Genotyp, mycket enkelt, är den version av en DNA-sekvens som en individ har. Det finns en stor mängd DNA som vi alla har gemensamt – naturligtvis därför är vi alla människor – men det finns också en stor variation i sekvens bland individer. Och de specifika skillnaderna i sekvens, när de vanligtvis tillämpas på en enskild gen, kallas en genotyp. Dessa dagar, med förmågan att testa för många olika sekvensskillnader mellan individer, har genotyp fått en konnotation som ofta hänvisar till en skillnad i sekvens på en specifik plats i en specifik gen. När det används på det sättet är det vanligtvis relaterat till en annan term, som kallas fenotyp, vilket är den förändring i sekvens som genotypen hänvisar till. Den är ofta, inte alltid, men är ofta relaterad till en förändring i ett yttre drag; något som kan observeras, som längd, hårfärg eller förekomst av sjukdom. Och så i så fall pratar vi om en korrelation mellan genotyp och fenotyp. Vad vi nu talar om är, ja, här är en förändring i DNA-sekvensen; varför är det viktigt? Det är viktigt eftersom det leder till en observerbar förändring av ett drag hos en person. Och att förändringen i drag kan vara positivt, det kan vara negativt, eller det kan bara vara en skillnad.
Christopher P. Austin, MD