Ta undersökningen (Svenska)

Vad är sarkoidos?

Sarkoidos är en granulomatös multisystemsjukdom. Detta innebär att det finns spridda samlingar av blandade inflammatoriska celler (granulom) som påverkar många olika delar av kroppen. Karaktäristiskt är dessa icke-fallande epiteloidgranulom (en patologisk beskrivning som skiljer sarkoidgranulom från höljet eller ostliknande granulom som ses vid tuberkulos). Man tror att inflammation i alveolerna (små säckliknande luftrum i lungorna där koldioxid och syre utbyts) är början på sjukdomsprocessen i lungorna. Detta kan antingen rensas på egen hand eller leda till granulombildning och fibros (ärrbildning). Över 90% av patienterna har någon typ av lungproblem. En gång ansedd som en sällsynt sjukdom är sarkoidos nu den vanligaste av fibrotiska lungsjukdomar.

Andra vanligt drabbade organ (dvs. utanför lungorna) inkluderar följande:

• Hud 20 –35%
• Öga 20–30%
• Lever 30-40%
• Hjärta 5–25%
• Nervsystemet 1– 5%
• Muskuloskeletal 2–38%.

Vem riskerar sarkoidos?

Sarkoidos förekommer över hela världen och drabbar personer av alla raser, ålder och kön.

• Risken verkar vara större om du är afroamerikansk, skandinavisk, tysk, irländsk eller puertorikansk härkomst.
• Berör främst människor mellan 20-40 år.
• Risken är två gånger större hos svarta kvinnor än hos svarta män.

Vad orsakar sarkoidos?

Inte mycket är känt om sarkoidos och hittills finns det ingen känd orsak eller orsaker. Det tros vara en störning i immunsystemet där det finns en funktionsstörning i kroppens naturliga försvarsmekanismer. Huruvida detta onormala immunsvar är en orsak till sarkoidos eller en effekt av sjukdomen behöver fortfarande besvaras.

Fortsatt forskning är nödvändig för att svara på kvarvarande frågor som:

• Utlöses sarkoidos av ett överkänslighetssvar mot ett eller flera ämnen (bakterier, virus, svampar, kemiskt toxin)?
• I vilket kroppsorgan börjar sarkoidos egentligen?
• Spelar ärftlig, miljö och livsstil en roll i hur sjukdomen presenterar och utvecklas?
• Hur kan sarkoidos vara förhindras?

Vilka är tecknen och symtomen på sarkoidos?

Sarkoidos kan inte leda till symtom och sjukdomen kan komma och gå utan att patienten eller läkaren någonsin är medveten om symtom kan uppträda plötsligt och sedan lika snabbt lösa sig spontant. Ibland kan de dock fortsätta under en livstid.

Symtom kan relateras till det specifika påverkade organet, eller de kan vara icke-specifika allmänna symtom, inklusive:

• viktminskning
• aptitlöshet
• trötthet
• feber
• frossa och nattliga svettningar.

Sarkoidos kan involvera ett eller flera organsystem.

Symtom och tecken på specifikt organinvolvering
Organ
Lungor	Andningssymptom inkluderar hosta (torr eller med slem) och andfåddhet Ibland bröstsmärtor och en känsla av täthet i bröstet Hos vissa patienter är övre luftvägar involverade producerar heshet, näsobstruktion och återkommande eller ihållande bihåleinflammation
Hud (kutan sarkoidos)	Cirka 1/3 av patienter med kutan sarkoid har ingen inblandning av andra organ Lesioner kan vara ospecifika (liknar flera andra hudåkommor) eller specifika Icke-specifika lesioner inkluderar : erythema nodosum: öm, 1-2 cm stötar mestadels på skenbenen; ofta åtföljd av artrit i anklar, armbågar, handleder och händer (Löfgrens syndrom) nummulärt eksem erythema multiforme calcinosis cutis (avsättning av kalciumsalter inom huden) klåda (klåda) Specifika lesioner visar granulom vid histologi (mikroskopisk undersökning av hudbiopsi) och inkluderar: lupus pernio: stora blåröda och skumma lila infiltrerade knölar och plackliknande skador på näsa, kinder, öron, fingrar och tår (inte kylblåsor) hudplack: lila-röd eller brun, förtjockad , cirkulära hudskador makulopapulära utbrott subkutana knölar (Darier-Roussy sjukdom) infiltration (förtjockning) av gamla ärr (ärr sarkoidos)
Öga	Röda eller vattna ögon Varje del av ögat kan vara involverat: granulomatös uveit: vanligast, resulterar i dimsyn, vattniga ögon och fotofobi (ogillar ljus) iris nodules retinochoroiditis conjunctivitis tårkörteln involvering optiska nerver proptos (utskjutande ögonglob) Mindre vanligt kan grå starr, glaukom och blindhet uppstå
Lever	Upp till 1/3 har hepatomegali (förstorad lever) eller förändringar i deras leverenzymnivåer Leversjukdom som resulterar i allvarliga symtom är sällsynt Kan leda till feber, sjukdom och trötthet
Hjärta	Sarkoidos i hjärtmuskeln (myokardium) är mycket vanligare hos japaner än i andra raser och är den främsta dödsorsaken från sarkoidos i Japan Bröstsmärta, hjärtklappning och sällan plötslig död Symptom och tecken förknippade med hjärtsvikt, perikardit eller dysfunktion i papillärmuskel (hjärtsjukdom i hjärtat). Dessa inkluderar andfåddhet, svullnad i fotleden, oregelbunden hjärtslag och bröstsmärta.
Nervsystemet	Granulom kan förekomma i hjärnan, ryggmärgen och ansikts- och optiska nerver Kan leda till huvudvärk, förvirring och sjukdom Ansiktsförlamning
Muskuloskeletal	Artrit (inflammation i lederna), periartrit (inflammation i omgivande vävnader) eller artralgi (smärtsamma leder) kan förekomma Artrit är oftast akut (kommer plötsligt), vilket leder till svullnad i underbenen och ömhet i anklar, knän och fingrar Kronisk (långvarig) sarkoidartrit är sällsynt
Kalciummetabolism	Höjda serumkalciumnivåer hos 2-63% av patienter med sarkoidos på grund av överproduktion av vitamin D av sarkoidgranulom. Det kanske inte kräver behandling. Njursten (nefrolithiasis) kan bero på onormal kalciummetabolism

