Fakta om Atrioventricular Septal Defect (AVSD) (Svenska)

En atrioventrikulär septaldefekt (uttalad EY-tree-oh-ven-TRIC-u-lar SEP-tal DEE-fekt) eller AVSD är ett hjärta defekt som påverkar ventilerna mellan hjärtans övre och nedre kammare och väggarna mellan kamrarna.

Vad är Atrioventricular Septal Defect?

En atrioventricular septal defect (AVSD) är en hjärtfel i som det finns hål mellan kamrarna på höger och vänster sida av hjärtat, och ventilerna som styr blodflödet mellan dessa kamrar kanske inte är korrekt formade. Detta tillstånd kallas också defekt i atrioventrikulär kanal (AV-kanal) eller defekt i endokardiell kudde. I AVSD flyter blod där det normalt inte borde gå. Blodet kan också ha en lägre mängd syre än normalt och extra blod kan flöda till lungorna. Detta extra blod som pumpas in i lungorna tvingar hjärtat och lungorna att arbeta hårt och kan leda till hjärtsvikt.

Det finns två allmänna typer av AVSD som kan förekomma, beroende på vilka strukturer som inte är korrekt bildade :

1. Komplett AVSD – En komplett AVSD inträffar när det finns ett stort hål i mitten av hjärtat som gör att blod kan strömma mellan alla fyra hjärtkamrarna. Detta hål inträffar där septa (väggar) som skiljer de två övre kamrarna (atria) och två bottenkammare (ventriklar) normalt möts. Det finns också en vanlig atrioventrikulär ventil i mitten av hjärtat istället för två separata ventiler – tricuspidventilen på hjärtans högra sida och mitralventilen på hjärtans vänstra sida. Denna vanliga ventil har ofta broschyrer (klaffar) som kanske inte är formade korrekt eller inte stänger tätt. En komplett AVSD uppstår under graviditeten när den gemensamma ventilen inte separeras i de två distinkta ventilerna (tricuspid och mitralventiler) och när septa (väggar) som delar upp de övre och nedre kamrarna i hjärtat inte växer hela vägen för att mötas hjärtats centrum.
2. Delvis eller ofullständig AVSD
   En partiell eller ofullständig AVSD uppstår när hjärtat har vissa men inte alla defekter hos en komplett AVSD. Det finns vanligtvis ett hål i förmaksväggen eller i kammarväggen nära hjärtat. En partiell AVSD har vanligtvis både mitrala och trikuspidala ventiler, men en av ventilerna (vanligtvis mitral) stänger kanske inte helt, vilket gör att blod kan läcka bakåt från vänster kammare in i det vänstra förmaket.

Lär dig mer om hur hjärtat fungerar ”

Förekomst

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att cirka 2118 barn (1 av 1 859 barn) föds med AVSD varje år i USA.1

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till medfödda hjärtfel, såsom AVSD, bland de flesta spädbarn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. I synnerhet är AVSD vanligt hos spädbarn med Downs syndrom, ett genetiskt tillstånd som involverar en extra kromosom 21 (även kallad trisomi 21). Medfödda hjärtfel anses också orsakas av kombinationen av gener och andra risker faktorer, till exempel saker som mamman kommer i kontakt med i sin miljö, vad hon äter eller dricker eller cert ain mediciner hon använder under graviditeten.

Läs mer om CDC: s arbete med orsaker och riskfaktorer ”

Diagnos

AVSD kan diagnostiseras under graviditeten eller strax efter baby är född.

Under graviditet

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallade prenatala tester) för att kontrollera fosterskador och andra tillstånd. AVSD kan diagnostiseras under graviditet med ett ultraljudstest (som skapar bilder på barnet med hjälp av ljudvågor), men huruvida defekten kan ses med ultraljudstestet beror på AVSD: s storlek eller typ (delvis eller fullständig). Vårdgivaren kan begära ett fosterekokardiogram för att bekräfta diagnosen om AVSD misstänks. Ett fetalt ekokardiogram är ett ultraljud av barnets hjärta som visar mer detaljer än det rutinmässiga prenatala ultraljudstestet. Fostrets ekokardiogram kan visa problem med hjärtstrukturen och hur bra hjärtat fungerar.

