Multiple endokrine Neoplasie Typ 1

Auf dieser Seite:

• Was ist multiple endokrine Neoplasie Typ 1?
• Wie häufig ist MEN1?
• Wer entwickelt mit größerer Wahrscheinlichkeit MEN1?
• Was sind die Komplikationen bei MEN1?
• Was sind die Symptome von MEN1?
• Was verursacht MEN1?
• Wie diagnostizieren Ärzte MEN1?
• Wie behandeln Ärzte MEN1?
• Wie kann genetische Beratung helfen?
• Klinische Studien für MEN1

Was ist multiple endokrine Neoplasie Typ 1?

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich die endokrinen Drüsen betrifft . Diese Drüsen befinden sich in verschiedenen Körperteilen und steuern die Produktion von Hormonen, die viele Körperprozesse steuern, einschließlich Wachstum, Verdauung und sexuelle Funktion.

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Früher Wermers genannt Syndrom, MEN1 bewirkt, dass sich Tumore in der

• Nebenschilddrüse
• Hypophyse
• Pankreas und anderen Teilen des Verdauungstrakts wie dem Zwölffingerdarm entwickeln und Magen

Menschen mit MEN1 können auch Tumoren – normalerweise gutartig (nicht krebsartig) – in anderen endokrinen Drüsen und Körpergeweben, einschließlich der Haut, entwickeln. In verschiedenen Geweben entwickeln sich häufig mehrere Tumoren gleichzeitig.

Wie häufig ist MEN1?

MEN1 ist eine seltene Erbkrankheit, die bei etwa 1 von 30.000 Menschen auftritt.1

Wer entwickelt mit größerer Wahrscheinlichkeit MEN1?

Eine Familienanamnese der Störung erhöht Ihr Risiko. Wenn einer Ihrer Elternteile das Gen für MEN1 hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu erben.

MEN1 betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Obwohl die Störung alle Altersgruppen betreffen kann, sind die ersten Symptome typischerweise mit überaktiven Nebenschilddrüsen verbunden und treten häufig bei Menschen in den frühen 20ern auf.2,3 Bei den meisten Menschen wird MEN1 in den Vierzigern diagnostiziert, wenn die Störung zu wirken beginnt andere endokrine Drüsen.

Was sind die Komplikationen bei MEN1?

MEN1 führt zur Entwicklung von Tumoren in endokrinen Drüsen und anderen Körperteilen. Obwohl die meisten dieser Tumoren nicht krebsartig sind, können sie dazu führen, dass die betroffenen Drüsen an Größe zunehmen und überaktiv werden und zu viel Hormon produzieren. In einigen Fällen kann ein großer Tumor dazu führen, dass eine Drüse unteraktiv wird oder nicht mehr genügend Hormon produzieren kann.

Die Komplikationen variieren je nach

• Ort der Tumoren
• die Größe der Tumoren
• Art der betroffenen Hormone, falls vorhanden
• ob die Tumoren krebsartig sind oder nicht

Einige Tumoren funktionieren nicht, was bedeutet, dass sie keine Hormone produzieren. Wenn diese Tumoren klein sind, können sie keine Komplikationen verursachen.

Nebenschilddrüsen

Etwa 95 Prozent der Menschen mit MEN1 entwickeln im Alter von 50,2 Jahren Tumoren in den Nebenschilddrüsen. Diese vier erbsengroßen Drüsen produzieren Nebenschilddrüsenhormon, das hilft, das richtige Gleichgewicht von Kalzium und Phosphor in Ihrem Körper aufrechtzuerhalten. Im Laufe der Zeit kann MEN1 alle vier Drüsen betreffen.

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Hyperparathyreoidismus. MEN1-bedingte Tumoren führen dazu, dass die Nebenschilddrüsen überaktiv werden und zu viel Nebenschilddrüsenhormon produzieren. Diese als Hyperparathyreoidismus bezeichnete Erkrankung ist die häufigste Komplikation bei MEN1. Überschüssiges Nebenschilddrüsenhormon führt dazu, dass der Kalziumspiegel in Ihrem Blut zu hoch steigt. Komplikationen können Knochenschwund und Nierensteine sein.

Bauchspeicheldrüse und Verdauungstrakt

Ungefähr 40 Prozent der Menschen mit MEN1 entwickeln Krebserkrankungen in der Bauchspeicheldrüse, im Zwölffingerdarm oder in anderen Teilen des Verdauungstrakts. 2 Viele verschiedene Arten kleiner Tumoren können sich gleichzeitig entwickeln. Viele dieser Tumoren produzieren Hormone, während andere keine Hormone produzieren. Einige Tumoren können krebsartig sein.

