Ezen az oldalon:
- Mi az 1. típusú többszörös endokrin neoplazia?
- Mennyire gyakori a MEN1?
- Kinek nagyobb a valószínűsége a MEN1 kialakulásának?
- Melyek a MEN1 kialakulásának komplikációi?
- Melyek a MEN1 tünetei?
- Mi okozza a MEN1-et?
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok a MEN1-et?
- Hogyan kezelik az orvosok a MEN1-et?
- Hogyan segíthet a genetikai tanácsadás?
- Klinikai vizsgálatok a MEN1 számára
Mi az 1. típusú multiplex endokrin neoplazia?
Az 1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN1) egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban az endokrin mirigyeket érinti. . A test különböző részein található mirigyek szabályozzák a hormonok termelését, amelyek számos testfolyamatot irányítanak, beleértve a növekedést, az emésztést és a szexuális funkciókat.
Korábban Wermer-nek hívták szindróma, a MEN1 daganatok kialakulását okozza a
- mellékpajzsmirigyekben
- agyalapi mirigy
- hasnyálmirigyben és az emésztőrendszer más részeiben, például a duodenumban és a gyomor
A MEN1-es betegeknél daganatok is kialakulhatnak – általában jóindulatúak (nem rákosak) – más endokrin mirigyekben és testszövetekben, beleértve a bőrt is. Több daganat gyakran egyidejűleg alakul ki a különböző szövetekben.
Mennyire gyakori a MEN1?
A MEN1 ritka, öröklődő állapot, 30 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő.1
Kinek valószínűbb a MEN1 kialakulása?
A rendellenesség családi kórtörténete növeli a kockázatát. Ha egyik szülője rendelkezik a MEN1 génjével, akkor 50% esélye van arra, hogy örökli a hibás gént.
A MEN1 egyformán érinti a férfiakat és a nőket. Bár a rendellenesség minden korosztályt érinthet, az első tünetek általában a mellékpajzsmirigy túlműködéséhez kapcsolódnak, és gyakran a 20-as évek elején járó embereknél jelentkeznek.2,3 A legtöbb embernél a MEN1-et 40-es években diagnosztizálják, amikor a rendellenesség elkezdett hatni egyéb endokrin mirigyek.
Milyen komplikációk vannak a MEN1-nek?
A MEN1 miatt daganatok alakulnak ki az endokrin mirigyekben és a test más részeiben. Bár ezeknek a daganatoknak a többsége nem rákos, az érintett mirigyek méretének növekedését és túlműködést okozhatnak, túl sok hormont termelve. Bizonyos esetekben egy nagy daganat miatt a mirigy alulműködik, vagy képtelen elegendő hormont termelni. li>
Egyes daganatok nem működnek, ami azt jelenti, hogy nem termelnek hormonokat. Ha kicsi, akkor ezek a daganatok nem okozhatnak szövődményeket.
A mellékpajzsmirigy mirigyei
A MEN1-ben szenvedők kb. 95 százaléka 50 éves korára daganat alakul ki a mellékpajzsmirigyben. Ez a négy borsóméretű mirigy termel mellékpajzsmirigy hormon, amely segít fenntartani a szervezetben a kalcium és a foszfor megfelelő egyensúlyát. Idővel a MEN1 mind a négy mirigyet érintheti.
Hasnyálmirigy és emésztőrendszer
A MEN1-ben szenvedők kb. 40 százalékánál rák alakul ki a hasnyálmirigyben, a nyombélben vagy az emésztőrendszer más részein. 2 Egyszerre sokféle kisméretű daganat alakulhat ki. Ezen daganatok közül sok termel hormont, míg mások nem. Néhány daganat rákos lehet.
Más, ritkább hasnyálmirigy-daganatok is kialakulhatnak, és egyéb szövődményeket okozhatnak. Ezek a daganatok a következők:
- Glükagonomák. Ezek a daganatok a hasnyálmirigy sejtjeiben túl sok glükagon hormont termelnek, ami emeli a vércukorszintet.
