이 페이지에서 :
- 다중 내분비 종양 1 형이란 무엇입니까?
- MEN1은 얼마나 흔한가요?
- 누가 MEN1을 개발할 가능성이 더 높습니까?
- MEN1을 갖는 합병증은 무엇입니까?
- MEN1의 증상은 무엇입니까?
- MEN1의 원인은 무엇인가요?
- 의사는 MEN1을 어떻게 진단하나요?
- 의사는 MEN1을 어떻게 치료하나요?
- 유전 상담이 어떻게 도움이 되나요?
- MEN1에 대한 임상 시험
다중 내분비 신 생물 1 형이란 무엇입니까?
다중 내분비 신 생물 1 형 (MEN1)은 주로 내분비선에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. . 신체의 다른 부분에 위치한이 땀샘은 성장, 소화 및 성기능을 포함한 많은 신체 과정을 지시하는 호르몬 생성을 제어합니다.
이전에는 Wermer s라고 불 렸습니다. 증후군, MEN1은
- 부갑상선
- 뇌하수체
- 췌장 및 십이지장과 같은 소화관의 다른 부분에서 종양을 발생시킵니다. 및 위
MEN1 환자는 피부를 포함한 다른 내분비선 및 신체 조직에서 일반적으로 양성 (암성 아님) 종양이 발생할 수 있습니다. 여러 종양은 종종 다른 조직에서 동시에 발생합니다.
MEN1은 얼마나 흔합니까?
MEN1은 30,000 명 중 약 1 명에서 발생하는 드문 유전 질환입니다 .1
누가 MEN1 발병 가능성이 더 높습니까?
장애의 가족력은 위험을 증가시킵니다. 부모 중 한 명이 MEN1 유전자를 가지고 있다면 결함 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다.
MEN1은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다. 이 장애는 모든 연령대에 영향을 미칠 수 있지만 첫 번째 증상은 일반적으로과 활동성 부갑상선과 관련이 있으며 종종 20 대 초반의 사람들에게 나타납니다 .2,3 대부분의 사람들은 장애가 발병하기 시작한 40 대에 MEN1이있는 것으로 진단됩니다. 다른 내분비선.
MEN1의 합병증은 무엇입니까?
MEN1은 내분비선과 신체의 다른 부분에서 종양을 발생시킵니다. 이러한 종양의 대부분은 비 암성이지만 감염된 땀샘의 크기가 커지고 과도하게 활동하여 너무 많은 호르몬을 생성 할 수 있습니다. 경우에 따라 큰 종양으로 인해 샘이 활동이 부족하거나 충분한 호르몬을 생성하지 못할 수 있습니다.
합병증은
- 종양의 위치 에 따라 다릅니다. li>
- 종양의 크기
- 영향을받은 호르몬 유형 (있는 경우)
- 종양이 암인지 여부
일부 종양은 기능하지 않아 호르몬을 생성하지 않습니다. 이 종양은 작 으면 합병증을 유발하지 않을 수 있습니다.
부갑상선
MEN1 환자의 약 95 %는 50.2 세까지 부갑상선에 종양이 발생합니다. 부갑상선 호르몬은 체내 칼슘과 인의 적절한 균형을 유지하는 데 도움이됩니다. 시간이 지남에 따라 MEN1은 4 개의 땀샘 모두에 영향을 미칠 수 있습니다.
부갑상선 기능 항진증. MEN1 관련 종양은 부갑상선이 과도하게 활동하게하여 너무 많은 부갑상선 호르몬을 생성합니다. 부갑상선 기능 항진증이라고하는이 상태는 MEN1과 관련된 가장 흔한 합병증입니다. 과도한 부갑상선 호르몬은 혈중 칼슘 수치를 너무 높이게합니다. 합병증에는 뼈 손실 및 신장 결석이 포함될 수 있습니다.
판 크레아 및 소화관
MEN1 환자의 약 40 %가 췌장, 십이지장 또는 소화관의 다른 부분에서 암에 걸립니다. 2 여러 종류의 작은 종양이 동시에 발생할 수 있습니다. 이러한 종양의 대부분은 호르몬을 생성하지만 다른 종양은 호르몬을 생성하지 않습니다. 일부 종양은 암일 수 있습니다.
MEN1 환자에서 소화관의 가장 흔한 두 가지 종양은 다음과 같습니다.
- 가스트린 종 . 이 종양은 호르몬 가스트린을 생성하여 위가 음식을 소화하는 데 도움이되는 산을 방출합니다. 너무 많은 가스트린은 위궤양과 심각한 설사를 유발하여 Zollinger-Ellison 증후군이라는 상태를 유발할 수 있습니다. MEN1을 가진 사람들은 종종 십이지장뿐만 아니라 췌장에도 많은 작은 위장 종이 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 종양 중 일부는 암이 될 수 있습니다.
- 인슐린 종. 이 종양은 인슐린 호르몬을 생산하는 세포의 췌장에서만 형성됩니다.인슐린은 포도당을 에너지로 사용할 수있는 세포로 이동시켜 혈당 (혈당) 수치를 조절합니다. 인슐린 종은 인슐린을 너무 많이 생성하여 혈당을 낮 춥니 다. 이러한 종양은 거의 항상 비 암성이며 일반적으로 수술로 제거 할 수 있습니다.
기타 더 희귀 한 췌장 종양도 발생하여 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 종양에는 글루카곤 종이 포함됩니다.
- 이 종양은 췌장의 세포가 혈당을 높이는 호르몬 인 글루카곤을 너무 많이 생성하도록합니다.
- VIPomas. 이 종양은 췌장의 세포가 혈관 활성 장 펩티드 (VIP)라는 호르몬을 생성하여 장으로 물을 방출하도록합니다.
뇌하수체
3 명 중 거의 1 명 MEN1 환자는 전엽이라고하는 뇌하수체 앞부분에 종양이 생깁니다 .2 다른 뇌하수체 종양과 마찬가지로 이러한 종양은 크기가 작으며 거의 항상 양성입니다.
MEN1 환자에서 가장 흔한 두 가지 뇌하수체 종양은
- 프롤락틴 종입니다. MEN1 환자에서 가장 흔한 뇌하수체 종양 인 프롤락틴 종은 호르몬 프로락틴을 생성합니다. 일반적으로이 호르몬은 임신과 모유 수유 중에 모유를 생산하도록 여성의 유방에 신호를 보냅니다. prolactinoma가있는 여성은 임신하지 않았거나 모유 수유를하지 않을 때 유방에서 모유 분비물 (유즙 분비물이라고 함)을 느낄 수 있습니다. 혈중 프로락틴이 너무 많으면 합병증으로 불임과 뼈 손실이 발생할 수 있습니다.
- 성장 호르몬 (GH)을 생성하는 종양. GH를 생산하는 종양은 MEN1.4 환자에서 두 번째로 흔한 뇌하수체 종양입니다. GH가 과다하면 뼈와 기타 신체 조직의 크기가 커져 말단 비대증이라는 상태를 유발할 수 있습니다. 관련 건강 문제에는 관절염, 손목 터널 증후군, 결장 또는 직장 종양, 심장병이 포함될 수 있습니다.
일부 종양은 프로락틴과 GH를 모두 생성 할 수 있습니다. 다른 더 드문 뇌하수체 종양은 다른 호르몬을 생성하여 다른 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 호르몬에는 신체가 스트레스에 반응하는 데 도움이되는 코티솔과 신진 대사에 영향을 미치는 갑상선 호르몬이 포함됩니다.
크기가 커지는 뇌하수체 종양은 다른 문제를 유발하여 뇌하수체가 제대로 작동하지 못하게 할 수 있습니다. 이러한 종양은 뇌하수체가 충분한 호르몬을 생성하지 못하게하여 뇌하수체 저하증이라는 상태를 유발할 수 있습니다. 종양은 또한 인근 뇌 조직을 압박하여 두통 및 / 또는 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.
