Sur cette page:
- Quest-ce que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1?
- Quelle est la fréquence de MEN1?
- Qui est le plus susceptible de développer MEN1?
- Quelles sont les complications davoir MEN1?
- Quels sont les symptômes de MEN1?
- Quelles sont les causes du MEN1?
- Comment les médecins diagnostiquent-ils le MEN1?
- Comment les médecins traitent-ils les MEN1?
- Comment le conseil génétique peut-il aider?
- Essais cliniques pour MEN1
Quest-ce que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie génétique rare qui affecte principalement les glandes endocrines . Situées dans différentes parties du corps, ces glandes contrôlent la production dhormones qui dirigent de nombreux processus corporels, y compris la croissance, la digestion et la fonction sexuelle.
Anciennement appelé Wermer syndrome, MEN1 provoque le développement de tumeurs dans le
- glandes parathyroïdes
- lhypophyse
- pancréas et dautres parties du tube digestif, comme le duodénum et lestomac
Les personnes atteintes de MEN1 peuvent également développer des tumeurs – généralement bénignes (non cancéreuses) – dans dautres glandes endocrines et tissus corporels, y compris la peau. Plusieurs tumeurs se développent souvent en même temps dans différents tissus.
Quelle est la fréquence de MEN1?
MEN1 est une maladie héréditaire rare, survenant chez environ 1 personne sur 30 000.1
Qui est le plus susceptible de développer MEN1?
Des antécédents familiaux de la maladie augmentent votre risque. Si lun de vos parents possède le gène MEN1, vous avez 50% de chances dhériter du gène défectueux.
MEN1 affecte les hommes et les femmes de la même manière. Bien que le trouble puisse toucher tous les groupes dâge, les premiers symptômes sont généralement liés à des glandes parathyroïdes hyperactives et apparaissent souvent chez les personnes au début de la vingtaine.2,3 La plupart des personnes sont diagnostiquées comme atteintes de MEN1 dans la quarantaine, lorsque le trouble a commencé à affecter autres glandes endocrines.
Quelles sont les complications davoir MEN1?
MEN1 provoque le développement de tumeurs dans les glandes endocrines et dautres parties du corps. Bien que la plupart de ces tumeurs ne soient pas cancéreuses, elles peuvent entraîner une augmentation de la taille des glandes touchées et une hyperactivité, produisant trop dhormones. Dans certains cas, une grosse tumeur peut rendre une glande sous-active ou incapable de produire suffisamment dhormones.
Les complications varient selon
- lemplacement des tumeurs
- la taille des tumeurs
- type dhormone (s) affectée (s), le cas échéant
- que les tumeurs soient cancéreuses ou non
Certaines tumeurs ne fonctionnent pas, ce qui signifie quelles ne produisent pas dhormones. Lorsquelles sont petites, ces tumeurs peuvent ne causer aucune complication.
Glandes parathyroïdes
Environ 95 pour cent des personnes atteintes de MEN1 développent des tumeurs dans les glandes parathyroïdes à lâge de 50 ans.2 Ces quatre glandes de la taille dun petit pois produisent lhormone parathyroïdienne, qui aide à maintenir le bon équilibre de calcium et de phosphore dans votre corps. Au fil du temps, MEN1 peut affecter les quatre glandes.
Hyperparathyroïdie. Les tumeurs liées au MEN1 provoquent une hyperactivité des glandes parathyroïdes, produisant trop dhormone parathyroïdienne. Cette condition, appelée hyperparathyroïdie, est la complication la plus courante associée à MEN1. Un excès dhormone parathyroïdienne entraîne une augmentation trop élevée du taux de calcium dans votre sang. Les complications peuvent inclure une perte osseuse et des calculs rénaux.
Pancréas et tube digestif
Environ 40 pour cent des personnes atteintes de MEN1 développent des cancers du pancréas, du duodénum ou dautres parties du tube digestif. 2 De nombreux types différents de petites tumeurs peuvent se développer en même temps. Beaucoup de ces tumeurs produisent des hormones, tandis que dautres ne produisent pas dhormones. Certaines tumeurs peuvent être cancéreuses.
