Useiden endokriinisten kasvainten tyyppi 1

Tällä sivulla:

• Mikä on multippelisen hormonitoimisen kasvaimen tyyppi 1?
• Kuinka yleistä MEN1 on?
• Kenellä todennäköisemmin kehittyy MEN1?
• Mitkä ovat MEN1: n komplikaatiot?
• Mitkä ovat MEN1: n oireet?
• Mikä aiheuttaa MEN1: n?
• Kuinka lääkärit diagnosoivat MEN1: n?
• Miten lääkärit hoitavat MEN1: tä?
• Kuinka geneettinen neuvonta voi auttaa?
• MEN1: n kliiniset tutkimukset

Mikä on tyypin 1 moninkertainen endokriininen neoplasia?

Usean endokriinisen kasvaimen tyyppi 1 (MEN1) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa hormonitoimintaan. . Kehon eri osissa sijaitsevat rauhaset säätelevät hormonien tuotantoa, jotka ohjaavat monia kehon prosesseja, mukaan lukien kasvu, ruoansulatus ja seksuaalinen toiminta. image

Aikaisemmin nimeltään Wermer oireyhtymä, MEN1 aiheuttaa kasvainten kehittymisen

• lisäkilpirauhasissa
• aivolisäkkeessä
• haimassa ja muissa ruoansulatuskanavan osissa, kuten pohjukaissuolessa ja vatsa

Ihmisillä, joilla on MEN1, voi myös kehittyä kasvaimia – yleensä hyvänlaatuisia (ei syöpää aiheuttavia) – muissa hormonaalisissa rauhasissa ja kehon kudoksissa, mukaan lukien iho. Useita kasvaimia kehittyy usein samanaikaisesti eri kudoksissa.

Kuinka yleistä MEN1 on?

MEN1 on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 30000 ihmisestä.1

Kenellä todennäköisemmin kehittyy MEN1?

Häiriön sukututkimus lisää riskiäsi. Jos jollakin vanhemmistasi on MEN1-geeni, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä viallinen geeni.

MEN1 vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. Vaikka häiriö voi vaikuttaa kaikkiin ikäryhmiin, ensimmäiset oireet liittyvät tyypillisesti yliaktiivisiin lisäkilpirauhasiin ja ilmenevät usein 20-luvun alussa olevilla ihmisillä. 23,3 Suurimmalla osalla ihmisistä diagnosoidaan MEN1 40-vuotiaina, kun häiriö on alkanut vaikuttaa muut hormonaaliset rauhaset.

Mitkä ovat MEN1: n komplikaatiot?

MEN1 aiheuttaa kasvainten kehittymisen hormonaalisissa rauhasissa ja muissa kehon osissa. Vaikka suurin osa näistä kasvaimista ei ole syöpä, ne voivat aiheuttaa sairastuneiden rauhasten koon kasvamisen ja yliaktiivisuuden, mikä tuottaa liikaa hormonia. Joissakin tapauksissa suuri kasvain voi aiheuttaa rauhanen vajaatoiminnan tai kykenemättömän tuottamaan riittävästi hormonia.

Komplikaatiot vaihtelevat, riippuen kasvainten sijainnista

kasvainten koko

Mahdollisten hormonien tyyppi (t), jos sellaisia on

onko kasvaimet syöpä vai eivät

otkut kasvaimet eivät toimi, mikä tarkoittaa, että ne eivät tuota hormoneja. Pieninä nämä kasvaimet eivät välttämättä aiheuta komplikaatioita.

Lisäkilpirauhaset

Noin 95 prosentilla MEN1-potilaista kehittyy kasvaimia lisäkilpirauhasissa 50-vuotiaana. Nämä neljä herneen kokoista rauhasia tuottavat lisäkilpirauhashormoni, joka auttaa ylläpitämään oikeaa kalsiumin ja fosforin tasapainoa kehossasi. Ajan myötä MEN1 voi vaikuttaa kaikkiin neljään rauhaseen.

Näytä täysikokoinen kuva

Kilpirauhasen liikatoiminta. MEN1: een liittyvät kasvaimet aiheuttavat lisäkilpirauhasten liikatoiminnan ja tuottavat liikaa lisäkilpirauhashormonia. Tämä tila, jota kutsutaan hyperparatyreoosiksi, on yleisin MEN1: een liittyvä komplikaatio. Lisäkilpirauhashormonin ylimäärä saa veren kalsiumpitoisuuden nousemaan liian korkeaksi. Komplikaatioihin voivat kuulua luukato ja munuaiskivet.

Haima ja ruoansulatuskanava

Noin 40 prosentilla MEN1-potilaista kehittyy syöpä haimassa, pohjukaissuolessa tai muissa ruoansulatuskanavan osissa. 2 Samanaikaisesti voi kehittyä monia erityyppisiä pieniä kasvaimia. Monet näistä kasvaimista tuottavat hormoneja, kun taas toiset eivät tuota hormoneja. Jotkin kasvaimet voivat olla syöpätapauksia.

Näytä täysikokoinen kuva

Ihmisillä, joilla on MEN1, ruoansulatuskanavan kaksi yleisintä kasvainta ovat

• Gastrinoomat . Nämä kasvaimet tuottavat gastriinihormonia, joka saa mahalaukun vapauttamaan happoa, joka auttaa vatsaa sulattamaan ruokaa. Liian suuri gastriini voi aiheuttaa mahahaava ja vakavan ripulin, mikä johtaa tilaan nimeltä Zollinger-Ellisonin oireyhtymä. MEN1-potilailla on usein monia pieniä gastrinoomia – useimmiten pohjukaissuolessa, mutta myös haimassa. Ajan myötä joistakin näistä kasvaimista voi tulla syöpä.
• Insulinoomat. Nämä kasvaimet muodostuvat vain haimassa, soluissa, jotka tuottavat hormoni-insuliinia.Insuliini säätelee verensokerin (verensokerin) tasoja siirtämällä glukoosia soluihin, joissa sitä voidaan käyttää energiaksi. Insulinoomat tuottavat liikaa insuliinia, mikä johtaa alhaiseen verensokeriin. Nämä kasvaimet eivät ole melkein aina syöpää aiheuttavia ja ne voidaan yleensä poistaa leikkauksella.

Muut harvinaiset haimasyövät voivat myös kehittyä ja aiheuttaa muita komplikaatioita. Näitä kasvaimia ovat

• glukagonomat. Nämä kasvaimet aiheuttavat haiman solujen tuottavan liikaa glukagonihormonia, mikä nostaa verensokeria.
• VIPomas. Nämä kasvaimet aiheuttavat haimasolujen tuottavan vasoaktiivisen suolen peptidiksi (VIP) kutsuttua hormonia, joka vapauttaa vettä suolistoon.

Aivolisäkkeen

Lähes yksi kolmesta ihmisillä, joilla on MEN1, kehittyy kasvaimia aivolisäkkeen etuosassa, nimeltään etulohko.2 Kuten muutkin aivolisäkekasvaimet, nämä kasvut ovat usein pienikokoisia ja melkein aina hyvänlaatuisia.

Näytä täysikokoinen kuva

Ihmisillä, joilla on MEN1, kaksi yleisintä aivolisäkekasvainta ovat

• prolaktinoomat. Yleisin aivolisäkkeen kasvain ihmisillä, joilla on MEN1, prolaktinoomat tuottavat prolaktiinihormonia. Normaalisti tämä hormoni merkitsee naisten rintoja tuottamaan maitoa raskauden ja imetyksen aikana. Naiset, joilla on prolaktinooma, saattavat huomata maidon erittymisen rinnastaan (ns. Galaktorrea), kun he eivät ole raskaana tai imetät. Liiallisen prolaktiinipitoisuuden veressä voi olla hedelmättömyys ja luuhäviö.
• Kasvuhormonia (GH) tuottavat kasvaimet. GH: ta tuottavat kasvaimet ovat toiseksi yleisimpiä aivolisäkkeen kasvaimia ihmisillä, joilla on MEN1.4. Ylimääräinen GH saa luut ja muut kehon kudokset kasvamaan suuremmiksi, mikä voi aiheuttaa akromegaliaksi kutsutun tilan. Asiaan liittyviä terveysongelmia voivat olla niveltulehdus, rannekanavan oireyhtymä, paksusuolen tai peräsuolen kasvaimet ja sydänsairaudet.

