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免疫不全財団（IDF）は、血球貪食性リンパ組織球症（HLH）やその他のタイプの人々や家族に情報、教育、サポートを提供します。原発性免疫不全症（PI）の。 IDFはあなたの質問を理解しており、私たちがお手伝いします。 HLHと、PIコミュニティに提供する必要のあるすべてのプログラム、サービス、サポートの詳細をご覧ください。
HLHについて
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）は、重度の全身性炎症症候群です。致命的である。この症候群は、感染症や癌などの免疫系の強力な活性化を引き起こす可能性のある医学的問題を抱えている正常な人々に発生することがあります。これらの設定のHLHは、セカンダリHLHと呼ばれます。二次性HLHの患者は、リウマチ性疾患や一次性免疫不全症など、HLHの素因に寄与する病状を持っている場合もあります。
HLHは、他の患者に発生します。これは、HLHをより直接的に引き起こす特定の遺伝的欠陥があるためです。この場合、プライマリHLHと呼ばれます。一次HLHは家族性HLHと呼ばれることもあります。原発性HLHを引き起こす遺伝的変異は出生時に存在し、患者は生後数年でHLHに罹患することがよくあります。検出および治療されない場合、一次HLHは通常、致命的であり、通常は数か月以内です。治療を行っても、骨髄移植がうまく行われない限り、予後は数年に過ぎないことがあります。二次HLHが迅速に検出され、積極的に治療されれば、予後は良くなる可能性があります。
HLHは、組織球とリンパ球が過活動になり、体を攻撃するだけでなく、体を攻撃するときに発生します。
細菌とウイルス。組織球は食細胞、つまり病原体を飲み込んで破壊する細胞です。リンパ球
は、いくつかのサブタイプを持つ白血球の一種です。 2つのサブタイプはT細胞とNK細胞です。これらは通常、免疫系を調整するためにサイトカインを産生し、病原体に感染した細胞を直接殺す重要な兵士です。組織球とリンパ球がHLHで過剰に活動すると、サイトカインを過剰産生し、「サイトカインストーム」を引き起こす可能性があります。これらの細胞は、特に血液細胞や骨髄、さらには脾臓、肝臓、リンパ節、皮膚、さらには脳。
最初の臨床的特徴は、通常、高くて絶え間ない発熱、発疹、肝炎、黄疸、肝臓と脾臓の肥大、汎サイトカイン（すべての数が少ない）です。血液型）、リンパ節腫脹（リンパ節の腫大）。混乱、発作、さらには昏睡などの神経学的要素も発生する可能性があります。
原発性HLHはまれな疾患であり、世界中で5万人に1人の出生で報告されています。これらの数は、おそらく疾患の検出の成功の増加のために、わずかに増加しているようです。
原発性血球貪食性リンパ組織球症の原因
原発性HLHは、以下を含むいくつかの遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 PRF1、UNC13D、STXBP2、STX11、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、およびXIAP / BIRC4。患者はSH2D1AおよびXIAP / BIRC4に変異があり、通常、それぞれX連鎖リンパ増殖性疾患1型または2型（XLP1およびXLP2）に分類されます。患者がRAB27Aに突然変異を持っているとき、彼らはグリシェリ症候群を持っていると言われるかもしれません。 LYSTに変異がある患者は、チェディアック・東症候群であると言われています。 NLRC4など、HLHを引き起こす可能性のある他の関連する障害遺伝子があります。これらの遺伝子はすべて、通常、免疫細胞を調節するタンパク質を産生します。これらのタンパク質が存在しないか、正しく機能しない場合、免疫系細胞はチェックされずに活性化および増殖し、実際の感染と戦うポイントを超えて継続します。
二次HLHでは、患者はしばしば無病でした。彼らの人生のほとんどの間、しかしその後、重度の病気のような何かが遮断できない免疫反応を引き起こすとき、HLHは現れます。この病気の主なウイルスの引き金の1つはエプスタインバーウイルスです。
血球貪食性リンパ組織球症症候群の診断
典型的な臨床症状のほとんどが存在し、HLHが疑われる場合、血液検査血液細胞のレベル、および過剰な免疫活動を示すさまざまなマーカーを測定することにより、診断を確認するのに役立ちます。骨髄穿刺を抽出して血球貪食の証拠を探すことができ、脊髄穿刺を行って髄液中のタンパク質レベルの上昇を探すこともできます。これらの検査が肯定的である場合、遺伝子分析は一次HLHに関与することが知られている遺伝子の突然変異を探すことができます。
HLHの遺伝的原因が疑われる場合、遺伝子検査が行われます。 HLHの遺伝的原因を評価するために行うことができる特別なスクリーニング検査もあります。
血球貪食性リンパ組織球症の治療
HLHの治療には、免疫抑制剤や糖質コルチコイドなどの抗炎症剤の積極的な投与が含まれます。通常、高用量のデキサメタゾンが使用されます。化学療法薬のエトポシドがよく使われます。患者がEBV関連のHLHを患っている場合は、リツキシマブを使用できます。 HLHに対して使用される他の薬剤には、抗胸腺細胞グロブリン、T細胞枯渇抗体注入、またはアレムツズマブ、リンパ球枯渇抗体が含まれる場合があります。これらの薬剤と他の薬剤の組み合わせを含むレジメンは、疾患の影響を軽減および遅延させる可能性がありますが、原発性HLHの患者では再発が予想されます。日和見感染症と闘うために、抗生物質、抗ウイルス薬、およびIVIGが投与されることがよくあります。
造血幹細胞移植は、正常な免疫を恒久的に回復させる可能性のある唯一の治療法です。関数。これには、ドナーの新しい骨髄細胞のためのスペースを確保するために、通常は化学療法の過程で骨髄を調整することが含まれます。次に、骨髄細胞はドナーからのもの、理想的には同一のヒト白血球抗原（HLA）タイピングを持つ兄弟に置き換えられます。移植が早期に行われるほど、成功の可能性は高くなります。