- VIPomák. Ezek a daganatok a hasnyálmirigy sejtjeiben egy vazoaktív bélpeptid (VIP) nevű hormont termelnek, amely vizet enged a bélbe.
Agyalapi mirigy
Háromból majdnem minden 1 a MEN1-ben szenvedő embereknél az agyalapi mirigy elülső részében daganatok alakulnak ki, az úgynevezett elülső lebeny.2 A többi agyalapi mirigy daganatához hasonlóan ezek a növekedések is gyakran kicsiek és szinte mindig jóindulatúak.
A MEN1-ben szenvedő embereknél a két leggyakoribb agyalapi mirigy daganat
- prolaktinoma. A leggyakoribb agyalapi mirigy daganat a MEN1-ben szenvedő betegeknél, a prolaktinómák a prolaktin hormont termelik. Normális esetben ez a hormon a nők melleit jelzi, hogy a terhesség és a szoptatás alatt tejet termeljenek. A prolaktinómában szenvedő nők észrevehetik a tejkiválasztást a mellükből (úgynevezett galactorrhea), amikor nem terhesek vagy szoptatnak. A túl sok prolaktin vérben előforduló szövődmények közé tartozik a meddőség és a csontvesztés.
- Növekedési hormont (GH) termelő daganatok. A GH-termelő daganatok a második leggyakoribb agyalapi mirigy daganatok a MEN1.4-es betegeknél. A GH-felesleg miatt a csontok és más testszövetek nagyobb méretűek lesznek, ami az akromegáliának nevezett állapotot okozhatja. A kapcsolódó egészségügyi problémák magukban foglalhatják az ízületi gyulladást, a carpalis alagút szindrómát, a vastagbél vagy a végbél daganatait és a szívbetegségeket.
Egyes daganatok prolaktint és GH-t is termelhetnek. Más, ritkább agyalapi mirigy daganatok más hormonokat termelhetnek, amelyek különböző tünetekhez és szövődményekhez vezethetnek. Ezek a hormonok magukban foglalják a kortizolt, amely segíti a tested reagálni a stresszre, és a pajzsmirigyhormonokat, amelyek befolyásolják az anyagcserét. Ezek a daganatok megakadályozhatják az agyalapi mirigy elegendő hormontermelését, ami hipopituitarizmusnak nevezett állapothoz vezethet. A daganatok a közeli agyszövetek ellen is nyomódhatnak, fejfájást és / vagy látási problémákat okozva. Ilyenek például a
- egyéb endokrin mirigyek, például a mellékvesék daganatai
- carcinoid tumorok – lassan növő daganatok, amelyek leggyakrabban a gyomorban, a csecsemőmirigyben és a tüdőben találhatók
- bőrdaganatok és a bőr alatti daganatok, leggyakrabban angiofibromák, lipomák (zsírsejtekből származó jóindulatú daganatok) és kollagenómák (kollagén nevű fehérjét tartalmazó bőrdaganatok)
- meningiomák és ependymomák — Az agyat és a gerincvelőt szegélyező sejtek daganatai
A szövődmények a daganat típusától, méretétől és helyétől függően változhatnak.
Melyek a tünetek a MEN1 közül?
A MEN1 tünetei személyenként eltérőek lehetnek, még a rendellenességben szenvedő családtagok körében is. A jelek vagy tünetek megjelenésének kora szintén változhat.
A mellékpajzsmirigy daganatai
Mivel a MEN1 szinte mindig befolyásolja a mellékpajzsmirigyeket, a leggyakoribb korai tünetek a mellékpajzsmirigy hormon feleslegéhez kapcsolódnak. Ezek a tünetek gyakran enyheek, és évekig nem vehetők észre. Ide tartoznak
- vesekövek
- izomgyengeség
- fáradtság
- fokozott szomjúság és vizelés
- depresszió
- fájdalmak a csontokban és az ízületekben
- emésztési problémák és székrekedés
Egyéb daganatok
Más belső elválasztású mirigyekben elhelyezkedő daganatok más tüneteket is okozhatnak, például
- gyomorfekély
- savas reflux
- hasi fájdalom
- gyakori hasmenés
- alacsony vércukorszint
- megnagyobbodott és duzzadt kezek és lábak
Mi okozza a MEN1-et?