Jotkut kasvaimet voivat tuottaa sekä prolaktiinia että GH: ta. Muut, harvinaisemmat aivolisäkkeen kasvaimet voivat tuottaa muita hormoneja, mikä voi johtaa erilaisiin oireisiin ja komplikaatioihin. Näitä hormoneja ovat kortisoli, joka auttaa kehoasi reagoimaan stressiin, ja kilpirauhashormonit, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan.

Suurikokoisiksi kasvavat aivolisäkekasvaimet voivat aiheuttaa muita ongelmia, mikä vaikeuttaa aivolisäkkeen kunnollista toimintaa. Nämä kasvaimet voivat estää aivolisäkettä tuottamasta tarpeeksi hormoneja, mikä johtaa hypopituitarismiksi kutsuttuun tilaan. Kasvaimet voivat myös painaa läheisiä aivokudoksia vastaan aiheuttaen päänsärkyä ja / tai näköongelmia.

Muut kasvaimet

MEN1 voi myös aiheuttaa kasvaimia muualla kehossa. Esimerkkejä ovat

• kasvaimet muissa hormonaalisissa rauhasissa, kuten lisämunuaisissa.
• karsinoidikasvaimet – hitaasti kasvavat kasvaimet, joita esiintyy useimmiten mahassa, kateenkorvassa ja keuhkoissa
• ihokasvaimet ja ihon alla olevat kasvaimet, yleisimmin angiofibromat, lipoomat (hyvänlaatuiset rasvasoluista tehdyt kasvaimet) ja kollagenoomat (kasvaimet, joihin liittyy ihossa oleva proteiini, jota kutsutaan kollageeniksi)
• meningiomat ja ependymoomat —Aivot soluille, jotka reunustavat aivoja ja selkäydintä

Komplikaatiot voivat vaihdella kasvaimen tyypin, koon ja sijainnin mukaan.

Mitkä ovat oireet MEN1: n oireista?

MEN1-oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, jopa perheenjäsenillä, joilla on häiriö. Ikä, jolloin oireita ilmenee, voi myös vaihdella.

Lisäkilpirauhasen kasvaimet

Koska MEN1 vaikuttaa melkein aina lisäkilpirauhasiin, yleisimmät varhaiset oireet liittyvät liialliseen lisäkilpirauhashormoniin. Nämä oireet ovat usein lieviä, eikä niitä voida huomata vuosia. Niihin kuuluvat

• munuaiskivet
• lihasheikkous
• väsymys
• lisääntynyt jano ja virtsaaminen
• masennus
• kipu luissa ja nivelissä
• ruoansulatusongelmat ja ummetus

Muut kasvaimet

Muissa hormonaalisissa rauhasissa olevat kasvaimet voivat aiheuttaa muita oireita, kuten

• mahahaava
• happamat refluksit
• vatsakiput
• usein ripuli
• matala verensokeri
• suurentuneet ja turvonnut kädet ja jalat

Mikä aiheuttaa MEN1: n?

MEN1 on perinnöllinen häiriö, joka johtuu useimmiten MEN1-geenin mutaatiosta. Geeni antaa ohjeita proteiinin, nimeltään menin, tuottamiseksi, jonka tiedetään vaikuttavan solujen kasvun ja jakautumisen estämiseen liian nopeasti.

MEN1 on autosomaalinen hallitseva häiriö. Tämä tarkoittaa, että vain yhdellä vanhemmista on oltava viallinen geeni, jotta häiriö siirtyy lapselle. Jos yhdellä vanhemmista on MEN1-geeni, jokaisella lapsella on 1/2 (50%) mahdollisuus sairauteen.Noin yhdestä kymmenestä tapauksesta mutaatiota ei peri kummaltakaan vanhemmalta, vaan se kehittyy itsestään. Tämä on luonnollinen, satunnainen prosessi, joka voi tapahtua kenellekään.4

Jokaisella perheenjäsenellä, jolla on MEN1-oireyhtymä, on sama mutaatio. Tutkimalla eri perheitä MEN1: llä tutkijat ovat tunnistaneet satoja erilaisia MEN1-geenin mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa häiriön. Jos sinulla on jokin näistä mutaatioista, sinua pidetään MEN1: n kantajana, vaikka sinulla ei ole oireita.

Tietäen, oletko kantaja, on tärkeää, koska edes ilman oireita olet todennäköisesti kehittynyt joitain MEN1: een liittyviä kasvaimia elämäsi aikana. Sinulla saattaa jo olla kehittymässä kasvaimia, joita ei ole havaittu, ellei sinua ole arvioitu perusteellisesti, ja voit edelleen siirtää häiriön lapselle.

Jos perheessäsi on tunnettu MEN1-mutaatio ja geenitestaus osoittaa, ettet kanna sitä, niin sinulla ei ole MEN1-oireyhtymää. Et todennäköisesti kehitä MEN1: een liittyviä kasvaimia elämässäsi, etkä välitä häiriötä lapsille.

Kuinka lääkärit diagnosoivat MEN1: n?

Lääkäri diagnosoi sinut sillä sinulla on MEN1, jos täytät yhden näistä kolmesta kriteeristä5

• kaksi tai useampi MEN1: een liittyvä kasvain (lisäkilpirauhasen, aivolisäkkeen ja haiman tai muun ruoansulatuskanavan osan kasvaimet)
• yksi MEN1: een liittyvä kasvain ja ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, veli tai sisar tai lapsi), jolla on kliinisesti todettu olevan MEN1
• MEN1-mutaatio, vaikka sinulla olisi ei merkkejä tai oireita MEN1: stä

Geenitestaus MEN1-mutaatiolle

Geneettinen testaus auttaa sinua selvittämään, onko sinulla geenimutaatio, jonka tiedetään aiheuttavan MEN1: ää. Testausta suositellaan 5

• ihmiselle, jolla on kaksi tai useampia MEN1: een liittyviä hormonaalisia kasvaimia tai muita MEN1: n merkkejä tai oireita
• kaikille sellaisen henkilön ensimmäisen asteen sukulaisille, jolla on MEN1-geenimutaatio

Varhainen diagnoosi auttaa sinua seuraamaan oireitasi ja ratkaisemaan ongelmia ennen kuin niistä tulee vakavia. Geneettinen testaus tunnetulle perimutaatiolle voi olla tarkoituksenmukaista jo 5-vuotiaana, koska harvinaisissa tapauksissa MEN1-lapsilla voi kehittyä aivolisäkkeen tai lisäkilpirauhasen kasvaimia. Tyypillinen MEN1-oireyhtymän puhkeamisen ikä on teini-ikä tai 20-vuotias, mutta ensimmäiset kasvaimet henkilöllä, jolla on MEN1, voivat kehittyä aikaisemmin tai myöhemmin. Kasvainten oireet ja tyypit voivat vaihdella jopa saman perheen jäsenillä.

Geneettinen testaus suoritetaan useimmiten verinäytteellä. Jotkut laboratoriot voivat käyttää tämän testin myös sylkeä tai posken sisäpyyhettä.

Jopa yhdestä neljästä tapauksesta testi ei välttämättä löydä mutaatiota, vaikka näissä tapauksissa syy voi olla tuntematon MEN1-mutaatio tai mutaatio toisessa geenissä. Jos testi ei löydä MEN1: een liittyvää mutaatiota, lääkäri voi määrätä muita testejä selvittääkseen, johtuvatko oireesi jostakin muusta syystä.

