Vaikka kystistä fibroosia (CF) ei ole vielä parannettu, CF-potilaat elävät pidempään, terveellisempää elämää kuin koskaan ennen. Itse asiassa nykyään CF: llä syntyneiden vauvojen odotetaan elävän 40-luvun puoliväliin ja sen jälkeen. Elinajanodote on parantunut niin dramaattisesti, että kystistä fibroosia sairastavia aikuisia on nyt enemmän kuin lapsia.
Tämä edistys johtui monista lääketieteellisistä edistysaskeleista CF-hoidossa ja potilasryhmien, kuten kystisen fibroosin säätiön (CFF), edistämisessä. Säätiö aloitti potilasrekisterin 1960-luvulla, joka seuraa jokaisen CF-potilaan saamaa hoitoa. Tätä tietoa käytetään sitten parantamaan hoidon laatua ja ajamaan liittyvää tutkimusta ja lääkkeiden löytämistä.1
Katsaus kystisen fibroosin elinajanodotteeseen
Ennen 1950-lukua lapset, joilla on kystisen fibroosin yleisimmät ja vakavimmat muodot, elivät harvoin yli 5-vuotiaita. 1950- ja 1960-luvuilla haiman entsyymit, hengitysteiden puhdistustekniikat ja antistafylokokki-antibiootit otettiin käyttöön hoidon aikana ja CF: n elinajanodote alkoi kasvaa.
1960-luvulla keskimääräinen elinajanodote kasvoi 15-vuotiaaksi, kun anti-pseudomonaaliset antibiootit lisättiin hoitoaineeseen. Ensimmäisellä naisella, jolla tiedetään olevan CF, oli myös onnistunut raskaus. 1970- ja 1990-luvuilla elinajanodote kasvoi vähitellen 31 ikään, mikä johtuu yhä useammasta hoidosta, mukaan lukien keuhkosiirrot ja DNaasi.
Kuva 1. Keskimääräinen elinajanodote uusien CF-hoitomenetelmien luomisessa
Sitten vuosina 1993–2017 elinajanodotteen mediaani nousi 44-vuotiaaksi. Tämä tarkoittaa sitä, että Yhdysvalloissa CF-potilailla syntyneiden välillä 2013 ja 2017, puolet ennustetaan elävän vähintään 44-vuotiaiksi. 1,2
Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa tarkasteltiin potilastietorekisteritilastoja Yhdysvalloissa ja Kanadassa, verrattiin 110 Yhdysvaltain hoitokeskusta 42 kanadalaiseen keskukseen ja todettiin että Kanadassa syntyneet elävät yleensä 10 vuotta pidempään. CF: n elinajanodotteen ero näyttää liittyvän keuhkosiirrolle pääsyyn, elinsiirron jälkeiseen hoitoon ja eroihin maiden terveydenhuollossa.3
Tuottava elämä kystisen fibroosin kanssa
CFF: n potilasrekisterin mukaan CF-lapset kasvavat elämään täyttä, tuottavaa elämää sairaudestaan huolimatta. Vuonna 2017 rekisteri havaitsi, että:
- 51 prosenttia CF-potilaista työskentelee koko- tai osa-aikatyössä
- 42 prosenttia CF-potilaista on naimisissa tai asuu yhdessä
- 31 prosenttia CF-potilaista sai korkeakoulututkinnon2
kystistä fibroosia sairastavat vanhukset
DNA-testauksen edistymisen ansiosta lääkärit ovat tunnistamalla yhä useammat CF-potilaat ensimmäistä kertaa 50-, 60- ja 70-vuotiaille.
- Vanhin henkilö, jolla diagnosoitiin CF ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa, oli 82, Irlannissa oli 76, ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa oli 79,4.
- 50-vuotiaiden jälkeen diagnosoiduilla on yleensä pitkä historia usein vilustumisista, sinusinfektioista, keuhkokuumeesta, vatsakipuista, happamat refluksit ja vaikeuksista saada tai pitää yllä paino 5
- Aikaisempia virheellisiä diagnooseja olivat astma, tuberkuloosi ja krooninen keuhkoputkentulehdus.
- Aikuisilla diagnosoiduilla naisilla eloonjäämisaste oli yhtä suuri kuin miehillä, verrattuna lapsuudessa diagnosoituihin naisiin, joilla on vähemmän elinajanodote kuin miehillä. 6
Vaikka lääkärit ajattelivat aikoinaan, että näillä poikkeavuuksilla oli vähemmän vakava kystinen fibroosi, nyt jotkut lääkärit uskovat, että nämä potilaat ovat viivästyneet CF: tä. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että yli 40-vuotiailla diagnosoiduilla ihmisillä oli yhtä vakava keuhkosairaus kuin lapsuudessa diagnosoiduilla. 6
Ennustaa CF: n elinajanodotteen tulevaisuutta
Vaikka lääkärit tietävät enemmän kuin koskaan CF , he eivät vieläkään voi luotettavasti ennustaa, mistä potilaista tulee pitkäaikaisia eloonjääneitä DNA-tulostensa perusteella. Tutkimus näyttää osoittavan, että ruumiinpaino, vakuutusturva, kyky ostaa CFTR-modulaattoreita, uusin CF-lääkeaineiden ryhmä, joka parantaa CFTR-proteiinin toimintaa, voi vaikuttaa pitkäaikaiseen perhe-elämään.5,6