Fakta om hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom

Hypoplastiskt (uttalad hi-puh-PLAS-tik) vänsterhjärtssyndrom eller HLHS är en fosterskada som påverkar det normala blodflödet genom hjärtat.

Vad är hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom?

Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom (HLHS) är en fosterskada som påverkar det normala blodflödet genom hjärtat. När barnet utvecklas under graviditeten bildas inte vänster sida av hjärtat korrekt. Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom är en typ av medfödd hjärtfel. Medfödd betyder närvaro vid födseln. Eftersom en bebis med denna defekt behöver operation eller andra procedurer strax efter födseln, anses HLHS vara en kritisk medfödd hjärtfel (CCHD).

Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom påverkar ett antal strukturer på vänster sida av hjärtat som inte utvecklas helt, till exempel:

• Den vänstra kammaren är underutvecklad och för liten.
• Mitralventilerna är inte bildade eller är mycket små.
• Aortaklaffen är inte bildad eller är mycket liten.
• Den stigande delen av aortan är underutvecklad eller är för liten.
• Ofta är också barn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom har en förmaks septaldefekt, vilket är ett hål mellan vänster och höger övre kammare (förmak) i hjärtat.

Hos en baby utan medfödd hjärtdefekt, hjärtans högra sida pumpar syrefattigt blod från hjärtat till lungorna. Vänster sida av hjärtat pumpar syrerikt blod till resten av kroppen. När en baby växer i moderlivet under graviditeten finns det två små öppningar mellan vänster och höger sida av hjärtat: patent ductus arteriosus och patent foramen ovale. Normalt stängs dessa öppningar några dagar efter födseln.

Hos spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan den vänstra sidan av hjärtat inte pumpa syrerikt blod till kroppen ordentligt. Under de första dagarna av livet för en bebis med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kringgår det syrerika blodet den dåligt fungerande vänstra sidan av hjärtat genom patent ductus arteriosus och patentet foramen ovale. Den högra sidan av hjärtat pumpar sedan blod till både lungorna och resten av kroppen. Men bland spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom, när dessa öppningar stängs, blir det svårt för syrerikt blod att komma till resten av kroppen.

Läs mer om hur hjärtat fungerar ”

Förekomst

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att varje år föds cirka 1 025 spädbarn i USA med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom.1 Med andra ord, cirka 1 av var 3 841 barn som föds i USA varje år föds med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom.

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel som hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom bland de flesta spädbarn är okända. Vissa spädbarn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Dessa typer av hjärtfel anses också orsakas av en kombination av gener och andra riskfaktorer, t.ex. som saker som mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker eller de läkemedel som mamman använder.

Läs mer om CDC: s arbete med orsaker och riskfaktorer ”

Diagnos

Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan diagnostiseras under graviditeten eller strax efter att barnet är fött.

Under graviditet

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallas prenataltester) för att kontrollera fosterskador och andra tillstånd. Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan diagnostiseras under graviditet med ultraljud (som skapar bilder på kroppen). Vissa resultat från ultraljudet kan få vårdgivaren att misstänka att ett barn kan ha hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett fosterekokardiogram, en ultraljud av barnets hjärta för att bekräfta diagnosen. Detta test kan visa problem med hjärtstrukturen och hur hjärtat arbetar med denna defekt.

Efter att barnet har fötts

Spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom kanske inte har problem de första dagarna av livet medan patentet ductus arteriosus och patentet foramen ovale (de normala öppningarna i hjärtat) är öppna, men utvecklar snabbt tecken efter att dessa öppningar är stängda, inklusive:

• Andningssvårigheter,
• Klagande hjärta,
• Svag puls, eller
• Askig eller blåaktig hudfärg.

Under en fysisk undersökning kan en läkare se dessa tecken eller kanske höra ett hjärtmumling (ett onormalt kinkande ljud orsakat genom att blod inte rinner ordentligt). Om en murmur hörs eller andra tecken förekommer kan vårdgivaren begära ett eller flera tester för att ställa en diagnos, det vanligaste är ett ekokardiogram. Ekokardiografi är också användbart för att hjälpa vårdgivaren att följa barnets hälsa över tid.

HLHS är en defekt som också kan detekteras med nyfödd pulsoximetriscreening. Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att bestämma mängden syre i barnets blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en CCHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med CCHD, som HLHS, innan de visar några symtom.

Behandlingar

Behandlingar för vissa hälsoproblem associerade med hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom kan inkludera :

Läkemedel

Vissa barn och barn kommer att behöva läkemedel för att stärka hjärtmuskeln, sänka blodtrycket och hjälpa kroppen att bli av med extra vätska.

Näring

Vissa barn med hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom blir trötta när de matar och äter inte tillräckligt för att gå upp i vikt. För att säkerställa att spädbarn har en hälsosam viktökning kan en speciell kaloririk formel ordineras. Vissa barn blir extremt trötta när de matar och kan behöva matas genom ett matarrör.

Kirurgi

Strax efter att ett barn med hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom föds, görs flera operationer särskild ordning behövs för att öka blodflödet till kroppen och kringgå den dåligt fungerande vänstra sidan av hjärtat. Den högra kammaren blir huvudpumpkammaren till kroppen. Dessa operationer botar inte hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom utan hjälper till att återställa hjärtfunktionen. Ibland ges läkemedel för att behandla symtom på defekten före eller efter operationen. Kirurgi för hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom görs vanligtvis i tre separata steg:

1. Norwood Procedure
   Denna operation görs vanligtvis inom de första två veckorna av ett barns liv. Kirurger skapar en ”ny” aorta och ansluter den till höger kammare. De placerar också ett rör från antingen aorta eller höger kammare till kärlen som levererar lungorna (lungartärer). Således kan höger kammare pumpa blod till båda lungorna och resten av kroppen. Detta kan vara en mycket utmanande operation. Efter denna procedur kan ett spädbarns hud fortfarande se blåaktig ut eftersom syrerikt och syrefattigt blod fortfarande blandas i hjärtat.
2. Bi -riktad Glenn Shunt-procedur – Detta utförs vanligtvis när ett spädbarn är 4 till 6 månaders ålder. Denna procedur skapar en direkt koppling mellan lungartären och kärlet (överlägsen vena cava) som återför syrefattigt blod från det övre en del av kroppen till hjärtat. Detta minskar det arbete som höger kammare måste göra genom att låta blod som återvänder från kroppen flyta direkt till lungorna.
3. Fontan Procedur
   Denna procedur görs vanligtvis någon gång under den period då ett spädbarn är 18 månader till 3 år s ålder. Läkare ansluter lungartären och kärlet (den underlägsna vena cava) som återför syrefattigt blod från den nedre delen av kroppen till hjärtat, vilket gör att resten av blodet som kommer tillbaka från kroppen går till lungorna. När denna procedur är klar blandas inte syrerikt och syrefattigt blod i hjärtat och ett spädbarns hud ser inte längre blåaktig ut.

Spädbarn som har dessa operationer botas inte

Spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom kan ha livslånga komplikationer. De kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök med en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg. Om den hypoplastiska vänstra hjärtsyndromdefekten är mycket komplex, eller om hjärtat blir svagt efter operationerna, kan en hjärttransplantation behövas. Spädbarn som får en hjärttransplantation kommer att behöva ta mediciner resten av livet för att förhindra att kroppen avvisar det nya hjärtat.