Personer med Gilberts syndrom diagnostiseras vanligtvis i slutet av tonåren eller i början av tjugoårsåldern.
Diagnosen baseras på förekomsten av lätt förhöjda okonjugerade bilirubinnivåer i blodet och den korrekta kliniska situationen.
Genetisk testning är vanligtvis inte nödvändig.
Diagnos kan bekräftas genom att ge fenobarbital, vilket sänker bilirubinnivåerna och intravenös nikotinsyra, vilket ökar bilirubinnivåerna.
Den förhöjda bilirubinnivån noteras vanligtvis antingen i rutinmässiga laboratorietester hos patienter som inte har några symtom eller när en leverprofil beställs på grund av patienten har gulsot.
Om testresultaten visar att vattenolösliga bilirubinnivåer är höga, men andra test är normala, är Gilberts syndrom är den mest troliga diagnosen.
En läkare kanske vill göra ytterligare tester för att se till att patienten inte har någon annan orsak till förhöjt bilirubin. Några av de andra orsakerna är allvarligare än andra.
Gilberts syndrom behöver inte behandlas, men återigen är det viktigt att se till att personen inte har ett annat, allvarligare tillstånd.
Andra orsaker till att bilirubinnivåer kan vara höga
Andra orsaker till förhöjt bilirubin inkluderar:
Akut leverinflammation: Detta kan vara relaterat till virusinfektion, receptbelagda läkemedel , alkohol eller fettlever.
Inflammation eller infektion i gallgången: Detta kallas kolangit, och det kan vara allvarligt,
Hindring av gallgången: Vanligtvis relaterad till gallsten men kan relateras till cancer i gallblåsan eller gallgången eller bukspottkörtelcancer.
Hemolytisk anemi: Bilirubinnivåerna ökar när röda blodkroppar förstörs i förtid.
Kolestas: Flödet av gall från levern avbryts och bilirubin finns kvar i levern. Detta kan inträffa med akut eller kronisk leverinflammation såväl som levercancer.
Crigler-Najjar syndrom: Detta ärftliga tillstånd försämrar det specifika enzym som ansvarar för bearbetning av bilirubin, vilket resulterar i ett överskott av bilirubin.
Dubin-Johnsons syndrom: en ärftlig form av kronisk gulsot som förhindrar konjugerad bilirubin från att utsöndras ur levercellerna.
Pseudojaundice: en ofarlig form av gulsot där hudens gulning härrör från ett överskott av betakaroten, inte från ett överskott av bilirubin; vanligtvis från att äta mycket morötter, pumpa eller melon.
Test för dessa tillstånd kan innefatta:
- en ultraljudsundersökning av levern
- CT skanning av buken
- kärnmedicinsk skanning av levern och gallblåsan
- endoskopisk undersökning av tolvfingertarmen
- MR i buken
- fastande i 24 timmar för att se om bilirubinnivåerna stiger
- genetisk testning