Kuinka lääkärit hoitavat MEN1: tä?

Vaikka MEN1-hoitoa ei voida parantaa, useimmat häiriöistä kärsivät elävät pitkään ja tuottavasti. Lääkäri seuraa terveyttäsi ja tarjoaa tarvittaessa hoitoa.

Oireiden hallinta ja kasvainten seuranta

Lääkäri seuraa oireitasi ja seuloo säännöllisesti MEN1: een liittyvien kasvainten oireita. perusta. Yleisimmin käytettyihin seulontatesteihin kuuluvat

• verikokeet. Nämä testit auttavat lääkäriäsi seuraamaan hormonien ja muiden MEN1-syöpään liittyvien aineiden tasoja. Esimerkkejä ovat kalsium ja lisäkilpirauhashormoni, prolaktiini, gastriini ja tiettyjen kasvainten markkerit.
• Kuvantamistestit. Lääkäri voi määrätä kuvantamistestejä olemassa olevien kasvainten koon ja kasvun seuraamiseksi ja uusien, mukaan lukien kasvaimet, jotka eivät vapauta hormoneja tai aiheuttavat oireita, havaitsemiseksi. Näihin testeihin kuuluvat magneettikuvaus (MRI), tietokonetomografia (CT) ja ultraääni. Muut testit, jotka etsivät epänormaaleja hormonireseptoreita – proteiineja, jotka kiinnittyvät tiettyihin hormoneihin – kasvainten pinnalla, voivat auttaa havaitsemaan kasvaimia, jotka eivät välttämättä ole näkyvissä MRI- tai CT-skannauksessa. Oireidesi ja testitulosten perusteella lääkäri voi määrätä erilaisia lääkkeitä häiriön etenemisen hallitsemiseksi.
  

  Kasvainten hoito

  Jos kasvaimet ovat pieniä eivätkä aiheuta oireita, hoitoa ei voida suorittaa. tarvittu. Lääkärit seuraavat näitä kasvaimia veri- ja kuvantamistesteillä.

  Hoito vaihtelee kasvaimen sijainnin ja tyypin mukaan. Esimerkiksi

  • Lisäkilpirauhasen kasvaimia hoidetaan useimmiten leikkauksella sairastuneiden rauhasten poistamiseksi. Jos leikkaus ei ole mahdollista, lääkäri voi määrätä lääkkeitä kalsiumpitoisuuden hallitsemiseksi.
  • Haiman ja ruoansulatuskanavan kasvaimia hoidetaan usein lääkkeillä oireiden hallitsemiseksi, kuten liikaa mahahappoa.Muita hoitovaihtoehtoja ovat leikkaus kasvaimen (kasvainten) poistamiseksi, maksaan levinneiden jäädyttävien tai polttavien kasvainten poistaminen ja harvemmin systeeminen kemoterapia – hoito syöpälääkkeillä, jotka kulkevat veren läpi soluihin koko kehossasi. .
  • Aivolisäkkeen kasvaimia hoidetaan useimmiten lääkkeillä ja / tai leikkauksella. Sädehoitoa voidaan myös käyttää, mutta harvemmin.

  Useiden kasvainten hoito. Ihmisillä, joilla on MEN1, kehittyy usein useita kasvaimia samanaikaisesti. Tämän seurauksena hoito on monimutkaisempi kuin ihmisillä, joilla on yksi kasvain tai hyvin vähän kasvaimia. Joskus MEN1: een liittyvät kasvaimet voivat olla suurempia, aggressiivisempia ja vastustuskykyisempiä hoidolle kuin muut kasvaimet. 2

  Leikkaus kasvainten poistamiseksi. Leikkaus onnistuu usein MEN1: een liittyvien kasvainten poistamisessa ja siihen liittyvien oireiden parantamisessa. Joissakin tapauksissa kasvaimet voivat kuitenkin kasvaa takaisin tai levitä imusolmukkeisiin, maksaan tai harvemmin luihin. Lääkäri voi määrätä lääkkeitä kasvaimen koon pienentämiseksi ja siihen liittyvien ongelmien hoitamiseksi.

