Symptom
Det finns flera olika typer av genetiska myopatier, varav de flesta har liknande symtom. Dessa inkluderar:
- Muskelsvaghet
- Motorfördröjning
- Andningsbesvär
- Bulbar muskeldysfunktion (funktionsfel hos musklerna som är ansvariga för sväljning och tal)
Dysfunktioner i bulbar muskler kan vara särskilt uppenbara vid medfödda myopatier (de som är närvarande från födseln) och kan leda till svåra nedsättningar av sväljningen och talförmåga. Medfödda myopatier kännetecknas också av utvecklingsmotoriska förseningar och ibland ansikts- eller skelettavvikelser.
Förvärvade myopatier kan ha symtom som liknar de för genetiska myopatier och kan också innefatta :
- Muskelsvaghet
- Muskelsårighet (myalgi)
- Kramper
- Styvhet
- Slösa muskler runt axlar och höfter
Orsaker och riskfaktorer
Patienter som har en släkting i blodet med genetisk myopati har en ökad risk för att utveckla tillståndet . Beroende på hur myopati ärvs, kan män löpa större risk än kvinnor att utveckla tillståndet. Myopatier som bärs på X-kromosomen drabbar fler män än kvinnor, medan de som bär på andra kromosomer än könskromosomen påverkar både män och kvinnor lika.
Patienterna kan ha ökad risk att utveckla förvärvad myopati om de har en autoimmun sjukdom, metabolisk eller endokrin sjukdom, är på vissa läkemedel eller utsätts för vissa toxiner.