Kronisk granulomatös sjukdom är en störning som gör att immunsystemet inte fungerar, vilket resulterar i en form av immunbrist. Immunbrister är tillstånd där immunsystemet inte kan skydda kroppen från främmande inkräktare som bakterier och svampar. Individer med kronisk granulomatös sjukdom kan ha återkommande bakterie- och svampinfektioner. Personer med detta tillstånd kan också ha områden med inflammation (granulom) i olika vävnader som kan leda till skador på dessa vävnader. Funktionerna med kronisk granulomatös sjukdom uppträder vanligtvis först i barndomen, även om vissa individer inte visar symtom förrän i livet.
Personer med kronisk granulomatös sjukdom har vanligtvis minst en allvarlig bakterie- eller svampinfektion var tredje till fjärde år. Lungorna 
är det vanligaste infektionsområdet; lunginflammation är ett vanligt inslag i detta tillstånd. Personer med kronisk granulomatös sjukdom kan utveckla en typ av svamp lunginflammation, kallad mulch pneumonit, som orsakar feber och andfåddhet efter exponering för förfallna organiska material som mulch, hö eller döda löv. Exponering för dessa organiska material och de många svampar som är involverade i deras sönderdelning får människor med kronisk granulomatös sjukdom att utveckla svampinfektioner i lungorna. Andra vanliga infektionsområden hos personer med kronisk granulomatös sjukdom inkluderar hud, lever och lymfkörtlar .
Inflammation kan förekomma i många olika delar av kroppen hos personer med kronisk granulomatös sjukdom. Vanligtvis förekommer granulom i mag-tarmkanalen och urinvägarna . I många fall är tarmväggen inflammerad, vilket orsakar en form av inflammatorisk tarmsjukdom som varierar i svårighetsgrad men kan leda till magont, diarré, blodig avföring, illamående och kräkningar. Andra vanliga inflammationsområden hos personer med kronisk granulomatös sjukdom inkluderar mage, tjocktarm och ändtarm, liksom mun, hals och hud. Dessutom kan granulom i mag-tarmkanalen leda till vävnadsnedbrytning och pusproduktion (abscesser). Inflammation i magen kan förhindra att mat passerar igenom tarmarna (gastrisk utloppsstopp), vilket leder till oförmåga att smälta mat. Dessa matsmältningsproblem orsakar kräkningar efter ätande och viktminskning. I urinvägarna kan inflammation uppstå i njurarna och urinblåsan. Inflammation i lymfkörtlarna (lymfadenit) och benmärg (osteomyelit), som båda producerar immunceller, kan leda till ytterligare nedsatt immunförsvar.
I sällsynta fall utvecklar personer med kronisk granulomatös sjukdom autoimmuna sjukdomar, som uppstår när immunsystemet inte fungerar och attackerar kroppens egna vävnader och organ.
Upprepade episoder av infektion och inflammation minskar livslängden för personer med kronisk granulomatös sjukdom, men med behandling lever de mest drabbade individerna i mitten till sen vuxen ålder.