A MEN1 örökletes rendellenesség, amelyet leggyakrabban a MEN1 gén mutációja okoz. A gén utasításokat ad egy menin nevű fehérje előállításához, amelyről ismert, hogy szerepet játszik a sejtek túl gyors növekedésében és osztódásában.
A MEN1 autoszomális domináns rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell rendelkeznie a hibás génnel ahhoz, hogy a rendellenességet átadja a gyermeknek. Ha egy szülő rendelkezik a MEN1 génnel, akkor minden gyermeknek 1/2-es (50%) esélye van a rendellenességre.Tízből körülbelül 1 esetben a mutáció egyik szülőtől sem öröklődik, hanem önmagában fejlődik ki. Ez egy természetes, véletlenszerű folyamat, amely bárkinél előfordulhat. 4
A család minden olyan emberének ugyanaz a mutációja, akinek MEN1 szindróma van. Különböző családok tanulmányozásával a MEN1 segítségével a tudósok a MEN1 gén több száz különböző mutációját azonosították, amelyek a rendellenességet okozhatják. Ha ezen mutációk bármelyike fennáll, akkor a MEN1 hordozójának tekintik, még akkor is, ha nincsenek tünetei.
Fontos tudni, hogy hordozó vagy-e, mert még tünetek nélkül is nagy valószínűséggel fog fejlődni néhány MEN1-rel kapcsolatos daganat az életed során. Előfordulhat, hogy olyan daganatai vannak már, amelyek még nem voltak kimutathatók, ha még nem végeztek alapos felmérést, és akkor is átadhatja a rendellenességet egy gyermeknek.
Ha családjában ismert MEN1 mutáció és genetikai teszt azt mutatja, hogy nem hordozod magad, akkor nincs MEN1 szindróma. Nem valószínű, hogy életed során kialakul a MEN1-hez kapcsolódó daganatok, és nem adod át a rendellenességet gyermekeknek.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a MEN1-et?
Orvosa diagnosztizálja Önt mint MEN1, ha megfelel e három kritérium egyikének5
- két vagy több MEN1-rel kapcsolatos daganat (mellékpajzsmirigy, agyalapi mirigy, hasnyálmirigy vagy az emésztőrendszer más részeinek daganatai)
- egy MEN1-rel kapcsolatos daganat és egy első fokú rokon (szülő, testvér vagy gyermek), akit klinikailag diagnosztizáltak MEN1
- MEN1 mutációval, még akkor is, ha van nincsenek jelei vagy tünetei a MEN1-nek
Genetikai tesztek a MEN1 mutációhoz
A genetikai tesztek segítenek kideríteni, hogy van-e olyan génmutáció, amelyről ismert, hogy a MEN1 okozója. Tesztelés ajánlott 5
- olyan ember számára, akinek két vagy több MEN1-vel kapcsolatos endokrin daganata van, vagy a MEN1 egyéb jelei vagy tünetei vannak
- egy olyan személy első osztályú rokonai, akinek A MEN1 génmutáció
A korai diagnózis segít figyelemmel kísérni a tüneteit és kezelni a problémákat, mielőtt azok súlyosakká válnának. Az ismert családi mutáció genetikai vizsgálata megfelelő lehet már 5 éves kortól, mert ritkán a MEN1-es gyermekeknél kialakulhatnak az agyalapi mirigy vagy a mellékpajzsmirigy daganatai. A MEN1 szindróma megjelenésének tipikus életkora tizenévesek vagy 20 évesek, de a MEN1-ben szenvedő betegeknél az első daganatok előbb vagy később kialakulhatnak. A daganatok tünetei és típusai még ugyanazon család tagjai között is eltérhetnek.
