Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

In questa pagina:

• Cosè la neoplasia endocrina multipla di tipo 1?
• Quanto è comune MEN1?
• Chi ha maggiori probabilità di sviluppare MEN1?
• Quali sono le complicazioni di avere MEN1?
• Quali sono i sintomi di MEN1?
• Quali sono le cause di MEN1?
• Come fanno i medici a diagnosticare MEN1?
• In che modo i medici trattano MEN1?
• In che modo può aiutare la consulenza genetica?
• Studi clinici per MEN1

Cosè la neoplasia endocrina multipla di tipo 1?

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le ghiandole endocrine . Situate in diverse parti del corpo, queste ghiandole controllano la produzione di ormoni che dirigono molti processi del corpo, tra cui crescita, digestione e funzione sessuale.

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Precedentemente chiamato Wermers sindrome, MEN1 provoca lo sviluppo di tumori nelle

• ghiandole paratiroidi
• ghiandola pituitaria
• pancreas e in altre parti del tratto digerente, come il duodeno e stomaco

Le persone con MEN1 possono anche sviluppare tumori, di solito benigni (non cancerosi), in altre ghiandole endocrine e tessuti del corpo, compresa la pelle. Molteplici tumori spesso si sviluppano contemporaneamente in tessuti diversi.

Quanto è comune MEN1?

MEN1 è una malattia ereditaria rara, che si verifica in circa 1 persona su 30.000.1

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare MEN1?

Una storia familiare del disturbo aumenta il rischio. Se uno dei tuoi genitori ha il gene per MEN1, hai il 50% di possibilità di ereditare il gene difettoso.

MEN1 colpisce allo stesso modo uomini e donne. Sebbene il disturbo possa colpire tutte le fasce detà, i primi sintomi sono tipicamente legati a ghiandole paratiroidi iperattive e spesso compaiono nelle persone di 20 anni. altre ghiandole endocrine.

Quali sono le complicazioni dellavere MEN1?

MEN1 causa lo sviluppo di tumori nelle ghiandole endocrine e in altre parti del corpo. Sebbene la maggior parte di questi tumori non sia cancerosa, possono far aumentare le dimensioni delle ghiandole colpite e diventare iperattive, producendo una quantità eccessiva di ormoni. In alcuni casi, un tumore di grandi dimensioni può far diventare una ghiandola ipoattiva o incapace di produrre una quantità sufficiente di ormoni.

Le complicanze variano a seconda della

• posizione dei tumori
• la dimensione dei tumori
• tipo di ormone interessato, se presente
• indipendentemente dal fatto che i tumori siano cancerogeni

Alcuni tumori non funzionano, il che significa che non producono ormoni. Quando sono piccoli, questi tumori non possono causare complicazioni.

Ghiandole paratiroidi

Circa il 95% delle persone con MEN1 sviluppa tumori nelle ghiandole paratiroidi entro i 50 anni di età.2 Queste quattro ghiandole delle dimensioni di un pisello producono ormone paratiroideo, che aiuta a mantenere il giusto equilibrio di calcio e fosforo nel corpo. Nel tempo, MEN1 può colpire tutte e quattro le ghiandole.

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Iperparatiroidismo. I tumori correlati a MEN1 fanno sì che le ghiandole paratiroidi diventino iperattive, producendo una quantità eccessiva di ormone paratiroideo. Questa condizione, chiamata iperparatiroidismo, è la complicanza più comune associata a MEN1. Leccesso di ormone paratiroideo provoca un aumento eccessivo dei livelli di calcio nel sangue. Le complicanze possono includere perdita di massa ossea e calcoli renali.

Pancreas e tratto digerente

Circa il 40% delle persone con MEN1 sviluppa tumori al pancreas, duodeno o altre parti del tubo digerente. 2 Possono svilupparsi contemporaneamente molti tipi diversi di piccoli tumori. Molti di questi tumori producono ormoni, mentre altri non producono ormoni. Alcuni tumori possono essere cancerogeni.

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Nelle persone con MEN1, i due tumori più comuni del tratto digerente sono

• Gastrinomi . Questi tumori producono lormone gastrina, che induce lo stomaco a rilasciare acido che aiuta lo stomaco a digerire il cibo. Troppa gastrina può causare ulcere gastriche e grave diarrea, portando a una condizione chiamata sindrome di Zollinger-Ellison. Le persone con MEN1 hanno spesso molti piccoli gastrinomi, il più delle volte nel duodeno ma anche nel pancreas. Nel tempo, alcuni di questi tumori possono diventare cancerogeni.
• Insulinomi. Questi tumori si formano solo nel pancreas, nelle cellule che producono lormone insulina.Linsulina controlla i livelli di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue) spostando il glucosio nelle cellule, dove può essere utilizzato per produrre energia. Gli insulinomi producono troppa insulina, portando a un basso livello di zucchero nel sangue. Questi tumori sono quasi sempre non cancerosi e di solito possono essere rimossi con un intervento chirurgico.

