Quanto sono comuni i FAP classici ei suoi sottotipi?

FAP e AFAP sono rari. Le stime specifiche su quante persone hanno la FAP variano da 1 su 22.000 fino a 1 su 7.000. Circa il 30% delle persone con FAP non ha alcuna storia familiare della condizione e sono la prima persona nella loro famiglia a essere colpita dalla condizione.

La maggior parte del cancro del colon-retto è sporadica, il che significa che si verifica per caso, e non è correlato alla FAP o ad altre sindromi ereditarie. Si ritiene che meno dell1% di tutti i tumori del colon-retto sia dovuto alla FAP.

La sindrome di Gardner e la sindrome di Turcot sono entrambe considerate rare.

Come vengono diagnosticati la FAP classica ei suoi sottotipi ?

La FAP classica è una diagnosi clinica. Ciò significa che viene tipicamente diagnosticato quando il medico trova molti polipi colorettali, piuttosto che dai risultati di un test di laboratorio. Una persona con più di 100 polipi del colon adenomatoso è considerata affetta da FAP.

Si sospetta AFAP quando una persona ha una storia di più di 20, ma meno di 100, polipi del colon adenomatoso.

La sindrome di Gardner si sospetta quando una persona ha più polipi del colon adenomatoso e / o cancro del colon-retto insieme ad alcune delle caratteristiche non cancerose sopra elencate.

La sindrome di Turcot si sospetta quando una persona ha più colon adenomatosi polipi e / o cancro del colon-retto, insieme a un glioblastoma o un tumore al cervello di medulloblastoma.

Sono disponibili esami del sangue per cercare cambiamenti dirompenti nel gene APC e / o nel gene MUTYH se si sospetta la FAP o i suoi sottotipi. Se viene rilevata unalterazione nel gene APC, ad altri membri della famiglia può essere diagnosticata la FAP o i suoi sottotipi se vengono testati e hanno la stessa mutazione genetica.

Quali sono i rischi di cancro stimati associati alla FAP classica e i suoi sottotipi?

• Cancro del colon-retto, fino al 100% se i polipi non vengono rimossi

• Tumore desmoide, dal 10% al 20%

• Intestino tenue (intestino), dal 4% al 12%

• Cancro pancreatico / ampollare, 2%

• Cancro della tiroide papillare, dal 2% al 25%

• Epatoblastoma, 1,5%

• Tumore al cervello o al sistema nervoso centrale, meno dell1%

• Cancro allo stomaco, 5%

• Cancro del dotto biliare, leggermente aumentato rischio

• Cancro alle ghiandole surrenali, rischio leggermente aumentato

I rischi di cancro per le persone con sindrome di Turcot dipendono dal fatto che sembra essere più simile alla sindrome di Lynch o alla FAP. Visitare la sezione sulla sindrome di Lynch su questo sito Web per un riepilogo del rischio di cancro e altre caratteristiche.

Quali sono le opzioni di screening per la FAP classica e i suoi sottotipi?

ASCO consiglia il seguente screening per le persone con FAP. È importante discutere queste opzioni con il proprio team sanitario, poiché ogni individuo è diverso:

• Sigmoidoscopia o colonscopia ogni 1 o 2 anni, a partire dai 10-12 anni per le persone con FAP e colonscopia a partire dalletà di 18-20 anni per le persone con AFAP.

• Colonscopia annuale una volta trovati i polipi fino a quando non viene pianificata una colectomia. Esistono diversi tipi di chirurgia del colon per le persone con FAP e AFAP. Le persone con FAP classica possono richiedere una colectomia totale, a causa dellelevato numero di polipi e dellalto rischio di cancro del colon-retto. Una colectomia totale è la rimozione chirurgica dellintero colon. Questo è un intervento chirurgico importante e i possibili effetti collaterali possono includere la necessità di una colostomia. Parla con il tuo team sanitario di cosa aspettarti durante e dopo lintervento chirurgico.

• Dopo la chirurgia del colon, i medici monitoreranno il tratto inferiore del paziente con la sigmoidoscopia e questa sorveglianza dovrebbe continuare regolarmente frequenza, a seconda del tipo di intervento chirurgico.

• ogni 6-12 mesi se rimane del tessuto rettale

• ogni Da 1 a 4 anni se tutto il tessuto rettale è stato rimosso e cè una piccola sacca intestinale

• Endoscopia superiore (EGD) una volta trovati i polipi colorettali (o per età 25), a seconda di quale si verifica per prima. Questo è per controllare i polipi duodenali. I polipi duodenali aumentano il rischio di una persona di cancro duodenale o ampollare se non vengono rimossi.

• Lecografia della ghiandola tiroidea può essere considerata per monitorare il cancro della tiroide a partire dalletà di 25-30 anni

• La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica per immagini (MRI) possono essere consigliate se una persona ha una storia personale o familiare di tumori desmoidi

Le opzioni di screening per la sindrome di Gardner sono considerate simili a quelle per la FAP classica, con laggiunta di regolari esami della pelle da parte di un dermatologo, che è un medico specializzato in malattie e condizioni della pelle. Le opzioni di screening per la sindrome di Turcot sono considerate simili a quelle per la sindrome di Lynch o FAP, con laggiunta dello screening per un tumore al cervello.

Le opzioni di screening possono cambiare nel tempo con lo sviluppo di nuove tecnologie e altre imparato a conoscere FAP e i suoi sottotipi.È importante parlare con il proprio team sanitario dei test di screening appropriati.

Ulteriori informazioni su cosa aspettarsi quando si hanno test, procedure e scansioni comuni e leggere di più su queste raccomandazioni di screening sul Journal of Clinical Oncologia. Tieni presente che questo link ti porta a un altro sito web dellASCO.

Esistono altri modi per ridurre i rischi di cancro?

I rischi di cancro in FAP e AFAP possono essere ridotti attraverso la rimozione del colon-retto e polipi duodenali. Sono in corso studi per scoprire se i farmaci possono essere efficaci nel ridurre i rischi di cancro. Un recente studio clinico ha rilevato che una combinazione di 2 farmaci, sulindac (Clinoril) ed erlotinib (Tarceva), ha ridotto il numero di polipi colorettali e duodenali. Sebbene ciò sia promettente, questo trattamento non è attualmente standard di cura poiché sono necessarie ulteriori ricerche per determinare i risultati a lungo termine.

Domande da porre al team sanitario

Se sei preoccupato per il tuo rischio di cancro del colon-retto o altri tipi di cancro, parla con il tuo team sanitario. Può essere utile portare qualcuno ai tuoi appuntamenti per prendere appunti. Considera lidea di porre al tuo team sanitario le seguenti domande:

• Qual è il mio rischio di sviluppare il cancro del colon-retto?

• Quanti polipi del colon ho avuto in totale?

• Che tipo di polipi del colon ho avuto? I due tipi più comuni sono iperplastici e adenomatosi.

• Qual è il mio rischio di sviluppare un altro tipo di cancro?

• Cosa posso fare per ridurre il mio rischio di cancro?

• Quali sono le mie opzioni per lo screening e la prevenzione del cancro?

Se sei preoccupato per la tua storia familiare e pensi che la tua famiglia possa avere la FAP o uno dei suoi sottotipi, considera la possibilità di porre le seguenti domande:

• La mia storia familiare aumenta il rischio di cancro del colon-retto?

• Devo incontrare un consulente genetico?

• Devo prendere in considerazione i test genetici?

Risorse correlate

La genetica del cancro

Test genetici

Cosa aspettarsi quando si incontra un consulente genetico

Raccogliere la tua storia familiare di cancro

Condivisione dei risultati dei test genetici con la tua famiglia

Test genetici familiari Q & A