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Bei Menschen mit MEN1 sind die beiden häufigsten Tumoren des Verdauungstrakts

• Gastrinome . Diese Tumoren produzieren das Hormon Gastrin, das bewirkt, dass der Magen Säure freisetzt, die dem Magen hilft, Nahrung zu verdauen. Zu viel Gastrin kann Magengeschwüre und schweren Durchfall verursachen, was zu einer Erkrankung namens Zollinger-Ellison-Syndrom führt. Menschen mit MEN1 haben oft viele kleine Gastrinome – meistens im Zwölffingerdarm, aber auch in der Bauchspeicheldrüse. Im Laufe der Zeit können einige dieser Tumoren krebsartig werden.
• Insulinome. Diese Tumoren bilden sich nur in der Bauchspeicheldrüse, in Zellen, die das Hormon Insulin produzieren.Insulin steuert den Blutzuckerspiegel (Blutzucker), indem es Glukose in die Zellen transportiert, wo sie zur Energiegewinnung verwendet werden kann. Insulinome produzieren zu viel Insulin, was zu einem niedrigen Blutzucker führt. Diese Tumoren sind fast immer nicht krebsartig und können normalerweise operativ entfernt werden.

Andere, seltenere Pankreastumoren können sich ebenfalls entwickeln und andere Komplikationen verursachen. Diese Tumoren umfassen

• Glukagonome. Diese Tumoren führen dazu, dass Zellen in der Bauchspeicheldrüse zu viel des Hormons Glucagon produzieren, das den Blutzucker erhöht.
• VIPomas. Diese Tumoren bewirken, dass Zellen in der Bauchspeicheldrüse ein Hormon namens vasoaktives Darmpeptid (VIP) produzieren, das Wasser in den Darm abgibt.

Hypophyse

Fast 1 von 3 Menschen mit MEN1 entwickeln Tumoren im vorderen Teil der Hypophyse, die als Vorderlappen bezeichnet werden.2 Wie andere Hypophysentumoren sind diese Wucherungen häufig klein und fast immer gutartig.

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Bei Menschen mit MEN1 sind die beiden häufigsten Hypophysentumoren

• Prolaktinome. Prolaktinome sind der häufigste Hypophysentumor bei Menschen mit MEN1 und produzieren das Hormon Prolaktin. Normalerweise signalisiert dieses Hormon den Brüsten von Frauen, während der Schwangerschaft und Stillzeit Milch zu produzieren. Frauen mit einem Prolaktinom können einen Milchaustritt aus ihrer Brust (Galaktorrhoe) bemerken, wenn sie nicht schwanger sind oder stillen. Komplikationen durch zu viel Prolaktin im Blut können Unfruchtbarkeit und Knochenschwund sein.
• Tumoren, die Wachstumshormon (GH) produzieren. GH-produzierende Tumoren sind die zweithäufigsten Hypophysentumoren bei Menschen mit MEN1.4 Übermäßiges GH führt dazu, dass Knochen und andere Körpergewebe größer werden, was zu einer als Akromegalie bezeichneten Erkrankung führen kann. Verwandte Gesundheitsprobleme können Arthritis, Karpaltunnelsyndrom, Tumoren des Dickdarms oder des Rektums und Herzerkrankungen sein.

Einige Tumoren können sowohl Prolaktin als auch GH produzieren. Andere, seltenere Hypophysentumoren können andere Hormone produzieren, was zu unterschiedlichen Symptomen und Komplikationen führen kann. Zu diesen Hormonen gehören Cortisol, das Ihrem Körper hilft, auf Stress zu reagieren, und Schilddrüsenhormone, die den Stoffwechsel beeinflussen.

Hypophysentumoren, die groß werden, können andere Probleme verursachen, die es der Hypophyse erschweren, richtig zu arbeiten. Diese Tumoren können verhindern, dass die Hypophyse genügend Hormone produziert, was zu einer Erkrankung führt, die als Hypopituitarismus bezeichnet wird. Die Tumoren können auch gegen nahegelegene Hirngewebe drücken und Kopfschmerzen und / oder Sehstörungen verursachen.

