Vad är tillväxthormonbrist?
Tillväxthormonbrist (GHD), även känd som dvärg eller hypofysdvärg, är ett tillstånd som orsakas av otillräcklig mängder tillväxthormon i kroppen. Barn med GHD har onormalt kort kroppsvikt med normala kroppsproportioner. GHD kan vara närvarande vid födseln (medfödd) eller utvecklas senare (förvärvad). Villkoret uppstår om hypofysen ger för lite tillväxthormon. Det kan också vara resultatet av genetiska defekter, allvarlig hjärnskada eller födelse utan hypofysen. I vissa fall finns det ingen tydlig orsak identifierad. Ibland kan GHD associeras med lägre nivåer av andra hormoner, såsom vasopressin (som kontrollerar vattenproduktionen i kroppen), gonadotropiner (som styr produktionen av manliga och kvinnliga könshormoner), tyrotropiner (som styr produktionen av sköldkörtelhormoner) eller adrenokortikotroft hormon (som styr binjurarna och relaterade hormoner).
Symptom
-
Långsam tillväxt eller frånvaro av tillväxt
-
Kort statur (under den femte percentilen jämfört med andra barn i samma ålder och kön)
-
Frånvaro eller fördröjd sexuell utveckling under puberteten
-
Huvudvärk
Symtom på andra hypofyshormonbrister som kan finnas samtidigt med tillväxthormonbrist:
-
Frånvaro eller fördröjd sexuell utveckling under puberteten
-
Ökad urinering och urinmängd
-
Överdriven törst
-
Ansiktsavvikelser kan vara närvarande i en liten grupp barn med GHD, vanligtvis orsakad av hypofysfel.
Diagnos
En fysisk undersökning och mätning av längd, vikt, armar och benlängder är de första stegen för diagnos, förutom grundlig medicinsk historia. Blodprov för att mäta nivåerna av tillväxthormon i kroppen liksom nivåerna av andra hormoner. Imaging tester inklusive röntgenstrålar och MR i huvudet kan vara till hjälp för att begränsa den underliggande sjukdomen som orsakar GHD genom att avslöja abnormiteter i hypotalamus eller hypofysen.
Behandling
Vissa fall av GHD kan behandlas med användning av syntetiskt tillväxthormon under överinseende av en pediatrisk endokrinolog. Om det finns andra hormonbrister kan andra hormoner ges utöver det syntetiska tillväxthormonet.