古典的なFAPとそのサブタイプはどのくらい一般的ですか？

FAPとAFAPは一般的ではありません。 FAPを持っている人の数に関する具体的な見積もりは、22,000人に1人から7,000人に1人までさまざまです。 FAP患者の約30％は、この状態の家族歴がなく、家族で最初にこの状態に罹患します。

ほとんどの結腸直腸癌は散発性であり、偶然に発生します。 FAPやその他の遺伝性症候群とは関係ありません。全結腸直腸癌の1％未満がFAPによるものと考えられています。

ガードナー症候群とターコット症候群はどちらもまれであると考えられています。

古典的なFAPとそのサブタイプはどのように診断されますか？

古典的なFAPは臨床診断です。これは、通常、臨床検査の結果ではなく、医師が多くの結腸直腸ポリープを発見したときに診断されることを意味します。 100を超える腺腫性結腸ポリープを有する人はFAPを有すると見なされます。

20を超え100未満の腺腫性結腸ポリープの病歴がある場合、AFAPが疑われます。

ガードナー症候群は、人が複数の腺腫性結腸ポリープおよび/または結腸直腸癌を有し、上記の非癌性の特徴のいくつかを有する場合に疑われる。

ターコット症候群は、人が複数の腺腫性結腸を有する場合に疑われる。ポリープおよび/または結腸直腸癌、ならびに神経膠芽細胞腫または髄芽細胞腫の脳腫瘍。

FAPまたはそのサブタイプが疑われる場合は、血液検査を利用して、APC遺伝子および/またはMUTYH遺伝子の破壊的な変化を探すことができます。 APC遺伝子に変化が見つかった場合、他の家族が検査され、同じ遺伝子変異を持っていれば、FAPまたはそのサブタイプと診断される可能性があります。

古典的なFAPに関連する推定がんリスクとそのサブタイプは？

• 結腸直腸癌、ポリープが除去されない場合は最大100％

• デスモイド腫瘍、10％から20％

• 小腸（腸）、4％から12％

• 膵臓/乳頭がん、2％

• 乳頭状甲状腺がん、2％〜25％

• 肝芽細胞腫、1.5％

• 脳または中枢神経系腫瘍、1％未満

• 胃がん、5％

• 胆管がん、わずかに増加リスク

• 副腎腺がん、わずかに増加したリスク

ターコット症候群の人のがんのリスクは、それがリンチ症候群またはFAPに似ているようです。がんのリスクとその他の機能の概要については、このWebサイトのリンチ症候群のセクションにアクセスしてください。

古典的なFAPとそのサブタイプのスクリーニングオプションは何ですか？

ASCOは、FAPのある人には次のスクリーニングを推奨しています。個人ごとに異なるため、これらのオプションについて医療チームと話し合うことが重要です。

• 1〜2年ごとにS状結腸鏡検査または結腸内視鏡検査を行います。 FAPおよびAFAP患者の18〜20歳からの結腸内視鏡検査。

• 結腸切除術が計画されるまで、ポリープが見つかった後の毎年の結腸内視鏡検査。 FAPとAFAPの患者さんにはさまざまな種類の結腸手術があります。古典的なFAPの人は、ポリープの数が多く、結腸直腸癌のリスクが高いため、結腸全摘術が必要になる場合があります。結腸全摘術は、結腸全体の外科的切除です。これは主要な手術であり、起こりうる副作用には人工肛門造設術の必要性が含まれる場合があります。手術中および手術後に何を期待するかについて、ヘルスケアチームに相談してください。

• 結腸手術後、医師はS状結腸鏡検査で患者の下道を監視します。この監視は定期的に継続する必要があります。頻度、手術の種類によって異なります。

• 直腸組織が残っている場合は6〜12か月ごと

• すべての直腸組織が切除され、小さな腸嚢がある場合は1〜4年

• 結腸直腸ポリープが見つかったら（または年齢別に）上部消化管内視鏡検査（EGD） 25）、どちらか早い方。これは十二指腸ポリープを監視するためです。十二指腸ポリープは、除去しないと十二指腸癌または膨大部癌のリスクを高めます。

• 甲状腺の超音波は、25〜30歳から甲状腺癌を監視すると見なされる場合があります。

• デスモイド腫瘍の個人歴または家族歴がある場合は、コンピューター断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴画像（MRI）が推奨される場合があります

ガードナー症候群のスクリーニングオプションは、古典的なFAPのスクリーニングオプションと同様であると考えられていますが、皮膚の疾患と状態を専門とする医師である皮膚科医による定期的な皮膚検査が追加されています。ターコット症候群のスクリーニングオプションは、リンチ症候群またはFAPのスクリーニングオプションと同様であると考えられていますが、脳腫瘍のスクリーニングが追加されています。

スクリーニングオプションは、新しい技術が開発されるにつれて、時間の経過とともに変化する可能性があります。 FAPとそのサブタイプについて学びました。適切なスクリーニング検査について医療チームと話し合うことが重要です。

一般的な検査、手順、スキャンを行うときに何が期待できるかについて詳しく学び、Journal ofClinicalでこれらのスクリーニングの推奨事項について詳しく読んでください。腫瘍学。このリンクをクリックすると、別のASCOWebサイトに移動することに注意してください。

がんのリスクを軽減する他の方法はありますか？

FAPおよびAFAPにおけるがんのリスクは、結腸直腸を除去することで軽減できます。十二指腸ポリープ。薬が癌のリスクを減らすのに効果的であるかどうかを調べるための研究が行われています。最近の臨床試験では、スリンダク（クリノリル）とエルロチニブ（タルセバ）の2つの薬剤の組み合わせにより、結腸直腸および十二指腸のポリープの数が減少することがわかりました。これは有望ですが、長期的な結果を決定するためにさらなる研究が必要であるため、この治療法は現在のところ標準治療ではありません。

医療チームに尋ねる質問

結腸直腸がんやその他の種類のがんのリスクが心配な場合は、医療チームに相談してください。メモを取るために誰かをあなたの予定に連れて行くことは役に立つかもしれません。医療チームに次の質問をすることを検討してください。

• 結腸直腸癌を発症するリスクは何ですか？

• 結腸ポリープの数合計で持っていましたか？

• どのような結腸ポリープを持っていましたか？最も一般的な2種類は、過形成性と腺腫性です。

• 別の種類の癌を発症するリスクは何ですか？

• がんのリスクを減らすために私はできるでしょうか？

• がんのスクリーニングと予防のための私の選択肢は何ですか？

もしあなたは自分の家族歴を心配していて、自分の家族がFAPまたはそのサブタイプの1つを持っている可能性があると考えている場合は、次の質問をすることを検討してください。

• 私の家族歴は結腸直腸がんのリスクを高めますか？

• 遺伝子カウンセラーに会うべきですか？

• 遺伝子検査を検討すべきですか？

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