prawdopodobieństwo rozwoju niektóre guzy związane z MEN1 w twoim życiu. Możesz już mieć guzy, które nie zostały wykryte, jeśli nie przeszedłeś dokładnej oceny, i nadal możesz przekazać chorobę dziecku.

Jeśli w Twojej rodzinie występuje znana mutacja MEN1 i testy genetyczne pokazują, że go nie nosisz, to nie masz zespołu MEN1. Jest mało prawdopodobne, aby za życia rozwinął się u Ciebie guz związany z MEN1 i nie przekażesz tej choroby żadnemu dziecku.

Jak lekarze diagnozują MEN1?

Twój lekarz zdiagnozuje Cię jako MEN1, jeśli spełniasz jedno z tych trzech kryteriów5

• dwa lub więcej nowotworów związanych z MEN1 (guzy przytarczyc, przysadki mózgowej i trzustki lub innej części przewodu pokarmowego)
• jeden guz związany z MEN1 i krewny pierwszego stopnia (rodzic, brat lub siostra lub dziecko), u którego klinicznie zdiagnozowano mutację MEN1
• mutację MEN1, nawet jeśli brak oznak lub objawów MEN1

Testy genetyczne pod kątem mutacji MEN1

Badania genetyczne pomogą Ci dowiedzieć się, czy masz mutację genu, o której wiadomo, że powoduje MEN1. Badanie jest zalecane dla 5 osób

• z dwoma lub więcej guzami endokrynologicznymi związanymi z MEN1 lub innymi oznakami i objawami MEN1
• wszyscy krewni pierwszego stopnia osoby, która ma Mutacja genu MEN1

Wczesna diagnoza pomoże monitorować objawy i rozwiązywać problemy, zanim staną się poważne. Badania genetyczne w kierunku znanej mutacji rodzinnej mogą być właściwe już w wieku 5 lat, ponieważ w rzadkich przypadkach u dzieci z MEN1 mogą rozwinąć się guzy przysadki lub przytarczyc. Typowy początek zespołu MEN1 przypada na nastolatki lub 20 lat, ale pierwsze guzy u osoby z MEN1 mogą rozwinąć się wcześniej lub później. Objawy i typy nowotworów mogą się różnić nawet u członków tej samej rodziny.

Testy genetyczne najczęściej wykonuje się na próbce krwi. W niektórych laboratoriach do przeprowadzenia tego testu można również użyć śliny lub wymazu z wewnętrznej strony policzka.

W maksymalnie 1 na 4 przypadki test może nie wykryć mutacji, nawet jeśli wykazywać oznaki zaburzenia.2 W takich przypadkach przyczyną może być nieznana mutacja MEN1 lub mutacja innego genu. Jeśli Twój test nie wykryje mutacji związanej z MEN1, lekarz może zlecić inne testy, aby dowiedzieć się, czy objawy są spowodowane inną przyczyną.

Jak lekarze leczą MEN1?

Chociaż MEN1 nie można wyleczyć, większość osób z tym zaburzeniem prowadzi długie i produktywne życie. Twój lekarz będzie monitorował Twoje zdrowie i zapewni leczenie w razie potrzeby.

Zarządzanie objawami i monitorowanie guzów

Twój lekarz będzie regularnie monitorował objawy i sprawdzał objawy guzów związanych z MEN1 podstawa. Powszechnie używane testy przesiewowe obejmują

• Badania krwi. Testy te pomogą lekarzowi monitorować poziom hormonów i innych substancji związanych z guzami związanymi z MEN1. Przykłady obejmują wapń i hormon przytarczyc, prolaktynę, gastrynę i markery niektórych nowotworów.
• Testy obrazowe. Twój lekarz może zlecić badania obrazowe w celu monitorowania rozmiaru i wzrostu istniejących guzów oraz wykrywania nowych, w tym guzów, które nie uwalniają hormonów ani nie powodują objawów. Testy te obejmują obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), tomografię komputerową (CT) i ultradźwięki. Inne testy, które szukają nieprawidłowych receptorów hormonalnych – białek, które przyłączają się do pewnych hormonów – na powierzchni guzów mogą pomóc wykryć guzy, które mogą nie być widoczne na skanie MRI lub CT.

Na podstawie objawy i wyniki badań, lekarz może przepisać różne leki, aby kontrolować postęp choroby.

Leczenie guzów

Jeśli guzy są małe i nie powodują objawów, nie można zastosować żadnego leczenia potrzebne. Lekarze będą obserwować te guzy za pomocą badań krwi i badań obrazowych.

