Vad är kanske mer slående med förmågan att tänka hos patienter med Turners syndrom är specificiteten hos vissa neuropsykologiska defekter. Turners tjejer tenderar att ha brister i visuell-rumslig orientering (så att de har svårt att köra), underskott i socialt tänkande (så att de kan missa subtila sociala ledtrådar) och brister i icke-verbal problemlösning (så att de kan ha problem med matematiska begrepp). Dessutom är sociala anpassningsproblem ganska vanliga hos Turners flickor.
Studien i Nature utnyttjade det faktum att i de flesta flickor med Turners syndrom kommer deras enda intakt X-kromosom från sin mamma medan i de återstående fallen kommer det från fadern. Författarna jämförde 55 Turner ”sgirls som hade ett moder X med 25 Turner” flickor som hade en faderX. De fann att Turner-tjejerna med ett faderligt X var ”betydligt bättre justerade med överlägsna verbala och högre ordningens exekutiva funktionsfärdigheter som förmedlar sociala interaktioner.”
Mest spännande är hur författarna till studien tolkar sina resultat. De föreslår att avtryck av faderns Xpermits aktiverar och uttrycker en eller flera gener som är involverade i sociala färdigheter. X-kromosomen från pappan är mer ”socialt benägen” än den från mamma.
(En genetiskt sofistikerad tittare skrev oss och kommenterade att: ”Imprinting är en term som sannolikt inte är bekant för den allmänna befolkningen … Imprinted gener uttrycks inte alltid, imprinting kan också undertrycka en gens uttryck. Dessutom X-kromosomen är inte avtryckt! Det är sant att endast en X uttrycks i en normal kvinna, men detta beror på X-inaktivering och är slumpmässigt. Detta betyder att i två celler … en kan inaktivera faderns X, den andra moderns X. Imprinting dikterar att antingen moderns eller faderns gen (beroende på genen som är inblandad) kommer ALLTID att uttryckas. I det här fallet har de individer som diskuterats bara ett X – så uttrycket är uppenbarligen inte relaterat till om kromosomen är avtryckt eller inte.) Eftersom alla pojkar har en X-kromosom som kommer från sina mammor, kan de bara få en Y-kromosom som gör honom till manlig från sina fäder. Därför följer att pojkar tenderar att sakna flickors sociala kunniga.
Man kan spekulera i den evolutionära grunden för denna skillnad. Även utan aktiva gener för sociala färdigheter skulle kvinnor i en jägare-samlare-kultur ha haft en nackdel? Behövde en man sociala färdigheter för att jaga och döda ett vildt djur? Å andra sidan kan gener som bestämmer sociala färdigheter vara användbara för kvinnor som arbetar tillsammans runt campingen på ett kooperativt sätt, utföra uppgifter som att laga mat, göra kläder, andra barn.
Rapporten i Nature är författare av Dr. David H. Skuse från Institute of Child Health. i London. Dr. Skuse är en av tio författare till denna studie. Den sist listade författaren är Dr Patricia A. Jacobs. (Tillsammans med den första författaren anses den sista författaren traditionellt vara viktigast för forskningen). Dr. Jacobs är en senior kromosomforskare av ansedd anseelse.
SLIDESHOW
Hjärtsjukdom: Orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel