このページ：
- 多発性内分泌腫瘍1型とは何ですか？
- MEN1はどのくらい一般的ですか？
- MEN1を発症する可能性が高いのは誰ですか？
- MEN1を発症した場合の合併症は何ですか？
- MEN1の症状は何ですか？
- MEN1の原因は何ですか？
- 医師はMEN1をどのように診断しますか？
- 医師はMEN1をどのように治療しますか？
- 遺伝子カウンセリングはどのように役立ちますか？
- MEN1の臨床試験
多発性内分泌腫瘍1型とは何ですか？
多発性内分泌腫瘍1（MEN1）は、主に内分泌腺に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。 。体のさまざまな部分にあるこれらの腺は、成長、消化、性機能など、多くの体のプロセスを指示するホルモンの産生を制御します。
以前はWermersと呼ばれていました症候群、MEN1は腫瘍を
- 副甲状腺
- 下垂体
- 膵臓および十二指腸などの消化管の他の部分に発生させますおよび胃
MEN1を患っている人は、皮膚を含む他の内分泌腺や体組織に腫瘍（通常は良性（癌性ではない））を発症することもあります。多くの場合、複数の腫瘍が異なる組織で同時に発症します。
MEN1はどのくらい一般的ですか？
MEN1はまれな遺伝性疾患であり、30,000人に約1人に発生します。1
MEN1を発症する可能性が高いのは誰ですか？
この障害の家族歴はあなたのリスクを高めます。両親の1人がMEN1の遺伝子を持っている場合、欠陥のある遺伝子を継承する可能性は50％です。
MEN1は男性と女性に等しく影響します。この障害はすべての年齢層に影響を与える可能性がありますが、最初の症状は通常、副甲状腺機能亢進症に関連しており、20代前半の人によく見られます2,3。ほとんどの人は、障害が影響を及ぼし始めた40代のMEN1と診断されます他の内分泌腺。
MEN1の合併症は何ですか？
MEN1は、内分泌腺や体の他の部分に腫瘍を発症させます。これらの腫瘍のほとんどは非癌性ですが、影響を受けた腺のサイズが大きくなり、過活動になり、ホルモンを過剰に産生する可能性があります。場合によっては、大きな腫瘍によって腺が機能不全になったり、十分なホルモンを産生できなくなったりすることがあります。
合併症は腫瘍の場所によって異なります
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- 腫瘍のサイズ
- 影響を受けるホルモンの種類
- 腫瘍が癌性であるかどうか
一部の腫瘍は機能していません。つまり、ホルモンを産生しません。小さい場合、これらの腫瘍は合併症を引き起こさない可能性があります。
副甲状腺
MEN1患者の約95％が、50.2歳までに副甲状腺に腫瘍を発症します。これらの4つのエンドウ豆サイズの腺は副甲状腺ホルモン。体内のカルシウムとリンの適切なバランスを維持するのに役立ちます。時間の経過とともに、MEN1は4つの腺すべてに影響を与える可能性があります。
副甲状腺機能亢進症。 MEN1関連腫瘍は副甲状腺を過活動にし、副甲状腺ホルモンを過剰に産生します。副甲状腺機能亢進症と呼ばれるこの状態は、MEN1に関連する最も一般的な合併症です。副甲状腺ホルモンが過剰になると、血中のカルシウムレベルが高くなりすぎます。合併症には、骨量減少や腎臓結石などがあります。
膵臓と消化管
MEN1患者の約40％が、膵臓、十二指腸、または消化管の他の部分にがんを発症します。 2多くの異なる種類の小さな腫瘍が同時に発症する可能性があります。これらの腫瘍の多くはホルモンを産生しますが、他の腫瘍はホルモンを産生しません。一部の腫瘍は癌性である可能性があります。
MEN1の患者では、消化管の2つの最も一般的な腫瘍は
- ガストリノーマです。 。これらの腫瘍はホルモンのガストリンを生成し、胃が酸を放出して胃が食物を消化するのを助けます。ガストリンが多すぎると、胃潰瘍や深刻な下痢を引き起こし、ゾリンジャーエリソン症候群と呼ばれる状態につながる可能性があります。 MEN1の患者さんは、多くの場合、十二指腸だけでなく膵臓にも多くの小さなガストリノーマを持っています。時間の経過とともに、これらの腫瘍の一部は癌性になる可能性があります。
- インスリノーマ。これらの腫瘍は、インスリンホルモンを産生する細胞の膵臓でのみ形成されます。インスリンは、ブドウ糖を細胞内に移動させることで血糖値（血糖値）を制御し、そこでエネルギーとして使用できます。インスリノーマはインスリンを過剰に生成し、低血糖を引き起こします。これらの腫瘍はほとんどの場合非癌性であり、通常は手術で取り除くことができます。
