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Immune Deficiency Foundation (IDF)은 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) 및 기타 유형을 앓고있는 사람과 가족을위한 정보, 교육 및 지원을 제공합니다. 원발성 면역 결핍 질환 (PI). IDF는 귀하의 질문을 이해하고 있으며 도와 드리겠습니다. HLH 및 PI 커뮤니티에 제공해야하는 모든 프로그램, 서비스 및 지원에 대해 자세히 알아보십시오.
HLH 정보
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)는 심각한 전신 염증 증후군으로 치명적이다. 이 증후군은 감염이나 암과 같은 면역 체계의 강력한 활성화를 유발할 수있는 의학적 문제가있는 정상인에게 때때로 발생할 수 있습니다. 이러한 설정에서 HLH를 Secondary HLH라고합니다. 이차성 HLH 환자는 류마티스 질환 또는 일차 성 면역 결핍과 같은 HLH 소인에 기여하는 의학적 상태를 가질 수도 있습니다.
HLH는 HLH를보다 직접적으로 유발하는 특정 유전 적 결함이 있기 때문에 다른 환자에서 발생하며,이 경우 일차 HLH라고합니다. 일차 HLH는 때때로 가족 HLH라고도합니다. 원발성 HLH를 유발하는 유전 적 돌연변이는 출생시 존재하며 환자는 종종 생후 첫 몇 년 동안 HLH에 걸리게됩니다. 발견되고 치료되지 않으면 일차 HLH는 일반적으로 치명적이며 일반적으로 몇 개월 이내에 발생합니다. 치료를 받더라도 골수 이식이 성공적으로 수행되지 않는 한 예후는 때때로 불과 몇 년입니다. 2 차 HLH가 즉시 감지되고 공격적으로 치료되면 예후가 더 좋아질 수 있습니다.
HLH는 조직 세포와 림프구 
가 과도하게 활동하여 신체를 공격 할 때 발생합니다. 박테리아와 바이러스. 조직 세포는 병원균을 삼켜 파괴하는 세포 인 식세포입니다. 림프구 는 여러 하위 유형이있는 백혈구의 한 형태입니다. 두 가지 아형은 T 세포와 NK 세포로, 일반적으로 면역 체계를 조율하기 위해 사이토 카인을 생산하고 병원균에 감염된 세포를 직접 죽이는 중요한 병사입니다. 조직 세포와 림프구 가 HLH에서 과도하게 활동하면 “사이토 카인 폭풍”을 일으킬 수있는 사이토 카인을 과잉 생산합니다. 이러한 세포는 또한 혈액 세포와 골수를 공격합니다. 비장, 간, 림프절, 피부, 심지어 뇌까지.
초기 임상 특징은 일반적으로 높고 지속적인 발열, 발진, 간염, 황달, 간 및 비장 비대, 범 혈구 감소증 (전체 혈액형) 및 림프절 병증 (림프절 비대) 혼돈, 발작, 심지어 혼수와 같은 신경 학적 구성 요소도 발생할 수 있습니다.
일차 성 HLH는 전 세계적으로 50,000 명당 약 1 명씩보고되는 희귀 질환입니다. 이 수치는 질병을 발견하는 데 성공했기 때문에 약간 증가하는 것 같습니다.
원발성 혈구 식립 성 림프 구성 구증의 원인
일차 HLH는 다음과 같은 여러 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. PRF1, UNC13D, STXBP2, STX11, RAB27A, LYST, AP3B1, SH2D1A 및 XIAP / BIRC4. 환자는 SH2D1A 및 XIAP / BIRC4에 돌연변이가 있으며, 일반적으로 각각 X- 연관 림프 증식 성 질병 유형 1 또는 2 (XLP1 및 XLP2)를 갖는 것으로 분류됩니다. 환자가 RAB27A에 돌연변이가있는 경우 그리 셀리 증후군이 있다고 말할 수 있습니다. LYST에 돌연변이가있는 환자는 체디 악-히가시 증후군이 있다고합니다. NLRC4와 같이 HLH를 유발할 수있는 다른 관련 장애 유전자도 있습니다. 이 모든 유전자는 일반적으로 면역 세포를 조절하는 단백질을 생산합니다. 이러한 단백질이 없거나 제대로 작동하지 않으면 면역계 세포가 활성화되고 확인되지 않고 증식하며 실제 감염과 싸우는 지점을지나 계속됩니다.
2 차 HLH에서 환자는 종종 질병이 없었습니다. 그러나 HLH는 심각한 질병과 같은 것이 차단할 수없는 면역 반응을 유발할 때 나타납니다. 이 질병의 주요 바이러스 유발 요인 중 하나는 Epstein-Barr 바이러스입니다.
혈구 식세포 성 림프 조직 구증 증후군 진단
대부분의 전형적인 임상 징후가 있고 HLH가 의심되는 경우 혈액 검사 과도한 면역 활동을 나타내는 다양한 마커뿐만 아니라 혈액 세포 수준을 측정하여 진단을 확인할 수 있습니다. 혈식 세포증의 증거를 찾기 위해 골수 흡 인물을 추출 할 수 있으며 척수액의 단백질 수치 증가를 찾기 위해 척수 천자를 수행 할 수도 있습니다. 이러한 검사가 긍정적이면 유전자 분석을 통해 원발성 HLH에 관여하는 것으로 알려진 유전자의 돌연변이를 찾을 수 있습니다.
HLH의 유전 적 원인이 의심되는 경우 유전자 검사가 수행됩니다. HLH의 유전 적 원인을 평가하기 위해 수행 할 수있는 특수 선별 검사도 있습니다.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis의 치료
HLH 치료에는 공격적인 과정의 면역 억제제와 글루코 코르티코 스테로이드와 같은 항염증제가 포함됩니다. 고용량의 덱사메타손이 일반적으로 사용됩니다. 화학 요법 약물 인 etoposide가 자주 사용됩니다. 환자에게 EBV 관련 HLH가있는 경우 리툭시 맙을 사용할 수 있습니다. HLH에 대해 사용되는 다른 약제로는 항 흉선 세포 글로불린, T 세포 고갈 항체 주입 또는 림프구 고갈 항체 인 알 렘투 주맙이 있습니다. 이러한 약물과 다른 약물의 조합을 포함하는 요법은 질병의 영향을 감소시키고 늦출 수 있지만, 원발성 HLH가있는 환자에서는 재발이 예상됩니다. 항생제, 항 바이러스제 및 IVIG는 종종 기회 감염과 싸우기 위해 투여됩니다.
조혈 줄기 세포 이식 은 정상적인 면역을 영구적으로 회복 할 수있는 유일한 치료법입니다. 함수. 기증자의 새로운 골수 세포를위한 공간을 확보하기 위해 일반적으로 화학 요법 과정을 통해 골수를 조절합니다. 그런 다음 골수 세포를 기증자, 이상적으로는 동일한 인간 백혈구 항원 (HLA) 유형을 가진 형제의 세포로 대체합니다. 이식이 일찍 이루어질수록 성공 가능성이 높아집니다.