Hoe vaak komen klassieke FAP en zijn subtypes voor?

FAP en AFAP komen niet vaak voor. Specifieke schattingen van het aantal mensen met FAP variëren van 1 op 22.000 tot 1 op 7.000. Ongeveer 30% van de mensen met FAP heeft geen familiegeschiedenis van de aandoening en is de eerste persoon in hun familie die met de aandoening wordt getroffen.

De meeste colorectale kanker is sporadisch, wat betekent dat het bij toeval voorkomt, en is niet gerelateerd aan FAP of andere erfelijke syndromen. Aangenomen wordt dat minder dan 1% van alle colorectale kanker het gevolg is van FAP.

Gardner-syndroom en Turcot-syndroom worden beide als zeldzaam beschouwd.

Hoe worden klassieke FAP en de bijbehorende subtypes gediagnosticeerd? ?

Klassieke FAP is een klinische diagnose. Dit betekent dat de diagnose meestal wordt gesteld wanneer de arts veel colorectale poliepen vindt, in plaats van door de resultaten van een laboratoriumtest. Een persoon met meer dan 100 adenomateuze colonpoliepen wordt geacht FAP te hebben.

AFAP wordt vermoed wanneer een persoon een geschiedenis heeft van meer dan 20, maar minder dan 100 adenomateuze colonpoliepen.

Het Gardner-syndroom wordt vermoed wanneer een persoon meerdere adenomateuze colonpoliepen en / of colorectale kanker heeft samen met enkele van de hierboven genoemde niet-kankerachtige kenmerken.

Het Turcot-syndroom wordt vermoed wanneer een persoon meerdere adenomateuze colon heeft poliepen en / of colorectale kanker, samen met een hersentumor van glioblastoom of medulloblastoom.

Er zijn bloedonderzoeken beschikbaar om te zoeken naar verstorende veranderingen in het APC-gen en / of MUTYH-gen als FAP of zijn subtypes worden vermoed. Als er een wijziging wordt gevonden in het APC-gen, kan bij andere familieleden de diagnose FAP of de subtypen worden gesteld als ze worden getest en dezelfde genmutatie hebben.

Wat zijn de geschatte kankerrisicos die verband houden met klassieke FAP en zijn subtypen?

• Colorectale kanker, tot 100% als poliepen niet worden verwijderd

• Desmoidtumor, 10% tot 20%

• Dunne darm (darmen), 4% tot 12%

• Pancreas- / ampullaire kanker, 2%

• Papillaire schildklierkanker, 2% tot 25%

• Hepatoblastoom, 1,5%

• Hersentumor of tumor van het centrale zenuwstelsel, minder dan 1%

• Maagkanker, 5%

• Galkanaalkanker, licht toegenomen risico

• Bijnierkanker, licht verhoogd risico

De risicos op kanker voor mensen met het Turcot-syndroom hangen af van of het lijkt meer op het Lynch-syndroom of FAP te lijken. Bezoek de sectie Lynch-syndroom op deze website voor een samenvatting van het risico op kanker en andere kenmerken.

Wat zijn de screeningopties voor klassieke FAP en zijn subtypen?

ASCO beveelt de volgende screening aan voor mensen met FAP. Het is belangrijk om deze opties met uw zorgteam te bespreken, aangezien elk individu anders is:

• Sigmoidoscopie of colonoscopie elke 1 tot 2 jaar, beginnend op de leeftijd van 10 tot 12 jaar voor mensen met FAP en een colonoscopie vanaf de leeftijd van 18 tot 20 jaar voor mensen met AFAP.

• Jaarlijkse colonoscopie zodra poliepen zijn gevonden totdat een colectomie is gepland. Er zijn verschillende soorten colonchirurgie voor personen met FAP en AFAP. Mensen met klassieke FAP kunnen een totale colectomie nodig hebben, vanwege een hoog aantal poliepen en het hoge risico op colorectale kanker. Een totale colectomie is de chirurgische verwijdering van de hele dikke darm. Dit is een grote operatie en mogelijke bijwerkingen zijn onder meer de noodzaak van een colostoma. Praat met uw zorgteam over wat u tijdens en na de operatie kunt verwachten.