他の、よりまれな膵臓腫瘍も発症し、他の合併症を引き起こす可能性があります。これらの腫瘍には
- グルカゴノーマが含まれます。これらの腫瘍により、膵臓の細胞が過剰なホルモングルカゴンを産生し、血糖値が上昇します。
- VIPomas。これらの腫瘍により、膵臓の細胞は血管作動性腸管ペプチド（VIP）と呼ばれるホルモンを産生し、腸に水を放出します。
下垂体
ほぼ3分の1 MEN1の人は、下垂体の前部に前葉と呼ばれる腫瘍を発症します。2他の下垂体腫瘍と同様に、これらの成長はサイズが小さいことが多く、ほとんどの場合良性です。
MEN1の患者さんで、最も一般的な2つの下垂体腫瘍は
- プロラクチノーマです。 MEN1の患者に最もよく見られる下垂体腫瘍であるプロラクチノーマは、ホルモンのプロラクチンを産生します。通常、このホルモンは、妊娠中や授乳中に女性の乳房にミルクを生成するように信号を送ります。プロラクチノーマの女性は、妊娠していないときや授乳していないときに、乳房からの乳汁分泌（乳汁漏出と呼ばれる）に気付くことがあります。血中のプロラクチンが多すぎることによる合併症には、不妊症や骨量減少などがあります。
- 成長ホルモン（GH）を産生する腫瘍。 GH産生腫瘍は、MEN1.4患者に2番目に多い下垂体腫瘍です。GHが過剰になると、骨やその他の体組織のサイズが大きくなり、先端巨大症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。関連する健康上の問題には、関節炎、手根管症候群、結腸または直腸の腫瘍、心臓病などがあります。
一部の腫瘍では、プロラクチンとGHの両方が生成される場合があります。他のよりまれな下垂体腫瘍は他のホルモンを産生する可能性があり、それはさまざまな症状や合併症を引き起こす可能性があります。これらのホルモンには、体がストレスに反応するのを助けるコルチゾールや、代謝に影響を与える甲状腺ホルモンが含まれます。
下垂体腫瘍が大きくなると、他の問題が発生し、下垂体が正常に機能しなくなる可能性があります。これらの腫瘍は、下垂体が十分なホルモンを産生するのを妨げ、下垂体機能低下症と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。腫瘍はまた、近くの脳組織を圧迫し、頭痛や視力の問題を引き起こす可能性があります。
他の腫瘍
MEN1は体の他の部分にも腫瘍を引き起こす可能性があります。例としては、
- 副腎などの他の内分泌腺の腫瘍
- カルシノイド腫瘍—胃、胸腺、肺に最もよく見られる成長の遅い腫瘍
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- 皮膚腫瘍および皮下腫瘍、最も一般的には血管線維腫、脂肪腫（脂肪細胞でできた良性腫瘍）、およびコラーゲン腫（コラーゲンと呼ばれる皮膚のタンパク質が関与する腫瘍）
- 髄膜腫および上衣腫—脳と脊髄を裏打ちする細胞の腫瘍
腫瘍の種類、大きさ、場所によって合併症は異なる場合があります。
症状は何ですかMEN1の？
MEN1の症状は、障害のある家族の間でも、人によって異なる可能性があります。兆候や症状が現れる年齢も異なる場合があります。
副甲状腺腫瘍
MEN1はほとんどの場合副甲状腺に影響を与えるため、最も一般的な初期症状は過剰な副甲状腺ホルモンに関連しています。これらの症状はしばしば軽度であり、何年も気付かない場合があります。
- 腎臓結石
- 筋力低下
- 倦怠感
- 喉の渇きと排尿の増加
- うつ病が含まれます
- 骨や関節の痛みや痛み
- 消化性の問題や便秘
MEN1の初期症状は軽度で、倦怠感や脱力感などがあります。 その他の腫瘍
他の内分泌腺にある腫瘍は、
- 胃潰瘍
- 酸逆流
- 腹痛
- 頻繁な下痢
- 低血糖
- 手足の肥大と腫れ
MEN1の原因は何ですか？
MEN1はほとんどの場合、MEN1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性障害。この遺伝子は、細胞の成長と分裂が速すぎるのを防ぐ役割を果たすことが知られているメニンと呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。