Anche altri tumori pancreatici più rari possono svilupparsi e causare altre complicazioni. Questi tumori includono

• Glucagonomas. Questi tumori inducono le cellule del pancreas a produrre una quantità eccessiva dellormone glucagone, che aumenta lo zucchero nel sangue.
• VIPomi. Questi tumori inducono le cellule del pancreas a produrre un ormone chiamato peptide intestinale vasoattivo (VIP), che rilascia acqua nellintestino.

Ghiandola pituitaria

Quasi 1 su 3 le persone con MEN1 sviluppano tumori nella parte anteriore della ghiandola pituitaria, chiamati lobo anteriore.2 Come altri tumori ipofisari, queste escrescenze sono spesso di piccole dimensioni e sono quasi sempre benigne.

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Nelle persone con MEN1, i due tumori ipofisari più comuni sono

• Prolattinomi. Il tumore ipofisario più comune nelle persone con MEN1, i prolattinomi producono lormone prolattina. Normalmente, questo ormone segnala al seno delle donne di produrre latte durante la gravidanza e lallattamento. Le donne con prolattinoma possono notare secrezione di latte dal seno (chiamato galattorrea) quando non sono in gravidanza o allattano. Le complicazioni derivanti dallavere troppa prolattina nel sangue possono includere infertilità e perdita di tessuto osseo.
• Tumori che producono lormone della crescita (GH). I tumori produttori di GH sono i secondi tumori ipofisari più comuni nelle persone con MEN1.4 Leccesso di GH fa aumentare le dimensioni delle ossa e di altri tessuti del corpo, il che può causare una condizione chiamata acromegalia. Problemi di salute correlati possono includere artrite, sindrome del tunnel carpale, tumori del colon o del retto e malattie cardiache.

Alcuni tumori possono produrre sia prolattina che GH. Altri tumori ipofisari più rari possono produrre altri ormoni, che possono portare a diversi sintomi e complicazioni. Questi ormoni includono il cortisolo, che aiuta il tuo corpo a rispondere allo stress, e gli ormoni tiroidei che influenzano il metabolismo.

I tumori ipofisari che crescono di grandi dimensioni possono causare altri problemi, rendendo difficile il corretto funzionamento della ghiandola pituitaria. Questi tumori possono impedire alla ghiandola pituitaria di produrre abbastanza ormoni, portando a una condizione chiamata ipopituitarismo. I tumori possono anche premere contro i tessuti cerebrali vicini, causando mal di testa e / o problemi di vista.

Altri tumori

MEN1 può anche causare tumori in altre parti del corpo. Gli esempi includono

• tumori in altre ghiandole endocrine, come le ghiandole surrenali
• tumori carcinoidi, tumori a crescita lenta che si trovano più spesso nello stomaco, nel timo e nei polmoni
• tumori della pelle e tumori sottocutanei, più comunemente angiofibromi, lipomi (tumori benigni costituiti da cellule adipose) e collagenomi (tumori che coinvolgono una proteina della pelle chiamata collagene)
• meningiomi ed ependimomi —Tumori delle cellule che rivestono il cervello e il midollo spinale

Le complicanze possono variare a seconda del tipo, delle dimensioni e della posizione del tumore.

Quali sono i sintomi di MEN1?

I sintomi di MEN1 possono differire da persona a persona, anche tra i membri della famiglia che hanno il disturbo. Anche letà in cui compaiono segni o sintomi può variare.

Tumori paratiroidei

Poiché MEN1 colpisce quasi sempre le ghiandole paratiroidi, i primi sintomi più comuni sono legati alleccesso di ormone paratiroideo. Questi sintomi sono spesso lievi e potrebbero non essere notati per anni. Includono

• calcoli renali
• debolezza muscolare
• stanchezza
• aumento della sete e della minzione
• depressione
• dolori alle ossa e alle articolazioni
• problemi digestivi e stitichezza

Altri tumori

I tumori localizzati in altre ghiandole endocrine possono causare altri sintomi, come

• ulcere gastriche
• reflusso acido
• dolore addominale
• diarrea frequente
• glicemia bassa
• mani e piedi ingrossati e gonfi

Quali sono le cause di MEN1?

MEN1 è una malattia ereditaria il più delle volte causata da una mutazione nel gene MEN1. Il gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata menina, nota per svolgere un ruolo nellimpedire alle cellule di crescere e dividersi troppo velocemente.

