Rett syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk störning som nästan uteslutande förekommer hos tjejer och leder till allvarliga försämringar, vilket påverkar nästan alla aspekter av barnets liv: deras förmåga tala, gå, äta och till och med andas lätt. Kännetecknet för Rett syndrom är nära konstanta repetitiva handrörelser. Rett-syndrom känns vanligtvis igen hos barn mellan 6 och 18 månader när de börjar sakna milstolpar i utvecklingen eller förlora förmågor de fått. Rett syndrom orsakas av mutationer på X-kromosomen på en gen som heter MECP2. Det finns mer än 900 olika mutationer på MECP2-genen. De flesta av dessa mutationer finns i åtta olika ”hot spots”. Rett syndrom är inte en degenerativ sjukdom hos individer som lever till medelåldern eller längre. Rett syndrom förekommer över hela världen hos 1 av 10 000 kvinnliga födda och är ännu sällsynta hos pojkar. Förloppet och svårighetsgraden för Rett syndrom bestäms av mutationens placering, typ och svårighetsgrad och X-inaktivering.
- Talförlust
- Förlust av målmedveten användning av händer
- Ofrivilliga handrörelser som handtvätt
- Förlust av rörlighet eller gångstörningar
- Förlust av muskeltonus
- Krampanfall eller Rett ”episoder ”
- Skolios
- Andningsproblem
- Sömnstörningar
- Långsam tillväxttakt för huvud, fötter och händer