MEN1は常染色体優性障害です。これは、障害を子供に伝えるために、片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている必要があることを意味します。片方の親がMEN1遺伝子を持っている場合、各子供は2分の1（50％）の確率で障害を持っています。10例に1例では、突然変異はどちらの親からも受け継がれず、自然に発生します。これは、誰にでも起こりうる自然でランダムなプロセスです。4
MEN1症候群の家族全員が同じ突然変異を共有しています。科学者たちは、MEN1のさまざまな家族を研究することにより、障害を引き起こす可能性のあるMEN1遺伝子の何百もの異なる突然変異を特定しました。これらの突然変異のいずれかがある場合、症状がなくてもMEN1の保因者と見なされます。
症状がなくても発症する可能性が非常に高いため、保因者であるかどうかを知ることは重要です。あなたの生涯におけるいくつかのMEN1関連腫瘍。徹底的な評価をしていなければ、検出されていない腫瘍がすでに発生している可能性がありますが、それでも障害を子供に受け継ぐことができます。
家族に既知のMEN1変異がある場合遺伝子検査はあなたがそれを持っていないことを示しています、そしてあなたはMEN1症候群を持っていません。あなたは一生のうちにMEN1関連腫瘍を発症する可能性は低く、その障害を子供に受け継ぐことはありません。
医師はどのようにMEN1を診断しますか？
医師があなたを診断しますこれら3つの基準のいずれかを満たす場合にMEN1を有すると5
- 2つ以上のMEN1関連腫瘍（副甲状腺、下垂体、膵臓、または消化管の他の部分の腫瘍）
- 1つのMEN1関連腫瘍と、臨床的にMEN1と診断された1度の親族（親、兄弟、姉妹、または子供）
- MEN1変異がある場合でも、 MEN1の兆候や症状はありません
MEN1変異の遺伝子検査
遺伝子検査は、MEN1を引き起こすことが知られている遺伝子変異があるかどうかを調べるのに役立ちます。 5
- 2つ以上のMEN1関連内分泌腫瘍またはMEN1の他の徴候または症状がある人
- ある人の一等親血縁者全員に検査を行うことをお勧めします。 MEN1遺伝子変異
早期診断は、症状が深刻になる前に症状を監視し、問題に対処するのに役立ちます。まれに、MEN1の子供が下垂体または副甲状腺の腫瘍を発症することがあるため、既知の家族性突然変異の遺伝子検査は、早ければ5歳から開始するのが適切な場合があります。 MEN1症候群の典型的な発症年齢は10代または20代ですが、MEN1の人の最初の腫瘍は早くまたは遅く発症する可能性があります。腫瘍の症状と種類は、同じ家族のメンバー間でも異なる可能性があります。
遺伝子検査は、ほとんどの場合、血液サンプルに対して行われます。一部の研究室では、唾液または頬の内側の綿棒を使用してこの検査を行うこともできます。
遺伝子検査では、MEN1を引き起こすことが知られている遺伝子変異を特定できます。 4例中1例まで、検査で変異が見つからない場合があります。障害の兆候を示しています。2これらの場合、原因は未知のMEN1変異または別の遺伝子の変異である可能性があります。検査でMEN1関連の突然変異が見つからない場合、医師は他の検査を命じて、症状が別の原因によるものかどうかを調べることがあります。
医師はMEN1をどのように治療しますか？
MEN1は治癒することはできませんが、障害を持つほとんどの人は長く生産的な生活を送っています。医師はあなたの健康状態を監視し、必要に応じて治療を提供します。
症状の管理と腫瘍の監視
医師はあなたの症状を監視し、定期的にMEN1関連腫瘍の兆候をスクリーニングします。基礎。一般的に使用されるスクリーニング検査には、
- 血液検査が含まれます。これらの検査は、医師がMEN1関連腫瘍に関連するホルモンやその他の物質のレベルを監視するのに役立ちます。例としては、カルシウムと副甲状腺ホルモン、プロラクチン、ガストリン、特定の腫瘍のマーカーなどがあります。
- 画像検査。医師は、既存の腫瘍のサイズと成長を監視し、ホルモンを放出しない、または症状を引き起こさない腫瘍を含む新しい腫瘍を検出するために、画像検査を注文する場合があります。これらの検査には、磁気共鳴画像法（MRI）、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、および超音波が含まれます。腫瘍の表面にある異常なホルモン受容体（特定のホルモンに付着するタンパク質）を探す他の検査は、MRIまたはCTスキャンでは見えない可能性のある腫瘍の検出に役立ちます。