Andere Tumoren

MEN1 können auch Tumoren in anderen Körperteilen verursachen. Beispiele sind

• Tumoren in anderen endokrinen Drüsen, wie den Nebennieren
• Karzinoidtumoren – langsam wachsende Tumoren, die am häufigsten in Magen, Thymus und Lunge gefunden werden Hauttumoren und Tumoren unter der Haut, am häufigsten Angiofibrome, Lipome (gutartige Tumoren aus Fettzellen) und Kollagenome (Tumoren, an denen ein Protein in der Haut beteiligt ist, das Kollagen genannt wird)
• Meningeome und Ependymome – Tumoren von Zellen, die das Gehirn und das Rückenmark auskleiden

Komplikationen können je nach Art, Größe und Lage des Tumors variieren.

Was sind die Symptome? von MEN1?

MEN1-Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein, selbst bei Familienmitgliedern, die an der Störung leiden. Das Alter, in dem Anzeichen oder Symptome auftreten, kann ebenfalls variieren.

Nebenschilddrüsentumoren

Da MEN1 fast immer die Nebenschilddrüsen betrifft, hängen die häufigsten frühen Symptome mit einem Überschuss an Nebenschilddrüsenhormon zusammen. Diese Symptome sind oft mild und werden möglicherweise jahrelang nicht bemerkt. Dazu gehören

• Nierensteine
• Muskelschwäche
• Müdigkeit
• erhöhter Durst und Harndrang
• Depression
• Schmerzen in Knochen und Gelenken
• Verdauungsprobleme und Verstopfung

Andere Tumoren

Tumoren in anderen endokrinen Drüsen können andere Symptome verursachen, wie z. B.

• Magengeschwüre
• saurer Reflux
• Bauchschmerzen
• häufiger Durchfall
• niedriger Blutzucker
• vergrößerte und geschwollene Hände und Füße

Was verursacht MEN1?

MEN1 ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten durch eine Mutation im MEN1-Gen verursacht wird. Das Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Menin, von dem bekannt ist, dass es eine Rolle dabei spielt, zu verhindern, dass Zellen zu schnell wachsen und sich teilen.

MEN1 ist eine autosomal dominante Störung. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das defekte Gen haben muss, um die Störung an ein Kind weiterzugeben. Wenn ein Elternteil das MEN1-Gen hat, hat jedes Kind eine 1: 2-Wahrscheinlichkeit (50%), an der Störung zu leiden.In etwa 1 von 10 Fällen wird die Mutation nicht von einem Elternteil geerbt, sondern entwickelt sich von selbst. Dies ist ein natürlicher, zufälliger Prozess, der bei jedem auftreten kann.4

Jede Person in der Familie mit MEN1-Syndrom weist dieselbe Mutation auf. Durch die Untersuchung verschiedener Familien mit MEN1 haben Wissenschaftler Hunderte verschiedener Mutationen des MEN1-Gens identifiziert, die die Störung verursachen können. Wenn Sie eine dieser Mutationen haben, werden Sie als Träger von MEN1 angesehen, auch wenn Sie keine Symptome haben.

Es ist wichtig zu wissen, ob Sie Träger sind, da Sie sich auch ohne Symptome sehr wahrscheinlich entwickeln einige MEN1-bedingte Tumoren in Ihrem Leben. Möglicherweise entwickeln sich bereits Tumore, die nicht entdeckt wurden, wenn Sie keine gründliche Untersuchung durchgeführt haben, und Sie können die Störung dennoch an ein Kind weitergeben.

Wenn in Ihrer Familie und Familie eine bekannte MEN1-Mutation vorliegt Gentests zeigen, dass Sie es nicht tragen, dann haben Sie kein MEN1-Syndrom. Es ist unwahrscheinlich, dass Sie in Ihrem Leben MEN1-bedingte Tumoren entwickeln, und Sie werden die Störung nicht an Kinder weitergeben.

Wie diagnostizieren Ärzte MEN1?

Ihr Arzt wird Sie diagnostizieren als mit MEN1, wenn Sie eines dieser drei Kriterien erfüllen5

• zwei oder mehr MEN1-verwandte Tumoren (Tumoren in Nebenschilddrüsen, Hypophyse und Bauchspeicheldrüse oder einem anderen Teil des Verdauungstrakts)
• ein MEN1-verwandter Tumor und ein Verwandter ersten Grades (ein Elternteil, ein Bruder oder eine Schwester oder ein Kind), bei dem klinisch MEN1
• eine MEN1-Mutation diagnostiziert wurde, selbst wenn Sie dies getan haben Keine Anzeichen oder Symptome von MEN1