  Leikkauksen jälkeinen hoito. Jos leikkaus poistaa kokonaisen hormonaalisen rauhanen – tai useamman kuin kolme lisäkilpirauhanen – lääkäri voi määrätä lääkkeitä korvaamaan hormonit, joita kehosi ei enää tuota. Saatat joutua myös ottamaan muita lääkkeitä ja lisäravinteita, kuten kalsiumia ja D-vitamiinia, puutteiden korjaamiseksi.

  Kuinka geneettinen neuvonta voi auttaa?

  Geneettinen neuvonta on tietolähde ja tuki perheille, joihin geneettinen häiriö vaikuttaa tai joihin riski on alttiina. Esimerkiksi geneettiset neuvonantajat voivat auttaa sinua ja perhettäsi

  • ymmärtämään, miten geenitestaus tehdään
  • punnita testeihin liittyvät lääketieteelliset, sosiaaliset, taloudelliset ja eettiset päätökset
  • keskustella käytettävissä olevista vaihtoehdoista taudin hallitsemiseksi
  • tehdä tietoon perustuvia päätöksiä lasten saamisesta ja keskustella vaihtoehdoista lapsen, sikiön tai alkion testaamiseksi tunnetulle perhemutaatiolle MEN1
  • selvittää, mitkä perheenjäsenet ovat vaarassa ja saattavat hyötyä geneettisestä testauksesta tunnetulle familiaaliselle MEN1-mutaatiolle

  Geneettiset neuvonantajat voivat myös ohjata sinut alueelle tukipalveluista, mukaan lukien koulutuslähteet, asianajo- ja tukiryhmät, muut terveydenhuollon ammattilaiset sekä paikalliset tai valtion palvelut.

  Löydät geneettisiä neuvonantajia läheltäsi käyttämällä kansallisen seuran Etsi-geenineuvoja -hakutyökalua. Geneettiset neuvonantajat. Kun käytät työkalua, valitse ”Erikoistyypit” -kohdassa ”Syöpä”.

  MEN1: n kliiniset tutkimukset

  NIDDK suorittaa ja tukee kliinisiä tutkimuksia monissa sairauksissa ja sairauksissa, mukaan lukien hormonitoiminnot sairauksiin. Tutkimuksissa etsitään uusia tapoja ehkäistä, havaita tai hoitaa sairauksia ja parantaa elämänlaatua.

  Mitä ovat kliiniset tutkimukset MEN1: lle?

  Kliiniset tutkimukset – ja muun tyyppiset kliiniset tutkimukset opinnot – ovat osa lääketieteellistä tutkimusta, ja niihin osallistuvat kaltaiset ihmiset. Kun osallistut vapaaehtoisesti kliiniseen tutkimukseen, autat lääkäreitä ja tutkijoita oppimaan lisää sairauksista ja parantamaan ihmisten terveydenhoitoa tulevaisuudessa.

  Tutkijat tutkivat monia MEN1-näkökohtia, mukaan lukien uusia hoitoja tähän kunto.

  Selvitä, sopivatko kliiniset tutkimukset sinulle.

  Mitkä MEN1: n kliiniset tutkimukset etsivät osallistujia?

  Voit tarkastella suodatettua luetteloa kliiniset tutkimukset MEN1: stä, jotka ovat avoimia ja rekrytoivia osoitteessa www.ClinicalTrials.gov. Voit laajentaa tai supistaa luetteloa sisällyttämään kliinisiä tutkimuksia teollisuudesta, yliopistoista ja yksityishenkilöistä. Kansalliset terveyslaitokset eivät kuitenkaan tarkastele näitä tutkimuksia eivätkä voi varmistaa niiden turvallisuutta. Keskustele aina terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen kuin osallistut kliiniseen tutkimukseen.