기타 종양
MEN1은 신체의 다른 부위에도 종양을 일으킬 수 있습니다. 예를 들면
- 부신과 같은 다른 내분비선의 종양
- 카르시 노이드 종양 (위, 흉선 및 폐에서 가장 자주 발견되는 느리게 성장하는 종양 )이 있습니다. li>
- 피부 아래의 피부 종양 및 종양, 가장 일반적으로 혈관 섬유종, 지방종 (지방 세포로 이루어진 양성 종양) 및 콜라겐 종 (콜라겐이라고하는 피부의 단백질을 포함하는 종양)
- 수막종 및 뇌종양 — 뇌와 척수를 구성하는 세포 종양
종양의 유형, 크기, 위치에 따라 합병증이 다를 수 있습니다.
증상은 무엇입니까? MEN1의 증상은?
MEN1 증상은 장애가있는 가족 구성원 간에도 사람마다 다를 수 있습니다. 징후 나 증상이 나타나는 연령도 다를 수 있습니다.
부갑상선 종양
MEN1은 거의 항상 부갑상선에 영향을 미치므로 가장 흔한 초기 증상은 과도한 부갑상선 호르몬과 관련이 있습니다. 이러한 증상은 종종 경미하며 수년 동안 발견되지 않을 수 있습니다. 여기에는
- 신장 결석
- 근육 약화
- 피로
- 갈증과 배뇨 증가
- 우울증이 포함됩니다.
- 뼈와 관절의 통증과 통증
- 소화 장애 및 변비
기타 종양
다른 내분비선에 위치한 종양은
- 위궤양
- 위산 역류
- 복통
- 빈번한 설사
- 저혈당
- 손과 발이 커지고 부어 오름
MEN1의 원인은 무엇입니까?
MEN1은 MEN1 유전자의 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 유전성 장애. 이 유전자는 세포가 너무 빠르게 성장하고 분열하는 것을 막는 역할을하는 것으로 알려진 메닌이라는 단백질을 생성하는 지침을 제공합니다.
MEN1은 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 한 부모 만이 장애를 아이에게 전달하기 위해 결함이있는 유전자를 가지고 있으면된다는 것을 의미합니다. 부모 중 한 명에게 MEN1 유전자가있는 경우 각 아동은 장애를 가질 확률이 1/2 (50 %)입니다.10 건 중 1 건에서 돌연변이는 부모로부터 유전되지 않고 저절로 발생합니다. 이것은 누구에게나 일어날 수있는 자연스럽고 무작위적인 과정입니다 .4
MEN1 증후군을 앓고있는 가족의 모든 사람은 동일한 돌연변이를 공유합니다. MEN1을 가진 여러 가족을 연구함으로써 과학자들은 장애를 일으킬 수있는 MEN1 유전자의 수백 가지 다른 돌연변이를 확인했습니다. 이러한 돌연변이가 있으면 증상이 없더라도 MEN1의 보균자로 간주됩니다.
증상이 없어도 발병 가능성이 매우 높기 때문에 보균자인지 아는 것이 중요합니다. 당신의 일생 동안 일부 MEN1 관련 종양. 철저한 평가를받지 않은 경우 발견되지 않은 종양이 이미 발생하고있을 수 있으며 여전히 장애를 어린이에게 전달할 수 있습니다.
가족에 알려진 MEN1 돌연변이가 있고 유전자 검사에 따르면 휴대하지 않고 MEN1 증후군이없는 것으로 나타났습니다. 평생 동안 MEN1 관련 종양이 발병 할 가능성이 낮으며 어떤 어린이에게도이 질환을 전염시키지 않습니다.
의사는 MEN1을 어떻게 진단합니까?
의사는 귀하를 진단 할 것입니다. 다음 세 가지 기준 중 하나를 충족하는 경우 MEN1을 갖는 것으로 간주됩니다 5
- 두 개 이상의 MEN1 관련 종양 (부갑상선, 뇌하수체, 췌장 또는 기타 소화관의 종양)
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- MEN1 관련 종양 1 개와 MEN1 돌연변이가있는 것으로 임상 적으로 진단 된 1 급 친척 (부모, 형제 또는 자매 또는 자녀)
- MEN1 돌연변이가있는 경우에도 MEN1의 징후 또는 증상 없음
MEN1 돌연변이에 대한 유전 검사
유전 검사는 MEN1을 유발하는 것으로 알려진 유전자 돌연변이가 있는지 알아내는 데 도움이됩니다. 5
- MEN1 관련 내분비 종양 또는 MEN1의 기타 징후 또는 증상이있는 사람
- 이있는 사람의 모든 1 급 친척에게 검사를 권장합니다. MEN1 유전자 돌연변이
조기 진단은 증상이 심각해지기 전에 증상을 모니터링하고 문제를 해결하는 데 도움이됩니다. 알려진 가족 돌연변이에 대한 유전자 검사는 드물게 MEN1이있는 어린이가 뇌하수체 또는 부갑상선 종양을 개발할 수 있기 때문에 빠르면 5 세부터 시작하는 것이 적절할 수 있습니다. MEN1 증후군의 전형적인 발병 연령은 10 대 또는 20 대이지만 MEN1 환자의 첫 번째 종양은 더 일찍 또는 나중에 발생할 수 있습니다. 종양의 증상과 유형은 같은 가족 구성원 간에도 다를 수 있습니다.