A genetikai vizsgálatokat leggyakrabban vérmintán végzik. Egyes laboratóriumok nyálat vagy az arc belső tamponját is használhatják ennek a tesztnek a végrehajtásához.
4 esetben legfeljebb 1 esetben a teszt nem talál mutációt, annak ellenére, hogy a rendellenesség jeleit mutatják.2 Ezekben az esetekben oka lehet ismeretlen MEN1 mutáció vagy egy másik gén mutációja. Ha tesztje nem talál a MEN1-hez kapcsolódó mutációt, orvosa más vizsgálatokat rendelhet el, hogy megtudja, a tünetek más okból származnak-e.
Hogyan kezelik az orvosok a MEN1-et?
Bár a MEN1 nem gyógyítható, a rendellenességben szenvedők többsége hosszú és produktív életet él. Orvosa figyelemmel kíséri az egészségét és szükség szerint ellátja a kezelést.
A tünetek kezelése és a daganatok figyelése
Orvosa rendszeresen figyelemmel kíséri a tüneteit, és rendszeresen ellenőrzi a MEN1-hez kapcsolódó tumorok jeleit. alapján. A gyakran használt szűrővizsgálatok a következők:
- Vérvizsgálatok. Ezek a tesztek segítenek orvosa nyomon követni a hormonok és egyéb, a MEN1-hez kapcsolódó tumorokhoz kapcsolódó anyagok szintjét. Ilyenek például a kalcium és a mellékpajzsmirigy-hormon, a prolaktin, a gasztrin és bizonyos daganatok markerei.
- Képalkotó tesztek. Orvosa képalkotó vizsgálatokat rendelhet el a meglévő daganatok méretének és növekedésének figyelemmel kísérésére, valamint újak felderítésére, beleértve azokat a daganatokat is, amelyek nem bocsátanak ki hormonokat vagy nem okoznak tüneteket. Ezek a tesztek magukban foglalják a mágneses rezonancia képalkotást (MRI), a számítógépes tomográfiát (CT) és az ultrahangot. Más vizsgálatok, amelyek abnormális hormonreceptorokat – bizonyos hormonokhoz kötődő fehérjéket – keresnek a daganatok felszínén, segíthetnek olyan daganatok felderítésében, amelyek nem feltétlenül láthatók MRI vagy CT vizsgálat során.
tünetei és vizsgálati eredményei miatt orvosa különböző gyógyszereket írhat fel a rendellenesség előrehaladásának kezelésére.
A daganatok kezelése
Ha a daganatok kicsiek és nem okoznak tüneteket, nem lehet szükséges. Az orvosok vér- és képalkotó vizsgálatokkal követik ezeket a daganatokat.
A kezelés a daganat helyétől és típusától függ. Például
- A mellékpajzsmirigy daganatokat leggyakrabban műtéttel kezelik az érintett mirigyek eltávolítására. Ha a műtét nem lehetséges, orvosa gyógyszereket írhat fel a kalciumszint szabályozására.
- A hasnyálmirigy és az emésztőrendszer daganatait gyakran olyan tünetek kezelésére használják, mint a túl sok gyomorsav.Egyéb kezelési lehetőségek közé tartozik a daganat (ok) eltávolítására irányuló műtét, a májba átterjedő fagyasztó vagy égő daganatok eltávolítása nélkül, és ritkábban a szisztémás kemoterápia – a rákellenes gyógyszerek kezelése, amelyek a véren keresztül az egész test sejtjeibe kerül .
- Az agyalapi mirigy daganatait leggyakrabban gyógyszerekkel és / vagy műtéttel kezelik. Sugárterápia is alkalmazható, de ritkábban.
