Hvor almindelig er klassisk FAP og dens undertyper?

FAP og AFAP er ikke almindelige. Specifikke skøn over, hvor mange mennesker der har FAP, varierer fra 1 ud af 22.000 til 1 ud af 7.000. Cirka 30% af mennesker med FAP har ingen familiehistorie af tilstanden og er den første person i deres familie, der er ramt af tilstanden.

Mest kolorektal kræft er sporadisk, hvilket betyder, at det sker tilfældigt, og er ikke relateret til FAP eller andre arvelige syndromer. Mindre end 1% af al kolorektal kræft menes at skyldes FAP.

Gardner syndrom og Turcot syndrom anses begge for at være sjældne.

Hvordan diagnosticeres klassisk FAP og dets undertyper ?

Classic FAP er en klinisk diagnose. Dette betyder, at det typisk diagnosticeres, når lægen finder mange kolorektale polypper, snarere end ved resultaterne af en laboratorietest. En person med mere end 100 adenomatøse kolonpolypper anses for at have FAP.

AFAP mistænkes, når en person har en historie på mere end 20, men færre end 100, adenomatøse kolonpolypper.

Gardner syndrom mistænkes, når en person har flere adenomatøse tyktarmspolypper og / eller kolorektal kræft sammen med nogle af de ikke-kræftfunktioner, der er nævnt ovenfor.

Det er mistanke om, at en turkotsyndrom, når en person har flere adenomatøse kolon polypper og / eller kolorektal kræft sammen med enten et glioblastom eller medulloblastom hjernetumor.

Blodprøver er tilgængelige for at lede efter forstyrrende ændringer i APC-genet og / eller MUTYH-genet, hvis der mistænkes FAP eller dets undertyper. Hvis der findes en ændring i APC-genet, kan andre familiemedlemmer diagnosticeres med FAP eller dets undertyper, hvis de testes og har den samme genmutation.

Hvad er de estimerede kræftrisici forbundet med klassisk FAP og dens undertyper?

• Kolorektal kræft, op til 100%, hvis polypper ikke fjernes

• Desmoid tumor, 10% til 20%

• Tarm (tarmene), 4% til 12%

• Kræft i bugspytkirtlen / ampull, 2%

• Papillær kræft i skjoldbruskkirtlen, 2% til 25%

• Hepatoblastoma, 1,5%

• Tumor i hjernen eller centralnervesystemet, mindre end 1%

• Magekræft, 5%

• Gallekanalkræft, let øget risiko

• Kræft i binyrerne, let øget risiko

Risikoen for kræft for mennesker med Turcot syndrom afhænger af, om det synes at være mere lig Lynch syndrom eller FAP. Besøg sektionen Lynch syndrom på dette websted for en oversigt over kræftrisiko og andre funktioner.

Hvad er screeningsmulighederne for klassisk FAP og dets undertyper?

ASCO anbefaler følgende screening for personer med FAP. Det er vigtigt at diskutere disse muligheder med dit sundhedsteam, da hver enkelt person er forskellig:

• Sigmoidoskopi eller koloskopi hvert 1 til 2 år, startende i alderen 10 til 12 for personer med FAP og en koloskopi, der begynder i alderen 18 til 20 for personer med AFAP.

• Årlig koloskopi, når polypper er fundet, indtil en kolektomi er planlagt. Der er forskellige typer tyktarmskirurgi for personer med FAP og AFAP. Mennesker med klassisk FAP kan kræve en total kolektomi på grund af et stort antal polypper og den høje risiko for kolorektal kræft. En total kolektomi er kirurgisk fjernelse af hele tyktarmen. Dette er en større operation, og mulige bivirkninger kan omfatte behovet for en kolostomi. Tal med dit sundhedsteam om, hvad du kan forvente under og efter operationen.

• Efter tyktarmskirurgi vil læger overvåge patientens nedre kanal med sigmoidoskopi, og denne overvågning skal fortsætte med regelmæssig hyppighed afhængigt af operationstype.

• hver 6. til 12. måned, hvis der er noget rektalt væv tilbage

• hver 1 til 4 år, hvis alt rektalt væv er fjernet, og der er en lille tarmpose

• Øvre endoskopi (EGD), når der er fundet kolorektale polypper (eller efter alder 25), alt efter hvad der sker først. Dette er for at holde øje med duodenale polypper. Duodenale polypper øger en persons risiko for duodenal eller ampullær kræft, hvis de ikke fjernes.

• Ultralyd af skjoldbruskkirtlen kan overvejes at overvåge for skjoldbruskkirtelkræft startende i alderen 25 til 30

• Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan anbefales, hvis en person har en personlig eller familiehistorie af desmoid tumorer

Screeningsmulighederne for Gardner syndrom anses for at være de samme som for klassisk FAP med tilføjelse af regelmæssige hudundersøgelser foretaget af en hudlæge, som er en læge, der har specialiseret sig i sygdomme og tilstande i huden. Screeningsmulighederne for Turcot syndrom anses for at ligne dem for Lynch syndrom eller FAP med tilføjelse af screening for en hjernetumor.

Screeningsmuligheder kan ændre sig over tid, efterhånden som nye teknologier udvikles og mere er lært om FAP og dets undertyper.Det er vigtigt at tale med dit sundhedsteam om passende screeningstest.

Lær mere om, hvad du kan forvente, når du har fælles tests, procedurer og scanninger, og læs mere om disse screeningsanbefalinger i Journal of Clinical Onkologi. Bemærk, at dette link fører dig til et andet ASCO-websted.

Er der andre måder at reducere kræftrisici på?

Risiciene for kræft i FAP og AFAP kan reduceres ved fjernelse af kolorektal og duodenale polypper. Undersøgelser udføres for at finde ud af, om medicin kan være effektive til at reducere kræftrisici. En nylig klinisk undersøgelse viste, at en kombination af 2 medikamenter, sulindac (Clinoril) og erlotinib (Tarceva), reducerede antallet af kolorektale og tolvfingertarmspolypper. Selv om dette er lovende, er denne behandling i øjeblikket ikke standard-of-care, da der er behov for yderligere forskning for at bestemme de langsigtede resultater.

Spørgsmål, der skal stilles til sundhedsteamet

Hvis du er bekymret over din risiko for kolorektal kræft eller andre former for kræft, skal du tale med dit sundhedsteam. Det kan være nyttigt at medbringe nogen til dine aftaler for at tage noter. Overvej at stille dit sundhedsteam følgende spørgsmål:

• Hvad er min risiko for at udvikle kolorektal kræft?

• Hvor mange tyktarmspolypper har jeg haft i alt?

• Hvilken type kolonpolypper har jeg haft? De 2 mest almindelige typer er hyperplastiske og adenomatøse.

• Hvad er min risiko for at udvikle en anden type kræft?

• Hvad kan jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?

• Hvad er mine muligheder for screening og forebyggelse af kræft?

Hvis du er bekymret over din familiehistorie og tror, at din familie kan have FAP eller en af dens undertyper, overvej at stille følgende spørgsmål:

• Øger min familiehistorie min risiko for kolorektal kræft?

• Skal jeg mødes med en genetisk rådgiver?

• Skal jeg overveje genetisk testning?

Relaterede ressourcer

Kræftets genetik

Genetisk test

Hvad kan man forvente, når man mødes med en genetisk rådgiver

Indsamling af din familiekræfthistorie

Deling af genetiske testresultater med din familie

Familietetisk test Q & A