유전 검사는 대부분 혈액 샘플에서 수행됩니다. 일부 실험실에서는 뺨 안쪽의 침이나 면봉을 사용하여이 테스트를 수행 할 수도 있습니다.
유전 검사를 통해 MEN1을 유발하는 것으로 알려진 유전자 돌연변이를 식별 할 수 있습니다. 최대 4 명 중 1 명은 다음과 같은 경우에도 돌연변이를 찾지 못할 수 있습니다. 2 이러한 경우 원인은 알려지지 않은 MEN1 돌연변이 또는 다른 유전자의 돌연변이 일 수 있습니다. 검사에서 MEN1 관련 돌연변이가 발견되지 않으면 의사는 증상이 다른 원인으로 인한 것인지 확인하기 위해 다른 검사를 지시 할 수 있습니다.
의사는 MEN1을 어떻게 치료합니까?
MEN1은 치료할 수 없지만, 장애를 가진 대부분의 사람들은 길고 생산적인 삶을 영위합니다. 담당 의사는 귀하의 건강을 모니터링하고 필요에 따라 치료를 제공 할 것입니다.
증상 관리 및 종양 모니터링
의사는 정기적으로 귀하의 증상을 모니터링하고 MEN1 관련 종양의 징후를 선별 할 것입니다. 기초. 일반적으로 사용되는 선별 검사에는
- 혈액 검사가 포함됩니다. 이 검사는 의사가 MEN1 관련 종양과 관련된 호르몬 및 기타 물질 수치를 모니터링하는 데 도움이됩니다. 예를 들어 칼슘 및 부갑상선 호르몬, 프로락틴, 가스트린 및 특정 종양 마커가 있습니다.
- 영상 검사. 의사는 기존 종양의 크기와 성장을 모니터링하고 호르몬을 방출하지 않거나 증상을 유발하지 않는 종양을 포함하여 새로운 종양을 발견하기 위해 영상 검사를 지시 할 수 있습니다. 이러한 검사에는 자기 공명 영상 (MRI), 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 초음파가 포함됩니다. 종양 표면에서 비정상적인 호르몬 수용체 (특정 호르몬에 부착하는 단백질)를 찾는 다른 검사는 MRI 또는 CT 스캔에서 볼 수없는 종양을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
기준 증상과 검사 결과에 따라 의사는 장애의 진행을 관리하기 위해 다른 약을 처방 할 수 있습니다.
종양 치료
종양이 작고 증상을 일으키지 않는 경우 치료가 불가능할 수 있습니다. 필요합니다. 의사는 혈액 및 영상 검사를 통해 이러한 종양을 추적합니다.
치료는 종양의 위치와 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어
- 부갑상선 종양은 영향을받은 땀샘을 제거하기위한 수술로 가장 자주 치료됩니다. 수술이 불가능한 경우 의사는 칼슘 수치를 조절하는 약을 처방 할 수 있습니다.
- 췌장 및 소화관의 종양은 종종 위산 과다와 같은 증상을 조절하는 약으로 치료됩니다.다른 치료 옵션으로는 종양을 제거하는 수술, 종양을 제거하지 않고 간으로 퍼진 동결 또는 연소 종양, 드물게는 전신 화학 요법 (혈액을 통해 몸 전체의 세포로 이동하는 항암제 치료)이 있습니다. .
