고전적인 FAP와 그 하위 유형은 얼마나 흔합니까?

FAP 및 AFAP는 흔하지 않습니다. FAP가있는 사람의 수에 대한 구체적인 추정치는 22,000 명 중 1 명에서 7,000 명 중 1 명까지 다양합니다. FAP 환자의 약 30 %는 가족력이 없으며 가족 중 가장 먼저이 질환에 걸린 사람입니다.

대부분의 대장 암은 산발적이며 우연히 발생합니다. FAP 또는 기타 유전 증후군과 관련이 없습니다. 모든 대장 암의 1 % 미만이 FAP로 인한 것으로 생각됩니다.

Gardner 증후군과 Turcot 증후군은 모두 드문 것으로 간주됩니다.

전통적인 FAP와 그 하위 유형은 어떻게 진단됩니까? ?

Classic FAP는 임상 진단입니다. 이것은 일반적으로 의사가 실험실 검사 결과가 아닌 많은 대장 폴립을 발견했을 때 진단된다는 것을 의미합니다. 선종 성 결장 폴립이 100 개 이상인 사람은 FAP가있는 것으로 간주됩니다.

선종 성 결장 폴립의 병력이 20 개 이상 100 개 미만인 경우 AFAP가 의심됩니다.

가드너 증후군은 위에 나열된 일부 비 암성 특징과 함께 다발성 결장 폴립 및 / 또는 대장 암이있을 때 의심됩니다.

터콧 증후군은 사람이 다발성 결장을 가지고있을 때 의심됩니다. 교 모세포종 또는 수 모세포종 뇌종양과 함께 폴립 및 / 또는 결장 직장암.

FAP 또는 그 하위 유형이 의심되는 경우 APC 유전자 및 / 또는 MUTYH 유전자의 파괴적인 변화를 찾기 위해 혈액 검사를 이용할 수 있습니다. APC 유전자에서 변형이 발견되면 다른 가족 구성원이 검사를 받고 동일한 유전자 돌연변이가있는 경우 FAP 또는 그 하위 유형으로 진단 될 수 있습니다.

고전적인 FAP와 관련된 예상 암 위험은 무엇입니까? 아형?

• 대장 암, 폴립이 제거되지 않은 경우 최대 100 %

• Desmoid 종양, 10 % ~ 20 %

• 소장 (장), 4 % ~ 12 %

• 췌장암 / 암, 2 %

• 갑상선 유두암, 2 % ~ 25 %

• 간 모세포종, 1.5 %

• 뇌 또는 중추 신경계 종양, 1 % 미만

• 위암, 5 %

• 담관암, 약간 증가 위험

• 부 신암, 약간의 위험 증가

터콧 증후군 환자의 암 위험은 린치 증후군 또는 FAP와 더 유사한 것으로 보입니다. 암 위험 및 기타 기능에 대한 요약을 보려면이 웹 사이트의 린치 증후군 섹션을 방문하십시오.

클래식 FAP 및 그 하위 유형에 대한 선별 검사 옵션은 무엇입니까?

ASCO는 FAP 환자에게 다음 선별 검사를 권장합니다. 각 개인이 다르기 때문에 이러한 옵션에 대해 의료진과 논의하는 것이 중요합니다.

• 구상 내시경 검사 또는 대장 내시경 검사를 1 ~ 2 년마다, FAP 및 AFAP 환자의 경우 18 ~ 20 세에 시작되는 대장 내시경 검사.

• 대장 절제술이 계획 될 때까지 폴립이 발견되면 매년 대장 내시경 검사. FAP 및 AFAP 환자를위한 다양한 유형의 결장 수술이 있습니다. 고전적인 FAP 환자는 폴립 수가 많고 대장 암 위험이 높기 때문에 전체 대장 절제술이 필요할 수 있습니다. 전체 결장 절제술은 전체 결장을 외과 적으로 제거하는 것입니다. 이것은 큰 수술이며 가능한 부작용으로는 결장루가 필요할 수 있습니다. 수술 중 및 수술 후 기대할 수있는 사항에 대해 의료진과상의하십시오.