Efter att barnet har fötts

Under en fysisk undersökning av ett spädbarn, en komplett AVSD kan misstänks. Med hjälp av stetoskop kommer en läkare ofta att höra ett hjärtmumling (ett onormalt ”gnisslande” ljud som orsakas av blod som strömmar genom det onormala hålet). Men inte alla hjärtmumlor är närvarande vid födseln. Spädbarn med en komplett AVSD visar vanligtvis tecken på problem under de första veckorna efter födseln.När symtom uppträder kan de inkludera

• Andningsproblem
• Dunkande hjärta
• Svag puls
• Askig eller blåaktig hudfärg
• Dålig utfodring, långsam viktökning
• Tröttar lätt
• Svullnad i ben eller mage

För partiella AVSD: er, om hålen mellan hjärtkamrarna inte är stora kan det hända att tecken och symtom inte uppträder under nyfödda eller spädbarnsperioder. I dessa fall kanske personer med en partiell AVSD inte får diagnosen på flera år.

Symtom som kan indikera att ett barns fullständiga AVSD eller partiell AVSD förvärras inkluderar

• Arytmi , en onormal hjärtrytm. En arytmi kan få hjärtat att slå för snabbt, för långsamt eller felaktigt. När hjärtat inte slår ordentligt kan det inte pumpa blod effektivt.
• Hjärtsvikt, när hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod och syre för att tillgodose kroppens behov.
• Pulmonell hypertoni, en typ av högt blodtryck som påverkar artärerna i lungorna och hjärtans högra sida.

Vårdgivaren kan begära ett eller flera tester för att bekräfta diagnosen av AVSD. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta är ett ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtstrukturen, som hål mellan kamrarna på höger och vänster sida av hjärtat och eventuellt oregelbundet blodflöde. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet, röntgenstrålar och andra medicinska tester kan också användas för att ställa diagnosen. Eftersom många barn med Downs syndrom har en AVSD, bör alla spädbarn med Downs syndrom ha ett ekokardiogram för att leta efter en AVSD eller andra hjärtfel.

Behandlingar

Alla AVSD, både partiella och kompletta typer, kräver vanligtvis kirurgi. Under operationen stängs alla hål i kamrarna med hjälp av lappar. Om mitralventilen inte stänger helt repareras den eller byts ut. För en komplett AVSD är den gemensamma ventilen uppdelad i två separata ventiler – en på höger sida och en på vänster sida.

Åldern vid vilken operation utförs beror på barnets hälsa och den specifika strukturen av AVSD. Om möjligt bör kirurgi göras innan det finns permanent skada på lungorna från att för mycket blod pumpas till lungorna. Läkemedel kan användas för att behandla hjärtsvikt, men det är bara en kortvarig åtgärd tills barnet är tillräckligt starkt för operation.

Spädbarn som får kirurgiska reparationer för AVSD botas inte; de kan ha livslånga komplikationer. Den vanligaste av dessa komplikationer är en läckande mitralventil. Detta är när mitralventilen inte stänger hela vägen så att det låter blod flöda bakåt genom ventilen. En läckande mitralventil kan få hjärtat att arbeta hårdare för att få tillräckligt med blod till resten av kroppen; en läckande mitralventil kan behöva repareras kirurgiskt. Ett barn eller en vuxen med AVSD kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka hans eller hennes framsteg, undvika komplikationer och kontrollera om det finns andra hälsotillstånd som kan utvecklas när barnet blir äldre. Med korrekt behandling växer de flesta spädbarn med AVSD upp för att leva hälsosamma, produktiva liv.

Referens