Radering betyder verkligen att något saknas. Och som en genetiker som talar om radering betyder det att det saknas något av det genetiska materialet. Och det kan vara något litet, bara ett baspar; det kan vara något större; det kan vara en del av en gen; det kan vara ännu större; det kan vara en hel gen; eller ännu större igen, kan det vara en del av kromosomen. Och beroende på vad det är måste du titta på det på olika sätt. Du kan hitta en radering i en kromosom bara genom att göra en cytogenetisk eller kromosomanalys, eller en radering i en gen som du kan ta reda på genom att sekvensera DNA. Så när du raderar, beroende på storlek, kan det ha olika effekter. Det som var mest överraskande för mig var att bara genom att radera ett baspar kan du få den allvarligaste fosterskada, och ibland genom att sakna en hel kromosom så ser du inte ens så mycket jämfört med att bara ha en radering av ett litet baspar. Olika raderingar kan leda till olika upptäckter, och de kan påverka bara beteende, de kan påverka hur ett barn, hur en person ser ut, de kan påverka ett mycket allvarligt problem att barnet kan dö vid födseln, eller de kan påverka något som bara har att göra med ögonfärg, hårfärg, med personens vikt eller längd.
Maximilian Muenke, MD