Gentests auf MEN1-Mutation

Gentests helfen Ihnen herauszufinden, ob Sie eine Genmutation haben, von der bekannt ist, dass sie MEN1 verursacht. Tests werden für 5

• Personen empfohlen, die zwei oder mehr MEN1-bedingte endokrine Tumoren oder andere Anzeichen oder Symptome von MEN1
• haben, alle Verwandten ersten Grades einer Person, die die MEN1-Genmutation

Eine frühzeitige Diagnose hilft Ihnen dabei, Ihre Symptome zu überwachen und Probleme zu beheben, bevor sie schwerwiegend werden. Gentests auf eine bekannte familiäre Mutation können bereits ab dem 5. Lebensjahr angebracht sein, da Kinder mit MEN1 in seltenen Fällen Tumoren der Hypophyse oder der Nebenschilddrüse entwickeln können. Das typische Erkrankungsalter für das MEN1-Syndrom liegt im Teenageralter oder im Alter von 20 Jahren, aber die ersten Tumoren bei jemandem mit MEN1 können sich früher oder später entwickeln. Die Symptome und Arten von Tumoren können sich sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie unterscheiden.

Gentests werden am häufigsten an einer Blutprobe durchgeführt. Einige Labore können für diese Tests auch Speichel oder einen Tupfer auf der Innenseite der Wange verwenden.

In bis zu 1 von 4 Fällen findet der Test möglicherweise keine Mutation, obwohl Sie dies möglicherweise tun Anzeichen einer Störung zeigen.2 In diesen Fällen könnte die Ursache eine unbekannte MEN1-Mutation oder eine Mutation in einem anderen Gen sein. Wenn Ihr Test keine MEN1-bedingte Mutation findet, kann Ihr Arzt andere Tests anordnen, um herauszufinden, ob Ihre Symptome auf eine andere Ursache zurückzuführen sind.

Wie behandeln Ärzte MEN1?

Obwohl MEN1 nicht geheilt werden kann, führen die meisten Menschen mit dieser Störung ein langes und produktives Leben. Ihr Arzt wird Ihre Gesundheit überwachen und bei Bedarf eine Behandlung durchführen.

Symptome behandeln und Tumore überwachen

Ihr Arzt wird Ihre Symptome überwachen und regelmäßig nach Anzeichen von MEN1-bedingten Tumoren suchen Basis. Zu den häufig verwendeten Screening-Tests gehören

• Blutuntersuchungen. Diese Tests helfen Ihrem Arzt bei der Überwachung des Hormonspiegels und anderer Substanzen, die mit MEN1-bedingten Tumoren in Verbindung stehen. Beispiele hierfür sind Kalzium- und Nebenschilddrüsenhormon, Prolaktin, Gastrin und Marker für bestimmte Tumoren.
• Bildgebungstests. Ihr Arzt kann Bildgebungstests anordnen, um die Größe und das Wachstum bestehender Tumoren zu überwachen und neue zu erkennen, einschließlich Tumoren, die keine Hormone freisetzen oder Symptome verursachen. Diese Tests umfassen Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Ultraschall. Andere Tests, die auf der Oberfläche von Tumoren nach abnormalen Hormonrezeptoren suchen – Proteinen, die an bestimmte Hormone binden – können dabei helfen, Tumore zu erkennen, die bei einem MRT- oder CT-Scan möglicherweise nicht sichtbar sind.

Basierend auf Aufgrund Ihrer Symptome und Testergebnisse kann Ihr Arzt verschiedene Medikamente verschreiben, um das Fortschreiten der Störung zu steuern.

Behandlung von Tumoren

Wenn die Tumoren klein sind und keine Symptome verursachen, kann keine Behandlung erfolgen erforderlich. Ärzte werden diese Tumoren mit Blut- und Bildgebungsuntersuchungen verfolgen.

Die Behandlung variiert je nach Ort und Art des Tumors. Zum Beispiel werden

• Nebenschilddrüsentumoren am häufigsten operiert, um die betroffenen Drüsen zu entfernen. Wenn eine Operation nicht möglich ist, kann Ihr Arzt Medikamente zur Kontrolle des Kalziumspiegels verschreiben.
• Tumoren der Bauchspeicheldrüse und des Verdauungstrakts werden häufig mit Medikamenten behandelt, um Symptome wie zu viel Magensäure zu kontrollieren.Weitere Behandlungsoptionen sind Operationen zur Entfernung von Tumoren, das Einfrieren oder Brennen von Tumoren, die sich auf die Leber ausgebreitet haben, ohne sie zu entfernen, und seltener eine systemische Chemotherapie – die Behandlung mit Krebsmedikamenten, die durch das Blut zu Zellen im ganzen Körper gelangen
• Tumoren der Hypophyse werden am häufigsten mit Medikamenten und / oder Operationen behandelt. Eine Strahlentherapie kann ebenfalls angewendet werden, jedoch seltener.