• Na een colonoperatie zullen artsen het onderste kanaal van de patiënt controleren met sigmoïdoscopie, en dit toezicht moet regelmatig worden voortgezet. frequentie, afhankelijk van het type operatie.

• elke 6 tot 12 maanden als er wat rectaal weefsel overblijft

• elke 1 tot 4 jaar als al het rectumweefsel is verwijderd en er een zakje in de dunne darm is

• Bovenste endoscopie (EGD) zodra colorectale poliepen zijn gevonden (of op leeftijd 25), afhankelijk van wat zich het eerst voordoet. Dit is om te letten op duodenale poliepen. Duodenale poliepen verhogen het risico van een persoon op duodenum- of ampullaire kanker als ze niet worden verwijderd.

• Echografie van de schildklier kan worden overwogen om schildklierkanker te controleren vanaf de leeftijd van 25 tot 30 jaar.

• Computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kan worden aanbevolen als een persoon een persoonlijke of familiegeschiedenis van desmoidtumoren heeft.

De screeningopties voor Gardner-syndroom worden beschouwd als vergelijkbaar met die voor klassieke FAP, met toevoeging van regelmatige huidonderzoeken door een dermatoloog, een arts die gespecialiseerd is in ziekten en aandoeningen van de huid. De screeningopties voor het Turcot-syndroom worden beschouwd als vergelijkbaar met die voor het Lynch-syndroom of FAP, met toevoeging van screening op een hersentumor.

Screeningsopties kunnen in de loop van de tijd veranderen naarmate nieuwe technologieën worden ontwikkeld en er meer wordt leerde over FAP en zijn subtypen.Het is belangrijk om met uw zorgteam te praten over geschikte screeningstests.

Lees meer over wat u kunt verwachten als u algemene tests, procedures en scans hebt, en lees meer over deze screeningaanbevelingen in de Journal of Clinical Oncologie. Let op: deze link brengt u naar een andere ASCO-website.

Zijn er andere manieren om het risico op kanker te verminderen?

Het risico op kanker bij FAP en AFAP kan worden verminderd door het verwijderen van colorectale en duodenale poliepen. Er worden onderzoeken uitgevoerd om erachter te komen of medicijnen effectief kunnen zijn bij het verminderen van kankerrisicos. Uit een recent klinisch onderzoek is gebleken dat een combinatie van 2 medicijnen, sulindac (Clinoril) en erlotinib (Tarceva), het aantal colorectale en duodenale poliepen verminderde. Hoewel dit veelbelovend is, is deze behandeling momenteel geen standaardbehandeling, omdat verder onderzoek nodig is om de langetermijnresultaten te bepalen.

Vragen om aan het zorgteam te stellen

Als u zich zorgen maakt over uw risico op colorectale kanker of andere soorten kanker, overleg dan met uw zorgteam. Het kan handig zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraken om aantekeningen te maken. Overweeg om uw zorgteam de volgende vragen te stellen:

• Wat is mijn risico om colorectale kanker te krijgen?

• Hoeveel dikkedarmpoliepen heb ik in totaal gehad?

• Wat voor soort dikkedarmpoliepen heb ik gehad? De 2 meest voorkomende soorten zijn hyperplastisch en adenomateus.

• Wat is mijn risico om een ander type kanker te ontwikkelen?

• Wat kan ik doen om mijn risico op kanker te verkleinen?

• Wat zijn mijn opties voor kankerscreening en -preventie?

Als u maakt zich zorgen over uw familiegeschiedenis en denkt dat uw familie FAP of een van de subtypen ervan heeft, overweeg dan de volgende vragen te stellen:

• Verhoogt mijn familiegeschiedenis mijn risico op colorectale kanker?

• Moet ik een genetisch consulent ontmoeten?

• Moet ik genetische tests overwegen?

Gerelateerde bronnen

De genetica van kanker

Genetische tests

Wat kunt u verwachten als u een erfelijkheidsadviseur ontmoet

Uw familiegeschiedenis over kanker verzamelen

Genetische testresultaten delen met uw familie

Genetische familietests Q & A