Chez les personnes atteintes de MEN1, les deux tumeurs les plus courantes du tube digestif sont
- Gastrinomes . Ces tumeurs produisent lhormone gastrine, qui provoque la libération dacide gastrique qui aide lestomac à digérer les aliments. Trop de gastrine peut provoquer des ulcères destomac et une diarrhée grave, conduisant à une maladie appelée syndrome de Zollinger-Ellison. Les personnes atteintes de MEN1 ont souvent de nombreux petits gastrinomes – le plus souvent dans le duodénum mais aussi dans le pancréas. Au fil du temps, certaines de ces tumeurs peuvent devenir cancéreuses.
- Insulinomes. Ces tumeurs se forment uniquement dans le pancréas, dans les cellules qui produisent lhormone insuline.Linsuline contrôle les niveaux de glucose sanguin (sucre dans le sang) en déplaçant le glucose dans les cellules, où il peut être utilisé comme énergie. Les insulinomes produisent trop dinsuline, ce qui entraîne une hypoglycémie. Ces tumeurs sont presque toujours non cancéreuses et peuvent généralement être enlevées par chirurgie.
Dautres tumeurs pancréatiques plus rares peuvent également se développer et entraîner dautres complications. Ces tumeurs comprennent
- Glucagonomas. Ces tumeurs font que les cellules du pancréas produisent trop dhormone glucagon, ce qui augmente la glycémie.
- VIPomes. Ces tumeurs amènent les cellules du pancréas à produire une hormone appelée peptide intestinal vasoactif (VIP), qui libère de leau dans lintestin.
Glande pituitaire
Près de 1 personne sur 3 les personnes atteintes de MEN1 développent des tumeurs dans la partie antérieure de lhypophyse, appelée lobe antérieur.2 Comme les autres tumeurs hypophysaires, ces excroissances sont souvent de petite taille et sont presque toujours bénignes.
Chez les personnes atteintes de MEN1, les deux tumeurs hypophysaires les plus courantes sont
- Prolactinomes. Tumeur hypophysaire la plus courante chez les personnes atteintes de MEN1, les prolactinomes produisent lhormone prolactine. Normalement, cette hormone indique aux seins des femmes de produire du lait pendant la grossesse et l’allaitement. Les femmes atteintes dun prolactinome peuvent remarquer un écoulement de lait de leur (s) sein (s) (appelé galactorrhée) lorsquelles ne sont pas enceintes ou allaitantes. Les complications liées à une trop grande quantité de prolactine dans le sang peuvent inclure linfertilité et la perte osseuse.
- Tumeurs qui produisent lhormone de croissance (GH). Les tumeurs productrices de GH sont les deuxièmes tumeurs hypophysaires les plus courantes chez les personnes atteintes de MEN1.4 Un excès de GH fait grossir les os et dautres tissus corporels, ce qui peut provoquer une maladie appelée acromégalie. Les problèmes de santé associés peuvent inclure larthrite, le syndrome du canal carpien, les tumeurs du côlon ou du rectum et les maladies cardiaques.
Certaines tumeurs peuvent produire à la fois de la prolactine et de la GH. Dautres tumeurs hypophysaires plus rares peuvent produire dautres hormones, ce qui peut entraîner différents symptômes et complications. Ces hormones comprennent le cortisol, qui aide votre corps à réagir au stress, et les hormones thyroïdiennes qui affectent le métabolisme.
Les tumeurs hypophysaires qui grossissent peuvent causer dautres problèmes, rendant difficile le bon fonctionnement de la glande pituitaire. Ces tumeurs peuvent empêcher la glande pituitaire de produire suffisamment dhormones, conduisant à une condition appelée hypopituitarisme. Les tumeurs peuvent également se presser contre les tissus cérébraux voisins, provoquant des maux de tête et / ou des problèmes de vision.