Sarcoidos

Hur diagnostiseras sarkoidos?

Det finns ingen enskild eller specifik diagnostiskt test för sarkoidos. Följande tester kan utföras när man misstänker sarkoidos.

Test
Röntgen på bröstet	Förändringar i utseende av lungor, hjärta och lymfkörtlar kan vara den första indikationen på sarkoidos
Lungfunktion	Testar för att se hur bra lungorna gör sitt jobb med att utbyta CO2 och O2 med blodet Granulom och fibros i lungvävnad minskar lungkapaciteten och stör det normala gasflödet
Blod	Mild anemi uppstår på grund av granulomatös benmärgsinvolvering eller kroniskt sjukdomstillstånd Ökning av serumkalciumnivåer och onormala leverfunktionstester åtföljer ofta sarkoidos
Biopsi	Mikroskopisk undersökning av prover av lungvävnad eller annan inblandad organvävnad kan visa var granulom har bildats i kroppen och bekräfta diagnos. Flera biopsier kan vara nödvändiga. Specifika patologiska särdrag vid sarkoidos förekommer ofta i hudbiopsiprover av tillståndet.
Ögonundersökning av slitlampa	Undersöker ögats insida Används för att upptäcka tysta skador som asymptomatisk uveit
Andra tester	CT-skanning, ekokardiografi, gallium-skanning EKG Kveim-test: en injektion av sarkoidmjälte, biopsierad för att avgöra om granulom har bildats (detta test är inte längre tillgängligt i Nya Zeeland) Lever- och njurfunktionstest 24-timmars urinutsöndring av kalcium i urinen Angiotensinkonverterande enzym TB-testning: negativ vid sarkoidos

Dessa tester kommer inte bara att användas för att bekräfta diagnosen utan kan också hjälpa läkaren att övervaka sjukdomsförloppet över tid och avgöra om tillståndet förbättras eller försämras.

Vad är behandlingen för sarkoidos?

För de flesta patienter med sarkoidos krävs ingen behandling. Symtom är vanligtvis inte inaktiverande och tenderar att försvinna spontant. I milda till måttliga fall rekommenderas en observationsperiod på 3 månader innan någon behandling påbörjas, eftersom sjukdomen spontant kan lösa sig själv. När behandling är nödvändig är målet att hålla lungorna och andra drabbade organ i funktion och att lindra symtomen.

Hos de flesta patienter är den initiala behandlingen med kortikosteroider; dessa används för att behandla inflammation och granulombildning. Prednison är den mest förskrivna kortikosteroiden. Detta kan behöva fortsättas i flera år eftersom sjukdomen ofta kan återfalla när behandlingen slutar.

Om prednison inte förbättrar symtomen kan andra immunmodifierande medel som metotrexat, azatioprin, hydroxiklorokin eller tetracykliner användas .

Ögon- och hudskador kan hanteras med topikala kortikosteroider (ögondroppar, krämer eller injektioner). Laserkirurgi har använts vid behandling av vanskinnande hudplack och lupus pernio.

Framgång i enskilda fall har rapporterats med allopurinol, isotretinoin, leflunomid, pentoxifyllin, infliximab, talidomid och JAK-kinashämmare (t.ex. tofacitinib).

Det är ofta svårt att veta när man ska börja behandlingen, vilka läkemedel och dos som ska ordineras och hur lång tid man ska behandla, eftersom sjukdomen ofta kan lösa sig utan någon behandling. Beslutet beror på inblandade organsystem och hur långt inflammationen eller granulombildningen har kommit.

Det är viktigt att övervaka sjukdomen eftersom behandlingen sedan kan modifieras i enlighet därmed.

Hur allvarlig är sarkoidos och vad är prognosen?

I allmänhet visas sarkoidos kort och löser sig i de flesta fall utan återfall. 20-30% av patienterna är kvar med viss permanent lungskada och 10-15% utvecklar kronisk sarkoidos som kan pågå i många år.

I 5-10% av fallen kan sjukdomen bli dödlig om någon granulom eller fibros påverkar allvarliga vitala organ såsom lungor, hjärta, nervsystem, lever eller njurar. Lungsjukdom i slutstadiet kan behöva lungtransplantation.

Kutan sarkoidos har vanligtvis en långvarig kurs. Papiller och knölar tenderar att försvinna över månader eller år, medan plack kan vara mer resistenta. Lupus pernio förekommer ofta hos patienter med kronisk fibrotisk sarkoidos och är associerad med involvering av övre luftvägarna, avancerad lungfibros, bencyster och ögonsjukdom.

Med korrekt diagnos och korrekt hantering är de flesta patienter med sarkoidos fortsätt att leva ett normalt liv.