MEN1 è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve avere il gene difettoso per trasmettere il disturbo a un bambino. Se un genitore ha il gene MEN1, ogni bambino ha una probabilità su 2 (50%) di avere il disturbo.In circa 1 caso su 10, la mutazione non è ereditata da nessuno dei genitori ma si sviluppa da sola. Questo è un processo naturale e casuale che può verificarsi in chiunque.4

Ogni persona in famiglia che ha la sindrome MEN1 condivide la stessa mutazione. Studiando diverse famiglie con MEN1, gli scienziati hanno identificato centinaia di diverse mutazioni del gene MEN1 che possono causare il disturbo. Se hai una qualsiasi di queste mutazioni, sei considerato un portatore di MEN1, anche se non hai sintomi.

Sapere se sei un portatore è importante perché, anche senza sintomi, è molto probabile che tu sviluppi alcuni tumori correlati a MEN1 nella tua vita. Potresti già avere tumori in via di sviluppo che non sono stati rilevati se non hai avuto una valutazione approfondita e puoi comunque trasmettere il disturbo a un bambino.

Se è presente una mutazione MEN1 nota nella tua famiglia e i test genetici dimostrano che non lo porti, quindi non hai la sindrome MEN1. È improbabile che tu sviluppi tumori correlati a MEN1 nel corso della tua vita e non trasmetterai il disturbo a nessun bambino.

Come fanno i medici a diagnosticare MEN1?

Il tuo medico ti diagnosticherà come affetto da MEN1 se si soddisfa uno di questi tre criteri5

• due o più tumori correlati a MEN1 (tumori delle ghiandole paratiroidi, dellipofisi e del pancreas o in altre parti del tratto digerente)
• un tumore correlato a MEN1 e un parente di primo grado (un genitore, fratello, sorella o figlio) a cui è stata clinicamente diagnosticata una mutazione MEN1
• una mutazione MEN1, anche se hai nessun segno o sintomo di MEN1

Test genetico per la mutazione MEN1

I test genetici ti aiuteranno a scoprire se hai una mutazione genetica nota per causare MEN1. Il test è raccomandato per5

• persone che hanno due o più tumori endocrini correlati a MEN1 o altri segni o sintomi di MEN1
• tutti i parenti di primo grado di una persona che ha il Mutazione del gene MEN1

Una diagnosi precoce ti aiuterà a monitorare i tuoi sintomi e ad affrontare i problemi prima che diventino gravi. I test genetici per una mutazione familiare nota possono essere appropriati a partire dalletà di 5 anni perché, in rari casi, i bambini con MEN1 possono sviluppare tumori dellipofisi o delle ghiandole paratiroidi. Letà tipica di insorgenza della sindrome MEN1 è nelladolescenza o 20 anni, ma i primi tumori in qualcuno con MEN1 possono svilupparsi prima o dopo. I sintomi e i tipi di tumore possono differire anche tra i membri della stessa famiglia.

Il test genetico viene spesso eseguito su un campione di sangue. Alcuni laboratori possono anche utilizzare la saliva o un tampone della parte interna della guancia per eseguire questo test.

In un massimo di 1 caso su 4, il test potrebbe non trovare una mutazione anche se potresti mostrare segni del disturbo.2 In questi casi, la causa potrebbe essere una mutazione MEN1 sconosciuta o una mutazione in un altro gene. Se il test non rileva una mutazione correlata a MEN1, il medico può ordinare altri test per scoprire se i sintomi sono dovuti a unaltra causa.

Come trattano i medici MEN1?

Sebbene MEN1 non possa essere curato, la maggior parte delle persone affette da questo disturbo conduce una vita lunga e produttiva. Il tuo medico monitorerà la tua salute e fornirà le cure necessarie.

Gestione dei sintomi e monitoraggio dei tumori

Il tuo medico monitorerà i tuoi sintomi e controllerà regolarmente i segni dei tumori correlati a MEN1 base. I test di screening comunemente utilizzati includono

• esami del sangue. Questi test aiuteranno il medico a monitorare i livelli di ormoni e altre sostanze legate ai tumori correlati a MEN1. Gli esempi includono calcio e ormone paratiroideo, prolattina, gastrina e marker per alcuni tumori.
• Test di imaging. Il medico può ordinare test di imaging per monitorare le dimensioni e la crescita dei tumori esistenti e per rilevarne di nuovi, compresi i tumori che non rilasciano ormoni o causano sintomi. Questi test includono la risonanza magnetica per immagini (MRI), la tomografia computerizzata (TC) e gli ultrasuoni. Altri test che cercano recettori ormonali anomali (proteine che si attaccano a determinati ormoni) sulla superficie dei tumori possono aiutare a rilevare tumori che potrebbero non essere visibili su una risonanza magnetica o TC.