あなたの症状と検査結果、あなたの医者は障害の進行を管理するために異なる薬を処方するかもしれません。
腫瘍の治療
腫瘍が小さくて症状を引き起こさない場合、治療はないかもしれません必要です。医師はこれらの腫瘍を血液検査と画像検査で追跡します。
治療法は腫瘍の場所と種類によって異なります。たとえば
- 副甲状腺腫瘍は、ほとんどの場合、影響を受けた腺を取り除くための手術で治療されます。手術が不可能な場合は、医師がカルシウム値を制御する薬を処方することがあります。
- 膵臓や消化管の腫瘍は、胃酸が多すぎるなどの症状を制御する薬で治療されることがよくあります。他の治療法の選択肢には、腫瘍を取り除く手術、腫瘍を取り除くことなく肝臓に広がった腫瘍の凍結または燃焼、そしてまれに全身化学療法（血液を介して全身の細胞に移動する抗がん剤による治療）が含まれます。 。
- 下垂体腫瘍は、ほとんどの場合、薬や手術で治療されます。放射線療法も使用される場合がありますが、まれです。
複数の腫瘍の治療。 MEN1の人は、多くの場合、同時に多くの腫瘍を発症します。その結果、治療は、単一の腫瘍または非常に少ない腫瘍を持っている人々の間よりも複雑です。 MEN1関連の腫瘍は、他の腫瘍よりも大きく、攻撃的で、治療に抵抗性がある場合があります。2
腫瘍を切除する手術。手術は、MEN1関連の腫瘍を取り除き、関連する症状を治すのに成功することがよくあります。しかし、場合によっては、腫瘍がリンパ節、肝臓、またはまれに骨にまで成長または拡大することがあります。医師は、腫瘍のサイズを縮小し、関連する問題を治療するための薬を処方する場合があります。
術後治療。手術で内分泌腺全体、または3つ以上の副甲状腺が除去された場合、医師は、体がもはや生成していないホルモンを置き換える薬を処方することがあります。これらの不足に対処するために、カルシウムやビタミンDなどの他の薬やサプリメントを服用する必要がある場合もあります。
遺伝カウンセリングはどのように役立ちますか？
遺伝カウンセリングは情報源です遺伝性疾患の影響を受けている、または遺伝性疾患のリスクがある家族へのサポート。たとえば、遺伝子カウンセラーはあなたとあなたの家族を助けることができます
- 遺伝子検査がどのように行われるかを理解する
- 検査を受けることに伴う医学的、社会的、財政的、倫理的決定を比較検討します
- 病気の管理方法に関する利用可能なオプションについて話し合う
- 子供を産むかどうかについて十分な情報に基づいた決定を下し、子供、胎児、または胚の既知の家族性突然変異を検査するためのオプションについて話し合うMEN1
- 家族のどのメンバーが危険にさらされており、既知の家族性MEN1突然変異の遺伝子検査の恩恵を受ける可能性があるかを調べます
遺伝カウンセラーはあなたに範囲を紹介することもできます教育ソース、アドボカシーおよびサポートグループ、他の医療専門家、地域または州のサービスを含むサポートサービスの一覧です。
National SocietyforのFinda Genetic Counselor検索ツールを使用して、お近くの遺伝子カウンセラーを見つけることができます。遺伝子カウンセラー。このツールを使用する場合は、[専門分野の種類]で[がん]を選択します。
MEN1の臨床試験
NIDDKは、内分泌を含む多くの疾患および状態の臨床試験を実施およびサポートしています。病気。この試験は、病気を予防、検出、または治療し、生活の質を改善するための新しい方法を見つけることを目的としています。
MEN1の臨床試験とは何ですか？
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研究者は、このための新しい治療法を含め、MEN1の多くの側面を研究しています。
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MEN1のどの臨床試験が参加者を探していますか？
フィルタリングされたリストを表示できます。
www.ClinicalTrials.govで公開および募集されているMEN1に関する臨床試験。リストを拡大または縮小して、業界、大学、および個人からの臨床研究を含めることができます。ただし、国立衛生研究所はこれらの研究をレビューしておらず、安全性を保証することはできません。臨床試験に参加する前に、必ず医療提供者に相談してください。