Dautres tumeurs
MEN1 peuvent également provoquer des tumeurs dans dautres parties du corps. Les exemples incluent
- les tumeurs dautres glandes endocrines, telles que les glandes surrénales
- les tumeurs carcinoïdes, les tumeurs à croissance lente qui se trouvent le plus souvent dans lestomac, le thymus et les poumons
- tumeurs cutanées et tumeurs sous la peau, le plus souvent angiofibromes, lipomes (tumeurs bénignes constituées de cellules graisseuses) et collagénomes (tumeurs impliquant une protéine de la peau appelée collagène)
- méningiomes et épendymomes —Tumeurs des cellules qui tapissent le cerveau et la moelle épinière
Les complications peuvent varier selon le type, la taille et lemplacement de la tumeur.
Quels sont les symptômes de MEN1?
Les symptômes de MEN1 peuvent différer dune personne à lautre, même parmi les membres de la famille qui ont le trouble. Lâge auquel les signes ou symptômes apparaissent peut également varier.
Tumeurs parathyroïdiennes
Comme MEN1 affecte presque toujours les glandes parathyroïdes, les premiers symptômes les plus courants sont liés à un excès dhormone parathyroïdienne. Ces symptômes sont souvent légers et peuvent ne pas être remarqués pendant des années. Ils incluent
- calculs rénaux
- faiblesse musculaire
- fatigue
- augmentation de la soif et de la miction
- dépression
- courbatures et douleurs dans les os et les articulations
- problèmes digestifs et constipation
Autres tumeurs
Les tumeurs situées dans dautres glandes endocrines peuvent provoquer dautres symptômes, tels que
- ulcères destomac
- reflux acide
- douleurs abdominales
- diarrhée fréquente
- hypoglycémie
- hypertrophie et enflure des mains et des pieds
Quelles sont les causes de MEN1?
MEN1 est une maladie héréditaire causée le plus souvent par une mutation du gène MEN1. Le gène fournit des instructions pour produire une protéine appelée ménine, connue pour jouer un rôle dans la prévention de la croissance et de la division trop rapides des cellules.
MEN1 est une maladie autosomique dominante. Cela signifie quun seul parent doit avoir le gène défectueux pour transmettre le trouble à un enfant. Si lun des parents est porteur du gène MEN1, chaque enfant a 1 chance sur 2 (50%) davoir le trouble.Dans environ 1 cas sur 10, la mutation nest héritée daucun parent mais se développe delle-même. Il sagit dun processus naturel et aléatoire qui peut se produire chez nimporte qui.4
Chaque personne de la famille atteinte du syndrome MEN1 partage la même mutation. En étudiant différentes familles avec MEN1, les scientifiques ont identifié des centaines de mutations différentes du gène MEN1 qui peuvent causer le trouble. Si vous avez lune de ces mutations, vous êtes considéré comme porteur de MEN1, même si vous ne présentez aucun symptôme.
Savoir si vous êtes porteur est important car, même sans symptômes, vous risquez très probablement de développer certaines tumeurs liées à MEN1 au cours de votre vie. Vous pouvez déjà avoir des tumeurs en développement qui nont pas été détectées si vous navez pas eu une évaluation approfondie, et vous pouvez toujours transmettre le trouble à un enfant.
Sil existe une mutation MEN1 connue dans votre famille et les tests génétiques montrent que vous ne le portez pas, alors vous navez pas le syndrome MEN1. Il est peu probable que vous développiez des tumeurs liées au MEN1 au cours de votre vie et vous ne transmettrez le trouble à aucun enfant.
Comment les médecins diagnostiquent-ils le MEN1?
