Dessa epigenetiska förändringar – som ackumuleras under en livstid och kan uppstå från saker som diet och tobaksrök – har varit inblandade i utvecklingen av cancer och beteendeegenskaper som rädsla och självförtroende bland annat. Epigenetiska markörer varierar mycket från en person till en annan, men identiska tvillingar ansågs fortfarande vara genetiskt identiska eftersom epigenetik endast påverkar expressionen av en gen och inte den underliggande sekvensen för själva genen.
”När vi började den här studien förväntade folk sig att endast epigenetik skulle skilja sig mycket mellan tvillingar, säger Jan Dumanski, professor i genetik vid University of Alabama i Birmingham och författare till studien. ”Men det vi hittade är förändringar på genetisk nivå, själva DNA-sekvensen. ”
De specifika förändringarna som Dr. Dumanski och hans kollegor identifierade kallas kopianummervariationer, där en gen finns i flera kopior, eller en uppsättning kodande bokstäver i DNA saknas . Det är emellertid inte känt om dessa förändringar i identiska tvillingar inträffar på embryonivå, när tvillingarna åldras eller båda.
”Variationer i kopianummer upptäcktes för bara några år sedan, men de är oerhört viktiga, ”Säger Dr. Carl Bruder, en annan författare till studien vid universitetet. Vissa kopiavariationer har visats hos människor att skydda mot sjukdomar som AIDS, medan andra tros bidra till autism, lupus och andra tillstånd. Genom att studera par av identiska tvillingar där det ena syskonet har en sjukdom och det andra inte, skulle forskare lättare kunna identifiera de gener som är inblandade i sjukdomen.