Több daganat kezelése. A MEN1-es betegeknél gyakran sok daganat alakul ki egyszerre. Ennek eredményeként a kezelés bonyolultabb, mint azoknál az embereknél, akiknek egyetlen daganata van vagy nagyon kevés daganatuk van. Néha a MEN1-hez kapcsolódó daganatok nagyobbak, agresszívebbek és ellenállóbbak lehetnek a kezeléssel szemben, mint más daganatok. 2
Műtét a daganatok eltávolítására. A műtét gyakran sikeres a MEN1-hez kapcsolódó daganatok eltávolításában és a kapcsolódó tünetek gyógyításában. Bizonyos esetekben azonban a daganatok visszanőhetnek vagy átterjedhetnek a nyirokcsomókba, a májba vagy ritkábban a csontokba. Orvosa felírhat gyógyszereket a daganat méretének csökkentésére és a kapcsolódó problémák kezelésére.
Műtét utáni kezelés. Ha egy műtét eltávolítja egy teljes endokrin mirigyet – vagy több mint három mellékpajzsmirigyet -, orvosa felírhat gyógyszereket a hormonok pótlására, amelyeket a szervezet már nem termel. Szükség lehet egyéb gyógyszerek és kiegészítők, például kalcium és D-vitamin szedésére is ezek hiányosságainak orvoslásához.
Hogyan segíthet a genetikai tanácsadás?
A genetikai tanácsadás információforrás és támogatás a genetikai rendellenesség által érintett vagy veszélyeztetett családok számára. Például a genetikai tanácsadók segíthetnek Önnek és családjának
- megérteni a genetikai tesztelés módját
- mérlegelni a vizsgálat elvégzésével járó orvosi, társadalmi, pénzügyi és etikai döntéseket
- megvitassák a betegség kezelésének lehetséges módjait.
- megalapozott döntéseket hoznak a gyermekvállalásról, és megvitatják a gyermek, a magzat vagy az embrió ismert családi mutációjának tesztelésére vonatkozó lehetőségeket. MEN1
- megtudhatja, hogy a család mely tagjai vannak veszélyben, és részesülhetnek az ismert családi MEN1 mutáció genetikai teszteléséből
A genetikai tanácsadók egy tartományra is utalhatnak támogatási szolgáltatások, beleértve az oktatási forrásokat, az érdekképviseleti és támogató csoportokat, más egészségügyi szakembereket, valamint a helyi vagy állami szolgáltatásokat.
Genetikai tanácsadókat találhat maga közelében a Nemzeti Társaság genetikai tanácsadó kereső eszközével. Genetikai tanácsadók. Az eszköz használatakor a „Specifikáció típusai” részben válassza a „Rák” lehetőséget.
Klinikai vizsgálatok a MEN1 számára
A NIDDK számos betegségben és állapotban végez klinikai vizsgálatokat, beleértve az endokrin rendszert is. betegségek. A vizsgálatok új módszereket keresnek a betegségek megelőzésére, felderítésére vagy kezelésére, valamint az életminőség javítására.
Mik a klinikai vizsgálatok a MEN1 esetében?
Klinikai vizsgálatok – és más típusú klinikai vizsgálatok tanulmányok – az orvosi kutatás részét képezik, és olyan embereket vonnak be, mint te. Amikor önként jelentkezik egy klinikai vizsgálatba, segít az orvosoknak és a kutatóknak többet megtudni a betegségről és javítani az emberek egészségügyi ellátását a jövőben.
A kutatók a MEN1 számos aspektusát tanulmányozzák, beleértve ennek új kezeléseit is. állapot.
Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelnek-e Önnek.
Milyen klinikai vizsgálatok keresik a résztvevőket a MEN1 számára?
Megtekintheti a a MEN1 klinikai tanulmányai, amelyek nyitottak és toboroznak a www.ClinicalTrials.gov webhelyen. Kiterjesztheti vagy szűkítheti a listát az ipar, az egyetemek és az egyének klinikai tanulmányainak bevonásával; az Országos Egészségügyi Intézet azonban nem vizsgálja felül ezeket a vizsgálatokat, és nem tudja biztosítani azok biztonságát. Mindig beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, mielőtt részt vesz egy klinikai vizsgálatban.