Leczenie różni się w zależności od lokalizacji i rodzaju guza. Na przykład

• Guzy przytarczyc są najczęściej leczone operacyjnie w celu usunięcia zajętych gruczołów. Jeśli operacja nie jest możliwa, lekarz może przepisać leki kontrolujące poziom wapnia.
• Nowotwory trzustki i przewodu pokarmowego są często leczone lekami w celu złagodzenia objawów, takich jak nadmierne wydzielanie kwasu żołądkowego.Inne opcje leczenia obejmują operację usunięcia guza (guzów), zamrożenie lub spalenie guzów, które rozprzestrzeniły się do wątroby bez ich usuwania, a rzadziej chemioterapię ogólnoustrojową – leczenie lekami przeciwnowotworowymi, które przemieszczają się przez krew do komórek całego ciała .
• Guzy przysadki są najczęściej leczone lekami i / lub chirurgicznie. Można również zastosować radioterapię, ale rzadziej.

Leczenie wielu guzów. Osoby z MEN1 często rozwijają wiele guzów w tym samym czasie. W rezultacie leczenie jest bardziej skomplikowane niż u osób, które mają pojedynczy guz lub bardzo niewiele guzów. Czasami guzy związane z MEN1 mogą być większe, bardziej agresywne i oporne na leczenie niż inne guzy.2

Operacja usunięcia guzów. Operacja jest często skuteczna w usuwaniu guzów związanych z MEN1 i leczeniu objawów związanych z MEN1. Ale w niektórych przypadkach guzy mogą odrosnąć lub rozprzestrzenić się na węzły chłonne, wątrobę lub, rzadziej, kości. Twój lekarz może przepisać leki w celu zmniejszenia rozmiaru guza i leczenia związanych z nim problemów.

Leczenie pooperacyjne. Jeśli operacja usuwa cały gruczoł dokrewny – lub więcej niż trzy gruczoły przytarczyczne – lekarz może przepisać leki zastępujące hormony, których organizm już nie wytwarza. Być może będziesz musiał przyjmować inne leki i suplementy, takie jak wapń i witamina D, aby wyeliminować te niedobory.

W jaki sposób poradnictwo genetyczne może pomóc?

Poradnictwo genetyczne jest źródłem informacji oraz wsparcie dla rodzin dotkniętych chorobą genetyczną lub nią zagrożonych. Na przykład doradcy genetyczni mogą pomóc Tobie i Twojej rodzinie

• zrozumieć, w jaki sposób przeprowadza się testy genetyczne.
• rozważyć decyzje medyczne, społeczne, finansowe i etyczne związane z poddaniem się testowi
• omówić dostępne opcje radzenia sobie z chorobą
• podejmować świadome decyzje dotyczące posiadania dzieci i omówić opcje badania dziecka, płodu lub zarodka w kierunku znanej rodzinnej mutacji MEN1
• dowiedz się, którzy członkowie rodziny są narażeni na ryzyko i mogą odnieść korzyści z testów genetycznych w kierunku znanej rodzinnej mutacji MEN1

Doradcy genetyczni mogą również skierować Cię do zakresu usług wsparcia, w tym źródeł edukacyjnych, grup rzecznictwa i wsparcia, innych pracowników służby zdrowia oraz usług lokalnych lub stanowych.

Możesz znaleźć doradców genetycznych w pobliżu za pomocą narzędzia wyszukiwania Find a Genetic Counselor od National Society for Doradcy genetyczni. Korzystając z narzędzia, w sekcji „Typy specjalizacji” wybierz „Rak”.

Badania kliniczne MEN1

NIDDK prowadzi i wspiera badania kliniczne w wielu chorobach i stanach, w tym endokrynologicznych choroby. Celem badań jest znalezienie nowych sposobów zapobiegania chorobom, ich wykrywania lub leczenia oraz poprawy jakości życia.

Czym są badania kliniczne dla MEN1?

Badania kliniczne – i inne rodzaje badań klinicznych studia – są częścią badań medycznych i obejmują ludzi takich jak Ty. Zgłaszając się na ochotnika do udziału w badaniu klinicznym, pomagasz lekarzom i badaczom dowiedzieć się więcej o chorobach i poprawić opiekę zdrowotną dla ludzi w przyszłości.

Naukowcy badają wiele aspektów MEN1, w tym nowe metody leczenia. stan.

Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla Ciebie odpowiednie.

Jakie badania kliniczne dla MEN1 poszukują uczestników?

Możesz wyświetlić przefiltrowaną listę otwarte i rekrutacyjne badania kliniczne MEN1 na
www.ClinicalTrials.gov. Możesz rozszerzyć lub zawęzić listę, tak aby obejmowała badania kliniczne prowadzone przez przemysł, uniwersytety i osoby fizyczne; jednak National Institutes of Health nie dokonuje przeglądu tych badań i nie może zapewnić, że są one bezpieczne. Przed wzięciem udziału w badaniu klinicznym zawsze porozmawiaj ze swoim lekarzem.