Behandlung mehrerer Tumoren. Menschen mit MEN1 entwickeln oft viele Tumoren gleichzeitig. Infolgedessen ist die Behandlung komplizierter als bei Menschen mit einem einzelnen Tumor oder sehr wenigen Tumoren. Manchmal sind MEN1-bedingte Tumoren größer, aggressiver und behandlungsresistenter als andere Tumoren.2

Chirurgie zur Entfernung von Tumoren. Eine Operation ist oft erfolgreich bei der Entfernung von MEN1-bedingten Tumoren und der Heilung von damit verbundenen Symptomen. In einigen Fällen können die Tumoren jedoch nachwachsen oder sich auf Lymphknoten, die Leber oder seltener auf die Knochen ausbreiten. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um die Größe des Tumors zu verringern und damit verbundene Probleme zu behandeln.

Behandlung nach der Operation. Wenn bei einer Operation eine ganze endokrine Drüse oder mehr als drei Nebenschilddrüsen entfernt werden, kann Ihr Arzt möglicherweise Medikamente verschreiben, um die Hormone zu ersetzen, die Ihr Körper nicht mehr produziert. Möglicherweise müssen Sie auch andere Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wie Kalzium und Vitamin D einnehmen, um diese Mängel zu beheben.

Wie kann genetische Beratung helfen?

Genetische Beratung ist eine Informationsquelle und Unterstützung für Familien, die von einer genetischen Störung betroffen sind oder einem Risiko für diese ausgesetzt sind. Zum Beispiel können genetische Berater Ihnen und Ihrer Familie helfen,

• zu verstehen, wie Gentests durchgeführt werden
• die medizinischen, sozialen, finanziellen und ethischen Entscheidungen abzuwägen, die mit dem Testen verbunden sind
• diskutieren verfügbare Optionen zur Behandlung der Krankheit
• treffen fundierte Entscheidungen darüber, ob Kinder geboren werden sollen, und diskutieren Optionen zum Testen eines Kindes, eines Fötus oder eines Embryos auf eine bekannte familiäre Mutation in MEN1
• Finden Sie heraus, welche Familienmitglieder gefährdet sind und möglicherweise von Gentests für eine bekannte familiäre MEN1-Mutation profitieren.

Genetische Berater können Sie auch auf einen Bereich verweisen

Sie können genetische Berater in Ihrer Nähe finden, indem Sie das Suchwerkzeug „Genetische Berater suchen“ der National Society for Genetische Berater. Wenn Sie das Tool verwenden, wählen Sie unter „Arten der Spezialisierung“ die Option „Krebs“.

Klinische Studien für MEN1

Das NIDDK führt klinische Studien bei vielen Krankheiten und Zuständen durch und unterstützt sie, einschließlich endokriner Krankheiten. Die Studien suchen nach neuen Wegen, um Krankheiten vorzubeugen, zu erkennen oder zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.

Was sind klinische Studien für MEN1?

Klinische Studien – und andere Arten von klinischen Studien Studien – sind Teil der medizinischen Forschung und beziehen Menschen wie Sie ein. Wenn Sie sich freiwillig zur Teilnahme an einer klinischen Studie melden, helfen Sie Ärzten und Forschern, mehr über Krankheiten zu erfahren und die Gesundheitsversorgung der Menschen in Zukunft zu verbessern.

Forscher untersuchen viele Aspekte von MEN1, einschließlich neuer Behandlungen dafür Bedingung.

Finden Sie heraus, ob klinische Studien für Sie geeignet sind.

Welche klinischen Studien für MEN1 suchen Teilnehmer?

Sie können eine gefilterte Liste von anzeigen klinische Studien zu MEN1, die offen sind und unter
www.ClinicalTrials.gov rekrutiert werden. Sie können die Liste erweitern oder eingrenzen, um klinische Studien aus Industrie, Universitäten und Einzelpersonen einzuschließen. Die National Institutes of Health überprüfen diese Studien jedoch nicht und können nicht sicherstellen, dass sie sicher sind. Sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt, bevor Sie an einer klinischen Studie teilnehmen.