Votre médecin vous diagnostiquera comme ayant MEN1 si vous répondez à lun de ces trois critères5
- deux ou plusieurs tumeurs liées au MEN1 (tumeurs des glandes parathyroïdes, de lhypophyse et du pancréas, ou dune autre partie du tube digestif)
- une tumeur liée à MEN1 et un parent au premier degré (un parent, un frère ou une sœur ou un enfant) qui a reçu un diagnostic clinique de MEN1
- une mutation MEN1, même si vous avez aucun signe ou symptôme de MEN1
Test génétique de la mutation MEN1
Les tests génétiques vous aideront à savoir si vous avez une mutation génétique connue pour causer la MEN1. Le dépistage est recommandé pour5
- les personnes qui ont au moins deux tumeurs endocriniennes liées à MEN1 ou dautres signes ou symptômes de MEN1
- tous les parents au premier degré dune personne qui a le Mutation du gène MEN1
Un diagnostic précoce vous aidera à surveiller vos symptômes et à résoudre les problèmes avant quils ne deviennent graves. Les tests génétiques pour une mutation familiale connue peuvent être appropriés dès lâge de 5 ans car, dans de rares cas, les enfants atteints de MEN1 peuvent développer des tumeurs de lhypophyse ou des glandes parathyroïdes. Lâge typique dapparition du syndrome MEN1 se situe entre ladolescence ou la vingtaine, mais les premières tumeurs chez une personne atteinte de MEN1 peuvent se développer plus tôt ou plus tard. Les symptômes et les types de tumeurs peuvent différer même parmi les membres dune même famille.
Les tests génétiques sont le plus souvent effectués sur un échantillon de sang. Certains laboratoires peuvent également utiliser de la salive ou un prélèvement de lintérieur de la joue pour effectuer ce test.
Dans 1 cas sur 4, le test peut ne pas trouver de mutation même si vous pouvez présenter des signes de la maladie.2 Dans ces cas, la cause pourrait être une mutation MEN1 inconnue ou une mutation dans un autre gène. Si votre test ne détecte pas de mutation liée à MEN1, votre médecin peut demander d’autres tests pour déterminer si vos symptômes sont dus à une autre cause.
Comment les médecins traitent-ils MEN1?
Bien que MEN1 ne puisse pas être guéri, la plupart des personnes atteintes de la maladie mènent une vie longue et productive. Votre médecin surveillera votre état de santé et vous prodiguera un traitement si nécessaire.
Gérer les symptômes et surveiller les tumeurs
Votre médecin surveillera vos symptômes et dépistera régulièrement les signes de tumeurs liées à MEN1 base. Les tests de dépistage couramment utilisés incluent les tests sanguins
- . Ces tests aideront votre médecin à surveiller les niveaux dhormones et dautres substances liées aux tumeurs liées à MEN1. Les exemples incluent le calcium et lhormone parathyroïdienne, la prolactine, la gastrine et les marqueurs de certaines tumeurs.
- Tests dimagerie. Votre médecin peut demander des tests d’imagerie pour surveiller la taille et la croissance des tumeurs existantes et pour en détecter de nouvelles, y compris les tumeurs qui ne libèrent pas d’hormones ou ne provoquent pas de symptômes. Ces tests comprennent limagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et léchographie. Dautres tests qui recherchent des récepteurs hormonaux anormaux – des protéines qui se fixent à certaines hormones – à la surface des tumeurs peuvent aider à détecter des tumeurs qui peuvent ne pas être visibles sur une IRM ou un scanner.
Basé sur vos symptômes et les résultats des tests, votre médecin peut vous prescrire différents médicaments pour gérer la progression de la maladie.
Traitement des tumeurs
Si les tumeurs sont petites et ne provoquent pas de symptômes, aucun traitement ne peut être avait besoin. Les médecins suivront ces tumeurs avec des tests sanguins et dimagerie.
Le traitement varie en fonction de lemplacement et du type de tumeur. Par exemple
- Les tumeurs parathyroïdes sont le plus souvent traitées par chirurgie pour enlever les glandes touchées. Si la chirurgie nest pas possible, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour contrôler les taux de calcium.
- Les tumeurs du pancréas et du tube digestif sont souvent traitées avec des médicaments pour contrôler les symptômes tels quun excès dacide gastrique.Dautres options de traitement incluent la chirurgie pour enlever la ou les tumeurs, les tumeurs congelées ou brûlantes qui se sont propagées au foie sans les enlever et, plus rarement, la chimiothérapie systémique – traitement avec des médicaments anticancéreux qui voyagent à travers le sang jusquaux cellules de tout le corps .