Basato su i sintomi e i risultati dei test, il medico può prescrivere diversi farmaci per gestire la progressione del disturbo.

Trattamento dei tumori

Se i tumori sono piccoli e non causano sintomi, nessun trattamento può essere necessario. I medici seguiranno questi tumori con esami del sangue e di imaging.

Il trattamento varia a seconda della posizione e del tipo di tumore. Ad esempio

• I tumori paratiroidi sono più spesso trattati con un intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole colpite. Se la chirurgia non è possibile, il medico può prescrivere medicinali per controllare i livelli di calcio.
• I tumori del pancreas e del tratto digerente vengono spesso trattati con medicinali per controllare i sintomi come leccessiva acidità di stomaco.Altre opzioni di trattamento includono la chirurgia per rimuovere il / i tumore / i, il congelamento o la combustione di tumori che si sono diffusi al fegato senza rimuoverli e, più raramente, la chemioterapia sistemica, trattamento con farmaci antitumorali che viaggiano attraverso il sangue alle cellule di tutto il corpo .
• I tumori della ghiandola pituitaria sono più spesso trattati con farmaci e / o interventi chirurgici. Può essere utilizzata anche la radioterapia, ma più raramente.

Trattamento di più tumori. Le persone con MEN1 spesso sviluppano molti tumori contemporaneamente. Di conseguenza, il trattamento è più complicato rispetto alle persone che hanno un solo tumore o pochissimi tumori. A volte, i tumori correlati a MEN1 possono essere più grandi, più aggressivi e resistenti al trattamento rispetto ad altri tumori.2

Chirurgia per rimuovere i tumori. La chirurgia è spesso efficace nella rimozione dei tumori correlati a MEN1 e nella cura dei sintomi correlati. Ma in alcuni casi, i tumori possono ricrescere o diffondersi ai linfonodi, al fegato o, più raramente, alle ossa. Il medico può prescrivere farmaci per ridurre le dimensioni del tumore e trattare i problemi correlati.

Trattamento postchirurgico. Se un intervento chirurgico rimuove unintera ghiandola endocrina o più di tre ghiandole paratiroidi, il medico può prescrivere farmaci per sostituire gli ormoni che il corpo non produce più. Potrebbe anche essere necessario assumere altri medicinali e integratori, come calcio e vitamina D, per affrontare queste carenze.

In che modo può aiutare la consulenza genetica?

La consulenza genetica è una fonte di informazioni e sostegno alle famiglie affette da oa rischio di malattie genetiche. Ad esempio, i consulenti genetici possono aiutare te e la tua famiglia

• a capire come vengono eseguiti i test genetici
• valutare le decisioni mediche, sociali, finanziarie ed etiche coinvolte nel sottoporsi al test
• discutere le opzioni disponibili su come gestire la malattia
• prendere decisioni informate sullopportunità di avere figli e discutere le opzioni per testare un bambino, un feto o un embrione per una mutazione familiare nota in MEN1
• scoprire quali membri della famiglia sono a rischio e potrebbero trarre vantaggio dai test genetici per una mutazione familiare nota di MEN1

I consulenti genetici possono anche indirizzarti a una gamma di servizi di supporto, comprese fonti educative, gruppi di sostegno e di sostegno, altri professionisti sanitari e servizi locali o statali.

Puoi trovare consulenti genetici vicino a te utilizzando lo strumento di ricerca Find a Genetic Counselor della National Society for Consulenti genetici. Quando si utilizza lo strumento, in “Tipi di specializzazione”, scegliere “Cancro”.

Studi clinici per MEN1

Il NIDDK conduce e supporta studi clinici in molte malattie e condizioni, incluso il malattie. Gli studi cercano di trovare nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie e migliorare la qualità della vita.

Cosa sono gli studi clinici per MEN1?

Sperimentazioni cliniche e altri tipi di studi — fanno parte della ricerca medica e coinvolgono persone come te. Quando ti offri volontario per prendere parte a uno studio clinico, aiuti medici e ricercatori a saperne di più sulla malattia e migliorare lassistenza sanitaria per le persone in futuro.

I ricercatori stanno studiando molti aspetti di MEN1, inclusi nuovi trattamenti per questo condizione.

Scopri se gli studi clinici sono adatti a te.

Quali studi clinici per MEN1 stanno cercando partecipanti?

Puoi visualizzare un elenco filtrato di studi clinici su MEN1 aperti e di reclutamento su
www.ClinicalTrials.gov. È possibile espandere o restringere lelenco per includere studi clinici di industria, università e individui; tuttavia, il National Institutes of Health non esamina questi studi e non può garantire che siano sicuri. Parla sempre con il tuo medico prima di partecipare a uno studio clinico.