När de mumifierade resterna av en sex-tums humanoid hittades i en övergiven gruvstad i Chiles Atacama-öken för 15 år sedan, spekulationer om dess ursprung sprang vild. Skelettet, som såldes till en privat samlare i Spanien, var så bisarrt att det framträdde i en dokumentär som ett potentiellt bevis för främmande liv.
Nu har forskare i Kalifornien extraherat DNA från mammans ben och sammanställt verklig och tragisk historia om individen, känd som Ata. I stället för en besökare från en annan värld var Ata en tjej som verkar ha varit dödfödd eller ha dött omedelbart efter födseln med förödande mutationer som formade hennes extraordinära kropp.
Atas kvarlevor hittades 2003 i La Noria, en gammal nitratgruvstad, enligt uppgift inslagen i vit tyg bunden med ett violett band. Skelettet var på många sätt anmärkningsvärt. Även om de bara var sex tum långa, hade benen några funktioner hos ett barn i åldern sex till åtta. Istället för de vanliga 12 par revben som finns på människor hade Ata bara 10 par. Huvudet var en långsträckt konform.
De nyfikna resterna fångade upp ögonen på Garry Nolan, professor i mikrobiologi och immunologi vid Stanford University i Kalifornien, som erbjöd sig att studera provet. 2013 drog han slutsatsen att Ata var mänsklig, men orsakerna till de dramatiska missbildningarna var långt ifrån tydliga.
Nolan och hans kollegor vid University of California i San Francisco har nu publicerat sin analys av Atas fullständiga genetiska smink. Från DNA extraherat från benen fann de att Ata var en tjej som bar mutationer i minst sju gener som är kända för att orsaka allvarliga missbildningar i skelettet eller påskynda deras utveckling. Sammantaget förklarar de Atas storlek, onormala revben och skalleform och hennes ansenligt höga ålder. Utöver hennes skelettmissbildningar kan Ata ha haft ett tillstånd som kallas medfödd membranbråck, en relativt vanlig livshotande fosterskada där membranet inte utvecklas ordentligt. Ytterligare analys visade att Atas DNA mest liknade andra chilenare.
Upptäckten av mutationer som kan ha åldrat Atas ben kan i framtiden hjälpa patienter med skelettproblem, säger Nolan. ”Att förstå processen kan tillåta oss att utveckla terapier eller läkemedel som driver benutveckling för människor i t.ex. katastrofala bilkrascher,” sa han. Detaljer om arbetet publiceras i Genome Research.
Nolan tror att Ata var dödfödd eller dog omedelbart efter hennes födelse, kanske 40 år innan hennes rester upptäcktes. ”Hon var så missbildad att hon inte kunde mata. I hennes tillstånd skulle hon ha hamnat i den nyfödda ICU, men med tanke på var exemplaret hittades, var sådana saker helt enkelt inte tillgängliga, säger han.
”Även om detta började som en berättelse om utomjordingar, och blev internationell, det är verkligen en berättelse om en mänsklig tragedi. En kvinna hade en missbildad bebis, den bevarades på ett sätt och sedan ”hockad” eller såldes som en konstig artefakt. Det visar sig vara mänskligt, med en fascinerande genetisk berättelse som vi kan lära oss något viktigt för att hjälpa andra. Må hon vila i fred. ”
- Genetik
- Biologi
- Chile
- Amerika
- Dela på Facebook
- Dela på Twitter
- Dela via e-post
- Dela på LinkedIn
- Dela på Pinterest
- Dela på WhatsApp
- Dela på Messenger