- Les tumeurs de lhypophyse sont le plus souvent traitées avec des médicaments et / ou une intervention chirurgicale. La radiothérapie peut également être utilisée, mais plus rarement.
Traitement de plusieurs tumeurs. Les personnes atteintes de MEN1 développent souvent plusieurs tumeurs en même temps. En conséquence, le traitement est plus compliqué que chez les personnes qui ont une seule tumeur ou très peu de tumeurs. Parfois, les tumeurs liées à MEN1 peuvent être plus grosses, plus agressives et résistantes au traitement que dautres tumeurs.2
Chirurgie pour enlever les tumeurs. La chirurgie réussit souvent à éliminer les tumeurs liées à MEN1 et à guérir les symptômes associés. Mais dans certains cas, les tumeurs peuvent repousser ou se propager aux ganglions lymphatiques, au foie ou, plus rarement, aux os. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour réduire la taille de la tumeur et traiter les problèmes associés.
Traitement postopératoire. Si une intervention chirurgicale enlève une glande endocrine entière – ou plus de trois glandes parathyroïdes – votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour remplacer les hormones que votre corps ne fabrique plus. Vous devrez peut-être également prendre dautres médicaments et suppléments, tels que le calcium et la vitamine D, pour remédier à ces carences.
Comment le conseil génétique peut-il vous aider?
Le conseil génétique est une source dinformation et le soutien aux familles touchées ou à risque de développer une maladie génétique. Par exemple, les conseillers en génétique peuvent vous aider, vous et votre famille.
- comprendre comment les tests génétiques sont effectués
- peser les décisions médicales, sociales, financières et éthiques impliquées dans le dépistage
- discuter des options disponibles sur la façon de gérer la maladie
- prendre des décisions éclairées sur lopportunité davoir des enfants et discuter des options pour tester un enfant, un fœtus ou un embryon pour une mutation familiale connue chez MEN1
- découvrez quels membres de la famille sont à risque et pourraient bénéficier de tests génétiques pour une mutation familiale connue de MEN1
Les conseillers en génétique peuvent également vous orienter vers une gamme des services de soutien, y compris des sources déducation, des groupes de défense et de soutien, dautres professionnels de la santé et des services locaux ou étatiques.
Vous pouvez trouver des conseillers en génétique près de chez vous à laide de loutil de recherche Trouver un conseiller en génétique de la Société nationale pour Conseillers en génétique. Lorsque vous utilisez loutil, sous « Types de spécialisation », choisissez « Cancer ».
Essais cliniques pour MEN1
Le NIDDK mène et soutient des essais cliniques dans de nombreuses maladies et affections, y compris endocriniennes maladies. Les essais visent à trouver de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies et d’améliorer la qualité de vie.
Que sont les essais cliniques pour MEN1?
Essais cliniques et autres types d’essais cliniques études – font partie de la recherche médicale et impliquent des personnes comme vous. Lorsque vous vous portez volontaire pour participer à une étude clinique, vous aidez les médecins et les chercheurs à en savoir plus sur la maladie et à améliorer les soins de santé pour les personnes à lavenir.
Les chercheurs étudient de nombreux aspects de MEN1, y compris de nouveaux traitements pour cela .
Découvrez si les études cliniques vous conviennent.
Quelles études cliniques pour MEN1 recherchent des participants?
Vous pouvez afficher une liste filtrée de études cliniques sur MEN1 ouvertes et en cours de recrutement sur
www.ClinicalTrials.gov. Vous pouvez élargir ou réduire la liste pour inclure des études cliniques de lindustrie, des universités et des particuliers; cependant, les National Institutes of Health nexaminent pas ces études et ne peuvent pas garantir quelles sont sûres. Parlez toujours à votre fournisseur de soins de santé avant de participer à une étude clinique.