Klippel-Feil syndrom är en benstörning som kännetecknas av den onormala sammanfogningen (fusion 
) hos två eller flera ryggben i nacken (livmoderhalsen). Ryggradsfusionen är närvarande från födseln. Tre huvudfunktioner är resultatet av denna ryggradsfusion: en kort hals, det resulterande utseendet på en låg hårlinje på baksidan av huvudet och ett begränsat rörelseomfång i nacken. De flesta drabbade har en eller två av dessa karakteristiska egenskaper. Mindre än hälften av alla individer med Klippel-Feil-syndrom har alla tre klassiska egenskaperna hos detta tillstånd.
Hos personer med Klippel-Feil-syndrom kan de smälta ryggkotorna begränsa räckvidden för nacke och rygg som samt leda till kronisk huvudvärk och muskelsmärta i nacke och rygg som sträcker sig i svårighetsgrad. Människor med minimalt beninblandning har ofta färre problem jämfört med personer med flera ryggkotor. Den förkortade nacken kan orsaka en liten skillnad i storlek och form på höger och vänster sida av ansiktet (ansiktsasymmetri). Trauma mot ryggraden, såsom fall eller bilolycka, kan förvärra problemen i det smälta området. Fusion av ryggkotorna kan leda till nervskador i huvud, nacke eller rygg. Med tiden kan individer med Klippel-Feil-syndrom utveckla en förträngning av ryggradskanalen (ryggstenos ) i nacken, vilket kan komprimera och skada ryggmärgen. Sällan kan abnormiteter i ryggradsnerven orsaka onormala känslor eller ofrivilliga rörelser hos personer med Klippel-Feil-syndrom. Berörda individer kan utveckla en smärtsam ledstörning som kallas artros runt områdena med smält ben eller uppleva smärtsam ofrivillig spänning av nackmusklerna (cervikal dystoni). Förutom de smälta livmoderhalsbenen kan personer med detta tillstånd ha avvikelser i andra ryggkotor. Många personer med Klippel-Feils syndrom har onormal sida-till-sida-krökning i ryggraden (skolios ) på grund av missbildning i kotorna; fusion av ytterligare ryggkotor under nacken kan också förekomma.
Personer med Klippel-Feils syndrom kan ha ett brett utbud av andra funktioner utöver deras ryggradsavvikelser. Vissa personer med detta tillstånd har hörselproblem, ögonavvikelser, en öppning i munnen (klyftgom ), urinvägsbesvär som onormala njurar eller reproduktionsorgan, hjärtavvikelser, eller lungfel som kan orsaka andningsproblem. Berörda individer kan ha andra skelettdefekter, inklusive armar eller ben av ojämn längd (avvikelse mellan lemmar), vilket kan leda till en felriktning av höfterna eller knäna. Dessutom kan axelbladen vara underutvecklade så att de sitter onormalt högt på ryggen, ett tillstånd som kallas Sprengel-deformitet. I sällsynta fall kan strukturella hjärnavvikelser eller en typ av fosterskada inträffa under utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen (neuralrörsdefekt) hos personer med Klippel-Feil-syndrom.
I vissa fall kan Klippel- Feilsyndrom uppträder som en funktion av en annan störning eller syndrom, såsom Wildervancks syndrom eller hemifacial mikrosomi. I dessa fall har drabbade individer tecken och symtom på både Klippel-Feil syndrom och den ytterligare störningen.