- 뇌하수체 종양은 대부분 약물 및 / 또는 수술로 치료합니다. 방사선 요법을 사용할 수도 있지만 더 드물게 사용할 수 있습니다.
다양한 종양 치료. MEN1 환자는 종종 동시에 많은 종양이 발생합니다. 결과적으로 치료는 단일 종양이 있거나 종양이 거의없는 사람들보다 더 복잡합니다. 때로는 MEN1 관련 종양이 다른 종양보다 더 크고 공격적이며 치료에 저항 할 수 있습니다 .2
종양 제거 수술입니다. 수술은 종종 MEN1 관련 종양을 제거하고 관련 증상을 치료하는 데 성공적입니다. 그러나 어떤 경우에는 종양이 다시 자라거나 림프절, 간 또는 드물게는 뼈로 퍼질 수 있습니다. 의사는 종양의 크기를 줄이고 관련 문제를 치료하기 위해 약을 처방 할 수 있습니다.
수술 후 치료. 수술로 전체 내분비선 (또는 3 개 이상의 부갑상선)이 제거되는 경우 의사는 신체가 더 이상 생성하지 않는 호르몬을 대체하는 약을 처방 할 수 있습니다. 또한 이러한 결핍을 해결하기 위해 칼슘 및 비타민 D와 같은 다른 약과 보충제를 복용해야 할 수도 있습니다.
유전 상담이 어떻게 도움이 될 수 있나요?
유전 상담은 정보의 원천입니다. 유전 적 장애의 영향을 받거나 위험에 처한 가족에 대한 지원. 예를 들어 유전 상담사는 귀하와 귀하의 가족을 도와 줄 수 있습니다.
- 유전자 검사가 수행되는 방식을 이해
- 검사를받는 데 관련된 의료, 사회, 재정 및 윤리적 결정을 평가합니다.
- 질병을 관리하는 방법에 대해 사용 가능한 옵션에 대해 논의
- 아이를 가질 지 여부에 대해 정보에 입각 한 결정을 내리고 알려진 가족 돌연변이에 대해 어린이, 태아 또는 배아를 검사하는 옵션을 논의합니다. MEN1
- 어떤 가족 구성원이 위험에 처해 있으며 알려진 가족 성 MEN1 돌연변이에 대한 유전자 검사의 혜택을받을 수 있는지 확인
유전 상담원이 범위를 알려줄 수도 있습니다. 교육 소스, 옹호 및 지원 그룹, 기타 건강 전문가, 지역 또는 주 서비스를 포함한 지원 서비스.
National Society for Genetic Counselor 검색 도구를 사용하여 가까운 유전 상담사를 찾을 수 있습니다. 유전 상담사. 도구를 사용할 때 “전문화 유형”에서 “암”을 선택하십시오.
MEN1에 대한 임상 시험
NIDDK는 내분비를 포함한 여러 질병 및 상태에 대한 임상 시험을 수행하고 지원합니다. 질병. 이 시험은 질병을 예방, 발견 또는 치료하고 삶의 질을 개선 할 새로운 방법을 모색합니다.
MEN1에 대한 임상 시험은 무엇입니까?
임상 시험 및 기타 유형의 임상 시험 연구는 의학 연구의 일부이며 귀하와 같은 사람들이 참여합니다. 임상 연구에 자원하여 참여하면 의사와 연구원이 질병에 대해 더 많이 배우고 미래에 사람들을위한 건강 관리를 개선 할 수 있도록 도와줍니다.
연구자들은 새로운 치료법을 포함하여 MEN1의 여러 측면을 연구하고 있습니다.
임상 연구가 귀하에게 적합한 지 알아보십시오.
MEN1에 대한 어떤 임상 연구가 참가자를 찾고 있습니까?
필터링 된 목록을 볼 수 있습니다.
www.ClinicalTrials.gov에서 공개 및 모집중인 MEN1에 대한 임상 연구. 산업, 대학 및 개인의 임상 연구를 포함하도록 목록을 확장하거나 축소 할 수 있습니다. 그러나 국립 보건원은 이러한 연구를 검토하지 않으며 안전성을 보장 할 수 없습니다. 임상 연구에 참여하기 전에 항상 의료 제공자와상의하십시오.