• 결장 수술 후 의사는 Sigmoidoscopy로 환자의 하부를 모니터링하며이 감시는 정기적으로 계속되어야합니다. 빈도, 수술 유형에 따라 다릅니다.

• 일부 직장 조직이 남아있는 경우 6 ~ 12 개월마다

• 매번 직장 조직을 모두 제거하고 소장 주머니가있는 경우 1 ~ 4 년

• 대장 폴립이 발견되면 (또는 연령별) 상부 내시경 검사 (EGD) 25), 어느 쪽이든 먼저 발생합니다. 이것은 십이지장 폴립을 감시하는 것입니다. 십이지장 폴립을 제거하지 않으면 십이지장 또는 팽대 암에 걸릴 위험이 높아집니다.

• 갑상선 초음파는 25 ~ 30 세부터 갑상선 암을 모니터링하는 데 고려 될 수 있습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 개인 또는 가족력이있는 데스 모이 드 종양의 병력이있는 경우 권장 될 수 있습니다.

가드너 증후군의 선별 검사 옵션은 기존의 FAP 검사 옵션과 유사하며, 피부 질환 및 상태를 전문으로하는 의사 인 피부과 전문의의 정기적 인 피부 검사를 추가합니다. Turcot 증후군의 선별 옵션은 린치 증후군 또는 FAP의 선별 옵션과 유사하며 뇌종양 선별 검사가 추가 된 것으로 간주됩니다.

새로운 기술이 개발되고 점점 더 많아짐에 따라 선별 옵션이 변경 될 수 있습니다. FAP와 그 하위 유형에 대해 배웠습니다.적절한 선별 검사에 대해 의료진과상의하는 것이 중요합니다.

일반적인 검사, 절차 및 스캔을받을 때 기대할 수있는 사항에 대해 자세히 알아보고 Journal of Clinical에서 이러한 선별 권장 사항에 대해 자세히 알아보십시오. 종양학. 이 링크는 다른 ASCO 웹 사이트로 연결됩니다.

암 위험을 줄일 수있는 다른 방법이 있습니까?

결장 직장 제거를 통해 FAP 및 AFAP의 암 위험을 줄일 수 있습니다. 및 십이지장 폴립. 약물이 암 위험을 줄이는 데 효과적인지 알아보기위한 연구가 진행되고 있습니다. 최근 임상 시험에 따르면 설 린닥 (클리 노릴)과 에를 로티 닙 (타르 세바)의 두 가지 약물 조합이 결장 직장 및 십이지장 폴립의 수를 감소시키는 것으로 나타났습니다. 이것이 유망하지만 장기적인 결과를 결정하기 위해 추가 연구가 필요하기 때문에이 치료는 현재 표준 치료가 아닙니다.

의료 팀에 물어볼 질문

결장 직장암 또는 기타 유형의 암 위험이 우려되는 경우 담당 의료 팀과상의하십시오. 약속 시간에 누군가와 함께 메모를하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 의료진에게 다음과 같은 질문을하는 것이 좋습니다.

• 대장 암에 걸릴 위험은 무엇입니까?

• 대장 폴립 수 총에 걸렸나요?

• 어떤 종류의 대장 폴립을 가졌나요? 가장 흔한 2 가지 종류는 과형성과 선종입니다.

• 다른 유형의 암에 걸릴 위험은 무엇입니까?

• 무엇입니까? 암 위험을 줄이려면 어떻게해야합니까?

• 암 검진 및 예방을위한 내 옵션은 무엇입니까?

가족력에 대해 염려하고 가족이 FAP 또는 그 하위 유형 중 하나를 가지고 있다고 생각하는 경우 다음 질문을 고려해보십시오.

• 내 가족력이 결장 직장암 위험을 증가합니까?

• 유전 상담사와 만나야합니까?

• 유전자 검사를 고려해야합니까?

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