Czy SM jest dziedziczne, czy nie?


Warunki dziedziczne

Aby można było liczyć jako stan dziedziczny, stwardnienie rozsiane musiałoby zostać przekazane w przewidywalny sposób, a tak nie jest.

Dziedziczne stany są spowodowane wadliwymi genami, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zazwyczaj dziecko ma jedną na dwie lub jedną czwartą szans na odziedziczenie choroby po rodzicach. Przykładami chorób dziedziczonych w przewidywalny sposób są hemofilia i dystrofia mięśniowa.

W stanach dziedzicznych identyczne bliźnięta będą miały tę chorobę albo oboje będą jej wolni, ponieważ mają identyczne geny. To się nie zdarza w SM. Jeśli jeden identyczny bliźniak ma stwardnienie rozsiane, drugi ma tylko jedną do czterech szans na SM, co ponownie pokazuje, że SM nie jest chorobą dziedziczną.

Ponadto większość osób z SM nie ma historii SM w rodzinie, więc wydaje się, że pojawiło się znikąd.

Rola genów w SM

Geny odgrywają rolę w SM. Niektóre geny zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na SM, ale samo posiadanie tych genów zdecydowanie nie wystarczy. Do wywołania SM u kogoś, kto jest nosicielem genów, które czynią go bardziej podatnym na SM, potrzebne są inne czynniki.

Ostatnie badania wykazały ponad 100 genów, które przyczyniają się do podatności na SM. Każdy gen stanowi niewielką część ryzyka, więc im więcej tych różnych genów jest nosicielem, tym większe jest ryzyko. W konsekwencji nie ma prostego testu genetycznego, który pozwoliłby stwierdzić, czy ktoś jest podatny, czy nie.

Inne czynniki, które odgrywają rolę

Zatem jakie czynniki mogą wywołać SM u kogoś, kto ma masz geny, które czynią je bardziej podatnymi? Zbadano cały szereg czynników, a dowody na to, które czynniki mogą być wyzwalaczami, są niejednolite. Najsilniejszymi rywalami są:

  • brak słońca, co jest związane z brakiem witaminy D
  • ekspozycja na bardzo powszechnego wirusa Epsteina-Barra, który u niektórych osób powoduje gorączkę gruczołową
  • palenie

Dodanie wszystkiego razem

Najważniejsze jest to, że SM nie jest dziedziczone, ale istnieje zwiększone ryzyko w rodzinach, które mają już członka ze stwardnieniem rozsianym, ponieważ mają niektóre z tych samych genów. Jednak do wywołania choroby potrzebne są inne czynniki i ogólnie SM jest nadal uważane za stosunkowo rzadki stan w porównaniu na przykład z cukrzycą lub rakiem piersi.

Ryzyko SM u członka rodziny zależy na ile są blisko spokrewnieni. Im ściślej spokrewniony, tym większe prawdopodobieństwo, że oboje będą mieli SM. W niedawnym badaniu ponad 42 000 osób w Szwecji, które miały rodziców ze stwardnieniem rozsianym, tylko u 515 (1,2%) zdiagnozowano tę chorobę. Przekłada się to na prawdopodobieństwo wystąpienia SM u jednego na osiemdziesiąt jednego rodzica i jego dziecka. Jest to porównywalne z mniej więcej jedną na 400 szansą u zupełnie niespokrewnionych osób.

Czy SM jest dziedziczne czy nie?

Wracając do pierwotnego pytania na początku tego bloga: SM nie jest dziedziczne w prawdziwym znaczeniu tego słowa i właśnie to wielu neurologów mówi ludziom ze stwardnieniem rozsianym. Jednak istnieje zwiększone ryzyko w rodzinach, więc nie jest zaskakujące, że czasami słyszy się o dwóch członkach tej samej rodziny, którzy mają SM.

Jeśli chcesz przeczytać więcej
Ryzyko SM
Przyczyny SM
Jak dziedziczone są choroby genetyczne
Najnowsze aktualizacje badań nad SM

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *